SCID ist eine seltene Krankheit, die im Säuglingsalter auftritt. Es führt dazu, dass betroffene Kinder ein sehr schwaches Immunsystem haben. Für diese schwere Erbkrankheit gibt es mittlerweile Tests und Behandlungsmöglichkeiten.
Die schwere kombinierte Immunschwächekrankheit (SCID) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die in den Vereinigten Staaten etwa 1 von 100.000 Geburten betrifft. Dieser Zustand führt zu einem unglaublich schwachen Immunsystem.
Bis vor Kurzem verlief SCID fast immer tödlich. Kinder mit SCID starben typischerweise im frühen Kindesalter nach wiederholten und häufigen Infektionen. Es kam häufig vor, dass SCID erst dann diagnostiziert wurde, wenn das Kind etwa 6 Monate alt und bereits schwer erkrankt war.
Heute können Kinder mit SCID dank Neugeborenen-Screening, frühzeitigen Interventionen und Fortschritten in der Behandlung erfolgreich behandelt werden.
Optionen wie Knochenmarktransplantationen können das Immunsystem eines Kindes reparieren, und Behandlungen wie Immunglobulin- und Enzymersatztherapie tragen dazu bei, Kinder gesund zu halten, während sie auf Knochenmarktransplantationen warten.
Kinder, die in den ersten Lebensmonaten behandelt werden, haben hohe Chancen auf einen guten Behandlungserfolg.
Wie viele Arten von SCID gibt es?
Es gibt verschiedene Arten von SCID, die durch unterschiedliche erbliche Anomalien verursacht werden. Die Kenntnis des genauen Typs kann Ärzten dabei helfen, den besten Behandlungsplan zu ermitteln. Allen SCID-Typen gemeinsam ist jedoch ein schwaches Immunsystem als Hauptsymptom.
Zu den SCID-Typen gehören:
- klassisches X-chromosomales SCID
- ADA-Mangel-SCID
- undichtes SCID
- Variante SCID
Was ist das „Boy in the Bubble“-Syndrom?
SCID wird manchmal als „Boy-in-the-Blase“-Syndrom bezeichnet, da in den 1970er Jahren ein Fall eines Jungen namens David Vetter viel Aufsehen erregte, der an SCID erkrankt war und sein Leben in einer sterilen Plastikkammer verbrachte.
Die Behandlung von SCID hat sich seitdem deutlich verbessert. Kinder haben heute viel bessere Möglichkeiten und eine viel bessere Perspektive.
Wer ist am stärksten von SCID bedroht?
SCID ist genetisch bedingt. Mehrere genetische Anomalien können zu SCID führen. Die Erkrankung kann entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden:
- Rezessive genetische Merkmale: Diese Merkmale werden weitergegeben, wenn jeder Elternteil das Merkmal trägt und das Kind zwei Kopien des Merkmals erbt. Im Allgemeinen ist jemand mit einer Kopie des genetischen Merkmals für eine Störung oder Erkrankung Träger, hat diese Erkrankung aber nicht. Bei zwei Trägereltern besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
- X-chromosomale Erkrankungen: Diese Erkrankungen werden auf dem X-Chromosom vererbt und treten häufiger bei Männern auf. Dies liegt daran, dass Frauen das Merkmal normalerweise nur auf einem X-Chromosom haben und somit keine Trägerinnen sind.
Es sind keine umweltbedingten Risikofaktoren für SCID bekannt.
Symptome einer schweren kombinierten Immunschwäche
Das häufigste Symptom von SCID sind häufige Atemwegsinfektionen. Oft sind diese Atemwegsinfektionen so schwerwiegend, dass eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich ist. Weitere Symptome sind:
- Chronischer Durchfall
- häufige ekzemartige Ausschläge
- Hautinfektionen
- Mundsoor
- Windeldermatitis
- Hefe-Infektionen
- verzögertes Wachstum
- häufige Ohrenentzündungen
- Infektionen, die nicht gut auf Antibiotika ansprechen
- seltene Infektionen wie Pneumocystis-Pneumonie
Wie testet man auf SCID?
Heutzutage wird SCID hauptsächlich durch Neugeborenen-Screenings erkannt. Dies erfolgt häufig im Rahmen derselben Untersuchung wie der Fersenstich-Bluttest, bei dem Folgendes untersucht wird:
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Phenylketonurie (PKU)
Abhängig von den Ergebnissen des Screenings können weitere Blutuntersuchungen durchgeführt werden. Diese Tests können die Funktion des Immunsystems und genetische Marker von SCID untersuchen.
Darüber hinaus können In-utero-Tests durchgeführt werden, wenn Sie wissen, dass in Ihrer Familie SCID aufgetreten ist.
Behandlungsmöglichkeiten für SCID
Eine frühzeitige Behandlung ist für Kinder mit SCID sehr wichtig. Der genaue Behandlungsplan hängt von den genauen Bedürfnissen Ihres Kindes ab. Zu den gängigen Behandlungen gehören:
- Antibiotika: Antibiotika behandeln und verhindern Infektionen.
