Wenn Sie nach Informationen zu nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) suchen, befinden Sie sich wahrscheinlich im ersten Trimester der Schwangerschaft. Erstmal Glückwunsch! Atmen Sie tief durch und schätzen Sie, wie weit Sie bereits gekommen sind.
Während diese Zeit sowohl Freude als auch Aufregung bringt, wissen wir, dass diese frühen Tage auch Nervosität auslösen können, wenn Ihr Gynäkologe oder Ihre Hebamme anfängt, über Gentests zu sprechen. Plötzlich wird es für jede Bärenmama real, die sich entscheiden muss, ob sie nach irgendetwas suchen soll, das ihr aufkeimendes Junges beeinträchtigen könnte.
Wir verstehen, dass diese Entscheidungen auf Ihrem Weg zur Elternschaft schwierig sein können. Aber eine Möglichkeit, sich sicherer zu fühlen, ist, gut informiert zu sein. Wir helfen Ihnen dabei, zu verstehen, was der NIPT-Screening-Test ist und was er Ihnen sagen kann (und was nicht) – damit Sie sich besser in der Lage fühlen, die beste Wahl für Sie zu treffen.
Erklärung des NIPT-Bildschirms
Der NIPT-Pränataltest wird manchmal auch als nichtinvasiver pränataler Screen (NIPS) bezeichnet. Bis zur 10. Schwangerschaftswoche kann Ihr Arzt mit Ihnen über diesen optionalen Test sprechen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für genetische Anomalien wie Chromosomenstörungen besteht.
Am häufigsten bestimmt der Test das Risiko von Erkrankungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13) sowie Erkrankungen, die durch fehlende oder zusätzliche X- und Y-Chromosomen verursacht werden.
Der Bluttest untersucht winzige Stücke zellfreier DNA (cfDNA) aus der Plazenta, die im Blut einer schwangeren Frau vorhanden sind. cfDNA entsteht, wenn diese Zellen absterben und abgebaut werden, wodurch etwas DNA in den Blutkreislauf freigesetzt wird.
Es ist wichtig zu wissen, dass NIPT ein Screening-Test ist – kein diagnostischer Test. Dies bedeutet, dass es eine genetische Erkrankung nicht mit Sicherheit diagnostizieren kann. Es kann jedoch vorhersagen, ob das Risiko einer genetischen Erkrankung hoch oder niedrig ist.
Auf der positiven Seite hält cfDNA auch die Antwort auf eine große Frage bereit: ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen tragen. Ja, dieser vorgeburtliche Test kann das Geschlecht Ihres Babys im ersten Trimester erkennen – früher als jeder Ultraschall!
Wie das NIPT durchgeführt wird
Der NIPT wird mit einer einfachen mütterlichen Blutabnahme durchgeführt, sodass er weder für Sie noch für Ihr Baby ein Risiko darstellt. Sobald Ihr Blut abgenommen wurde, wird es an ein spezielles Labor geschickt, dessen Techniker die Ergebnisse analysieren.
Ihre Ergebnisse werden innerhalb von 8 bis 14 Tagen an Ihren Gynäkologen oder Ihre Hebamme gesendet. Jedes Büro hat möglicherweise eine andere Richtlinie für die Bereitstellung von Ergebnissen, aber jemand aus dem Personal Ihres Gesundheitsdienstleisters wird Sie wahrscheinlich anrufen und Sie von dort aus beraten.
Wenn Sie das Geschlecht Ihres Babys bis zu seinem „Geburtstag“ (selbst für Sie) als große Überraschung betrachten, erinnern Sie Ihren Arzt daran, dieses Detail Ihrer NIPT-Ergebnisse unter Verschluss zu halten.
Wer sollte den NIPT-Pränataltest machen?
Obwohl optional, wird der NIPT Frauen normalerweise auf der Grundlage der Empfehlungen und Protokolle ihres Gynäkologen oder ihrer Hebamme angeboten. Es gibt jedoch einige Risikofaktoren, die Ihre Anbieter dazu veranlassen könnten, es stärker zu empfehlen.
Demzufolge
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mütterliches Alter von 35 und älter bei der Geburt
- eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie
- eine mütterliche oder väterliche Chromosomenanomalie
Die Entscheidung für das NIPT-Screening ist eine sehr persönliche Entscheidung, daher ist es in Ordnung, sich die Zeit zu nehmen, die Sie benötigen, um festzustellen, was für Sie am besten ist. Wenn Sie eine schwierige Zeit haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater sprechen, der Ihnen helfen kann, Ihre Bedenken auszuräumen und Sie besser zu informieren.
