Die Behandlung von Hämophilie hat sich in den letzten Jahrzehnten stark verbessert. Die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie ist mittlerweile ähnlich hoch wie die der Allgemeinbevölkerung.

Die meisten Menschen mit Hämophilie können mit der richtigen Behandlung ein erfülltes und normales Leben führen. Menschen mit schwerer Hämophilie haben das höchste Risiko für schwere Blutungen.

Die häufigste Form der Hämophilie ist Hämophilie A, die auf einen Mangel an einem Protein namens Blutgerinnungsfaktor VIII zurückzuführen ist. Es betrifft ca 1 von 5.000 Männer.

Die zweithäufigste Form ist Hämophilie B. Sie entsteht durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX.

Sie können beide Arten von Hämophilie erfolgreich behandeln, indem Sie das fehlende Protein in Ihrem Blut durch Injektionen ersetzen oder eine Gentherapie durchführen, die eine einmalige Infusion erfordert. Menschen mit leichter Hämophilie benötigen möglicherweise nur eine Beobachtung ohne besondere Behandlung, wenn sie keine Symptome haben.

In diesem Artikel untersuchen wir die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie, die eine Behandlung erhalten oder nicht.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie, die behandelt werden?

Die Aussichten für Menschen mit Hämophilie haben sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert, seit Infusionen mit Blutgerinnungsfaktoren weit verbreitet sind.

Bei diesen Infusionen wird regelmäßig ein Protein in Ihren Blutkreislauf injiziert, um ein Protein zu ersetzen, das Ihrem Körper fehlt. Die Art des Blutgerinnungsfaktors, den Sie erhalten, hängt von der Art Ihrer Hämophilie ab.

Die Lebenserwartung von Menschen, die wegen Hämophilie behandelt werden, verbessert sich weiter und liegt nun bei nähert sich die Lebenserwartung der Gesamtbevölkerung.

Die Gesamtsterblichkeitsrate liegt bei ca 19 % höher bei Menschen mit nicht schwerer Hämophilie als bei Menschen ohne Hämophilie. Das bedeutet, dass Menschen mit nicht schwerer Hämophilie ein um etwa 19 % höheres Risiko haben, aus irgendeinem Grund vorzeitig zu sterben.

Im Jahr 2021 Studie In den Niederlanden untersuchten Forscher die Lebenserwartung von über 1.000 Männern mit Hämophilie von 2001 bis 2018. Etwa 87 % der Männer hatten Hämophilie A und der Rest hatte Hämophilie B.

Die Schwere der Erkrankung der Studienteilnehmer gliederte sich wie folgt:

Schwere Hämophilie A Hämophilie B
Schwer 39 % 44 %
Mäßig 17 % 15%
Leicht 43 % 41 %

Die Forscher schätzten, dass die Hälfte der Männer in ihrer Studie ein Alter von 77 Jahren erreichen würde, was etwa sechs Jahre weniger ist als die allgemeine männliche Bevölkerung in den Niederlanden.

Während der 17-jährigen Nachbeobachtungszeit starben 14 % der Menschen. Von den Verstorbenen starb die Hälfte vor dem Alter von 69,8 Jahren, und das Alter zum Zeitpunkt des Todes lag zwischen 16,4 und 98,0 Jahren.

Die Lebenserwartung von Menschen mit schwerer Hämophilie hat sich auf ca. verbessert 56,8 Jahre.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie, die keine Behandlung erhalten?

Menschen mit leichter Hämophilie können ohne Behandlung eine normale oder nahezu normale Lebenserwartung haben. Menschen mit schwerer Hämophilie neigen dazu, ohne Behandlung eine äußerst schlechte Prognose zu haben.

Bis zum 1970er Jahre, die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Hämophilie betrug 11 bis 13 Jahre. Heutzutage haben Menschen mit schwerer Hämophilie in Industrieländern eine normale Lebenserwartung, wenn mit der Blutgerinnungsfaktortherapie im Alter von 1 bis 2 Jahren begonnen wird.

Menschen in Entwicklungsländern mit Hämophilie und ohne Zugang zu Behandlung haben eine etwa doppelt so hohe Sterblichkeitsrate wie die Allgemeinbevölkerung.

Was ist die Haupttodesursache für Menschen mit Hämophilie?

Der Hauptgründe Todesursachen für Menschen mit Hämophilie sind:

  • Blutung
  • Hepatitis-bedingte Erkrankung
  • HIV-bedingte Krankheit

Im Studie Aus den Niederlanden waren die häufigsten Todesursachen:

  • Nicht-Leberkrebs
  • intrakranielle Blutung
  • chronische Lebererkrankung
  • Leberkrebs
  • AIDS
  • ischämische Herzerkrankung
  • Schlaganfall

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle dieser Todesursachen mit Hämophilie zusammenhängen.

Wie kann Hämophilie am besten behandelt oder behandelt werden?

Der beste Weg, Hämophilie zu behandeln, besteht normalerweise darin, das fehlende Protein in Ihrem Blut zu ersetzen, das die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigt. Diese Behandlung wird als Blutgerinnungsfaktor-Ersatztherapie bezeichnet. Dabei handelt es sich in der Regel um die regelmäßige intravenöse (IV) Infusion Ihres fehlenden Proteins in eines Ihrer Blutgefäße über mehrere Stunden.

Im November 2022 wird die Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) genehmigte die erste Art der Gentherapie zur Behandlung von Hämophilie B, namens Hemgenix. Bei der Gentherapie erhalten Sie eine einmalige Infusion der genetischen Informationen, die Ihr Körper benötigt, um das fehlende Protein zu produzieren. Die genetische Information ist in einer Virushülle enthalten.

Im Juni 2023 wurde die FDA genehmigte die erste Gentherapie gegen Hämophilie A.

In äußerst seltenen Fällen kann sich aufgrund einer Autoimmunreaktion eine Hämophilie entwickeln. Dieser Zustand wird erworbene Hämophilie genannt. Menschen mit erworbener Hämophilie müssen oft Medikamente einnehmen, sogenannte Bypass-Faktoren, die eine Blutgerinnung ohne das fehlende Protein ermöglichen. Möglicherweise müssen sie auch Medikamente einnehmen, um die Autoimmunreaktion zu stoppen.

Menschen mit Hämophilie leben bei richtiger Behandlung fast genauso lange wie Menschen ohne Hämophilie. Menschen mit sehr leichter Hämophilie benötigen außer der regelmäßigen Beobachtung möglicherweise keine weitere Behandlung.

Eine schwere Hämophilie wird in der Regel durch regelmäßige Injektionen des fehlenden Proteins in Ihr Blut behandelt. Kürzlich wurde die Gentherapie in den USA von der FDA zur Behandlung der Hämophilie A und B zugelassen.

Bei der Gentherapie handelt es sich um eine einmalige Injektion, die Ihrem Körper die Anweisungen gibt, die er benötigt, um das fehlende Protein herzustellen.