Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Nervenzellen Ihres Gehirns allmählich abgebaut werden. Dies wirkt sich auf Ihre körperlichen Bewegungen, Emotionen und kognitiven Fähigkeiten aus. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Möglichkeiten, mit dieser Krankheit und ihren Symptomen fertig zu werden.

Die Huntington-Krankheit tritt viel häufiger bei Menschen europäischer Abstammung auf und betrifft etwa drei bis sieben von 100.000 Menschen europäischer Abstammung.

Was sind die Arten und Symptome der Huntington-Krankheit?

Es gibt zwei Arten der Huntington-Krankheit: Beginn im Erwachsenenalter und früher Beginn.

Beginn im Erwachsenenalter

Der Beginn im Erwachsenenalter ist die häufigste Form der Huntington-Krankheit. Die Symptome beginnen normalerweise, wenn Menschen in ihren 30ern oder 40ern sind. Erste Anzeichen sind oft:

  • Depression
  • Reizbarkeit
  • Halluzinationen
  • Psychose
  • kleine unwillkürliche Bewegungen
  • schlechte Koordination
  • Schwierigkeiten, neue Informationen zu verstehen
  • Schwierigkeiten, Entscheidungen zu treffen

Zu den Symptomen, die im Verlauf der Krankheit auftreten können, gehören:

  • unkontrollierte zuckende Bewegungen, genannt Chorea
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen
  • Verwirrtheit
  • Gedächtnisverlust
  • Persönlichkeitsveränderungen
  • Sprache ändert sich
  • Rückgang der kognitiven Fähigkeiten

Früher Beginn

Diese Art der Huntington-Krankheit ist weniger verbreitet. Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit oder Jugend zu erscheinen. Früh einsetzende Huntington-Krankheit verursacht geistige, emotionale und körperliche Veränderungen, wie:

  • sabbern
  • Ungeschicklichkeit
  • undeutliches Sprechen
  • langsame Bewegungen
  • häufiges Stürzen
  • starre Muskeln
  • Anfälle
  • plötzlicher Leistungsabfall in der Schule

Was verursacht die Huntington-Krankheit?

Ein Defekt in einem einzelnen Gen verursacht die Huntington-Krankheit. Es gilt als autosomal-dominant vererbte Störung. Das bedeutet, dass eine Kopie des abnormen Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Wenn einer Ihrer Elternteile diesen genetischen Defekt hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, ihn zu erben. Sie können es auch an Ihre Kinder weitergeben.

Die genetische Mutation, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, unterscheidet sich von vielen anderen Mutationen. Es gibt keine Substitution oder einen fehlenden Abschnitt im Gen. Stattdessen liegt ein Kopierfehler vor. Ein Bereich innerhalb des Gens wird zu oft kopiert. Die Anzahl der wiederholten Kopien nimmt tendenziell mit jeder Generation zu.

Im Allgemeinen zeigen sich die Symptome der Huntington-Krankheit früher bei Menschen mit einer größeren Anzahl von Wiederholungen. Die Krankheit schreitet auch schneller fort, wenn sich mehr Wiederholungen aufbauen.

Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

Die Familienanamnese spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Huntington-Krankheit. Aber eine Vielzahl von klinischen und Labortests kann durchgeführt werden, um bei der Diagnose des Problems zu helfen.

Neurologische Tests

Ein Neurologe wird Tests durchführen, um Folgendes zu überprüfen:

  • Reflexe
  • Koordinierung
  • Gleichgewicht
  • Muskeltonus
  • Stärke
  • Tastsinn
  • Hören
  • Vision

Gehirnfunktions- und Bildgebungstests

Wenn Sie Anfälle hatten, benötigen Sie möglicherweise ein Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test misst die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn.

Brain-Imaging-Tests können auch verwendet werden, um körperliche Veränderungen in Ihrem Gehirn zu erkennen.

  • MRT-Scans verwenden Magnetfelder, um Gehirnbilder mit einem hohen Detaillierungsgrad aufzunehmen.

  • CT-Scans kombinieren mehrere Röntgenstrahlen, um ein Querschnittsbild Ihres Gehirns zu erstellen.

Psychiatrische Tests

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise bitten, sich einer psychiatrischen Untersuchung zu unterziehen. Diese Bewertung überprüft Ihre Bewältigungsfähigkeiten, Ihren emotionalen Zustand und Ihre Verhaltensmuster. Ein Psychiater wird auch nach Anzeichen von Denkstörungen suchen.

