Morbus Gaucher und Osteoporose wirken sich beide auf die Knochen aus. Erfahren Sie, wie sich GD auf Ihre Knochengesundheit auswirkt, einschließlich seines möglichen Zusammenhangs mit Osteoporose.
Traditionelle Osteoporose betrifft vor allem ältere Erwachsene, während die Gaucher-Krankheit (GD) eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung ist.
GD wird durch eine genetische Mutation verursacht, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wird und zur Ansammlung bestimmter Lipide im gesamten Körper führt. Es gibt drei Arten.
Knochensymptome, einschließlich Schmerzen und eingeschränkter Beweglichkeit, sind
Eine verminderte Knochenmineraldichte – eine Schlüsselkomponente der Osteoporose – kann erstmals im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Die Behandlung kann dazu beitragen, Gelenkkollaps, sekundäre degenerative Arthritis und andere damit verbundene Komplikationen zu verhindern.
Wie wirkt sich die Gaucher-Krankheit auf die Knochen aus?
GD verursacht ein Defizit eines Enzyms namens Glucocerebrosidase (GCase). Dieses Enzym baut typischerweise Glucocerebrosid ab, eine Art Glykolipid (eine glukosehaltige Fettchemikalie).
Wenn GCase diese Lipide nicht abbaut, reichern sie sich in Bereichen wie Knochenmark, Leber und Milz an. Wenn Glykolipide Ihr Knochenmark beeinträchtigen, können sie die Knochendichte beeinträchtigen und zu Knochenverdünnung und Knochenbrüchen führen.
Niedrige GCase-Werte können auch Knochenerkrankungen wie Osteoporose verursachen. Osteoporose führt dazu, dass die Knochen schwächer werden und anfälliger für Brüche sind.
Menschen mit GD Typ 1 entwickeln häufiger Osteoporose. GD Typ 1 ist
- Osteosklerose: eine Erkrankung, die durch verhärtete Knochen und erhöhte Knochendichte gekennzeichnet ist
- Knochenkrise: eine Episode starker Knochenschmerzen, die auf eine verminderte Durchblutung Ihrer Knochen zurückzuführen ist
- Lytische Läsionen: Bereiche, in denen Knochengewebe zerstört wurde
- Avaskuläre Nekrose: eine Krankheit, die durch Knochendegeneration und -deformitäten gekennzeichnet ist
-
Akute Osteomyelitis: eine Art Knocheninfektion
gelten als selten
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit bei Erwachsenen?
Zu den häufigsten GD-Symptomen gehören:
- Müdigkeit (aufgrund von Anämie)
- Knochenschmerzen
- leichte Knochenbrüche
- leichte Blutergüsse oder Blutungen, die durch eine niedrige Blutplättchenausschüttung im Knochenmark verursacht werden
- geschwollener Bauch, verursacht durch eine vergrößerte Leber oder Milz
GD Typ 1 kommt in den Vereinigten Staaten und anderen westlichen Ländern am häufigsten vor und macht schätzungsweise 90 % aller Fälle aus. GD Typ 3 ist weltweit am häufigsten.
Knochenerkrankungen bei GD Typ 1 können zu Knochenschmerzen, Frakturen aufgrund von Osteoporose und Skelettdeformitäten führen. Die Gehirnentwicklung ist bei diesem Typ typisch, es kann jedoch zu Müdigkeit kommen.
Typ 1 kann eine Vergrößerung von Leber und Milz verursachen und in seltenen Fällen Ihre Nieren und Lunge beeinträchtigen. Es gilt als „nicht neuronopathisch“ – es beeinträchtigt weder das Rückenmark noch das Gehirn, die beiden wichtigsten Komponenten des zentralen Nervensystems.
GD Typ 2 ist der am seltensten vorkommende der drei Subtypen und betrifft hauptsächlich kleine Kinder. Diese Form wird auch als akute neuronopathische Gaucher-Krankheit bezeichnet und führt zu erheblichen – oft tödlichen – Hirnschäden.
GD Typ 3 beinhaltet eine Kombination der Symptome, die bei Typ 1 und 2 auftreten. Es ist etwas schwerwiegender als Typ 1, aber weniger schwerwiegend als Typ 2.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Morbus Gaucher?
GD Typ 1 – der mit Osteoporose assoziierte Subtyp – gilt als mild und ist mit Medikamenten behandelbar.
Die Enzymersatztherapie (ERT) hilft bei der Behandlung von GCase-Enzymdefiziten, sodass Ihr Körper schädliche Lipide abbauen kann, die sich in Ihren Knochen und Organen ansammeln können. ERT wird alle zwei Wochen über Infusionen verabreicht.
Eine weitere mögliche Option ist eine orale Behandlung namens Substratreduktionstherapie (SRT). SRT verringert die Gesamtmenge an GCase, die Ihr Körper produziert.
Ein weiteres Ziel bei Knochensymptomen im Zusammenhang mit GD besteht darin, die Mobilität zu erhöhen und gleichzeitig Schmerzen und Frakturen zu reduzieren.
Konsultieren Sie einen Arzt zu Ernährungsumstellungen und möglichen Nahrungsergänzungsmitteln wie Vitamin D oder Kalzium
Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Gaucher-Krankheit?
Eine Knochenbeteiligung tritt vor allem bei GD Typ 1 auf, kann aber auch bei Typ 3 auftreten. Typ 1 hat die längste Lebenserwartung und ist gut behandelbar.
Typ 3 entsteht im ersten Lebensjahrzehnt. Typ 3 kann zu einer verkürzten Lebenserwartung führen, aber mit einer Behandlung ist es möglich, die 50er Jahre zu überleben.
Typ 2 – der am seltensten vorkommende Subtyp – betrifft hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder. Typ 2 verläuft häufig innerhalb der ersten zwei Jahre nach der Diagnose tödlich. Derzeit stehen keine Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.
GD gilt zwar immer noch als selten, betrifft aber schätzungsweise 1 von 40.000 Lebendgeburten. Forscher untersuchen weiterhin die genetische Komponente dieser Erkrankung sowie mögliche Behandlungen.
Erwägen Sie, mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an einer klinischen Studie zu sprechen, wenn Sie an GD-bedingter Osteoporose leiden. Klinische Studien tragen zur Forschung auf diesem Gebiet bei und ermöglichen Ihnen möglicherweise den Zugang zu kostengünstigeren oder kostenlosen Behandlungen.
Das Endergebnis
GD ist eine Erbkrankheit, die zu einer Ansammlung von GCase in Ihrem Körper führt. Unbehandelt kann diese Ablagerung zu Knochenerkrankungen wie Osteoporose und anderen Komplikationen des Knochenmarks, der Leber und der Milz führen.
Unabhängig davon, ob Sie eine neue Diagnose haben oder eine frühere Diagnose haben und Knochensymptome verspüren, konsultieren Sie einen Arzt bezüglich der Behandlungsmöglichkeiten. Zur zusätzlichen Unterstützung empfehlen sie möglicherweise auch Ernährungsumstellungen, Nahrungsergänzungsmittel und Änderungen des Lebensstils.
