Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Muskeln atrophieren und schwach werden. Die meisten Arten von SMA beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.

SMA kann zu Gelenkdeformitäten, Ernährungsschwierigkeiten und möglicherweise lebensbedrohlichen Atemproblemen führen. Kinder und Erwachsene mit SMA können Schwierigkeiten haben, ohne Hilfe zu sitzen, zu stehen, zu gehen oder andere Aktivitäten auszuführen.

Derzeit ist keine Heilung für SMA bekannt. Neue Therapien können jedoch dazu beitragen, die Aussichten für Kinder und Erwachsene mit SMA zu verbessern. Eine unterstützende Therapie ist ebenfalls verfügbar, um die Symptome und mögliche Komplikationen zu bewältigen.

Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für SMA zu erfahren.

Fachübergreifende Betreuung

SMA kann den Körper Ihres Kindes auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Um ihre unterschiedlichen Unterstützungsbedürfnisse zu bewältigen, ist eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team von Gesundheitsexperten unerlässlich.

Regelmäßige Untersuchungen ermöglichen es dem Gesundheitsteam Ihres Kindes, seinen Zustand zu überwachen und zu beurteilen, wie gut sein Behandlungsplan funktioniert.

Sie können Änderungen am Behandlungsplan Ihres Kindes empfehlen, wenn Ihr Kind neue oder sich verschlimmernde Symptome entwickelt. Sie können auch Änderungen empfehlen, wenn neue Behandlungen verfügbar werden.

SMA-Therapien

Zur Behandlung der zugrunde liegenden Ursachen von SMA hat die Food and Drug Administration (FDA) kürzlich drei spezifische Therapien zugelassen:

  • Nusinersen (Spinraza), das zur Behandlung von SMA bei Kindern und Erwachsenen zugelassen ist
  • Onasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma), das zur Behandlung von SMA bei Kindern unter 2 Jahren zugelassen ist
  • Risdiplam (Evrysdi), das zur Behandlung von SMA bei Personen ab 2 Monaten zugelassen ist

Diese Behandlungen sind relativ neu, daher wissen Experten noch nicht, welche langfristigen Auswirkungen die Anwendung dieser Behandlungen haben könnte. Bisher deuten Studien darauf hin, dass sie das Fortschreiten von SMA erheblich einschränken oder verlangsamen können.

Spinraza

Spinraza ist eine Art von Medikament, das entwickelt wurde, um die Produktion eines wichtigen Proteins anzukurbeln, das als Sensor-Motoneuron (SMN)-Protein bekannt ist. Menschen mit SMA produzieren nicht genug von diesem Protein. Das Protein hilft motorischen Nerven zu überleben.

Das FDA genehmigte die Behandlung basierend auf klinischen Studien, die darauf hindeuten, dass Säuglinge und Kinder, die die Behandlung erhalten, in der Lage sein könnten, verbesserte motorische Meilensteine ​​​​zu erreichen, wie z. B. Krabbeln, Sitzen, Rollen, Stehen oder Gehen.

Wenn der Arzt Ihres Kindes Spinraza verschreibt, injiziert er das Medikament in die Flüssigkeit, die das Rückenmark Ihres Kindes umgibt. Sie beginnen damit, dass sie in den ersten Behandlungsmonaten vier Dosen des Medikaments verabreichen. Danach werden sie alle 4 Monate eine Dosis verabreichen.

Zu den möglichen Nebenwirkungen des Medikaments gehören:

  • erhöhtes Risiko einer Atemwegsinfektion
  • erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen
  • Nierenschäden
  • Verstopfung
  • Erbrechen
  • Kopfschmerzen
  • Rückenschmerzen
  • Fieber

Obwohl Nebenwirkungen möglich sind, denken Sie daran, dass der Arzt Ihres Kindes das Medikament nur empfehlen wird, wenn er der Meinung ist, dass der Nutzen das Risiko von Nebenwirkungen überwiegt.

Zolgensma

Zolgensma ist eine Art Gentherapie, bei der ein modifiziertes Virus verwendet wird, um ein funktionsfähiges SMN1-Gen zu übertragen. Menschen mit SMA haben einen Defekt in diesem Gen, das normalerweise für das SMN-Protein kodiert.

Das FDA genehmigte das Medikament auf der Grundlage klinischer Studien, an denen nur Säuglinge mit SMA unter 2 Jahren teilnahmen. Die Teilnehmer an den Studien zeigten signifikante Verbesserungen bei Entwicklungsmeilensteinen wie der Kopfkontrolle und der Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, verglichen mit dem, was bei Patienten zu erwarten wäre, die keine Behandlung erhielten.

