Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im ersten Lebensjahr auftreten kann. Es verursacht häufige und oft verlängerte Anfälle.
Wenn Ihr Kind am Dravet-Syndrom leidet, kann sein Arzt mehrere Behandlungen verschreiben, um die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren und die Anfälle zu stoppen, sobald sie begonnen haben.
Um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung zu erfahren, sprach Healthline mit dem Neurologen Dr. M. Scott Perry, dem medizinischen Direktor der Genetic Epilepsy Clinic am Cook Children’s Jane and John Justin Neurosciences Center in Fort Worth, Texas. Er ist außerdem Mitglied des medizinischen Beirats der Dravet Syndrome Foundation.
Lesen Sie weiter, um zu erfahren, was Dr. Perry zu sagen hatte.
Welche Behandlung wird der Arzt Ihres Kindes verschreiben, um Anfälle zu reduzieren?
Wenn Ihr Kind das Dravet-Syndrom hat, wird sein Arzt Erhaltungsmedikamente verschreiben, um die Häufigkeit von Anfällen zu reduzieren. Ihr Kind sollte regelmäßig Erhaltungsmedikamente nach Anweisung einnehmen.
Die Food and Drug Administration (FDA) hat drei Erhaltungsmedikamente zur Behandlung des Dravet-Syndroms zugelassen:
- Cannabidiol (Epidiolex)
- Fenfluramin (Fintelpa)
- Stiripentol (Diacomit)
Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Erhaltungsmedikamente verschreiben, die die FDA nicht speziell für das Dravet-Syndrom zugelassen hat. Dies wird als Off-Label-Verschreibung bezeichnet.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch eine ketogene Diät empfehlen, um die Häufigkeit von Anfällen zu reduzieren. Eine weitere Behandlungsoption ist die Vagusnervstimulation, bei der ein kleines Gerät in die Brust Ihres Kindes implantiert wird und elektrische Signale an sein Gehirn sendet.
Warum ist es wichtig, ein Notfallmedikament zu haben?
Zusätzlich zu den Erhaltungsmedikamenten wird der Arzt Ihres Kindes ein Notfallmedikament verschreiben, um einen anhaltenden Anfall oder eine Gruppe von Anfällen nach Beginn zu stoppen.
„Kinder mit Dravet-Syndrom neigen nicht nur zu häufigen Anfällen, sondern auch zu lang andauernden Anfällen, daher ist es wichtig, ein Notfallmedikament zu haben. Sie wissen nie, wann ein Anfall passieren wird. Man weiß nie, wann es einer sein wird, der gerettet werden muss“, sagte Perry.
Es stehen mehrere Notfallmedikamente zur Verfügung, darunter:
- Clonazepam (Klonopin)
- Diazepam (Diastat, Valtoco)
- Lorazepam (Ativan)
- Midazolam (Nayzilam, versiert)
Wie entscheidet ein Arzt, welches Medikament er verschreibt?
Bei der Entscheidung, welche Medikamente verschrieben werden sollen, berücksichtigt der Arzt Ihres Kindes Faktoren wie:
- Ihr Alter
- die Arten von Anfällen, die sie haben
- wie das Medikament verabreicht wird
- das Risiko von Nebenwirkungen und Arzneimittelwechselwirkungen
Das Alter
„Die drei Erhaltungsmedikamente, die speziell für das Dravet-Syndrom zugelassen sind, sind alle für die Behandlung von Kindern ab 2 Jahren zugelassen“, sagte Perry.
Wenn Ihr Kind unter 2 Jahre alt ist, kann sein Arzt dennoch eines dieser Medikamente außerhalb des Etiketts verschreiben. Allerdings könnte es für Sie schwieriger sein, eine Versicherungserstattung für Off-Label-Rezepte zu erhalten.
Einige Notfallmedikamente sind nur für ältere Kinder und Erwachsene zugelassen. Valtoco ist für Personen ab 6 Jahren und Nayzilam für Personen ab 12 Jahren zugelassen.
