Herzerkrankungen können familiär gehäuft auftreten. Wenn Ihre Eltern oder andere nahe Verwandte ein Herzproblem hatten, sind Sie es
Einige Herzerkrankungen wie Bluthochdruck und koronare Herzkrankheit werden durch eine Kombination aus Familienanamnese und Lebensgewohnheiten verursacht. Selbst wenn einer Ihrer Eltern hohen Blutdruck hat, können eine gesunde Ernährung und Bewegung Ihnen helfen, diesen zu vermeiden.
Andere Arten von Herzerkrankungen hängen nur mit einem oder wenigen Genen zusammen. Diese Gene haben einen stärkeren Einfluss auf die Entstehung von Herzerkrankungen, wodurch bestimmte Herzerkrankungen leichter in der Familie weitergegeben werden.
Wenn Sie die Krankengeschichte Ihrer Familie kennen, können Sie besser erkennen, wann Sie sich auf genetische Herzerkrankungen testen lassen sollten, und Maßnahmen zum Schutz Ihrer Gesundheit ergreifen. Fragen Sie zunächst Ihre Angehörigen, ob sie an einer Herzerkrankung leiden, und teilen Sie diese Informationen Ihrem Kardiologen oder Hausarzt mit.
Hier sind sechs Arten von Herzerkrankungen mit genetischem Zusammenhang und wie Sie sich darauf testen lassen können, wenn sie in Ihrer Familie vorkommen.
1. Kardiomyopathie
Ihr Herzmuskel pumpt Blut in Ihren Körper. Wenn Sie an einer Kardiomyopathie leiden, ist der Herzmuskel gestört oder geschädigt. Es kann dicker als normal oder dünn und so weit ausgedehnt sein, dass es nicht mehr effektiv pumpen kann. Eine Kardiomyopathie kann zu unregelmäßigem Herzschlag, Blutstau und schließlich zu Herzversagen führen.
Zu den häufigsten Symptomen einer Kardiomyopathie gehören:
- Kurzatmigkeit bei Aktivität
- Herzklopfen
- Schwindel oder Benommenheit
- Ohnmacht
- Schwellungen an Füßen, Knöcheln, Beinen und Bauch
Zur Diagnose wird Ihr Arzt nach Herzerkrankungen in Ihrer Familie fragen, eine körperliche Untersuchung durchführen und ein Echokardiogramm erstellen. Je nach Szenario können diese Tests auch zur Diagnose einer Kardiomyopathie eingesetzt werden:
- Elektrokardiogramm (EKG)
- Übungstests
- Bluttests
- Gentests
- Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens
- Herzbiopsie
Es gibt verschiedene Arten von Kardiomyopathie. Einige werden durch eine Erkrankung wie eine Herzerkrankung, einen Herzinfarkt oder eine Infektion verursacht. Andere Typen werden vererbt, darunter die folgenden:
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
HCM vergrößert einen Teil der Wand der linken Herzkammer. Es betrifft häufig einen Bereich, der Septum genannt wird. Das Septum trennt den linken und rechten Ventrikel, der das Blut in Ihren Körper pumpt.
Die meisten Menschen mit HCM haben den obstruktiven Typ, bei dem das verdickte Septum den Blutfluss aus dem Herzen beeinträchtigt. Bei der nichtobstruktiven HCM ist das Septum dicker, die Durchblutung wird dadurch jedoch nicht beeinträchtigt.
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
Bei der DCM weitet sich der linke Ventrikel, was bedeutet, dass er breiter wird. Es wird so stark gedehnt, dass das Herz das Blut nicht mehr effizient pumpen kann. Zusätzlich zur Genetik kann DCM auch durch Folgendes verursacht werden:
- andere Gesundheitszustände wie Herzerkrankungen, Herzinfarkt, Bluthochdruck, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, HIV und Virushepatitis
- Infektionen, die zu einer Herzmuskelentzündung führen
- schlechte Ernährung und Alkoholkonsum
- gesundheitliche Komplikationen im letzten Monat der Schwangerschaft oder in den ersten 5 Monaten nach der Geburt
- bestimmte Medikamente, einschließlich der Krebsmedikamente Doxorubicin und Daunorubicin
- Drogenkonsum, einschließlich Kokain oder Methamphetamine
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Bei dieser seltenen Form der Kardiomyopathie ersetzt Fett- oder Narbengewebe Teile des Herzmuskels. Die Narbenbildung stört die elektrischen Signale, die den Herzschlag steuern, was zu Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen kann.
