Überblick
Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS), manchmal auch als Fong-Syndrom oder hereditäre Osteoonychodysplasie (HOOD) bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft häufig Fingernägel. Es kann auch Gelenke im ganzen Körper, wie Ihre Knie, und andere Körpersysteme, wie das Nervensystem und die Nieren, betreffen. Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.
Was sind die Symptome?
Symptome von NPS sind manchmal schon im Säuglingsalter nachweisbar, können aber später im Leben auftreten. Symptome von NPS treten häufig auf bei:
- Nägel
- Knie
- Ellbogen
- Becken
Auch andere Gelenke, Knochen und Weichteile können betroffen sein.
Über
- fehlende Fingernägel
- ungewöhnlich kleine Fingernägel
- Verfärbung
- Längsspaltung des Nagels
- ungewöhnlich dünne Nägel
- dreieckige Lunula, der untere Teil des Nagels, direkt über der Nagelhaut
Andere, weniger häufige Symptome können sein:
- entstellter kleiner Zehennagel
- kleine oder unregelmäßig geformte Patella, die auch als Kniescheibe bezeichnet wird
- Knieverschiebung, meist lateral (seitlich) oder superior (nach oben)
- Vorsprünge von Knochen in und um das Knie herum
- Patellaluxation, auch bekannt als Kniescheibenluxation
- eingeschränkte Bewegungsfreiheit im Ellbogen
- Arthrodysplasie des Ellbogens, eine genetische Erkrankung, die die Gelenke betrifft
- Luxation der Ellbogen
- allgemeine Überdehnung der Gelenke
- Beckenhörner, bei denen es sich um bilaterale, konische, knöcherne Vorsprünge des Beckens handelt, die normalerweise auf Röntgenbildern sichtbar sind
- Rückenschmerzen
- straffe Achillessehne
- geringere Muskelmasse
- Nierenprobleme wie Hämaturie oder Proteinurie oder Blut oder Eiweiß im Urin
- Augenprobleme, wie Glaukom
Außerdem laut einem
Eine niedrige Knochenmineraldichte ist ein weiteres mögliches Symptom. Eine Studie aus dem Jahr 2005 legt nahe, dass Menschen mit NPS eine um 8–20 Prozent geringere Knochenmineraldichte aufweisen als Menschen ohne NPS, insbesondere in den Hüften.
Ursachen
NPS ist keine häufige Erkrankung. Die Forschung schätzt, dass es in gefunden wurde
Es ist auch möglich, die Bedingung zu entwickeln, wenn keiner der Elternteile sie hat. Wenn dies passiert, wird es wahrscheinlich durch eine Mutation des LMX1B-Gens verursacht, obwohl die Forscher nicht genau wissen, wie die Mutation zur Nagelpatella führt. In ungefähr
Wie wird NPS diagnostiziert?
NPS kann in verschiedenen Phasen Ihres Lebens diagnostiziert werden. NPS kann manchmal im Mutterleib oder während sich ein Baby im Mutterleib befindet, mit Ultraschall und Ultraschall identifiziert werden. Bei Säuglingen kann der Arzt den Zustand diagnostizieren, wenn er fehlende Kniescheiben oder bilaterale symmetrische Darmbeinsporne feststellt.
Bei anderen Personen können Ärzte den Zustand mit einer klinischen Untersuchung, einer Analyse der Familienanamnese und Labortests diagnostizieren. Ärzte können auch die folgenden Bildgebungstests verwenden, um Anomalien in den Knochen, Gelenken und Weichteilen zu identifizieren, die von NPS betroffen sind:
-
Computertomographie (CT)
- Röntgenstrahlen
- Magnetresonanztomographie (MRT)
Komplikationen
NPS betrifft viele Gelenke im ganzen Körper und kann zu vielen Komplikationen führen, darunter:
- Erhöhtes Frakturrisiko: Dies ist auf eine geringere Knochendichte in Verbindung mit Knochen und Gelenken zurückzuführen, die normalerweise andere Probleme aufweisen, z. B. Instabilität.