Zolgensma ist eine einmalige Behandlung, die durch intravenöse (IV) Infusion verabreicht wird.

Mögliche Nebenwirkungen sind:

  • Erbrechen
  • abnorm erhöhte Leberenzyme
  • schwerer Leberschaden
  • erhöhte Marker für Herzmuskelschäden

Wenn der Arzt Ihres Kindes Zolgensma verschreibt, muss er Tests anordnen, um die Gesundheit der Leberenzyme Ihres Kindes vor, während und nach der Behandlung zu überwachen. Sie können auch weitere Informationen zu den Vorteilen und Risiken der Behandlung geben.

Evrysdi

Evrysdi ist das erste orale Medikament, das für die Behandlung von SMA zugelassen ist. Es besteht aus einem kleinen Molekül, das funktioniert, indem es die Menge an SMN-Protein modifiziert, das aus dem SMN2-Gen hergestellt wird.

Wie SMN1 produziert das SMN2-Gen das SMN-Protein. Dies geschieht jedoch normalerweise auf niedrigeren Ebenen. Tatsächlich hat das Ausmaß, in dem SMN2 funktionelles SMN-Protein produziert, einen Einfluss auf den Schweregrad von SMA.

Die Einnahme von Evrysdi fördert eine effektivere Produktion des SMN-Proteins aus dem SMN2-Gen. Dies wiederum trägt dazu bei, die im Nervensystem verfügbaren SMN-Proteinspiegel zu erhöhen.

Klinische Versuche von Evrysdi wurden sowohl bei Säuglingen als auch bei älteren Personen durchgeführt. Nach 12-monatiger Behandlung konnten 41 Prozent der Säuglinge 5 Sekunden oder länger ohne Unterstützung sitzen. Studien mit älteren Personen ergaben, dass sich die Muskelfunktion im Vergleich zu einem Placebo nach 12-monatiger Behandlung verbesserte.

Das FDA hat Evrysdi für die Anwendung bei Personen ab 2 Monaten zugelassen. Das Medikament wird einmal täglich nach einer Mahlzeit oral eingenommen und mit einer Applikationsspritze verabreicht. Die häufigsten Nebenwirkungen von Evrysdi sind:

  • Fieber
  • Durchfall
  • Ausschlag
  • Geschwüre im Mund
  • Gelenkschmerzen und Schmerzen
  • Harnwegsinfektion

Zusätzliche Nebenwirkungen können auch bei Säuglingen mit SMA auftreten, die dieses Medikament einnehmen. Diese beinhalten:

  • Erbrechen
  • Verstopfung
  • Infektionen der oberen Atemwege
  • Lungenentzündung

Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über die Anwendung von Evrysdi zur Behandlung von SMA. Sie können die potenziellen Vorteile und Risiken von Evrysdi und den Vergleich mit anderen SMA-Behandlungen besprechen.

Experimentelle Behandlungen

Wissenschaftler untersuchen mehrere andere potenzielle Behandlungen für SMA, darunter:

  • branaplam
  • reldesemtiv
  • SRK-015

Die FDA hat diese experimentellen Behandlungen noch nicht genehmigt. Es ist jedoch möglich, dass eine oder mehrere dieser Behandlungen in Zukunft verfügbar sein werden.

Wenn Sie mehr über experimentelle Möglichkeiten erfahren möchten, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über klinische Studien. Ihr medizinisches Team kann Ihnen möglicherweise weitere Informationen darüber geben, ob Ihr Kind an einer klinischen Studie teilnehmen könnte und welche potenziellen Vorteile und Risiken bestehen.

Unterstützende Therapien

Zusätzlich zur SMA-Behandlung, die das SMN-Protein betrifft, kann der Arzt Ihres Kindes andere Behandlungen empfehlen, um die Symptome oder mögliche Komplikationen zu bewältigen.

Gesundheit der Atemwege

Kinder mit SMA neigen dazu, schwache Atemmuskeln zu haben, was das Atmen und Husten erschwert. Viele entwickeln auch Rippendeformitäten, die die Atembeschwerden verschlimmern können.

Wenn Ihr Kind Atembeschwerden oder Husten hat, besteht ein erhöhtes Lungenentzündungsrisiko. Dies ist eine potenziell lebensbedrohliche Lungenentzündung.