Restriktive Kardiomyopathie
Diese Form der Kardiomyopathie kann auf Narbengewebe zurückzuführen sein, umfasst aber auch die infiltrativen Formen der Kardiomyopathie, die teilweise vererbt werden können. Bei diesen Formen sammeln sich abnormale Substanzen wie Eisen oder Proteine im Herzmuskel an und verursachen Schäden.
Im Laufe der Zeit kann eine restriktive Kardiomyopathie zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen.
2. Arrhythmien
Eine Arrhythmie ist ein Herzschlag, der vom typischen Lub-Dub-Muster abweicht. Dies ist auf ein Problem mit den elektrischen Signalen des Herzens zurückzuführen. Abhängig von der Art Ihrer Herzrhythmusstörung schlägt Ihr Herz möglicherweise zu schnell, zu langsam oder in einem ungewöhnlichen Rhythmus.
Zu den Symptomen einer Arrhythmie gehören:
- Herzklopfen
- Schwindel oder Ohnmacht
- Brustschmerzen
- Kurzatmigkeit
- Müdigkeit
- Schwäche
Eine körperliche Untersuchung, eine Krankengeschichte und ein EKG werden typischerweise zur Feststellung einer Arrhythmie-Diagnose herangezogen. Es können auch andere Tests erforderlich sein, wie zum Beispiel:
- Bluttests
- Herzrhythmusmonitor
- Elektrophysiologische Studie
- Gentests
- Herz-MRT
Einige Arten von Arrhythmien werden vererbt.
Long-QT-Syndrom (LQTS)
Die QT bezieht sich auf zwei elektrische Wellen, Q und T, die in einem EKG gemessen werden. Wenn Sie an einem Long-QT-Syndrom leiden, dauert die Zeit zwischen diesen beiden Wellen länger als gewöhnlich. Dies kann zu einem gefährlich schnellen Rhythmus in den Ventrikeln führen, der zu einem Herzstillstand führen kann.
Kurzes QT-Syndrom (SQTS)
Das Short-QT-Syndrom ist eine sehr schwerwiegende und seltene Art von Herzrhythmusstörungen. In diesem Fall ist die Zeit zwischen der Q- und der T-Welle kürzer als üblich. SQTS erhöht das Risiko eines Herzstillstands.
Brugada-Syndrom
Das Brugada-Syndrom ist eine seltene, aber sehr schwerwiegende Art von Herzrhythmusstörung, die einen Zellkanal betrifft, der an den elektrischen Signalen im Herzen beteiligt ist. Ohne Behandlung kann es zu Herzrhythmusstörungen und Herzstillstand kommen.
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Wenn Sie CPVT haben, führt Bewegung oder Stress dazu, dass das Herz in einen so schnellen Rhythmus geht, dass es zwischen den Schlägen keine Zeit hat, sich wieder aufzufüllen. Dies geschieht aufgrund von zu viel Kalzium im Herzen. Eine unbehandelte CPVT kann zum Herzstillstand führen.
Progressiver kardialer Reizleitungsdefekt (PCCD)
Bei dieser seltenen Erkrankung funktioniert das Reizleitungssystem des Herzens nicht richtig und kann zu einem Herzblock führen. PCCD kann dazu führen, dass das Herz zu langsam oder zu schnell schlägt.
Familiäres Vorhofflimmern
Bei familiärem Vorhofflimmern sind abnormale elektrische Signale in den oberen Herzkammern schnell und unregelmäßig und können eine schnelle und unregelmäßige Herzfrequenz verursachen. Dies kann das Schlaganfallrisiko erhöhen.
Vorhofflimmern kommt häufig vor und ist nicht immer erblich bedingt, kann aber bei familiärem Vorhofflimmern erblich bedingt sein.
3. Herzamyloidose
Herzamyloidose tritt auf, wenn sich im Herzen ein abnormales Protein namens Amyloid ansammelt. Das Protein versteift und verdickt das Herz bis zu dem Punkt, an dem es sich nicht mehr vollständig mit Blut füllen kann.
Die einzige erbliche Form der Amyloidose ist die hereditäre Transthyretin-bedingte Amyloidose (hATTR), die durch eine bestimmte Art von Amyloidprotein namens Transthyretin verursacht wird, das die Leber produziert.
Zu den Symptomen einer kardialen Amyloidose gehören:
- Kurzatmigkeit bei Aktivität
- Schwellungen an Knöcheln, Beinen und Bauch
- Müdigkeit
- Schwäche
Neben der Erhebung einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt die folgenden Tests zur Diagnose einer kardialen Amyloidose verwenden:
- EKG
- Bluttests
- Urintests
- Gentest
- Pyrophosphat-Scan, eine Art nuklearmedizinischer Test
- Herz-MRT
- Herzbiopsie
4. Marfan-Syndrom
Diese Erbkrankheit betrifft das Bindegewebe, das Ihre Knochen und Organe stützt. Das Bindegewebe in Ihrem Herzen, Ihren Blutgefäßen, Knochen und Gelenken wird zu stark gedehnt und schwächer.
