Alles, was Sie über erbliche Kardiomyopathien wissen müssen

Die dilatative Kardiomyopathie ist die häufigste Form der Kardiomyopathie. Bis zu ein Drittel der Menschen mit dieser Krankheit erben sie von ihren Eltern.

Diese Form der Kardiomyopathie tritt typischerweise bei Erwachsenen unter 50 Jahren auf. Sie betrifft die unteren und oberen Herzkammern.

Mit fortschreitender Krankheit kann es dazu kommen, dass sich der Herzmuskel ausdehnt, dehnt und dünner wird. Ein dünnerer oder dünner werdender Herzmuskel kann zu Herzschwäche oder Herzversagen führen.

Bei manchen Menschen treten kaum oder gar keine Symptome auf, bei anderen können sie jedoch auftreten. Zu den Symptomen einer dilatativen Kardiomyopathie, insbesondere einer Herzinsuffizienz, können gehören:

• Kurzatmigkeit
• Ermüdung
• Schwellungen an Knöcheln, Bauch, Beinen, Füßen und Halsvenen

Ärzte empfehlen möglicherweise Änderungen des Lebensstils, z. B. eine ausgewogene Ernährung und Bewegung. Zur Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie können sie Ihnen auch Medikamente verschreiben, zum Beispiel Medikamente, die den Blutdruck senken oder Ihre Herzfrequenz verlangsamen.

In schwerwiegenderen Fällen können chirurgische und minimalinvasive Verfahren zur Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie eingesetzt werden. Dazu gehören Operationen am offenen Herzen, Herzschrittmacher oder Herztransplantationen.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) wird am häufigsten durch abnormale Gene im Herzmuskel verursacht. Zusätzlich zu Gentests kann ein körperlicher oder diagnostischer Test, beispielsweise ein Echokardiogramm, dabei helfen, das Risikoniveau zu überprüfen oder HCM zu diagnostizieren.

HCM gibt es in obstruktiver und nichtobstruktiver Form. Die obstruktive Form der Krankheit ist die häufigste Form. Dazu gehört eine Verdickung der Herzwände, die den Blutfluss vom Herzen zum Körper blockiert oder verringert.

Nichtobstruktives HCM kann eine Verdickung des Herzmuskels verursachen, blockiert jedoch nicht den Blutfluss aus dem Herzen.

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder beides (besonders bei sportlicher Betätigung)
• Ermüdung
• Arrhythmien
• Schwindel
• Benommenheit
• Ohnmacht
• Schwellung der Knöchel, Füße, Beine oder des Bauches

Ärzte empfehlen häufig eine Änderung des Lebensstils, um das Fortschreiten der HCM zu verlangsamen. Auch Medikamente, Operationen oder andere Therapien können in Betracht gezogen werden.

Die restriktive Kardiomyopathie ist eine seltene Form der Kardiomyopathie. Es betrifft tendenziell ältere Erwachsene.

Diese Form kann dazu führen, dass die Herzkammern durch abnormales Gewebe wie Proteine ​​versteift werden und den normalen Herzmuskel ersetzen. Infolgedessen können sich die Herzkammern nicht wie vorgesehen entspannen und mit Blut füllen, wodurch sich die Vorhöfe durch den hohen Druck vergrößern.

Im Laufe der Zeit kann eine restriktive Kardiomyopathie die Durchblutung des Herzens verringern. Dies kann zu Komplikationen wie Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen.

Zu den Symptomen können gehören:

• Kurzatmigkeit
• Ermüdung
• Unfähigkeit, Sport zu treiben
• Schwellung der Beine und Füße
• Gewichtszunahme
• Übelkeit, Blähungen und Appetitlosigkeit

Die Behandlung von Herzinsuffizienz ist einer der Schwerpunkte der restriktiven Kardiomyopathie-Behandlung. Ärzte verschreiben häufig Diuretika, um überschüssige Flüssigkeit und Natrium im Körper zu reduzieren. Möglicherweise empfehlen sie auch eine Änderung des Lebensstils, z. B. eine ausgewogene Ernährung und Bewegung.