Um die Atemwege Ihres Kindes zu reinigen und seine Atmung zu unterstützen, kann sein Gesundheitsteam Folgendes verschreiben:

  • Manuelle Brustphysiotherapie. Ein medizinischer Betreuer klopft auf die Brust Ihres Kindes und verwendet andere Techniken, um den Schleim aus den Atemwegen zu lösen und zu entfernen.
  • Oronasales Absaugen. Ein spezieller Schlauch oder eine Spritze wird in die Nase oder den Mund Ihres Kindes eingeführt und verwendet, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
  • Mechanische Insufflation/Exsufflation. Ihr Kind wird an ein spezielles Gerät angeschlossen, das einen Husten simuliert, um den Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
  • Mechanische Lüftung. Eine Atemmaske oder Tracheostomiekanüle wird verwendet, um Ihr Kind an ein spezielles Gerät anzuschließen, das ihm beim Atmen hilft.

Es ist auch wichtig, den empfohlenen Impfplan Ihres Kindes einzuhalten, um das Infektionsrisiko, einschließlich Grippe und Lungenentzündung, zu verringern.

Ernährungs- und Verdauungsgesundheit

SMA kann Kindern das Saugen und Schlucken erschweren, was ihre Fähigkeit zu essen einschränken kann. Dies kann zu schlechtem Wachstum führen.

Bei Kindern und Erwachsenen mit SMA können auch Verdauungsprobleme wie chronische Verstopfung, gastroösophagealer Reflux oder verzögerte Magenentleerung auftreten.

Um die Ernährungs- und Verdauungsgesundheit Ihres Kindes zu unterstützen, kann das Gesundheitsteam Folgendes empfehlen:

  • Änderungen an ihrer Ernährung
  • Vitamin- oder Mineralstoffzusätze
  • enterale Ernährung, bei der eine Ernährungssonde verwendet wird, um Flüssigkeit und Nahrung in den Magen zu bringen
  • Medikamente zur Behandlung von Verstopfung, gastroösophagealem Reflux oder anderen Verdauungsproblemen

Babys und Kleinkinder mit SMA sind gefährdet, untergewichtig zu sein. Andererseits besteht bei älteren Kindern und Erwachsenen mit SMA das Risiko, aufgrund geringer körperlicher Aktivität übergewichtig zu werden.

Wenn Ihr Kind übergewichtig ist, kann sein Gesundheitsteam Änderungen an seiner Ernährung oder seinen Bewegungsgewohnheiten empfehlen.

Knochen- und Gelenkgesundheit

Kinder und Erwachsene mit SMA haben schwache Muskeln. Dies kann ihre Bewegung einschränken und sie dem Risiko von Gelenkkomplikationen aussetzen, wie zum Beispiel:

  • eine Art Gelenkdeformität, die als Kontrakturen bekannt ist
  • ungewöhnliche Krümmung der Wirbelsäule, bekannt als Skoliose
  • Verzerrung des Brustkorbs
  • Hüftluxation
  • Knochenbrüche

Um die Muskeln und Gelenke zu unterstützen und zu dehnen, kann das medizinische Team Ihres Kindes Folgendes verschreiben:

  • physiotherapeutische übungen
  • Schienen, Zahnspangen oder andere Orthesen
  • andere Haltungshilfen

Wenn Ihr Kind schwere Gelenkdeformitäten oder Frakturen hat, muss es möglicherweise operiert werden.

Wenn Ihr Kind älter wird, benötigt es möglicherweise einen Rollstuhl oder ein anderes Hilfsmittel, um sich fortzubewegen.

Emotionale Unterstützung

Das Leben mit einem schweren Gesundheitszustand kann für Kinder, ihre Eltern und andere Bezugspersonen belastend sein.

Wenn Sie oder Ihr Kind unter Angstzuständen, Depressionen oder anderen psychischen Problemen leiden, teilen Sie dies Ihrem Arzt mit.

Sie können Sie zur Beratung oder anderen Behandlung an einen Spezialisten für psychische Gesundheit verweisen. Sie können Sie auch ermutigen, sich mit einer Selbsthilfegruppe für Menschen mit SMA in Verbindung zu setzen.

Obwohl es derzeit keine Heilung für SMA gibt, gibt es Behandlungen, die helfen, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen, Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu bewältigen.

Der empfohlene Behandlungsplan für Ihr Kind hängt von seinen spezifischen Symptomen und seinem Unterstützungsbedarf ab. Um mehr über die verfügbaren Behandlungen zu erfahren, sprechen Sie mit ihrem Gesundheitsteam.

Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um die bestmöglichen Ergebnisse bei Menschen mit SMA zu erzielen.