X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH), auch bekannt als hereditäre Typ-I-Hypophosphatämie (HPDR I) oder familiäre Hypophosphatämie, ist eine erbliche, chronische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper Phosphat verliert.
Etwa 80 Prozent der Menschen, die mit XLH leben, haben es von einem ihrer Eltern geerbt. Wenn Sie XLH haben, hat ein Arzt den Zustand wahrscheinlich diagnostiziert, als Sie ein Kind waren. Da dieser Zustand jedoch selten ist, können Ärzte den Zustand falsch diagnostizieren oder völlig übersehen.
Obwohl Kinder und Erwachsene einige der gleichen Symptome haben, können sie sich mit zunehmendem Alter ändern. Der folgende Artikel befasst sich mit den Symptomen, die Sie als Erwachsener mit XLH eher erleben werden.
Symptome
Die Symptome von XLH können variieren. In den meisten Fällen treten die Symptome innerhalb der ersten 18 Lebensmonate auf.
XLH bei Erwachsenen
Wenn Sie XLH haben, haben Sie möglicherweise im Laufe der Zeit Veränderungen der Symptome bemerkt. Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten ist es jedoch auch möglich, dass Sie als Erwachsener eine Diagnose erhalten haben, weil Sie als Kind keine Symptome hatten.
Wenn Sie als Erwachsener eine Diagnose erhalten, können Ihre Symptome Folgendes umfassen:
- Gelenkschmerzen
- eingeschränkte Mobilität durch Enthesiopathie (Verkalkung der Bänder oder Sehnen)
- Zahn Abszesse
- Parodontitis
- Schwerhörigkeit
- Muskelschmerzen und -schwäche
- eingeschränkte Bewegungsfreiheit
- Geschichte der Frakturen
Zusätzlich,
- Hyperparathyreoidismus: tritt auf, wenn die Nebenschilddrüse überaktiv ist und zu viel Parathormon produziert, was schließlich zu zu viel Kalzium im Blut führen kann
- Osteomalazie: Erweichung der Knochen
- Enthesiopathie: Steifheit und Schmerzen in den Bändern und Sehnen, die die Knochen mit den Muskeln verbinden
- Arthrose: eine Form von Arthritis, die Gelenksteifheit und Schmerzen verursacht
- Pseudofrakturen: Bildung von neuem Knochenwachstum über etwas, das wie eine teilweise oder unvollständige Fraktur aussieht
Untersuchungen haben gezeigt, dass XLH einen erheblichen Einfluss auf Ihre Lebensqualität als Erwachsener haben kann, einschließlich der Beeinträchtigung Ihrer psychischen Gesundheit. Die Forschung zeigt jedoch auch, dass die Behandlung dazu beitragen kann, Ihre psychische Gesundheit zu verbessern, wenn sich andere Symptome bessern.
XLH bei Kindern
In den meisten Fällen von XLH entwickeln sich die Symptome im Kindesalter.
Ihre Familie oder Ärzte haben möglicherweise frühe Anzeichen und Symptome der Erkrankung festgestellt. Einige frühe Anzeichen sind:
- Kleinwuchs
- Watscheln oder beeinträchtigter Gang
- langsame Wachstumsrate
- Deformität in den Gliedmaßen
- Beugen der Beine
Das Genetic and Rare Diseases Information Center fügt hinzu, dass andere frühe Symptome von XLH Folgendes umfassen können:
- Schmerzen in den Knochen
- Zahnschmerzen oder Abszesse
- Muskelschmerzen
- Rachitis, die mit einer Vitamin-D-Therapie nicht verschwindet
- Gelenkschmerzen durch Verhärtung der Bänder oder Sehnen
- Schwäche in den Muskeln
- abnormale Zahnentwicklung
Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und eine bessere Prognose zu ermöglichen. Aber selbst wenn Sie in der Kindheit keine Diagnose erhalten haben, gibt es Behandlungen, die helfen können, einige der Symptome zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Wie man XLH-Symptome handhabt
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von XLH kann die Lebensqualität verbessern. Wenn Sie mit XLH leben, wenden Sie möglicherweise bereits eine Behandlung an, die Phosphat- und Vitamin-D-Therapien umfasst.
Eine neuere Behandlungsoption ist Burosumab (Crysvita). Dieses Medikament wirkt, indem es auf die Hormone abzielt, die zum Phosphatverlust führen.
Die Behandlung kann helfen, das Fortschreiten bestehender Probleme zu stoppen und ein optimaleres Wachstum und eine optimale Entwicklung bei Kindern zu ermöglichen. Das Hauptziel der Behandlung ist es, mehr Phosphat in den Blutkreislauf zu bringen, was dazu beiträgt, den Verlust von Knochen und Zähnen zu verhindern.
In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um die Knochenentwicklung zu korrigieren. Sie werden wahrscheinlich auch empfehlen, Ihren Zahnarzt als Teil des Behandlungsteams einzubeziehen, um zu verhindern, dass Zahnprobleme zu einem größeren Problem werden.
Die Behandlung sollte die meisten körperlichen Symptome verbessern, aber ein Arzt kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Medikamente zur Schmerzlinderung hinzuzufügen. Ein Arzt kann Ihnen auch Therapien für die psychische Gesundheit empfehlen, um Ihnen bei der Bewältigung von Stress, Angstzuständen oder Depressionen zu helfen.
Neue Forschung
Es gibt keine Heilung für XLH. Forscher untersuchen XLH jedoch weiterhin, um mehr über die Krankheit zu erfahren und bessere Behandlungen zu entwickeln.
Forscher rekrutieren derzeit für eine klinische Studie, um zu testen, ob Calcitriol allein einen Einfluss auf XLH bei Kindern und Erwachsenen haben wird. Sie wollen sehen, ob das alleinige Medikament den Phosphatspiegel im Blut verbessert. Dies ist eine Phase-1-Studie, was bedeutet, dass es noch einige Jahre dauern wird, bis sie ihre Ergebnisse beweisen können.
Wenn Sie daran interessiert sind, an einer klinischen Studie teilzunehmen, sollten Sie zuerst mit Ihrem Arzt sprechen. Sie können helfen festzustellen, ob Sie für eine bestimmte Studie gut geeignet sind, oder aufgrund anderer Gesundheitsprobleme davon abraten, an einer teilzunehmen.
Weitere Informationen zu klinischen Studien finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
XLH und Genetik
Wenn Sie mit XLH leben, kann es an Ihre Kinder weitergegeben werden.
Laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center hängen Ihre Chancen, XLH zu bestehen, von dem bei der Geburt zugewiesenen Geschlecht ab. So gliedert es sich auf:
- Wenn Sie bei der Geburt männlich sind, besteht eine 100-prozentige Chance, dass es an Ihre Töchter weitergegeben wird, und eine 0-prozentige Chance, dass es an Ihre Söhne weitergegeben wird
- Wenn Sie bei der Geburt weiblich sind, besteht eine 50-prozentige Chance, dass es auf eines Ihrer Kinder übergeht
Der Grund für den Unterschied ist, dass XLH das X-Chromosom beeinflusst. Wenn nur ein X-Chromosom betroffen ist, wird Ihr Kind die Krankheit entwickeln.
XLH kann bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Symptome haben. Dazu können Schmerzen in den Knochen, Gelenken und Muskeln gehören. Es kann sich auch in einer kleineren Statur und einer höheren Anfälligkeit für Zahnprobleme zeigen.
Die Behandlung von XLH umfasst traditionell Phosphat- und Vitamin-D-Ergänzungen, aber neue Behandlungsoptionen können die Lebensqualität und das Ansprechen auf Interventionen besser verbessern.
