Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht genügend Enzyme produziert, die Fette abbauen. Die Symptome beginnen früher und sind schwerwiegender als bei Typ 1, beginnen jedoch später und sind weniger schwerwiegend als bei Typ 2.
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht einen Enzymmangel, was bedeutet, dass Ihre Zellen Fettmoleküle, sogenannte Lipide, nicht abbauen können.
Es gibt drei Arten der Gaucher-Krankheit, die unterschiedliche Symptome und Folgen haben.
Die Gaucher-Krankheit vom Typ 3 ist in den Vereinigten Staaten selten, weltweit jedoch häufiger. Babys mit Gaucher-Krankheit Typ 3 haben bei der Geburt keine Symptome, die ersten Symptome treten jedoch bereits im Kindesalter auf. Die Erkrankung betrifft schließlich viele Körpersysteme, einschließlich des Gehirns und des neurologischen Systems.
Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit, aber Ärzte können Medikamente verschreiben und einige der Symptome von Typ 3 behandeln.
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3?
Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3 beginnen im Allgemeinen in der frühen Kindheit, das Erkrankungsalter und das Fortschreiten können jedoch variieren.
Bei allen Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3 wirkt sich die Erkrankung letztendlich auf das Gehirn aus. Es kann Anfälle verursachen und die Denkfähigkeit sowie andere geistige Funktionen beeinträchtigen.
Weitere Symptome sind:
- unregelmäßige Augenbewegungen
- Knochenprobleme
- Schwierigkeiten mit Bewegung und Koordination
- vergrößerte Leber und Milz
- unregelmäßiges Blutbild
- Lungenerkrankung
- Ermüdung
- langsames Wachstum und verzögerte Pubertät
Was verursacht Morbus Gaucher Typ 3?
Die Gaucher-Krankheit wird durch Veränderungen in Ihrem GBA-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 1 befindet. Dieses Gen kodiert für ein wichtiges Enzym namens Glucocerebrosidase (GCase), das Ihren Zellen hilft, Fettmoleküle, sogenannte Lipide, abzubauen. Ohne ausreichende GCase-Aktivität sammeln sich Lipide in Ihren Zellen an und schädigen diese.
Die Forschung hat bis zu 50 verschiedene GBA-Genmutationen mit der Gaucher-Krankheit Typ 3 in Verbindung gebracht. Die häufigste Mutation ist L483P, die tendenziell zuerst Knochen und Organe befällt und später neurologische Symptome verursacht.
Genetische Mutationen können entweder zufällig auftreten oder vererbt werden. Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Menschen mit Gaucher-Krankheit haben zwei Kopien des mutierten GBA-Gens, das die Krankheit verursacht – eine von jedem leiblichen Elternteil.
Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen werden Menschen, die nur eine Kopie des mutierten Gens erben, als Träger des Gens bezeichnet. Sie haben keine Symptome, können die genetische Mutation aber an ihre Kinder weitergeben.
Für wen besteht das Risiko einer Gaucher-Krankheit Typ 3?
Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Gaucher-Krankheit haben das größte Risiko, daran zu erkranken. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn bei Ihnen in der Familie ein Morbus Gaucher bekannt ist, insbesondere wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.
Gaucher-Krankheit Typ 1 ist
Wie diagnostizieren Ärzte Morbus Gaucher Typ 3?
Wenn Ärzte einen Morbus Gaucher vermuten, können sie Blutuntersuchungen anordnen, um festzustellen, ob die GCase-Enzymaktivität verringert ist.
Mithilfe der Gensequenzierung können bekannte genetische Mutationen im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit identifiziert werden. Genetische Spezialisten können bei der Diagnose und Beratung von Familien helfen, die von der Gaucher-Krankheit betroffen sind.
In einigen Bundesstaaten ist das Screening auf Gaucher-Krankheit Teil der routinemäßigen Blutuntersuchung bei Neugeborenen.
Wenn in Ihrer Familie Fälle von Gaucher-Krankheit bekannt sind oder wenn Gentests zeigen, dass Sie Träger des Gens sind, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen. Wenn Sie versuchen, schwanger zu werden, kann Ihnen der genetische Berater dabei helfen, Ihr Risiko zu verstehen und herauszufinden, wie Sie das Risiko einer Weitergabe der genetischen Mutation verringern können.
