Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Immunsystem beeinträchtigen. Kinder, die mit SCID geboren werden, erleiden mit größerer Wahrscheinlichkeit schwere Krankheiten und Infektionen, weil ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert.
Infolgedessen können Kinder, die keine Behandlung erhalten, innerhalb der ersten sterben
SCID wurde früher aufgrund eines Films in den 1980er Jahren, der die Störung hervorhob, als „Bubble-Baby-Krankheit“ bezeichnet. Die Geschichte konzentrierte sich auf David Vetter, ein Kind, das mit SCID geboren wurde und 12 Jahre lang in einer Plastikblase leben musste, um den Kontakt mit einer Infektion zu vermeiden, während Ärzte nach einem Heilmittel suchten.
Hier ist, was Sie über SCID, seine Risikofaktoren und verfügbaren Behandlungen wissen müssen.
Was verursacht die verschiedenen Arten von SCID?
Vererbte Mutationen in mehr als a
SCID ist normalerweise ein rezessives Merkmal. Wenn Sie nur eine Kopie der Genmutation haben, haben Sie wahrscheinlich kein SCID. Sie sind jedoch Träger der Mutation und können sie an Ihre Kinder weitergeben. Manche
Es gibt verschiedene Arten von SCID. Ärzte klassifizieren jeden Typ basierend auf dem betroffenen Gen. Spezifische Gendefekte sind jedoch weithin unbekannt
X-chromosomaler SCID
Wenn ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom SCID verursacht, sprechen Ärzte von X-chromosomalem SCID. Dieser Typ betrifft hauptsächlich genetische Männer, da sie nur ein X-Chromosom tragen. Es gibt keine andere Kopie des Gens, um das rezessive Merkmal zu unterdrücken.
Genetische Frauen hingegen zeigen normalerweise keine Symptome, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Stattdessen können sie Träger von X-chromosomalem SCID sein.
Adenosindeaminase (ADA)-Mangel SCID
Wenn eine Mutation im ADA-Gen SCID verursacht, nennen Ärzte dies ADA SCID. Menschen mit ADA SCID haben keine T-, B- oder natürlichen Killerzellen (NK), um Bakterien-, Pilz- oder Virusinfektionen abzuwehren. Dieser Typ ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Kinder von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erben.
Es kann kurz nach der Geburt (früher Beginn) oder später (später oder verzögerter Beginn) auftreten.
Omenn-Syndrom
Das Omenn-Syndrom, das auch als atypisches oder undichtes SCID bezeichnet wird, ist eine Erkrankung, bei der Menschen bemerkenswerte oder sogar überschüssige T-Zellen im Blut haben. Anstatt vor Krankheiten zu schützen, wirken die überschüssigen T-Zellen wie eine Autoimmunkrankheit und verursachen Entzündungen und andere Schäden im Körper.
Menschen mit Omenn-Syndrom können Folgendes erleben:
- Hautausschläge
- geschwollene Lymphknoten
- Probleme mit Milz und Leber
- Chronischer Durchfall
Andere Arten von SCID
SCID kann auch auf Veränderungen in den folgenden Genen (oder anderen) zurückzuführen sein:
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
Wenn Ihr Kind SCID hat, kann ein Arzt Sie zu Gentests überweisen, um festzustellen, welches Gen betroffen ist.
Wer bekommt einen schweren kombinierten Immundefekt?
SCID ist sehr selten. Es betrifft bis zu 1 von 100.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys. Es tritt auch häufiger bei Menschen mit Apache-, Navajo- und türkischem Hintergrund auf.
Nochmal,
Was sind die Symptome einer schweren kombinierten Immunschwäche?
Babys mit SCID zeigen möglicherweise kurz nach der Geburt keine Symptome, da die Antikörper ihrer leiblichen Eltern sie immer noch schützen. Die Symptome treten in der Regel auf, wenn ein Kind zwischen 3 und 6 Monaten alt ist.
Das bemerkenswerteste Symptom sind häufige oder wiederkehrende Infektionen, die zu einer Lungenentzündung oder chronischem Durchfall führen. Hefeinfektionen sind ebenso häufig wie Pilzpneumonien (verursacht durch Pneumocystis jirovecii).
