Was ist ein Gentest? Wie wird es gemacht?
Gentests sind eine Art Labortest, der spezielle Informationen darüber liefert, ob bei einer Person eine Anomalie in ihren Genen vorliegt, beispielsweise eine Mutation.
Der Test wird in einem Labor durchgeführt, typischerweise mit einer Blut- oder Mundzellenprobe des Patienten.
Einige genetische Mutationen stehen mit bestimmten Krebsarten in Zusammenhang, beispielsweise die BRCA1- oder BRCA2-Gene bei Brustkrebs.
Sollte ich einen Gentest auf metastasierten Brustkrebs durchführen lassen?
Gentests können für jede Brustkrebspatientin nützlich sein, sind aber nicht erforderlich. Jeder kann sich testen lassen, wenn er möchte. Ihr Onkologieteam kann Ihnen bei der Entscheidung helfen.
Bei Menschen, die bestimmte Kriterien erfüllen, ist die Wahrscheinlichkeit einer Genmutation höher. Das beinhaltet:
- unter 50 Jahre alt sein
- eine starke familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs haben
- Brustkrebs in beiden Brüsten haben
- mit dreifach negativem Brustkrebs
Es gibt spezielle Behandlungsmöglichkeiten für Patientinnen mit metastasiertem Brustkrebs, die positiv auf genetische Mutationen getestet wurden. Erkundigen Sie sich daher unbedingt nach Gentests.
Welche Rolle spielen Gentests bei der Behandlung meines metastasierten Brustkrebses?
Die Behandlung von Brustkrebs wird auf jeden Einzelnen zugeschnitten, auch auf diejenigen, die metastasiert sind. Für metastasierte Patienten mit genetischen Mutationen gibt es einzigartige Behandlungsmöglichkeiten.
Für Menschen mit einer genetischen Mutation im PIK3CA-Gen stehen beispielsweise spezielle Behandlungen wie die PI3-Kinase (PI3K)-Inhibitoren zur Verfügung, wenn sie bestimmte Hormonrezeptorkriterien erfüllen.
PARP-Hemmer sind eine Option für Menschen mit metastasiertem Brustkrebs mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation. Klinische Studien für diese Behandlungen sind im Gange. Ihr Arzt kann Sie darüber informieren, ob Sie ein Kandidat sind.
Warum beeinflussen genetische Mutationen die Behandlung? Sind bestimmte Mutationen „schlimmer“ als andere?
Bestimmte Merkmale, die mit einer genetischen Mutation verbunden sind, können mit einem einzigartigen Medikament behandelt werden, von dem bekannt ist, dass es das Ergebnis beeinflusst.
Verschiedene genetische Mutationen sind mit unterschiedlichen Risiken verbunden. Eine davon ist nicht wesentlich „schlimmer“ als eine andere, aber Ihre spezifische Mutation wirkt sich direkt auf die Behandlung aus, die Sie erhalten.
Was ist eine PIK3CA-Mutation? Wie wird es behandelt?
PIK3CA ist ein für die Zellfunktion wichtiges Gen. Anomalien (z. B. Mutationen) im Gen verhindern, dass es ordnungsgemäß funktioniert. Studien haben gezeigt, dass diese Mutation bei Menschen mit Brustkrebs häufig vorkommt. Für einige Menschen, darunter auch solche mit metastasiertem Brustkrebs, wird empfohlen, sich einem Gentest zu unterziehen, um diese Mutation festzustellen.
Wenn Sie daran leiden, kommen Sie möglicherweise für eine gezielte Therapie wie einen PI3K-Inhibitor in Frage, der gezielt die Ursache der Mutation angeht.
Ich habe von klinischen Studien zu metastasiertem Brustkrebs gelesen. Wenn ich berechtigt bin, sind diese sicher?
Klinische Studien sind für viele Menschen mit metastasiertem Brustkrebs eine gute Option. Eine Studie soll wichtige Fragen zu den besten Behandlungen beantworten. Sie bieten möglicherweise speziellen Zugriff auf Protokolle, die Sie sonst möglicherweise nicht erhalten würden.
Bei klinischen Studien können Risiken bestehen. Vor Beginn müssen Sie über bekannte Risiken informiert werden. Nachdem Sie umfassend über die Studie und ihre Risiken aufgeklärt sind, müssen Sie vor Beginn Ihre Genehmigung erteilen. Das Studienteam bewertet regelmäßig Risiken und teilt neue Informationen mit.
Gibt es Risiken bei Gentests?
Bei Gentests besteht das Risiko, dass Menschen seriöse Informationen über den Status ihrer Gene erhalten. Dies kann zu emotionalem Stress führen.
Abhängig von Ihrem Versicherungsschutz kann es auch zu finanziellen Engpässen kommen. Sie müssen auch überlegen, wie Sie die Informationen an Ihre Familienangehörigen weitergeben. Ihr Pflegeteam kann Ihnen bei dieser Entscheidung behilflich sein.
Positive Testergebnisse können auch darauf hinweisen, dass Sie einen umfassenderen Behandlungsplan benötigen.
Wie lange wird es dauern, bis Ergebnisse von Gentests vorliegen?
Es ist eine gute Idee, Gentests so früh wie möglich nach der Diagnose mit Ihrem Arzt zu besprechen, da die Verarbeitung der Ergebnisse einige Zeit in Anspruch nimmt.
Bei den meisten Gentests dauert es zwei bis vier Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen.
Wie werden mir die Ergebnisse mitgeteilt? Wer geht mit mir die Ergebnisse durch und was bedeuten sie?
Normalerweise bespricht der Arzt, der den Test angeordnet hat, oder ein Genetiker die Ergebnisse mit Ihnen. Dies kann persönlich oder telefonisch erfolgen.
Es wird auch häufig empfohlen, einen Genetikberater aufzusuchen, um Ihre Ergebnisse weiter zu überprüfen.
Dr. Michelle Azu ist eine staatlich geprüfte Chirurgin, die sich auf Brustchirurgie und Brusterkrankungen spezialisiert hat. Dr. Azu schloss 2003 ihr Medizinstudium an der University of Missouri-Columbia ab. Derzeit ist sie Leiterin der Brustchirurgie am New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Sie arbeitet außerdem als Assistenzprofessorin am Columbia University Medical Center und an der Rutgers School of Public Health. In ihrer Freizeit reist Dr. Azu gerne und fotografiert gerne.