Wie wird die Gaucher-Krankheit Typ 3 behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit. Aber multidisziplinäre Teams von Gesundheitsexperten stehen zur Verfügung, um bei der Behandlung der Symptome zu helfen, auch in den umfassenden Gaucher-Behandlungszentren.
Bei Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3 kann die GCase-Enzymersatztherapie (ERT) zur Verbesserung einiger nicht-neurologischer Symptome beitragen.
ERT ist
Ärzte können auch mit folgenden Behandlungen bei der Linderung der Symptome helfen:
- Bluttransfusionen
- Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Osteoporose und Knochenschmerzen
- Bei Bedarf Operationen wie Splenektomie oder Gelenkersatz
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3?
ERT und andere Behandlungen können möglicherweise dazu beitragen, einige der nicht-neurologischen Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3 zu verhindern.
Obwohl neurologische Symptome möglicherweise nicht sofort auftreten, entwickeln Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3 schließlich irreversible neurologische Symptome. Die Auswirkungen sind unterschiedlich, begrenzen jedoch häufig die Lebenserwartung.
Wie unterscheidet sich Morbus Gaucher Typ 3 von anderen Formen?
Im Gegensatz zur Gaucher-Krankheit vom Typ 1 verursachen die Typen 2 und 3 neurologische Symptome.
Die Gaucher-Krankheit vom Typ 3 wird manchmal als subakute neuronopathische Form der Gaucher-Krankheit bezeichnet. Dies liegt daran, dass die neurologischen Symptome beim Typ 3 variabler sind, in der Regel etwas später auftreten und langsamer fortschreiten als bei Typ 2.
Häufig gestellte Fragen
Ist Morbus Gaucher Typ 3 heilbar?
Derzeit gibt es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit. Es stehen jedoch Therapien zur Verfügung, um einige der mit der Gaucher-Krankheit Typ 3 verbundenen Symptome zu lindern.
Die Erforschung von Behandlungsmöglichkeiten für die Gaucher-Krankheit ist im Gange.
Wie häufig ist Morbus Gaucher Typ 3?
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Die Gesamthäufigkeit variiert je nach Bevölkerungsgruppe und reicht von etwa
Das Genetic and Rare Diseases Information Center schätzt, dass in den Vereinigten Staaten derzeit weniger als 1.000 Menschen von der Gaucher-Krankheit Typ 3 betroffen sind.
Die Gaucher-Krankheit Typ 3 scheint außerhalb der Vereinigten Staaten häufiger vorzukommen, wobei die Prävalenz bei Menschen nichteuropäischer Abstammung höher ist.
Ab welchem Alter tritt Morbus Gaucher Typ 3 auf?
Menschen mit Gaucher-Krankheit werden mit einer genetischen Mutation geboren, die die Krankheit verursacht. Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3 beginnen normalerweise im
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Gaucher-Krankheit Typ 3?
Die neurologischen Auswirkungen der Gaucher-Krankheit Typ 3 begrenzen typischerweise die Lebenserwartung, der Krankheitsverlauf ist jedoch recht unterschiedlich. Mit den derzeitigen Behandlungen können einige Menschen ihr Überleben überleben
Ist Morbus Gaucher Typ 3 eine Behinderung?
Der
Die neuromotorischen, Seh-, Knochen- und anderen Symptome, die mit der Gaucher-Krankheit Typ 3 einhergehen, können zu Behinderungen führen.
Ärzte können einen Plan erstellen, um die Symptome zu lindern und die Funktionsfähigkeit zu maximieren. Sie können Ihnen auch helfen, die aktuelle oder potenzielle zukünftige Behinderung Ihres Kindes zu verstehen.
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit Ihres Körpers beeinträchtigt, Fette abzubauen. Bei der Gaucher-Krankheit Typ 3 entwickeln sich die Symptome normalerweise im jungen Kindesalter und breiten sich schließlich auf mehrere Körpersysteme, einschließlich des Gehirns, aus.
Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit. Aber Ärzte können mit ERT und anderen unterstützenden Maßnahmen helfen, einige der Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3 zu verhindern und zu behandeln.
Derzeit gibt es keine Behandlung für die neurologischen Auswirkungen der Gaucher-Krankheit Typ 3, die die Lebenserwartung einschränken können. Die Erforschung neuer Behandlungsmethoden ist im Gange.