Verstehen, was die NIPT-Testergebnisse bedeuten
Das NIPT misst die fötale cfDNA im Blutkreislauf der Mutter, die aus der Plazenta stammt. Dies wird als fetale Fraktion bezeichnet. Für möglichst genaue Testergebnisse muss der fetale Anteil über 4 Prozent liegen. Dies geschieht normalerweise um die 10. Schwangerschaftswoche, weshalb der Test nach dieser Zeit empfohlen wird.
Es gibt mehrere Möglichkeiten, die fötale cfDNA zu analysieren. Die gebräuchlichste Methode ist die Bestimmung der Menge sowohl der mütterlichen als auch der fötalen cfDNA. Der Test untersucht bestimmte Chromosomen, um festzustellen, ob der Prozentsatz der cfDNA von jedem dieser Chromosomen als „normal“ angesehen wird.
Wenn es in den Standardbereich fällt, ist das Ergebnis „negativ“. Dies bedeutet, dass der Fötus ein verringertes Risiko für die genetischen Bedingungen hat, die durch die betreffenden Chromosomen verursacht werden.
Wenn die cfDNA über dem Standardbereich liegt, könnte dies zu einem „positiven“ Ergebnis führen, was bedeutet, dass der Fötus möglicherweise ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung hat. Aber bitte seien Sie versichert: NIPT ist nicht zu 100 Prozent schlüssig. Positive Ergebnisse erfordern weitere Tests, um eine wahrhaft positive fötale Chromosomenanomalie oder eine damit zusammenhängende Störung zu bestätigen.
Wir müssen auch erwähnen, dass es auch ein sehr geringes Risiko gibt, ein falsch negatives NIPT-Ergebnis zu erhalten. In diesem Fall könnte ein Baby mit einer genetischen Anomalie geboren werden, die mit dem NIPT oder zusätzlichen Screenings während der Schwangerschaft nicht erkannt wurde.
Wie genau ist der NIPT?
Demzufolge
Es ist jedoch wichtig zu wiederholen, dass der Test nicht zu 100 Prozent genau oder diagnostisch ist.
In diesem
Es kann auch zu falsch positiven NIPT-Screening-Ergebnissen kommen. Wenn Sie ein positives NIPT-Ergebnis haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich zusätzliche diagnostische Tests anordnen. In einigen Fällen zeigen diese diagnostischen Tests, dass das Baby doch keine Chromosomenanomalie hat.
Zusätzliche Gentests
Wenn Ihre NIPT-Screening-Tests positiv ausfallen, empfiehlt Ihr Gynäkologe oder Ihre Hebamme möglicherweise zusätzliche diagnostische Gentests, wie hier beschrieben
Der CVS-Test entnimmt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta, während die Amniozentese eine Fruchtwasserprobe entnimmt. Beide Tests können mit größerer diagnostischer Sicherheit feststellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist.
Da diese beiden Tests das geringe Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringen können, werden sie selektiv und vorsichtig empfohlen, basierend auf der gemeinsamen Entscheidung zwischen Ihnen und Ihrem medizinischen Team.
Es gibt jedoch weitere nicht-invasive Screenings, die vorgeschlagen werden könnten, einschließlich der Risikobewertung im ersten Trimester, die normalerweise nach 11 bis 14 Wochen durchgeführt wird, dem Quad-Screening nach 15 bis 20 Wochen und nach 18 bis 22 Wochen, der fetalen Strukturuntersuchung, die per Ultraschall durchgeführt wird .
Der NIPT-Pränataltest ist ein vertrauenswürdiges elektives Screening-Tool zur Beurteilung des genetischen Risikos einer fötalen Chromosomenanomalie wie dem Down-Syndrom im ersten Trimenon der Schwangerschaft.
Es wird oft stärker empfohlen, wenn eine werdende Mutter Risikofaktoren für diese genetischen Störungen hat. Obwohl der Test nicht diagnostisch ist, kann er ein informativer Schritt sein, um mehr über die Gesundheit Ihres Babys zu erfahren – und auch über das Geschlecht!
Letztendlich ist der NIPT Ihre Wahl und kann einen emotionalen Einfluss auf jeden haben, der den Test in Betracht zieht. Wenn Sie Fragen oder Bedenken zum NIPT-Bildschirm haben, wenden Sie sich an Ihren Gynäkologen oder Ihre Hebamme Ihres Vertrauens, um Rat und Unterstützung zu erhalten.