Andere Symptome bei Ihrem Kind können sein:
- Probleme beim Zunehmen
- langsames Wachstum
- Schwäche
- Hautausschläge
- Durchfall
Was sind mögliche Komplikationen einer schweren kombinierten Immunschwäche?
Babys mit SCID können leicht an Keimen erkranken, die Menschen mit einem funktionierenden Immunsystem normalerweise nicht betreffen. Sie sprechen möglicherweise nicht auf eine Antibiotikabehandlung an und können auch mit wiederholten Krankheiten oder Infektionen zu kämpfen haben, die auch mit der Behandlung nicht verschwinden. Folglich ist die schwerwiegendste Komplikation von SCID der Tod durch eine schwere Infektion.
Wie diagnostiziert der Arzt einen schweren kombinierten Immundefekt?
Jedes Jahr einige
Das Screening umfasst die Entnahme von getrocknetem Blut (aus einer Fersenblutentnahme) und die Messung der T-Zellen-Spiegel. Insbesondere misst der Test T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreise (TRECs). Ein niedriger TREC-Wert bei diesem Test bedeutet, dass eine geringe Anzahl weißer Blutkörperchen, sogenannter Lymphozyten, im Blut zirkuliert.
Ein Arzt wird zusätzliche Tests durchführen, um ein positives (niedriges) Ergebnis zu bestätigen. Weitere Tests können bestimmen, welche Arten von weißen Blutkörperchen betroffen sind.
Was ist die Behandlung für schweren kombinierten Immundefekt?
Sie müssen Ihr Kind gesund halten, bevor es behandelt wird. Das bedeutet, erkrankte Personen oder Situationen zu meiden, in denen sich Viren oder Infektionen leicht ausbreiten können. Ein Arzt kann Ihnen auch empfehlen, das Stillen zu vermeiden.
In einigen Fällen kann das Krankenhaus Ihr Kind in einen Raum mit gefilterter Luft bringen, um Keime bis zur Behandlung in Schach zu halten.
Knochenmarktransplantation
Eine Knochenmarktransplantation (einschließlich der Transplantation von Stammzellen) ist die wirksamste Behandlung für SCID. Um am effektivsten zu sein, sollte das Verfahren im Allgemeinen durchgeführt werden, bevor Ihr Kind 3 Monate alt ist.
Der Spender ist oft ein gesunder Verwandter, wie ein Geschwister oder Elternteil. Sie können einen Spender auch über eine nationale Suche nach potenziellen Übereinstimmungen finden. Laut Daten von 2014
Gentherapie
Die Gentherapie ist eine Option für Babys, die für eine Knochenmarktransplantation nicht in Frage kommen, und für diejenigen, die X-chromosomal oder ADA SCID haben. Diese Behandlung gilt als experimentell und befindet sich noch in klinischen Studien.
Bei diesem Verfahren entnimmt medizinisches Personal Ihrem Baby eine Knochenmarkprobe und fügt eine „normale“ Kopie des Gens ein. Sie transplantieren dann einige Tage später das angepasste Knochenmark und die Stammzellen zurück in den Körper Ihres Babys.
Enzymersatztherapie
Die Behandlung mit Pegademase bovine (PEG-ADA) ist eine Enzymersatztherapie für Kinder mit ADA-bedingtem SCID. Die PEG-ADA-Therapie ist kein Heilmittel, aber sie kann Infektionen reduzieren und das Wachstum steigern. Laut Untersuchungen aus dem Jahr 2016 ist es mit einer Überlebensrate von bis zu 78 % über 20 Jahre verbunden.
Typischerweise verwenden Eltern eine PEG-ADA-Therapie, um ihr Kind gesund zu halten, bis es eine Stammzelltransplantation erhalten kann. Diese Behandlung beinhaltet regelmäßige Injektionen des Medikaments, um das fehlende ADA-Enzym zu ersetzen.
Wie sind die Aussichten für Kinder mit schwerer kombinierter Immunschwäche?
