Cutis Laxa

Welche Arten von Cutis Laxa gibt es?

Cutis laxa wird entweder vererbt oder tritt später im Leben auf, normalerweise nach einer Krankheit. Alle Typen der Bedingung sind unten definiert.

Okzipitales Hornsyndrom (OHS)

Symptome für OHS beginnen typischerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre. Dieser Zustand ist eine X-chromosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass nur Männer OHS haben. Zu den Symptomen gehören:

• cutis laxa
• Magenprobleme wie Hernien
• Muskelschwäche

OHS ist mit milderen Cutis-laxa-Symptomen verbunden.

Autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL)

ADCL-Symptome können jederzeit von der Geburt bis zum jungen Erwachsenenalter auftreten. Dieser Zustand ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können.

Viele Menschen haben nur Cutis laxa-Symptome. Andere können auch Lungen- und Herzprobleme haben, einschließlich Emphysem.

Autosomal rezessive Cutis laxa (ARCL)

Dieser Zustand hat sechs verschiedene Subtypen, abhängig vom betroffenen Gen. Jeder einzelne Zustand hat spezifische Symptome. Beispielsweise verursacht der Subtyp ARCL1A Cutis laxa, Hernien und Lungenerkrankungen.

Gerodermie osteodysplasticum (GO)

GO betrifft Babys und Kleinkinder. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, sodass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Zu den Symptomen gehört lose Haut, typischerweise an Händen, Füßen und Bauch.

MACS-Syndrom

Dieser Zustand führt dazu, dass sowohl Männer als auch Frauen einen Kopf haben, der größer als üblich ist, was als Makrozephalie bezeichnet wird. Zusätzliche Symptome sind:

• Kleinwuchs
• spärliches Haar
• cutis laxa

Erworbene Cutis Laxa

Manche Menschen haben Symptome, aber nicht die genetischen Veränderungen, die mit Cutis laxa verbunden sind. Diese Art von Cutis laxa wird als erworbene Cutis laxa bezeichnet. Dieser Zustand betrifft vor allem ältere Erwachsene.

Die genaue Ursache der erworbenen Cutis laxa ist unbekannt. Forscher haben jedoch mögliche Erklärungen in Betracht gezogen, beispielsweise eine Autoimmunerkrankung oder eine Infektion.

Was sind die Symptome von Cutis laxa?

Die Symptome der Cutis laxa hängen normalerweise von der genauen Art der Störung ab. Das gemeinsame Symptom ist schlaffe, faltige Haut (Elastolyse). Im Gegensatz zu anderen Hauterkrankungen verursacht Cutis laxa keine leichten Blutergüsse oder Narben.

Menschen mit Cutis laxa haben auch innere Probleme, wie z. B. ein Bauchaortenaneurysma. Bei Menschen mit dieser Erkrankung vergrößert oder wölbt sich ein Teil der Aorta. Ein weiteres häufiges Symptom ist ein Emphysem, bei dem die Lunge nicht richtig funktioniert.

Andere Symptome im Zusammenhang mit Cutis laxa sind:

• Entwicklungsverzögerungen
• Augen, die weiter voneinander entfernt sind als üblich
• Ernährungsschwierigkeiten bei Säuglingen
• zerbrechliche Knochen
• lockere oder lockere Gelenke
• tief angesetzte Ohren oder Ohren, die nicht richtig geformt sind
• schlechter Muskeltonus
• Kleinwuchs
• langsamer als normale Herzfrequenz
• unterentwickelte Lunge

Die Symptome können variieren, sogar innerhalb einer Familie mit einer genetischen Vorgeschichte von Cutis laxa. Manche Menschen können schwerere Symptome haben als andere.

Wie wird Cutis laxa diagnostiziert?

Ein Arzt, oft ein Dermatologe, diagnostiziert Cutis laxa. Ein Arzt wird zunächst eine gründliche Anamnese erheben, um festzustellen, ob Sie eine Familiengeschichte von Cutis laxa haben. Dann führen sie eine körperliche Untersuchung der Haut durch.

Genetische Bluttests können bestimmen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Dies kann für Paare hilfreich sein, die schwanger werden möchten und wissen möchten, welche Risiken eine Übertragung von Cutis laxa auf ein Baby hat.

Wie wird Cutis Laxa behandelt?

Behandlungen für Cutis laxa hängen von Ihren Symptomen ab. Ein Team von Spezialisten – darunter Kardiologen, Pneumologen, Dermatologen und Chirurgen – kann die Erkrankung behandeln.

Schönheitsoperationen können durch Cutis laxa gelockerte Haut straffen. Diese Ergebnisse können vorübergehend anhalten, da sich die Haut oft wieder lösen kann.

Menschen mit Cutis laxa sollten bestimmte Aktivitäten vermeiden, einschließlich Rauchen und übermäßiger Sonneneinstrahlung. Diese können die Symptome verschlimmern.

Wie wird Cutis Laxa vorgebeugt?

Sie können Cutis laxa nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Erworbene Cutis laxa kann nicht verhindert werden, da die Ärzte derzeit die genaue Ursache nicht kennen.