Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Bluterkrankung, die dazu führt, dass Ihre roten Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden. Dies führt zu Hämoglobinurie oder Hämoglobin in Ihrem Urin. Hämoglobin ist ein Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt.
Bei PNH neigen Blutplättchen außerdem stärker zur Gerinnung als gewöhnlich. Dies kann zu potenziell lebensbedrohlichen Blutgerinnseln führen. Menschen mit PNH leiden auch an einer Knochenmarksstörung, die zu niedrigen Blutzellenwerten führen kann.
Lesen Sie weiter, um mehr über PNH zu erfahren, einschließlich der Ursache, der Aussichten und der Behandlung.
Was ist die Hauptursache für PNH?
Eine Mutation im PIGA-Gen einer Knochenmarkstammzelle verursacht die meisten PNH-Fälle. Knochenmarkstammzellen entwickeln sich zu Blutzellen. Wenn sich die mutierte Stammzelle ausdehnt und vermehrt, entsteht PNH.
Mutierte Stammzellen entwickeln sich zu Blutzellen, denen bestimmte Proteine fehlen, die dazu beitragen, die Blutzellen vor Ihrem Komplementsystem zu schützen. Dies ist ein Teil Ihres Immunsystems, der Bakterien, Viren und andere fremde Organismen abbaut. Das Komplementsystem verwechselt PNH-Blutzellen mit fremden Zellen und zerstört sie.
Menschen werden nicht mit der PIGA-Mutation geboren, die PNH verursacht. Stattdessen erwerben sie es später im Leben. Die Mutation tritt zufällig und ohne bekannten Grund auf.
Andere Erkrankungen, die Ihr Knochenmark betreffen, können ebenfalls dazu führen, dass sich die mutierte Stammzelle ausdehnt und vermehrt.
Warum tritt PNH nachts auf?
Rote Blutkörperchen enthalten ein eisenreiches Protein, das als Hämoglobin bekannt ist. Wenn Sie an PNH leiden und Ihr Komplementsystem die roten Blutkörperchen zerstört, scheidet Ihr Körper das Hämoglobin über den Urin aus.
Dies wird als Hämoglobinurie bezeichnet. Es kann dazu führen, dass Ihr Urin rot, braun oder dunkler als gewöhnlich erscheint.
Hämoglobinurie macht sich in der Regel morgens am deutlichsten bemerkbar, da Ihr Urin im Schlaf konzentrierter wird. Dies erklärt die „nächtliche“ bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie. Allerdings ist PNH nicht nur nachts aktiv.
Wie wird PNH diagnostiziert?
Um eine PNH zu diagnostizieren, fragt ein medizinisches Fachpersonal zunächst nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte.
PNH-Symptome variieren von Person zu Person. Bei einigen Menschen mit PNH kommt es zu Episoden von rotem, braunem oder dunkel gefärbtem Urin, insbesondere morgens. Weitere mögliche Symptome sind:
- Ermüdung
- Schwäche
- Schwindel
- Kopfschmerzen
- Rückenschmerzen
- Brustschmerzen
- Bauchschmerzen
- schneller Herzschlag
- blasse Haut
- Schwierigkeiten beim Atmen, insbesondere beim Training
- Schluckbeschwerden
- Krämpfe der Speiseröhre
- erektile Dysfunktion
Diese Symptome können durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht werden, nicht nur durch PNH. Um herauszufinden, was Ihre Symptome verursacht, kann Ihr Arzt einen oder mehrere Tests anordnen.
Die Durchflusszytometrie ist ein Bluttest zur Diagnose von PNH. Es kann einem Arzt sagen, wie viele Blutzellen in Ihrem Körper die PIGA-Mutation tragen.
Gibt es eine Heilung für PNH?
Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige Heilung für PHN, birgt jedoch ein hohes Risiko für Nebenwirkungen. Ein Arzt wird dieses Verfahren nur empfehlen, wenn Sie an einer schweren PNH leiden, die auf andere Behandlungen nicht gut angesprochen hat.
Es stehen andere PNH-Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu senken.
Welche anderen Behandlungen können bei PNH helfen?
Wenn Sie an PNH leiden, hängt die empfohlene Behandlung davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Manche Menschen mit PNH haben über viele Jahre hinweg stabile, milde Symptome. Wenn die Erkrankung fortschreitet, kann es zu schwerwiegenden Symptomen kommen, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.
Antikoagulanzien
Wenn Sie ein Blutgerinnsel haben, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich ein Blutgerinnsel verschreiben
Ergänzungen
Wenn Sie nur wenige PNH-Symptome haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Nahrungsergänzungsmittel wie Folsäure und
Biologische Medikamente
Zur Behandlung einer schwereren PNH wird Ihnen Ihr Arzt Eculizumab (Soliris, Alexion) oder Ravulizumab (Ultomiris) verschreiben.
Bei diesen Medikamenten handelt es sich um monoklonale Antikörper-Komplement-Inhibitoren. Sie binden an die Komplementkomponente 5 (C5), ein Enzym im Komplementsystem, das beim Zellabbau hilft. Wenn ein Medikament an C5 bindet, verhindert es, dass das Enzym Blutzellen abbaut.
Eculizumab und Ravulizumab-cwvz werden intravenös verabreicht, das heißt, sie werden über einen intravenösen Zugang in eine Vene verabreicht. Wenn Ihnen ein Arzt eines dieser Medikamente verschreibt, müssen Sie eine Infusionsklinik aufsuchen, um regelmäßig geplante Dosen zu erhalten.