Arten von Anfällen
„Das nächste, was wir berücksichtigen müssen, ist die Art der Anfälle, die das Kind erlebt, weil bestimmte Medikamente für bestimmte Anfälle besser sein können“, sagte Perry.
Die von der FDA zugelassenen Medikamente Epidiolex, Fintepla und Diacomit helfen, die Häufigkeit von Krampfanfällen zu reduzieren, die bei Menschen mit Dravet-Syndrom häufig vorkommen.
Einige Menschen mit Dravet-Syndrom leiden auch unter nichtkonvulsiven Anfällen wie Abwesenheitsanfällen. Diese Personen können von einer anderen Art von Erhaltungsmedikation profitieren.
„Wenn die primäre Anfallsart des Kindes Abwesenheitsanfälle sind, dann diese [FDA-approved] Drogen sind vielleicht nicht die beste Wahl“, sagte Perry. „Vielleicht wäre Valproinsäure die bessere Wahl für dieses Kind.“
Verwaltung
Erhaltungsmedikamente werden oral, als Flüssigkeiten oder Pillen verabreicht.
Verschiedene Arten von Notfallmedikamenten werden auf unterschiedliche Weise verabreicht:
- Diastat ist ein rektales Gel, das in das Rektum einer Person eingebracht wird.
- Nayzilam und Valtoco sind nasale Medikamente, die in die Nase einer Person gesprüht werden.
- Klonopin, Ativan und Versed sind orale Medikamente, die sich im Mund einer Person auflösen.
„[Diastat] ist schon lange verfügbar. Es ist einfach zu bedienen. Es ist auf das Alter und Gewicht des Kindes abgestimmt und kann daher verwendet werden, falls ein Krampfanfall auftreten sollte“, sagte Perry.
„Einige Leute halten die nasale Verabreichung sicherlich für günstiger“, fügte er hinzu.
Orale Notfallmedikamente wirken tendenziell weniger schnell als rektale oder nasale Medikamente, fuhr er fort.
„Ich verwende orale Medikamente eher für Kinder, die kurze, aber häufige Anfälle in einem Cluster haben, als für einen kontinuierlichen Anfall, nur weil sie etwas länger brauchen, um absorbiert zu werden und wirksam zu sein“, sagte er.
Nebenwirkungen und Arzneimittelwechselwirkungen
Verschiedene Arten von Antiepileptika können unterschiedliche Nebenwirkungen haben, sagte Perry.
Bei einigen Medikamenten ist das Risiko von Nebenwirkungen bei Menschen mit bestimmten Vorerkrankungen oder anderen Risikofaktoren höher. Bestimmte Medikamente können auch mit anderen Medikamenten interagieren, was Nebenwirkungen verursachen oder die Medikamente weniger wirksam machen kann.
„Wenn sie beispielsweise Clobazam einnehmen und Sie darüber nachdenken, Epidiolex hinzuzufügen, werden diese beiden bis zu einem gewissen Grad interagieren. Das sind die Dinge, über die man nachdenken muss“, sagte Perry.
Was passiert, wenn die Behandlung nicht anschlägt?
Es kann einige Zeit dauern, bis Sie den richtigen Behandlungsplan für Ihr Kind gefunden haben. Sie benötigen möglicherweise mehr als ein Medikament oder andere Behandlungen, um die Häufigkeit von Anfällen zu reduzieren und potenzielle Symptome und Komplikationen zu bewältigen
„Manchmal geht es nur darum, die richtige Kombination zu finden, und wenn Sie mehrere Behandlungsoptionen haben, müssen Sie möglicherweise mehrere Kombinationen ausprobieren, bevor Sie diejenige finden, die am besten funktioniert“, sagte Perry.
Bevor der Arzt Ihres Kindes seinem Behandlungsplan ein weiteres Medikament hinzufügt, sollte er mit Ihnen über die möglichen Vorteile und Risiken sprechen.
