Im Jahr 1938 beschrieb Dr. Dorothy Hansine Andersen eine neue Krankheit, die zum Tod der von ihr behandelten Kinder führte. Sie nannte es Mukoviszidose (CF).
Seit ihrer Diagnose im Jahr 1938 wissen viele Menschen heute, dass es sich bei CF um eine genetische Erkrankung handelt. Heute leiden 105.000 Menschen in 94 Ländern an CF, und allein in den Vereinigten Staaten sind fast 40.000 Menschen davon betroffen.
Wirksame Behandlungen haben die Lebenserwartung verlängert und die Zukunft sieht für Menschen mit CF heute rosiger aus.
Hier finden Sie eine Erklärung der Geschichte von CF – Identifizierung, Diagnose und Behandlung.
Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Was ist Mukoviszidose?
CF ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund struktureller Veränderungen in bestimmten Proteinen im Körper auftritt. Diese Proteine steuern normalerweise, wie Zellen, Gewebe und Drüsen die Schweiß- und Schleimproduktion regulieren. Diese Veränderungen führen dazu, dass der Schleim dick und klebrig wird. Dieser klebrige Schleim baut sich auf und führt zu Organschäden, Infektionen und Entzündungen.
Zu den Symptomen von CF gehören:
- Darmverschluss
- Nebenhöhlenentzündungen
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Die Sauerstoffzufuhr zu Fingern und Zehen wird verringert, wodurch diese wie Keulen wirken
- Nachtschweiß und Fieber
- starke Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen und Muskelsteifheit
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chronischer Durchfall oder Verstopfung
- gelbe Haut
- niedriger Body-Mass-Index
- langsames Wachstum
- verzögerte Pubertät
- salzige Haut
- salziger als gewöhnlicher Schweiß
Wann wurde Mukoviszidose entdeckt?
Im Jahr 1938 entdeckte Andersen CF, als sie eine neue Erkrankung identifizierte, die zum Tod von Kindern führte, und erkannte, dass sie sich von Zöliakie unterschied. Sie nannte es CF der Bauchspeicheldrüse, weil sie Zysten und Narben in der Bauchspeicheldrüse von Kindern sah, die an dieser neuen Krankheit starben.
Geschichte der Mukoviszidose-Entdeckungen
In den nächsten 80 Jahren führten viele Entdeckungen zu revolutionären Behandlungen für Mukoviszidose und andere Krankheiten.
Übermäßiger Schweiß
Im Jahr 1948 entdeckte der Kinderarzt Paul di Sant’Agnese während einer Hitzewelle in New York City einen fünffachen Überschuss an Natrium und Chlorid im Schweiß von Säuglingen mit CF – dieser Zustand hielt auch nach dem Ende der Hitzewelle an. Diese Entdeckung würde zu diagnostischen Tests und Behandlungen führen, die auch heute noch angewendet werden.
Schweißtest
Basierend auf seiner Entdeckung und anderen Forschungen entwickelten Experten 1959 einen standardisierten Schweißtest. Dieser neue Test ermöglichte die Identifizierung leichterer Fälle von Mukoviszidose und erweiterte den Forschungsumfang über Mukoviszidose als Schleimerkrankung hinaus. Ärzte verwenden heute eine Version des Schweißtests, um Kinder mit CF zu identifizieren.
Pflegezentren für Mukoviszidose
Gleichzeitig wurde 1955 das erste Zentrum in den Vereinigten Staaten eröffnet, das speziell Kinder mit Mukoviszidose betreut und sich darauf konzentriert, mehr über die Krankheit zu erfahren.
Diese Zentren entwickelten die Standards für Pflege, Aufmerksamkeit für Ernährung, Atemwegsfreimachung und Behandlung von Lungeninfektionen, die auch heute noch die Grundlage der CF-Versorgung bilden. Die Lebenserwartung von Kindern mit Mukoviszidose erhöhte sich. 1965 wurden weitere Zentren in Europa eröffnet.
Chlorid- und Natriumverbindung
Im Jahr 1980 entdeckte ein Team der University of North Carolina, dass die CF-Erkrankung mit Chlorid- und Natriumionen in CF-Zellen zusammenhängt. Mit dieser Entdeckung verstanden sie, wie diese Ionen Krankheiten verursachten, fast zehn Jahre bevor Experten das CF-Gen identifizierten.
CFTR-Gen identifiziert
1989 gelang ein Durchbruch, als ein kanadisches Team unter der Leitung von Dr. Lap-Chee Tsui das CFTR-Gen entdeckte. Dies war das erste Mal, dass Experten ein spezifisches Gen für eine einzelne Krankheit identifizierten. Dies führte zum Beginn der Gentherapie als Forschungsgebiet.
CFTR-Mutationen entdeckt
In den nächsten 30 Jahren identifizierten Experten 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen, was zu neuen Therapien und Medikamenten zur Behandlung von Menschen mit CF führte.
Stoppt die Gene
In den 2000er Jahren belebten Experten die Gentherapieforschung neu, indem sie „Stoppgene“ im CFTR-Gen entdeckten. Diese Gene verhindern die Bildung von Proteinen und eröffnen neue Bereiche der Genforschung im Bereich CF.
Derzeit wird an neuen Medikamenten und Therapien geforscht. Die Lebenserwartung von Menschen mit CT ist von 6 Monaten auf 30 Jahre und länger gestiegen.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose?
Die Aussichten für Menschen mit CF haben sich aufgrund der Fortschritte in der Diagnose und Behandlung dramatisch verbessert. Heutzutage werden Menschen mit der Krankheit routinemäßig bis in die 30er und einige in die 40er und 50er Jahre.
Es gibt immer noch keine Heilung für Mukoviszidose und die Lungenfunktion kann bei Menschen mit Mukoviszidose stetig abnehmen. Sie können auch andere Organschäden erleiden. Menschen mit CF leiden immer noch unter schwerwiegenden Symptomen wie Atembeschwerden, Infektionen und Schmerzen.
Im Jahr 1938 entdeckte Andersen eine neue Krankheit und nannte sie CF. In den folgenden 84 Jahren erzielten Experten Durchbrüche in der Gentherapie, der CF-Behandlung und der Verlängerung des Lebens von Menschen mit CF.
Sie haben weltweit spezialisierte Zentren für Menschen mit CF entwickelt und eröffnet, und die Lebenserwartung von Menschen mit CF ist von Monaten auf 30 Jahre oder mehr gestiegen.