Alternativ kann eine Krankenschwester Sie zu Hause besuchen, um Ihnen die Medikamente zu verabreichen.
Knochenmarktransplantation
Personen, die nicht auf Eculizumab ansprechen oder die Eculizumab in ihrem Land nicht erhalten können, könnten Kandidaten für eine Knochenmarktransplantation sein.
Es ist wichtig zu beachten, dass es zu Komplikationen kommen kann, darunter:
- Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit
- Infektion
- Organschäden durch mikroskopisch kleine Blutgerinnsel in Blutgefäßen
Eculizumab kann das Auftreten einer Graft-versus-Host-Erkrankung nach einer Transplantation verringern.
Andere Behandlungen
Ein medizinisches Fachpersonal kann auch andere Behandlungen zur Behandlung von PNH-Symptomen oder -Komplikationen verschreiben.
Personen, die Eculizumab einnehmen, müssen das erhalten
Wie hoch ist die Überlebensrate bei PNH?
In der Vergangenheit hatten Menschen mit PNH aufgrund begrenzter Behandlungsmöglichkeiten eine verkürzte Lebenserwartung. Einem Forschungsbericht aus dem Jahr 2020 zufolge lebten sie nach der Erkrankung typischerweise noch durchschnittlich 10 bis 22 Jahre.
Aber mit verbesserten Behandlungen haben sich die Überlebensraten seitdem verbessert. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit PNH liegt mittlerweile nahe an der Lebenserwartung von Personen, die nicht an dieser Krankheit leiden. Mit einer Behandlung können Menschen mit der Diagnose PNH ein langes und erfülltes Leben führen.
Kann PNH verschwinden?
In seltenen Fällen verschwinden PNH-Blutzellen und die Symptome der Erkrankung klingen von selbst ab, heißt es
Auch eine Knochenmarktransplantation kann zur Auflösung der PNH führen. Allerdings verschreiben Ärzte diese Behandlung nur, wenn die PNH sehr schwerwiegend ist und andere Behandlungen nicht gut gewirkt haben.
In den meisten PNH-Fällen ist eine fortlaufende Behandlung zur Behandlung der Erkrankung erforderlich.
Erhöht Anämie das PNH-Risiko?
Aplastische Anämie ist ein bekannter Risikofaktor für PNH.
Aplastische Anämie ist eine sehr seltene Bluterkrankung, bei der Ihr Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, die entsteht, wenn Ihr Immunsystem Ihr Knochenmark angreift.
Es gibt andere Arten von Anämie wie Eisenmangelanämie und Sichelzellenanämie. Dies sind weitaus häufigere Arten von Anämie und erhöhen Ihr PNH-Risiko nicht.
Wie wirkt sich PNH auf Ihre Immunität aus?
PNH kann zu einem Rückgang der weißen Blutkörperchen führen, die eine wichtige Rolle in Ihrem Immunsystem spielen. Infolgedessen kann PNH Ihr Immunsystem schwächen und Ihr Risiko für Infektionen und andere Erkrankungen erhöhen.
Höheres Risiko für Leukämie
PNH ist auch mit einem verbunden
Leukämie verringert die Fähigkeit des Immunsystems, Infektionen abzuwehren.
Höheres Risiko für bakterielle Infektionen
Bestimmte PNH-Behandlungen können auch Ihr Immunsystem beeinträchtigen.
Dazu gehören Eculizumab und Ravulizumab, die Ihr Risiko für eine Meningokokken-Erkrankung erhöhen. Dabei handelt es sich um eine bakterielle Infektion, die eine Meningitis verursachen kann. Wenn Sie Eculizumab oder Ravulizumab einnehmen, wird Ihr Arzt Sie wahrscheinlich dazu ermutigen, sich gegen Meningitis impfen zu lassen, und Ihnen möglicherweise vorbeugende Antibiotika verschreiben.
Behandlungen, die das Immunsystem unterdrücken
Wenn Sie sich zur Behandlung von PNH einer Knochenmarktransplantation unterziehen, wird Ihr Arzt Ihnen eine Chemotherapie, Bestrahlung oder beides verschreiben, um Ihr Immunsystem zu unterdrücken. Dadurch wird verhindert, dass Ihr Immunsystem das Spenderknochenmark zerstört. Es ist wichtig zu beachten, dass dieses Verfahren auch das Infektionsrisiko erhöht.
Ihr Arzt kann Ihnen immunsuppressive Medikamente verschreiben, wenn PNH oder aplastische Anämie zu Knochenmarkversagen führen. Diese Art von Medikamenten erhöht das Infektionsrisiko.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu erfahren, wie Sie das Risiko einer Infektion während Ihres Lebens mit PNH senken können.
PNH ist eine seltene Bluterkrankung, die das Risiko für Blutgerinnsel, Infektionen und Leukämie erhöht.
Wenn Sie an PNH leiden, kann eine Behandlung dazu beitragen, Ihre Symptome zu lindern, das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu senken und Ihre langfristigen Aussichten zu verbessern.
Zur Behandlung von PNH kann Ihr Arzt Nahrungsergänzungsmittel, Medikamente oder eine Kombination aus beidem verschreiben. Wenn Sie an einer schweren PNH leiden, die auf andere Behandlungen nicht gut angesprochen hat, kann eine Knochenmarktransplantation empfohlen werden.