- Immunglobulin-Ersatz: Der Immunglobulinersatz ist eine Kurzzeittherapie, bei der gespendetes Plasma verwendet wird, um einem Kind mit SCID Antikörper zuzuführen.
- Enzymersatztherapie: Durch die Enzymersatztherapie werden defekte Proteine ​​im Körper repariert, sodass das Immunsystem wieder funktionsfähig wird.
- Knochenmarktransplantation: Derzeit ist eine Knochenmarktransplantation die einzige Heilung für SCID. Knochenmarktransplantationen weisen die höchsten Erfolgsraten auf, wenn sie in den ersten drei Lebensmonaten eines Kindes durchgeführt werden und der Spender ein gesunder Verwandter ist.
Gentherapie bei schwerer kombinierter Immunschwäche
Die Gentherapie ist eine neue Option für SCID. Es könnte ein Durchbruch für Kinder sein, die keine Knochenmarktransplantation erhalten können oder bei denen eine Knochenmarktransplantation nicht funktioniert. Es hat sich gezeigt, dass eine Gentherapie die Funktion der Immunzellen bei Kindern erfolgreich wiederherstellen kann.
Diese Behandlung ist jedoch noch experimentell. In den Vereinigten Staaten ist es nur im Rahmen klinischer Studien erhältlich. Gentherapie ist derzeit in Europa verfügbar und klinische Studien werden vom US-amerikanischen National Institute of Health und mehreren Kinderkrankenhäusern durchgeführt.
Wenn Sie an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, können Sie unter ClinicalTrials.gov nachsehen, was verfügbar ist. Besprechen Sie jede Studie unbedingt mit dem Arzt Ihres Kindes, bevor Sie sich anmelden, insbesondere wenn damit eine Änderung des Behandlungsplans verbunden ist.
Kann eine schwere kombinierte Immunschwäche geheilt werden?
SCID kann durch frühzeitige Behandlung geheilt werden. Kinder, die in den ersten drei Lebensmonaten behandelt werden und eine Knochenmarktransplantation von einem mit dem Spender übereinstimmenden Geschwister erhalten, haben die besten Chancen auf einen erfolgreichen Behandlungserfolg.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit SCID?
Die Behandlung von SCID hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verändert. In der Vergangenheit hatten Kinder mit SCID eine sehr kurze Lebenserwartung.
Heute ändert sich dies durch Früherkennung und frühzeitige Behandlung. Die Lebenserwartung hängt nun davon ab, wann die Diagnose gestellt wird, wann die Behandlung erfolgt und wie gut die Behandlung anspricht. Mit einer Knochenmarktransplantation können viele Kinder mit SCID erfolgreich behandelt und geheilt werden.
Leben mit SCID in der Familie
SCID kann für Ihr Kind eine beängstigende und überwältigende Diagnose sein. Es ist wichtig, sich Unterstützung zu holen. Es gibt einige großartige Ressourcen, die Ihnen helfen können. Sie können Folgendes überprüfen:
- Die Immunodeficiency Foundation (IDF): IDF bietet Selbsthilfegruppen für Eltern, lokale Meetups, Online-Ressourcen, Video-Treffen und mehr.
- SCID Compass Caregiver Support Group: Die Bildungsstiftung SCID Compass bietet diese virtuelle Selbsthilfegruppe für Eltern und andere Betreuer von Kindern mit SCID an.
- SCID Angels For Life Foundation: Die SCID Angels For Life Foundation ist eine gemeinnützige Organisation, deren Ziel es ist, Familien von Kindern mit SCID finanzielle Hilfe und Unterstützung zu bieten. Außerdem finden Sie dort Bildungsressourcen, Online-Selbsthilfegruppen, Neuigkeiten zu klinischen Studien und mehr.
- Die SCID Email Listserv Support Group: Die SCID-Gruppe bietet diese Listserv-Selbsthilfegruppe für Eltern, Betreuer und andere Personen mit engen Verbindungen zu SCID an.
SCID ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einem geschwächten Immunsystem führt. Kinder mit dieser Erkrankung haben ein schwaches Immunsystem, das Infektionen nicht bekämpfen kann. Ohne Behandlung ist SCID tödlich und in der Vergangenheit hatten die meisten Kinder mit dieser Erkrankung eine sehr kurze Lebenserwartung.
Heute haben frühes Screening und verbesserte Behandlungen die Aussichten für Kinder mit SCID verbessert. In vielen Fällen kann es vollständig geheilt werden.
Knochenmarktransplantationen können SCID vollständig heilen, und die Behandlung ist besonders erfolgreich, wenn sie in den ersten drei Lebensmonaten eines Kindes durchgeführt wird. In naher Zukunft könnte die Gentherapie eine Antwort für Kinder sein, die keine Knochenmarktransplantation erhalten können.
