Was ist Faktor-V-Mangel?

Faktor-V-Mangel ist auch als Owren-Krankheit oder Parahämophilie bekannt. Es ist eine seltene Blutgerinnungsstörung, die nach einer Verletzung oder Operation zu einer schlechten Gerinnung führt. Faktor-V-Mangel sollte nicht verwechselt werden mit Faktor-V-Leiden-Mutationeine viel häufigere Erkrankung, die eine übermäßige Blutgerinnung verursacht.

Faktor V oder Proaccelerin ist ein Protein, das in Ihrer Leber gebildet wird und hilft, Prothrombin in Thrombin umzuwandeln. Dies ist ein wichtiger Schritt im Blutgerinnungsprozess. Wenn Sie nicht genügend Faktor V haben oder nicht richtig wirken, gerinnt Ihr Blut möglicherweise nicht ausreichend, um Blutungen zu stoppen. Es gibt verschiedene Schweregrade eines Faktor-V-Mangels, je nachdem, wie wenig oder wie viel Faktor V dem Körper zur Verfügung steht.

Ein Faktor-V-Mangel kann auch gleichzeitig mit einem Faktor-VIII-Mangel auftreten, was zu schwereren Blutungsproblemen führt. Die Kombination von Faktor-V- und Faktor-VIII-Mangel wird als eigenständige Erkrankung betrachtet.

Welche Rolle spielt Faktor V bei der normalen Blutgerinnung?

Faktor V ist einer von etwa 13 Gerinnungsfaktoren, die für eine normale Blutgerinnung oder Gerinnung verantwortlich sind. Die Blutgerinnung erfolgt in Stufen:

  1. Wenn eines Ihrer Blutgefäße durchtrennt wird, zieht es sich sofort zusammen oder verengt sich, um den Blutverlust zu verlangsamen. Dies wird als Vasokonstriktion bezeichnet. Chemische Botschaften werden in den Blutkreislauf gesendet, um dem Körper zu signalisieren, Blutgerinnungsfaktoren freizusetzen und den Gerinnungsprozess zu starten.
  2. Blutplättchen sammeln sich an der Stelle der Wunde und beginnen, an der Wunde und aneinander zu haften. Diese bilden einen weichen Plättchenpfropfen in Ihrer Wunde. Dieses Stadium wird als primäre Hämostase bezeichnet.
  3. Sobald die Blutplättchen einen temporären Pfropfen bilden, findet eine komplexe Kettenreaktion zwischen mehreren Blutgerinnungsfaktoren statt. Faktor V tritt etwa in der Mitte dieser Reaktionskette auf und wandelt Prothrombin in Thrombin um.
  4. Thrombin löst Fibrinogen aus, um Fibrin zu produzieren. Fibrin ist das Material, aus dem das letzte Blutgerinnsel besteht. Es ist ein zähes Protein, das sich in und um das vorübergehende weiche Gerinnsel wickelt, wodurch das Gerinnsel härter wird. Dieses neue Gerinnsel versiegelt das gebrochene Blutgefäß und schafft eine Schutzhülle für die Geweberegeneration. Dieses Stadium wird als sekundäre Hämostase bezeichnet.
  5. Nach ein paar Tagen ist dieDas Fibringerinnsel beginnt zu schrumpfen und zieht die Wundränder zusammen, damit sich das beschädigte Gewebe wieder aufbauen kann. Während das darunter liegende Gewebe wieder aufgebaut wird, löst sich das Fibringerinnsel auf.

Bei einem Faktor-V-Mangel kommt es nicht richtig zur sekundären Hämostase. Dies führt zu verlängerten Blutungen.

Was verursacht Faktor-V-Mangel?

Ein Faktor-V-Mangel kann vererbt oder nach der Geburt erworben werden.

Ein hereditärer Faktor-V-Mangel ist selten. Es wird durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass Sie das Gen von beiden Elternteilen erben müssen, um Symptome zu zeigen. Diese Form tritt bei etwa 1 von 1 Million Menschen auf.

Erworbener Faktor-V-Mangel kann durch bestimmte Medikamente, zugrunde liegende Erkrankungen oder eine Autoimmunreaktion verursacht werden.

Zu den Bedingungen, die den Faktor V beeinflussen könnten, gehören:

  • disseminierte intravaskuläre Gerinnung (DIC), ein Zustand, der kleine Blutgerinnsel und übermäßige Blutungen aufgrund von überaktiven Gerinnungsproteinen verursacht

  • Lebererkrankungen, wie Zirrhose
  • Sekundäre Fibrinolyse, die auftritt, wenn Blutgerinnsel aufgrund von Medikamenten oder Gesundheitszuständen zum Abbau neigen

  • Autoimmunerkrankungen wie Lupus

  • spontane Autoimmunreaktionen nach Operationen oder Geburten
  • bestimmte Krebsarten

Was sind die Symptome eines Faktor-V-Mangels?

Die Symptome eines Faktor-V-Mangels hängen von der Menge an Faktor V ab, die dem Körper zur Verfügung steht. Die zum Verursachen von Symptomen erforderlichen Konzentrationen hängen von der Person ab. Ein bestimmter Wert, der bei einer Person zu Blutungen führen kann, darf bei einer anderen Person keine Blutung verhindern.

Bei schwerem Faktor-V-Mangel treten häufig folgende Symptome auf:

  • anormale Blutungen nach der Geburt, einer Operation oder einer Verletzung
  • abnorme Blutungen unter der Haut
  • Nabelschnurblutung bei der Geburt
  • Nasenbluten
  • Zahnfleischbluten
  • leichte Blutergüsse
  • schwere oder verlängerte Menstruation
  • Blutungen in Organen wie der Lunge oder dem Darmtrakt

Wie wird ein Faktor-V-Mangel diagnostiziert?

Viele Menschen mit dieser Erkrankung erhielten ihre Diagnose, als Ärzte vor der Operation Blutgerinnungstests durchführten. Übliche Labortests für Faktor V umfassen Folgendes:

  • Faktor-Assays Messen Sie die Leistung bestimmter Gerinnungsfaktoren, um fehlende oder schlecht funktionierende Faktoren zu identifizieren.
  • Faktor-V-Assay misst, wie viel Faktor V Sie haben und wie gut er wirkt.
  • Prothrombinzeit (PT)misst die Gerinnungszeit, die von den Faktoren I, II, V, VII und X beeinflusst wird.
  • Aktivierte partielle Prothrombinzeit (aPTT) misst die Gerinnungszeit, die durch die Faktoren I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII und von-Willebrand-Faktoren beeinflusst wird.
  • Hemmstofftests festzustellen, ob Ihr Immunsystem Ihre Blutgerinnungsfaktoren unterdrückt.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich andere Tests anordnen, um zugrunde liegende Erkrankungen zu identifizieren, die zu einem Faktor-V-Mangel führen.

Wie wird Faktor-V-Mangel behandelt?

Faktor-V-Mangel wird mit Infusionen von gefrorenem Frischplasma (FFP) und Blutplättchen behandelt. Diese Infusionen werden typischerweise nur nach einer Operation oder einer Blutungsepisode benötigt.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Faktor-V-Mangel?

Faktor-V-Mangel ist im Vergleich zu anderen Blutungsstörungen relativ gut beherrschbar. Viele Menschen können niedrige Faktor-V-Spiegel ohne Symptome tolerieren. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen oft nur nach einer Operation oder einer sehr schweren Verletzung eine Behandlung. Diese Menschen haben in der Regel ein normales Leben und bluten nur wenig länger als Menschen mit normal gerinnendem Blut.