„Ich versuche immer, mit den Eltern herauszufinden, ‚Was versuchen wir mit der neuen Medizin zu erreichen?’“, sagte Perry. „Wenn Ihr Kind ein paar Medikamente einnimmt und wir unser Ziel zur Anfallskontrolle immer noch nicht erreicht haben, ist es vernünftig zu versuchen, weitere Behandlungen hinzuzufügen, aber wir wollen keine Medikamente einsammeln, wenn wir es vermeiden können.“
Wenn sich die Symptome Ihres Kindes nach Beginn einer neuen Behandlung bessern, wird Ihr Arzt möglicherweise versuchen, die Dosis anderer Antikonvulsiva, die es einnimmt, schrittweise zu reduzieren. In einigen Fällen entwöhnen sie Ihr Kind möglicherweise von einem Medikament, bevor sie ein anderes verschreiben.
Was ist, wenn Sie sich die Behandlungskosten nicht leisten können?
Die Behandlungskosten für das Dravet-Syndrom können hoch sein, insbesondere wenn Ihr Kind mehrere Medikamente einnimmt.
Wenn Sie versichert sind, aber das Unternehmen sich weigert, eines der verschriebenen Medikamente Ihres Kindes zu übernehmen, teilen Sie dies dem Arzt Ihres Kindes mit. Sie können möglicherweise für eine Versicherungszulassung eintreten.
Wenn Sie keinen angemessenen Versicherungsschutz oder überhaupt keinen Versicherungsschutz haben, können Sie möglicherweise einen Gutschein oder ein Patientenhilfeprogramm eines Herstellers finden, um die Pflegekosten auszugleichen.
„Wenn Ihr Versicherungsschutz nicht ausreicht, um dies abzudecken, haben viele der Unternehmen, die diese Medikamente herstellen, Programme, die die Kosten durch ihre eigenen Coupons senken können“, sagte Perry.
„In einigen Fällen haben sie Patientenunterstützungsprogramme, die helfen, die Kosten anstelle einer Versicherung zu decken“, fügte er hinzu.
Möglicherweise finden Sie es auch hilfreich, Dienste wie GoodRx zu nutzen, um nach Medikamentenrabatten zu suchen.
Gibt es neue Behandlungen in der Entwicklung?
Forscher testen mehrere experimentelle Behandlungen für das Dravet-Syndrom, einschließlich krankheitsmodifizierender Therapien, die helfen könnten, die zugrunde liegenden Ursachen der Erkrankung anzugehen.
„Es gibt einige krankheitsmodifizierende Therapien am Horizont, und diese sind aufregend, weil sie an der eigentlichen Ursache des Problems ansetzen“, sagte Perry.
„Sie dienen nicht nur der Behandlung der Anfälle, sondern der Korrektur des Problems mit dem SCN1A-Gen und könnten somit hoffentlich einige der anderen komorbiden Probleme der Erkrankung verbessern, wie Schlafprobleme und Entwicklungsprobleme“, fügte er hinzu.
Experimentelle Behandlungen stehen nur Personen zur Verfügung, die an einer Art von Studie teilnehmen, die als klinische Studie bezeichnet wird.
„Ein großartiger Ort, um Informationen über klinische Studien zu finden, in Bezug darauf, wo sie durchgeführt werden, und die Einschluss- und Ausschlusskriterien, ist die Website ClinicalTrials.gov“, sagte Perry.
Zur Behandlung des Dravet-Syndroms kann der Arzt Ihres Kindes mehrere Medikamente verschreiben. Sie können auch Änderungen an ihrer Ernährung oder andere Therapien empfehlen.
Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über Ihre Behandlungsziele und -optionen. Sie können Ihnen helfen, die potenziellen Vorteile und Risiken verschiedener Behandlungsansätze zu verstehen.
Ihr Kind muss möglicherweise mehr als eine Behandlungskombination ausprobieren, um herauszufinden, was für es am besten funktioniert. Das Finden des richtigen Behandlungsplans kann dazu beitragen, die Häufigkeit ihrer Anfälle zu reduzieren und ihre Lebensqualität zu verbessern.
