Jetzt, wo Sie schwanger sind, haben Sie viel zu planen. Ein Teil davon ist die vorgeburtliche Betreuung, die Sie benötigen.

Abhängig von Ihrem Alter, Ihrem Gesundheitszustand und anderen Faktoren empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise routinemäßige und individuelle vorgeburtliche Tests, um die Gesundheit Ihres heranwachsenden Babys zu überwachen.

Zu den zwei Hauptkategorien von Tests, die Sie während der Schwangerschaft durchführen lassen können, zählen das Screening und die Diagnose. Screening-Tests sind allgemeinerer Natur und helfen Ihrem Arzt dabei, den Gesundheitszustand Ihres Babys im Mutterleib festzustellen.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass der sich entwickelnde Fötus möglicherweise an einem Gesundheitszustand leidet, empfiehlt er möglicherweise spezielle diagnostische Tests, um die Ergebnisse der Screening-Tests zu bestätigen.

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Beispiel für einen diagnostischen Test, der auf bestimmte genetische Bedingungen bei einem Fötus prüft.

Was ist CVS?

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein pränataldiagnostischer Test, der während des ersten Schwangerschaftstrimesters auf eine genetische oder chromosomale Erkrankung prüft.

Bei diesem Test untersuchen Ärzte Zellen aus der Plazentaschleimhaut, um den Gesundheitszustand des Babys festzustellen.

CVS prüft auf Bedingungen wie:

  • Mukoviszidose
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Patau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Sichelzellenanämie
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Thalassämie

Ein CVS-Test ist völlig optional. Sie können es ablehnen. Eltern können sich aus vielen Gründen dazu entschließen, optionale Tests nicht durchzuführen, von religiösen Überzeugungen bis hin zum Gefühl, dass sie sich mit unerwarteten Schwangerschaftsausgängen wohler fühlen.

Warum wird CVS durchgeführt?

CVS ist kein Test, der während der Schwangerschaft jedem angeboten wird. Sie kann durchgeführt werden, wenn aufgrund anderer Screening-Testergebnisse davon ausgegangen wird, dass bei dem Baby das Risiko einer genetischen Erkrankung besteht.

Wenn Sie schwanger sind, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise CVS, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen aufgetreten sind oder wenn ein Screening-Test im ersten Trimester Ergebnisse ergab, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen könnten.

Bevor ein Arzt einen CVS-Test empfiehlt, sucht er in der Regel nach bestimmten Risikofaktoren, wie zum Beispiel:

  • abnormale Blutuntersuchungsergebnisse
  • abnormale Nachuntersuchung mit Ultraschall
  • Familiengeschichte einer genetischen Erkrankung
  • Krankengeschichte Ihrer anderen Kinder
  • Risikoschwangerschaft aus anderen Gründen
  • höheres mütterliches Alter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft (35 Jahre oder älter)

Was sind die Vorteile von CVS?

Ein Hauptvorteil der CVS besteht darin, dass sie früher in Ihrer Schwangerschaft, zwischen der 10. und 13. Woche, durchgeführt werden kann.

Die Ergebnisse des CVS können bei der Entscheidungsfindung darüber, ob eine Schwangerschaft noch im ersten Trimester fortgesetzt werden soll, hilfreich sein. Wenn ein Fötus ein genetisches oder chromosomales Problem hat, kann dies zu anderen gesundheitlichen Problemen oder Komplikationen führen.

Ein weiterer Vorteil der Feststellung, ob ein Baby an einer bestimmten genetischen Erkrankung leidet, ist die Möglichkeit, alle Gesundheitsbedürfnisse zu planen, die diese Erkrankungen während und nach der Geburt verursachen können.

Möglicherweise möchten Sie auch mehr über die Beschwerden Ihres Babys erfahren und Ressourcen finden, z. B. Selbsthilfegruppen und andere medizinische Fachkräfte, die Ihr Baby möglicherweise benötigt.

Wie ist CVS im Vergleich zur Amniozentese?

Bei einem CVS-Test werden einige Zellen aus der inneren Auskleidung der Plazenta, den sogenannten Chorionzotten, entnommen und sorgfältig untersucht und getestet.

Bei der Amniozentese, einem anderen diagnostischen Test, wird eine kleine Probe des Fruchtwassers – der Flüssigkeit, die den heranwachsenden Fötus umgibt – entnommen und dann untersucht.

Bei der Amniozentese werden die im Fruchtwasser enthaltenen fötalen Zellen und der Gehalt an bestimmten Proteinen getestet, um bestimmte genetische Veränderungen festzustellen.