Sie können auf Substanzmissbrauch getestet werden, um zu sehen, ob Medikamente Ihre Symptome erklären könnten.

Gentest

Wenn Sie mehrere Symptome im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest. Ein genetischer Test kann diesen Zustand definitiv diagnostizieren.

Gentests können Ihnen auch bei der Entscheidung helfen, ob Sie Kinder haben möchten oder nicht. Manche Menschen mit Huntington wollen nicht riskieren, das defekte Gen an die nächste Generation weiterzugeben.

Was sind die Behandlungen für die Huntington-Krankheit?

Medikamente

Medikamente können einige Ihrer körperlichen und psychischen Symptome lindern. Die Arten und Mengen der benötigten Medikamente ändern sich mit fortschreitender Erkrankung.

  • Unwillkürliche Bewegungen können mit Tetrabenazin und Antipsychotika behandelt werden.
  • Muskelsteifheit und unwillkürliche Muskelkontraktionen können mit Diazepam behandelt werden.
  • Depressionen und andere psychiatrische Symptome können mit Antidepressiva und stimmungsstabilisierenden Medikamenten behandelt werden.

Therapie

Physiotherapie kann helfen, Ihre Koordination, Ihr Gleichgewicht und Ihre Flexibilität zu verbessern. Mit diesem Training wird Ihre Beweglichkeit verbessert und Stürzen kann vorgebeugt werden.

Ergotherapie kann verwendet werden, um Ihre täglichen Aktivitäten zu bewerten und Geräte zu empfehlen, die bei Folgendem helfen:

  • Bewegung
  • Essen und Trinken
  • Baden
  • sich anziehen

Eine Logopädie kann Ihnen helfen, deutlich zu sprechen. Wenn Sie nicht sprechen können, werden Ihnen andere Arten der Kommunikation beigebracht. Logopäden können auch bei Schluck- und Essproblemen helfen.

Psychotherapie kann Ihnen helfen, emotionale und mentale Probleme zu verarbeiten. Es kann Ihnen auch helfen, Bewältigungsfähigkeiten zu entwickeln.

Wie sind die langfristigen Aussichten für die Huntington-Krankheit?

Es gibt keine Möglichkeit, das Fortschreiten dieser Krankheit zu stoppen. Die Progressionsrate ist für jede Person unterschiedlich und hängt von der Anzahl der genetischen Wiederholungen ab, die in Ihren Genen vorhanden sind. Eine niedrigere Zahl bedeutet normalerweise, dass die Krankheit langsamer fortschreitet.

Menschen mit der im Erwachsenenalter auftretenden Form der Huntington-Krankheit leben normalerweise 15 bis 20 Jahre, nachdem die ersten Symptome aufgetreten sind. Die Form mit frühem Beginn schreitet im Allgemeinen schneller voran. Menschen können 10 bis 15 Jahre nach dem Auftreten der Symptome leben.

Zu den Todesursachen bei Menschen mit der Huntington-Krankheit gehören:

  • Infektionen, wie Lungenentzündung
  • Verletzungen durch Stürze
  • Komplikationen durch Schluckbeschwerden

Menschen mit der Huntington-Krankheit haben auch ein höheres Suizidrisiko. Es ist wichtig, dass Betreuer und Familienmitglieder die Anzeichen von Suizidgedanken verstehen und sich ihrer bewusst sind.

Wie kann ich mit der Huntington-Krankheit fertig werden?

Wenn Sie Schwierigkeiten haben, mit Ihrem Zustand fertig zu werden, sollten Sie erwägen, einer Selbsthilfegruppe beizutreten. Es kann hilfreich sein, andere Menschen mit der Huntington-Krankheit zu treffen und Ihre Sorgen zu teilen.

Wenn Sie Hilfe bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben oder bei der Fortbewegung benötigen, wenden Sie sich an die Gesundheits- und Sozialämter in Ihrer Nähe. Vielleicht können sie eine Tagesbetreuung einrichten.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um Informationen über die Art der Pflege zu erhalten, die Sie möglicherweise benötigen, wenn Ihre Erkrankung fortschreitet. Möglicherweise müssen Sie in eine Einrichtung für betreutes Wohnen ziehen oder eine häusliche Pflege einrichten.