Welche Symptome können bei der Gaucher-Krankheit auftreten?

Die Symptome der Gaucher-Krankheit bei Erwachsenen sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben schwere Symptome, andere haben möglicherweise leichte oder keine Symptome.

Da es viele verschiedene Symptome der Gaucher-Krankheit gibt und die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein können, kann es lange dauern, bis eine genaue Diagnose gestellt wird. Ein Arzt kann zunächst einen Morbus Gaucher vermuten, wenn Sie leicht blaue Flecken bekommen oder Blutungssymptome haben.

Zusätzlich zur leichten Bildung von Blutergüssen können weitere Anzeichen oder Symptome auftreten:

• vergrößerte Leber
• Vergrößerte Milz
• Geschwollener Magen (verursacht durch vergrößerte Organe)
• Anämie
• Knochenschmerzen oder häufige Brüche
• Ermüdung
• gelbe Flecken in deinen Augen
• Atemprobleme (selten)

Morbus Pompe ist eine ähnliche Erkrankung, die auch im Erwachsenenalter auftreten kann. Mit Gentests können die beiden Erkrankungen jedoch unterschieden werden.

Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit bei Neugeborenen können gehören:

• Vergrößerte Milz
• Verlust motorischer Fähigkeiten
• Muskelkrämpfe
• schwache Muskeln
• gekreuzte Augen
• Schluckbeschwerden
• Versäumnis, an Gewicht zuzunehmen oder wie erwartet zu wachsen
• hohes Atmen
• Anfälle
• Hautprobleme wie Kollodiumhaut (eine Membran, die die Haut bei der Geburt bedeckt)

Zu den Erkrankungen, die der Gaucher-Krankheit bei Neugeborenen ähneln, gehören:

• Tay-Sachs-Krankheit
• Hurler-Syndrom
• Niemann-Pick-Krankheit
• Pompe-Krankheit

Um eine Diagnose für jede dieser verschiedenen Erkrankungen zu bestätigen, führt ein Arzt eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, Labortests und genetischer Analyse durch.

Es gibt fünf verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit. Einige treten bei Erwachsenen auf, andere bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Krankheitssymptome können je nach Gaucher-Typ variieren.

Typ 1

Gaucher-Krankheit Typ 1 ist die häufigste Form – etwa 90 % der Menschen mit Gaucher-Krankheit haben Typ 1. Sie kommt am häufigsten bei aschkenasischen Juden vor.

Sie wird auch als nicht-neuronopathische Gaucher-Krankheit bezeichnet, da Menschen mit dieser Art von Gaucher-Krankheit eine normale Gehirnentwicklung aufweisen. Es tritt sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auf und wird durch einen Mangel an Blutplättchen im Blut verursacht. Menschen mit einer milden Form der Krankheit haben möglicherweise keine Symptome.

Typ 1 ist behandelbar, aber nicht heilbar. Es kann Ihr Risiko erhöhen für:

• Parkinson-Krankheit
• Lewy-Körper-Demenz
• Multiples Myelom

Typ 2

Die Gaucher-Krankheit Typ 2 wird auch als akute infantile neuropathische Gaucher-Krankheit bezeichnet. Betroffen sind Neugeborene und Säuglinge. Die Symptome treten normalerweise auf, wenn das Kind 3 Monate alt ist.

Diese Art der Gaucher-Krankheit wird durch die Ansammlung von Glucocerebrosid im Gehirn verursacht. Dies führt zu schweren neurologischen Symptomen wie:

• Anfälle
• Schluckbeschwerden
• Muskelprobleme
• Atemwegsprobleme wie Lungenentzündung

Bei Neugeborenen, die schwer von der Gaucher-Krankheit Typ 2 betroffen sind, können Hautanomalien und allgemeine Schwellungen, sogenannte Hydrops, auftreten.

Diese Art der Gaucher-Krankheit ist tödlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei knapp einem Jahr, einige Babys überleben jedoch auch ihr zweites oder drittes Lebensjahr.