Das Marfan-Syndrom kann die Aorta erweitern, das Hauptblutgefäß, das Blut vom Herzen zum Rest Ihres Körpers transportiert. Es kann auch zu Schäden an den Herzklappen kommen.
Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft groß und schlank und haben längere Arme, Beine, Finger und Zehen als gewöhnlich. Sie können auch eine verkrümmte Wirbelsäule sowie Probleme mit der Augenlinse haben.
Zu den Symptomen des Marfan-Syndroms gehören:
- übersprungene Herzschläge
- Kurzatmigkeit
- Kopfschmerzen
- Bauchschmerzen
Um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte erfragen und Sie untersuchen. Diese Tests helfen auch bei der Diagnose des Marfan-Syndroms:
- Computertomographie (CT) der Brust
- MRT der Brust
- Echokardiogramm
- Gentests
5. Familiäre Hypercholesterinämie
Familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbte Form eines sehr hohen Cholesterinspiegels, der etwa 100 % betrifft
Ein so hoher LDL-Wert kann das Risiko einer koronaren Herzkrankheit oder eines Herzinfarkts erhöhen. Möglicherweise haben Sie keine Symptome. Bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung wird häufig eine familiäre Hypercholesterinämie festgestellt.
Wenn sich in Ihrem Körper zusätzliches Cholesterin ansammelt, kann dies folgende Symptome verursachen:
- Beulen an Knien, Knöcheln oder Ellbogen
- Schwellung oder Schmerzen in Ihrer Achillessehne
- Gelb um Ihre Augen oder eine weiße Halbmondform außerhalb Ihrer Hornhaut
Zu den Tests für familiäre Hypercholesterinämie gehören:
- Blutuntersuchungen zur Überprüfung der Cholesterin- und Fettwerte, sogenannte Triglyceride
- Gentests
6. Herztumoren
Herztumoren sind oft nicht erblich, einige Arten jedoch schon.
Carney-Komplex
Eine seltene Erbkrankheit namens Carney-Komplex kann Herztumoren namens Myxome verursachen. Herzmyxome können den Blutfluss behindern. Dies kann zu Symptomen führen wie:
- Herzklopfen
- diastolische Herzgeräusche
- ein deutliches Geräusch im Zusammenhang mit einem Herztumor, bekannt als „Tumorplopp“
Unbehandelt können Herzmyxome zu schwerwiegenden, lebensbedrohlichen Komplikationen führen wie:
- Herzinsuffizienz
- Schlaganfall
- Klappenverschluss
Gentests können bestätigen, ob bei Ihnen das Risiko besteht, kardiale Myxome im Zusammenhang mit dem Carney-Komplex zu entwickeln.
Tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine weitere Erkrankung, die Herztumore, sogenannte Rhabdomyome, verursacht. Da TSC das Zentralnervensystem beeinflusst, kann es zu folgenden Symptomen führen:
- Anfälle
- kognitive Behinderungen
- Verhaltensprobleme
- Hautanomalien
- Nierenerkrankung
Die Schwere der Symptome kann jedoch von leicht bis schwer reichen.
Bei den meisten Menschen wird TSC früh diagnostiziert
Gorlin-Syndrom
Eine seltene Erkrankung namens Gorlin-Syndrom kann Herzfibrome verursachen. Diese Fibrome werden typischerweise bei der Geburt oder kurz danach entdeckt.
Bei einigen können diese Herzfibrome asymptomatisch sein. Bei anderen können diese Fibrome zu Herzrhythmusstörungen führen oder den Blutfluss behindern.
Zur Diagnose des Gorlin-Syndroms können Gentests durchgeführt werden. Von dort aus kann ein Echokardiogramm verwendet werden, um nach Herzfibromen zu suchen.
Das wegnehmen
Wenn in Ihrer Familie bei jemandem eine erbliche Herzkrankheit diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder einem Kardiologen über Ihr Risiko.
Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, einen genetischen Berater aufzusuchen. Abhängig von Ihrer Familienanamnese und den Testergebnissen kann der Berater einen Gentest empfehlen.
Es ist wichtig, eine erbliche Herzkrankheit frühzeitig zu erkennen. Wenn Sie bei Bedarf mit einer Behandlung beginnen, können Sie Ihr Herz und Ihre allgemeine Gesundheit künftig schützen.
