Obwohl es derzeit keine Heilung für spinale Muskelatrophie (SMA) gibt, sind Behandlungen und Therapien verfügbar. Das bedeutet, dass es viele Möglichkeiten gibt, sich auf die Erreichung der bestmöglichen Lebensqualität zu konzentrieren. Menschen mit SMA sind auf Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten angewiesen, um ein möglichst angenehmes und produktives Leben zu führen.
Aber bei so vielen Variationen in Symptomen und Schweregrad, woher wissen Sie, was das Beste für Sie oder Ihre Liebsten ist? Nachfolgend finden Sie vier Fragen, die Sie Ihrem Gesundheitsdienstleister stellen sollten, um Ihnen dabei zu helfen, die richtigen Optionen für Ihre Umstände zu ermitteln.
1. Welche Therapien zur „Lebensqualität“ gibt es?
Es ist wichtig, dass Sie Dinge tun können, die Ihnen Spaß machen, und Interessen verfolgen können, die zu Ihren körperlichen Fähigkeiten passen. Die schwere Muskelschwäche und Atrophie, die durch SMA verursacht werden, beeinträchtigen nicht nur die körperliche Stärke. Sie können auch die Fähigkeit zu atmen, zu schlucken und manchmal zu sprechen ernsthaft beeinträchtigen.
So aktiv wie möglich zu bleiben, ist von entscheidender Bedeutung, um das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen und eine hohe Lebensqualität zu erhalten. Physikalische Therapie kann bei der Körperhaltung helfen, Gelenkimmobilität verhindern und helfen, die Kraft zu erhalten. Dehnübungen können helfen, Krämpfe zu reduzieren und die Bewegungsfreiheit und Durchblutung zu verbessern. Die Anwendung von Wärme kann Muskelschmerzen und Steifheit vorübergehend lindern.
Mit fortschreitender SMA stehen Therapien für Probleme beim Sprechen, Kauen und Schlucken zur Verfügung. Hilfsgeräte können einer Person mit SMA helfen, zu gehen, zu sprechen und zu essen, was es ihr ermöglichen kann, ihre Unabhängigkeit zu bewahren.
2. Was können verschreibungspflichtige Therapien für mich tun?
Muskelschmerzen und -krämpfe, eingeschränkte Bewegungsfreiheit und Probleme beim Kauen, Schlucken und Sabbern können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten behandelt werden.
Das
Depression und Angst sind zwei indirekte Auswirkungen, die bei SMA häufig auftreten. Ein Gespräch mit einem Berater oder Therapeuten kann eine gute Möglichkeit sein, diese Probleme anzugehen. In einigen Fällen ist eine angemessene Unterstützung durch verschreibungspflichtige Medikamente eine Option.
3. Ich habe von mehreren aufregenden neuen Behandlungen für SMA gehört. Welche sind das und stehen sie mir zur Verfügung?
Nusinersen (verkauft unter dem Markennamen Spinraza) war die erste von der FDA zugelassene SMA-Behandlung. Es ist kein Heilmittel für SMA, aber es kann den Zustand verlangsamen. Ein im New England Journal of Medicine veröffentlichter Artikel berichtet, dass etwa 40 Prozent derjenigen, die dieses Medikament einnahmen, eine Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit erlebten. Viele Teilnehmer berichteten auch über eine verbesserte Muskelkraft mit dem Medikament.
Onasemnogen Abeparvovec (verkauft unter dem Markennamen Zolgensma) wurde 2019 von der FDA zugelassen. Es ist eine Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren. Es behandelt die häufigsten Arten von SMA. Die Teilnehmer der klinischen Studie sahen eine bessere Muskelbewegung und -funktion und konnten Meilensteine ​​wie Krabbeln und Sitzen erreichen.
Spinraza und Zolgensma gehören zu den teuersten Medikamenten der Geschichte. Sie können sich jedoch bei Ihrer Krankenkasse erkundigen, ob diese Medikamente übernommen werden. Möglicherweise können Sie auch finanzielle Unterstützung durch die Patientenunterstützungsprogramme der Hersteller erhalten.
Erste Behandlungen von Spinraza kosten 750.000 US-Dollar. Nachfolgende Behandlungen können Hunderttausende von Dollar mehr kosten. Eine einmalige Dosis Zolgensma kostet 2.125.000 US-Dollar.
Ihr medizinischer Betreuer sollte Ihnen helfen, alle potenziellen Vorteile und Risiken im Zusammenhang mit diesen Medikamenten zu verstehen, bevor Sie die Behandlung annehmen.
4. Bin ich ein geeigneter Kandidat für klinische Studien?
Viele Menschen, die mit SMA leben, sind an klinischen Studien interessiert und hoffen auf eine Verbesserung ihres Zustands oder sogar auf eine Heilung. Aber klinische Studien sind oft komplex und können weniger hilfreich sein, als die Leute hoffen. Während das ultimative Ziel immer eine wirksame Behandlung ist, die auf dem freien Markt erhältlich ist, ist dies bei den meisten Studienmedikamenten nicht das Ergebnis.
Tatsächlich erhalten die meisten Versuchsmedikamente nie eine FDA-Zulassung. 2016 zeigte eine unabhängige und validierte Studie einen überraschenden Trend: Die FDA-Zulassung von Studienmedikamenten ist seit 2004 dramatisch auf rund 10 Prozent zurückgegangen. Mit anderen Worten, von 100 Arzneimitteln, die eine Zulassung beantragen, schaffen es nur 10 durch das Verfahren. Dazu gehören Medikamente, die SMA behandeln könnten. Laut der gemeinnützigen Organisation Cure SMA sind die Hauptgründe für das Scheitern Sicherheitsprobleme, mangelnde Wirksamkeit und Herstellungsprobleme.
Die Teilnahme an einer Studie ist eine persönliche Entscheidung, und Sie sollten Ihre Möglichkeiten sorgfältig gegen die Risiken abwägen. Ihr Gesundheitsdienstleister kann Ihnen helfen, Studien zu finden, für die Sie sich qualifizieren, aber es ist wichtig, Ihre Erwartungen zu verwalten. Studien haben ein gewisses Aufwärtspotenzial, aber es gibt potenziell unbekannte Gesundheitsrisiken. Die meisten Menschen sehen keine signifikanten Ergebnisse.
Ein vollständiges Verzeichnis aktiver US-Studien finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
Das wegnehmen
Viele Universitäten, Krankenhäuser, Biotechnologiewissenschaftler und kommerzielle Pharmaunternehmen suchen aktiv nach besseren Wegen zur Behandlung von SMA. Bis dahin können das Verständnis Ihrer Optionen und das Treffen fundierter Entscheidungen über Ihre Behandlung wirksame Möglichkeiten sein, um Ihre Symptome zu bewältigen und Ihr bestes Leben zu führen.