Typ 3

Vom Schweregrad her liegt die Gaucher-Krankheit vom Typ 3 im Allgemeinen zwischen Typ 1 und Typ 2. Die Symptome treten normalerweise vor dem 10. Lebensjahr auf, oft auch vor dem 2. Lebensjahr.

Die Gaucher-Krankheit Typ 3 wird auch als chronisch neuronopathische Gaucher-Krankheit bezeichnet.

Wie die Gaucher-Krankheit vom Typ 2 verursacht sie neurologische Symptome, die jedoch bei Menschen mit Typ 3 deutlich langsamer fortschreiten. Auch die Schwere der neurologischen Symptome variiert bei Menschen mit der Gaucher-Krankheit vom Typ 3 deutlich stärker.

Morbus Gaucher Typ 3 ist behandelbar, führt jedoch in der Regel zu einer verkürzten Lebenserwartung. Manche Menschen werden vielleicht erst 20 Jahre alt, während andere vielleicht 50 Jahre alt werden. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise Unterstützung im täglichen Leben, wenn sie älter werden und die neurologischen Symptome fortschreiten.

Perinatal-letale Form

Die perinatal-letale Gaucher-Krankheit, auch fetal-neonatale Gaucher-Krankheit genannt, ist eine sehr schwere Form dieser Erkrankung. Dies ist auch der am wenigsten verbreitete Typ.

Diese Art der Gaucher-Krankheit führt zu Flüssigkeitsansammlungen im ganzen Körper, Blutungen im Gehirn, Hautschuppung und festen Gelenken. Es ist sehr schwerwiegend und führt in der Regel vor oder kurz nach der Geburt zum Tod.

Herz-Kreislauf-Form

Die kardiovaskuläre Form der Gaucher-Krankheit betrifft meist das Herz und führt zu einer Verhärtung der Herzklappen. Es kann auch ähnliche Symptome wie Typ 1 hervorrufen, darunter Knochenerkrankungen, Milzvergrößerung und Augenprobleme.

Ihr Arzt vermutet möglicherweise, dass Sie an Morbus Gaucher leiden, wenn Sie an Anämie leiden, die sich nicht anders erklären lässt, und leicht blaue Flecken bekommen, insbesondere wenn Sie auch Knochenbrüche haben. Allerdings reichen die Symptome nicht aus, um eine Diagnose der Gaucher-Krankheit zu stellen.

Um die Diagnose der Gaucher-Krankheit zu bestätigen, kann Ihr Arzt die folgenden Tests und Untersuchungen durchführen:

• eine körperliche Untersuchung
• Ihre Krankengeschichte, einschließlich einer Anamnese Ihrer Symptome
• Ihre Familienanamnese, da die Gaucher-Krankheit genetisch bedingt ist
• ein Enzymtest, auch BGL-Bluttest genannt, um in Ihren Blutzellen oder Hautzellen nach saurer Beta-Glucosidase zu suchen
• Gentests mit Blut oder Speichel, wenn Ihre Bluttests eine niedrige Enzymaktivität zeigen (diese Tests suchen nach Mutationen, die die Gaucher-Krankheit verursachen, und können eine Diagnose bestätigen)

Die Symptome der Gaucher-Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Wenn sie im Erwachsenenalter auftreten, verursachen sie normalerweise unerklärliche Blutungen und Blutergüsse, einen geschwollenen Magen aufgrund einer vergrößerten Milz und Leber, Knochenbrüche und mehr. Bei Neugeborenen kann die Gaucher-Krankheit schwere neurologische Symptome verursachen.

Wenn Sie unerklärliche Blutergüsse oder Blutungen haben oder wenn Sie Knochenschmerzen oder Knochenbrüche haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, insbesondere wenn in Ihrer Familie eine Gaucher-Krankheit oder eines ihrer Symptome aufgetreten ist. Sie können Tests durchführen, um eine genaue Diagnose und die möglicherweise erforderliche Behandlung zu ermitteln.