Was ist Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit. Es tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genug von einem Enzym namens Homogentisic Dioxygenase (HGD) produzieren kann. Dieses Enzym wird verwendet, um eine giftige Substanz namens Homogentisinsäure abzubauen.

Wenn Sie nicht genug HGD produzieren, baut sich Homogentisinsäure in Ihrem Körper auf. Die Ansammlung von Homogentisinsäure führt dazu, dass Ihre Knochen und Knorpel verfärbt und brüchig werden.

Dies führt typischerweise zu Arthrose, insbesondere in der Wirbelsäule und den großen Gelenken. Menschen mit Alkaptonurie haben auch einen Urin, der dunkelbraun oder schwarz wird, wenn er der Luft ausgesetzt wird.

Was sind die Symptome einer Alkaptonurie?

Dunkle Flecken auf der Windel eines Babys sind eines der frühesten Anzeichen einer Alkaptonurie. Es gibt wenige andere Symptome während der Kindheit. Die Symptome werden mit zunehmendem Alter deutlicher.

Ihr Urin kann dunkelbraun oder schwarz werden, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Wenn Sie Ihre 20er oder 30er Jahre erreichen, bemerken Sie möglicherweise Anzeichen einer früh einsetzenden Osteoarthritis.

Beispielsweise können Sie chronische Steifheit oder Schmerzen im unteren Rücken oder in den großen Gelenken bemerken.

Andere Symptome der Alkaptonurie sind:

  • dunkle Flecken in der Sklera (weiß) Ihrer Augen
  • verdickter und dunkler Knorpel in Ihren Ohren
  • blau gesprenkelte Verfärbung Ihrer Haut, insbesondere um die Schweißdrüsen herum
  • dunkler Schweiß oder Schweißflecken
  • schwarzes Ohrenschmalz
  • Nierensteine ​​und Prostatasteine
  • Arthritis (insbesondere Hüft- und Kniegelenke)

Alkaptonurie kann auch zu Herzproblemen führen. Die Ansammlung von Homogentisinsäure führt zu einer Verhärtung Ihrer Herzklappen. Dies kann dazu führen, dass sie nicht richtig schließen, was zu Störungen der Aorten- und Mitralklappe führen kann.

In schweren Fällen kann ein Herzklappenersatz erforderlich sein. Der Aufbau führt auch dazu, dass sich Ihre Blutgefäße verhärten. Dies erhöht Ihr Risiko für Bluthochdruck.

Was verursacht Alkaptonurie?

Alkaptonurie wird durch eine Mutation auf Ihrem Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD)-Gen verursacht. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Das bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Krankheit an Sie weiterzugeben.

Alkaptonurie ist eine seltene Erkrankung. Nach Angaben der National Institutes of Health betrifft die Erkrankung weltweit etwa 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen, ist jedoch in der Slowakei und der Dominikanischen Republik häufiger und betrifft etwa 1 von 19.000 Menschen.

Wie wird Alkaptonurie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann vermuten, dass Sie Alkaptonurie haben, wenn Ihr Urin dunkelbraun oder schwarz wird, wenn er Luft ausgesetzt wird. Sie können Sie auch auf den Zustand testen, wenn Sie eine früh einsetzende Arthrose entwickeln.

Ihr Arzt kann einen Test namens Gaschromatographie verwenden, um nach Spuren von Homogentisinsäure in Ihrem Urin zu suchen. Sie können auch DNA-Tests verwenden, um nach dem mutierten HGD-Gen zu suchen.

Die Familienanamnese ist sehr hilfreich bei der Diagnose einer Alkaptonurie. Viele Menschen wissen jedoch nicht, dass sie das Gen tragen. Deine Eltern könnten Träger sein, ohne es zu merken.

Wie wird Alkaptonurie behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Alkaptonurie. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung weitgehend auf die Behandlung der Symptome.

Es gibt viele Therapien, die ausprobiert wurden, aber leider haben sie sich nicht als wirksam erwiesen und können langfristig schädlich oder nicht hilfreich sein.

Jedoch, Die National Institutes of Health warnt davor, dass die Langzeitanwendung von Vitamin C manchmal die Bildung von Nierensteinen erhöhen kann und sich im Allgemeinen als unwirksam für die Langzeitbehandlung dieser Erkrankung erwiesen hat.

Andere Behandlungen für Alkaptonurie konzentrieren sich auf die Vorbeugung und Linderung möglicher Komplikationen wie:

  • Arthritis
  • Herzkrankheit
  • Nierensteine

Zum Beispiel kann Ihr Arzt entzündungshemmende Medikamente oder Betäubungsmittel gegen Gelenkschmerzen verschreiben. Physio- und Ergotherapie können Ihnen helfen, Flexibilität und Kraft in Ihren Muskeln und Gelenken zu erhalten.

Vermeiden Sie auch Aktivitäten, die Ihre Gelenke stark belasten, wie z. B. schwere körperliche Arbeit und Kontaktsportarten. Irgendwann in Ihrem Leben müssen Sie möglicherweise operiert werden.

Die Weltinstitute für Gesundheit berichtet, dass bei Erwachsenen eine Ansammlung von Homogentisinsäure im Knorpel auftreten kann, was zu Arthritis führt. Infolgedessen benötigen Personen mit Alkaptonurie möglicherweise einen Schulter-, Knie- oder Hüftersatz.

Möglicherweise müssen Sie auch operiert werden, um Ihre Aorten- oder Mitralherzklappen zu ersetzen, wenn sie nicht mehr richtig funktionieren. In einigen Fällen benötigen Sie möglicherweise eine Operation oder andere Therapien, um chronische Nieren- oder Prostatasteine ​​​​zu behandeln.

Wie sind die Aussichten für Alkaptonurie?

Die Lebenserwartung für Menschen mit Alkaptonurie ist ziemlich normal. Die Krankheit setzt Sie jedoch einem viel höheren Risiko für bestimmte Erkrankungen aus, darunter:

  • Arthritis in Ihrer Wirbelsäule, Hüften, Schultern und Knien
  • Riss Ihrer Achillessehne
  • Verhärtung der Aorten- und Mitralklappen Ihres Herzens
  • Verhärtung Ihrer Herzkranzgefäße
  • Nieren- und Prostatasteine

Einige dieser Komplikationen können durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen hinausgezögert werden. Ihr Arzt wird Sie regelmäßig überwachen wollen. Tests zur Überwachung des Fortschritts Ihrer Erkrankung können Folgendes umfassen:

  • Wirbelsäulen-Röntgenaufnahmen zur Ãœberprüfung auf Bandscheibendegeneration und Verkalkung in Ihrer Lendenwirbelsäule

  • Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zur Ãœberwachung Ihrer Aorten- und Mitralherzklappen

  • CT (Computertomographie)-Scans, um Anzeichen einer koronaren Herzkrankheit zu finden