Wenn Sie sich für einen CVS-Test entscheiden, kann dieser früher in Ihrer Schwangerschaft durchgeführt werden als die Amniozentese, die normalerweise einige Wochen später, etwa in der 15. Woche, durchgeführt wird.

Im Gegensatz zu einem CVS-Test kann die Amniozentese zum Testen auf andere Erkrankungen eingesetzt werden, einschließlich Spina bifida, einer Erkrankung des Gehirns und des Rückenmarks.

So bereiten Sie sich auf CVS vor

Sie müssen nichts tun, um sich auf CVS vorzubereiten. Sie können wie gewohnt essen und trinken. Während des Tests werden Sie nicht sediert, Sie können also selbst zur Arztpraxis fahren und wieder zurückfahren.

Fragen Sie Ihren Arzt, was Sie während des Tests und danach erwartet. Besprechen Sie auch andere Diagnoseoptionen für den CVS-Test.

Ihr Arzt wird Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater überweisen, der Ihnen ausführliche Informationen zu genetischen Erkrankungen geben kann, die in einigen Familien vorliegen oder einzeln auftreten können.

Was Sie während des CVS erwartet

Der CVS-Test wird früh in der Schwangerschaft durchgeführt, typischerweise zwischen der 10. und 13. Woche. Während dieses kleinen Eingriffs entnimmt Ihr Arzt sicher eine kleine Plazentazellprobe mit einer von zwei Methoden:

  • Transabdominales CVS: Eine Plazentaprobe wird entnommen, indem eine Nadel durch den Bauch in die Gebärmutter und die Plazenta eingeführt wird
  • Transzervikales CVS: Eine Plazentaprobe wird entnommen, indem ein dünner Schlauch durch den Gebärmutterhals in die Plazenta eingeführt wird

Die zur Entnahme der Probe verwendete Methode hängt von einigen Faktoren ab, beispielsweise davon, wo sich die Plazenta befindet und von Ihrem Körpergewicht.

Die gebräuchlichste Methode ist die transabdominale CVS. Beide Methoden gehen sehr schnell und dieser Eingriff ist in der Regel nicht schmerzhaft. Möglicherweise verspüren Sie nach dem Test leichte Beschwerden und Krämpfe.

Was Sie nach CVS erwartet

Es wird nur ein bis zwei Wochen dauern, bis die Ergebnisse des CVS-Tests vorliegen. Wenn eine seltenere Erkrankung vorliegt, kann der Test länger dauern. In den meisten Fällen gelten die Ergebnisse eines CVS-Tests als nahezu 99 % genau.

Wenden Sie sich umgehend an Ihren Arzt, wenn Sie ungewöhnliche Nebenwirkungen bemerken, wie zum Beispiel:

  • Blutung
  • Fieber
  • Flüssigkeitsaustritt
  • Kontraktionen

Was sind die möglichen Komplikationen von CVS?

Es gibt einige seltene, aber schwerwiegende Nebenwirkungen, die durch CVS verursacht werden.

Ihr Arzt wird Sie über die möglichen Nebenwirkungen informieren. Sie und Ihr Partner können ihm alle Fragen stellen, um zu entscheiden, ob Sie den Eingriff durchführen möchten.

Die Hauptrisiken dieses Verfahrens sind:

  • Fehlgeburt
  • Infektion
  • Rhesus-Sensibilisierung
  • Wiederholen Sie den Vorgang und testen Sie, ob die Probe zu klein ist

In einigen Fällen kann ein erneuter Test erforderlich sein, wenn die Ergebnisse unsicher sind.

Grob 1 % der schwangeren Frauen, die diesen Test durchführen, können eine Fehlgeburt erleiden. Dieses Risiko besteht häufiger beim transzervikalen Eingriff.

Was bedeuten die Ergebnisse von CVS?

Die Ergebnisse Ihres CVS-Tests können Aufschluss darüber geben, ob Ihr Baby mit bestimmten Erkrankungen geboren wird.

Es ist wichtig zu beachten, dass CVS nur zur Erkennung bestimmter Bedingungen verwendet werden kann. Möglicherweise müssen Sie in Zukunft weitere Blutuntersuchungen durchführen, um andere Erkrankungen, einschließlich Veränderungen des Neuralrohrs, festzustellen.

Eine Schwangerschaft kann für alle Eltern eine aufregende und unsichere Reise sein. Pränatale Tests sollen Ihnen dabei helfen, eine gesunde und informierte Schwangerschaft zu führen. Tests wie der CVS können dabei helfen, einige genetische Veränderungen vor der Geburt Ihres Babys zu diagnostizieren.

Es ist wichtig, ein offenes Gespräch mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken zu führen. Denken Sie daran, dass der CVS-Test eine Option für Sie ist. Sie können den Test ablehnen, wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Verfahrens haben.