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Skoliose: Teenager mit NPS haben ein erhöhtes Risiko, diese Erkrankung zu entwickeln, die eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule verursacht.
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Präeklampsie: Frauen mit NPS können ein erhöhtes Risiko haben, diese schwerwiegende Komplikation während der Schwangerschaft zu entwickeln.
- Eingeschränkte Empfindung: Menschen mit NPS können eine verminderte Temperatur- und Schmerzempfindlichkeit erfahren. Sie können auch Taubheit und Kribbeln erfahren.
- Magen-Darm-Probleme: Einige Menschen mit NPS berichten von Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
-
Glaukom: Dies ist eine Augenerkrankung, bei der ein erhöhter Augendruck den Sehnerv schädigt, was zu einem dauerhaften Sehverlust führen kann.
- Nierenkomplikationen: Menschen mit NPS haben häufig Probleme mit den Nieren und dem Harnsystem. In extremeren Fällen von NPS können Sie Nierenversagen entwickeln.
Wie wird NPS behandelt und verwaltet?
Es gibt keine Heilung für NPS. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Schmerzen in den Knien können zum Beispiel behandelt werden durch:
- schmerzlindernde Medikamente wie Paracetamol (Tylenol) und Opioide
- Schienen
- Zahnspange
- Physiotherapie
Manchmal ist eine korrigierende Operation erforderlich, insbesondere nach Frakturen.
Menschen mit NPS sollten auch auf Nierenprobleme überwacht werden. Ihr Arzt kann jährliche Urintests empfehlen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen. Wenn Probleme auftreten, können Medikamente und Dialyse helfen, Nierenprobleme zu bewältigen und zu behandeln.
Schwangere Frauen mit NPS tragen ein Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie, und selten kann sich dies nach der Geburt entwickeln. Präeklampsie ist eine ernsthafte Erkrankung, die zu Krampfanfällen und manchmal zum Tod führen kann. Präeklampsie verursacht erhöhten Blutdruck und kann durch Blut- und Urintests diagnostiziert werden, um die Funktion der Endorgane zu beurteilen.
Die Blutdrucküberwachung ist ein regelmäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge, aber informieren Sie Ihren Arzt unbedingt, wenn Sie NPS haben, damit er sich Ihres erhöhten Risikos für diese Erkrankung bewusst ist. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über alle Medikamente sprechen, die Sie einnehmen, damit er feststellen kann, welche Sie während der Schwangerschaft sicher einnehmen können.
NPS birgt das Risiko eines Glaukoms. Ein Glaukom kann durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden, bei der der Druck um Ihr Auge herum überprüft wird. Wenn Sie NPS haben, planen Sie regelmäßige Augenuntersuchungen. Wenn Sie ein Glaukom entwickeln, können medizinische Augentropfen verwendet werden, um den Druck zu reduzieren. Möglicherweise müssen Sie auch eine spezielle Korrekturbrille tragen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.
Insgesamt ist ein multidisziplinärer Ansatz für NPS wichtig für die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.
Wie ist der Ausblick?
NPS ist eine seltene genetische Störung, die oft von einem Ihrer Elternteile geerbt wird. In anderen Fällen ist es das Ergebnis einer spontanen Mutation im LMX1B-Gen. NPS verursacht am häufigsten Probleme in den Nägeln, Knien, Ellbogen und Becken. Es kann auch eine Vielzahl anderer Körpersysteme betreffen, einschließlich der Niere, des Nervensystems und der Magen-Darm-Organe.
Es gibt keine Heilung für NPS, aber die Symptome können durch die Zusammenarbeit mit einer Vielzahl von Spezialisten behandelt werden. Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, um herauszufinden, welcher Spezialist für Ihre spezifischen Symptome am besten geeignet ist.