Bei SCID ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Vor der Diagnose kann es bei Ihrem Kind zu schweren oder wiederkehrenden Infektionen kommen. Der Schlüssel ist, sich behandeln zu lassen, bevor sich diese Infektionen ausbreiten. Ohne Behandlung sterben viele Babys vorher
Aber mit Behandlung ist SCID heilbar. Die Behandlung kann die Funktion des Immunsystems Ihres Kindes wiederherstellen, und Ihr Kind kann ein langes, gesundes Leben führen.
Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung mit einer Knochenmarktransplantation beträgt die Überlebensrate für SCID mehr als 90 %.
Wie kann ich meinem Kind mit SCID helfen?
Es kann überwältigend sein zu erfahren, dass Ihr Kind eine seltene Erkrankung hat. Es gibt einige Dinge, die Sie tun können, um Ihrem Kleinen zu helfen, während Sie auf die Diagnose und Behandlung warten.
-
Auf Krankheit achten: Bei einigen Babys wird SCID möglicherweise nicht sofort diagnostiziert. Laut Daten aus dem Jahr 2014 ist es wichtig, besonders auf Infektionen zu achten
acht (oder mehr) Ohrinfektionen,zwei (oder mehr) Fälle von Lungenentzündung und anderen Infektionen, die auch mit Antibiotika nicht verschwinden. - Vermeiden Sie kranke Menschen: Wenn bei Ihrem Kind SCID diagnostiziert wurde, hat die Vermeidung von Infektionen und Krankheiten oberste Priorität. Dies kann bedeuten, dass Sie sich für eine Weile von Freunden und Familie fernhalten, bis Ihr Kind behandelt wurde.
- Häufiges Händewaschen: Sie haben auch die Möglichkeit, Infektionen an Ihr Kind weiterzugeben. Befolgen Sie unbedingt gute persönliche Hygienegewohnheiten, wie z. B. Händewaschen und Tragen einer Maske, um das Risiko einer Krankheitsübertragung zu verringern.
- Befolgen Sie alle ärztlichen Anordnungen: Möglicherweise hat das medizinische Team Ihres Kindes weitere Vorschläge für Sie. Machen Sie sich Notizen und stellen Sie Fragen, wenn Sie sich nicht sicher sind, was Sie tun sollen. Sie sind der beste Fürsprecher Ihres Kindes.
Häufig gestellte Fragen
Erwägen Sie, einen Termin mit einem Kinderarzt zu vereinbaren, um Ihre Fragen zu besprechen. Der Arzt Ihres Kindes kann Sie an einen pädiatrischen Immunologen verweisen, einen Arzt, der sich auf Fragen des Immunsystems spezialisiert hat.
Wie wahrscheinlich ist es, dass meine zukünftigen Kinder SCID haben werden?
SCID ist eine seltene Erkrankung. Und in
- eine Familiengeschichte von SCID
- ein früheres Kind mit SCID
- andere Risikofaktoren
Können Erwachsene SCID bekommen?
Nein, Erwachsene entwickeln nicht plötzlich SCID. Es ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die innerhalb weniger Monate nach der Geburt Symptome (häufige Infektionen) verursacht. Ohne Diagnose oder Behandlung leben die meisten Menschen mit SCID im Allgemeinen nicht über ihre Zeit hinaus
Können Menschen mit SCID gegen COVID-19 geimpft werden?
Laut Daten aus dem Jahr 2014 neigen Menschen mit SCID dazu
Sprechen Sie mit einem Arzt darüber, wann und ob Sie sich impfen lassen sollten
SCID ist eine genetisch vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass sie während der Fortpflanzung von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann. Obwohl es ziemlich selten ist, kann es tödlich sein, wenn es nicht im ersten Lebensjahr diagnostiziert und behandelt wird.
Die beste Behandlung für SCID ist eine Knochenmarktransplantation von einem Geschwister oder verwandten Spender. Sprechen Sie mit einem Arzt über Gentests, wenn Sie in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von SCID haben oder wenn Sie andere Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Kindes haben.