Eine weitere seltene Form der erblichen Kardiomyopathie ist die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD).

Es entsteht, wenn das Muskelgewebe in der rechten Herzkammer abstirbt und durch Fettgewebe ersetzt wird. Dies kann dann die elektrischen Signale des Herzens stören und Herzrhythmusstörungen verursachen.

Zu den Symptomen einer ARVD gehören:

• Herzklopfen
• Ohnmacht nach körperlicher Aktivität

Die Krankheit betrifft typischerweise Jugendliche oder junge Erwachsene. Bei jungen Sportlern kann es zu einem plötzlichen Herzstillstand kommen.

Manchmal wird ein abnormales Elektrokardiogramm festgestellt, was zusätzliche Tests erforderlich macht. Eine Herz-MRT wird typischerweise zur Diagnose von ARVD verwendet.

Forscher schlagen vor, dass Jugendliche und junge Erwachsene alle zwei bis drei Jahre auf ARVD getestet werden, wenn eine Familienanamnese vorliegt, insbesondere da die Krankheit bereits in jungen Jahren ausbricht.

Das Zustandsmanagement kann eine Kombination aus Folgendem umfassen:

• Änderungen des Lebensstils
• Medikamente
• Katheterablation
• implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
• Herz Transplantation

Die Behandlung von ARVD konzentriert sich häufig auf die Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit.

Eine dritte seltene Form der Kardiomyopathie ist die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM).

Dieser unterdiagnostizierte und möglicherweise tödliche Zustand führt zu Ablagerungen von Amyloidproteinfibrillen in den Wänden der linken Herzkammer. Dies kann dazu führen, dass die Herzwände steif werden.

Die Versteifung der Herzwände verhindert, dass sich die linke Herzkammer entspannt und mit Blut füllt, wodurch sie nicht in der Lage ist, Blut aus dem Herzen in den Körper zu pumpen.

Mithilfe von Gentests lässt sich feststellen, ob Sie für ATTR-CM prädisponiert sind. Der American Heart Association sagt, erbliche Formen kommen häufig in begrenzten Teilen Portugals, Schwedens und Japans vor.

ATTR-CM kommt auch in afroamerikanischen Bevölkerungsgruppen in den Vereinigten Staaten vor und betrifft etwa 1 von 25 Afroamerikanern.

Zu den Symptomen von ATTR-CM gehören solche, die mit einer Herzinsuffizienz einhergehen, wie zum Beispiel:

• Kurzatmigkeit
• Schwellungen an Füßen, Knöcheln und Beinen
• Herzklopfen
• Blähungen im Bauch
• Verwirrung oder Schwierigkeiten beim Denken
• erhöhter Puls

Die Behandlung von ATTR-CM konzentriert sich auf die Behandlung von Herzinsuffizienz und die Verlangsamung oder Beendigung der Bildung und Ablagerung von Fibrillen.

Medikamente werden oft in Betracht gezogen. In schwereren Fällen kann eine Herztransplantation erforderlich sein. Manche Menschen benötigen möglicherweise auch eine Lebertransplantation, da auch die Leber abnormales Transthyretin-Protein produziert.

Viele Formen der Kardiomyopathie werden vererbt. Wenn Sie sich der Anzeichen und Symptome bewusst sind, können Sie eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erhalten.

Wenn in Ihrer Familie Herzprobleme auftreten, sollten Sie regelmäßige Nachuntersuchungen bei Ihrem Arzt in Betracht ziehen, um festzustellen, ob sich Veränderungen oder Anomalien ergeben.

Gentests können auch dabei helfen, Ihr Risikoniveau zu bestimmen, obwohl noch nicht alle verantwortlichen Gene vollständig identifiziert wurden.