Alles über spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD)

SMARD ist auf eine vererbte genetische Mutation zurückzuführen, die Motoneuronen zerstört. Motoneuronen steuern die Kommunikation zwischen Rückenmark und Muskeln. Wenn sie aufhören zu arbeiten, werden die Muskeln schwach und verkümmern.

SMARD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile die genetische Mutation tragen und an ihr Kind weitergeben müssen, um SMARD zu entwickeln.

Es ist möglich, die genetische Mutation für SMARD zu tragen, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Wenn Ihr Partner ebenfalls die Mutation hat, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit SMARD zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das die genetische Mutation für SMARD trägt.

SMARD ist eine seltene Variante der spinalen Muskelatrophie (SMA), die typischerweise bei Babys im Alter von 1–6 Monaten auftritt. Es kann jedoch etwas früher oder später auftreten.

Experten halten SMARD1 und SMARD2 für sehr selten. Es liegen jedoch keine Prävalenzdaten vor, aus denen hervorgeht, wie selten sie vorkommen.

Einige Schätzungen gehen davon aus, dass jeweils weniger als 1 von 100.000 Menschen davon betroffen sind. Da es sich bei SMARD jedoch um eine genetische Erkrankung handelt, könnte sie in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommen.

Der Verlauf von SMARD ist nicht immer vorhersehbar und die Symptome können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein.

Anzeichen und Symptome von SMARD während der Schwangerschaft können sein:

• verminderte Bewegung des Fötus
• intrauterine Wachstumsbeschränkung
• Frühgeburt

Zu den Symptomen von SMARD bei Neugeborenen können gehören:

• lautes oder erschwertes Atmen
• Schwierigkeiten beim Saugen
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme (Gedeihstörungen)
• ein schwacher Schrei
• schwache oder schlaffe Arme und Beine
• wiederkehrende Atemwegsinfektionen
• deformierte Füße

Ärzte diagnostizieren SMARD häufig, nachdem ein Säugling wegen akutem Atemversagen ins Krankenhaus eingeliefert wird. Da die Erkrankung sehr selten ist, kann es mehrere Monate dauern, bis eine Diagnose gestellt wird.

Normalerweise analysiert ein auf pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierter Arzt die Symptome Ihres Kindes und führt eine körperliche Untersuchung durch. Wenn sie SMARD oder eine andere Erkrankung vermuten, können sie auch Folgendes durchführen:

• Biopsien der Nerven, Muskeln und Haut
• Blut- und Urinanalysen
• Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
• eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs und andere bildgebende Untersuchungen
• Elektromyographie (EMG)
• Gentest
• Leberfunktionstest
• Studien zur Nervenleitung

Es gibt nur wenige verfügbare Behandlungsmöglichkeiten für SMARD. Die meisten Kinder mit SMARD benötigen ein Beatmungsgerät zum Atmen und eine fortlaufende Physiotherapie, um die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten.

Einige vielversprechende Behandlungsmethoden befinden sich derzeit in der Entwicklung. Insbesondere die Gentherapie für SMARD1 wird derzeit klinisch getestet. Diese Behandlung umfasst eine Injektion, die ein korrigiertes IGHMBP2-Gen enthält, um die Mutation zu ersetzen.

Die Aussichten für Babys mit SMARD sind oft schlecht. Obwohl die durchschnittliche Lebenserwartung nicht bekannt ist, sterben viele Kinder im ersten oder zweiten Lebensjahr an Atembeschwerden oder Komplikationen aufgrund von Atemwegsinfektionen.

Nach Angaben der Autoren von a Rückblick 2019Die Aussichten hängen wahrscheinlich auch von Faktoren ab, wie zum Beispiel davon, wie früh SMARD auftritt, wobei ein späterer Beginn mit einer milderen Form der Erkrankung verbunden ist. Darüber hinaus kann eine schnelle Behandlung dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.

Laut den Autoren der Studie war die älteste bekannte Person, die mit SMARD lebte, im Jahr 2019 21 Jahre alt.

Sowohl SMA als auch SMARD sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, die die Motoneuronen im Rückenmark betreffen. Beide können Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken, Aufstehen und bei der Bewegung im Allgemeinen verursachen.

Bei SMARD gehören jedoch typischerweise schwere Atembeschwerden zu den ersten Symptomen. Babys mit dieser Erkrankung entwickeln normalerweise eine Schwäche in Armen und Beinen, nachdem sie Atemprobleme entwickelt haben.

Bei SMA ist das Gegenteil der Fall. Babys mit SMA haben meist schwache Gliedmaßen und zeigen später Atembeschwerden.

Schließlich sind die Typen 1–4 von SMA alle mit Problemen mit den Survival Moto Neuron (SMN)-Genen 1 und 2 verbunden, im Gegensatz zu SMARD1, das mit IGHMBP2 verknüpft ist.

Beeinträchtigt die spinale Muskelatrophie das Atmungssystem?

Die meisten Arten von SMA beeinträchtigen letztendlich die Muskeln, die die Atmung steuern. Mit fortschreitender Erkrankung kann es zu Atemproblemen kommen.

Was ist die häufigste Todesursache bei spinaler Muskelatrophie?

Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung sind sowohl bei SMA als auch bei SMARD eine häufige Todesursache. Beide Erkrankungen erschweren das Atmen und Husten.

Kann SMA Atemnot verursachen?

Bei Babys und Kindern mit SMA kann es zu Kurzatmigkeit und anderen Atembeschwerden kommen. Allerdings tritt dieses Symptom häufig erst später auf, wenn die Erkrankung fortgeschritten ist.

SMARD ist eine seltene genetische Erkrankung, die Neugeborene betrifft. Untersuchungen haben es mit Mutationen im IGHMBP2-Gen in Verbindung gebracht, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Das Vorhandensein von zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) führt zu dieser Erkrankung.

SMARD hat viel mit SMA gemeinsam. Doch bei SMARD gehören schwere Atemprobleme zu den ersten Symptomen, die auftreten. Bei Babys mit SMARD kann es auch häufig zu Atemwegsinfektionen kommen oder es fällt ihnen schwer, laut zu weinen.

Die Gentherapie ist eine aufstrebende Behandlung für SMARD Typ 1, die sich derzeit in der klinischen Studienphase befindet. Erfahren Sie mehr über diese klinischen Studien.