Jacobsen-Syndrom

Was sind die Symptome des Jacobsen-Syndroms?

Das Jacobsen-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Symptomen und körperlichen Defekten.

Eines der ersten Symptome, das Eltern möglicherweise bemerken, ist ein ungewöhnlich langsames Wachstum, sowohl im Mutterleib als auch nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom sind in ihrer Erwachsenengröße kleiner als der Durchschnitt. Sie können auch Makrozephalie oder eine überdurchschnittlich große Kopfgröße haben. Trigonozephalie ist ein weiteres häufiges Symptom. Das verleiht der Stirn einen spitzen Look.

Andere körperliche Symptome sind charakteristische Gesichtszüge. Diese beinhalten:

• weit aufgerissene Augen mit hängenden Augenlidern
• kleine und tief angesetzte Ohren
• einen breiten Nasenrücken
• nach unten gezogene Mundwinkel
• ein kleiner Unterkiefer
• eine dünne Oberlippe
• Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken

Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden kognitive Beeinträchtigungen haben. Dies kann zu einer verzögerten Entwicklung führen, einschließlich der Entwicklung sowohl der sprachlichen als auch der motorischen Fähigkeiten. Einige Säuglinge haben Schwierigkeiten beim Füttern. Viele werden auch Lernschwierigkeiten haben, die schwerwiegend sein können.

Verhaltensprobleme sind auch Symptome im Zusammenhang mit dem Jacobsen-Syndrom. Diese können mit zwanghaftem Verhalten, leichter Ablenkbarkeit und einer kurzen Aufmerksamkeitsspanne zusammenhängen. Viele Patienten haben sowohl das Jacobsen-Syndrom als auch ADHS. Es wird auch mit Autismus in Verbindung gebracht.

Was verursacht das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom wird durch einen Verlust von genetischem Material auf Chromosom 11 verursacht. Dies tritt in den meisten Fällen als völlig zufälliger Fehler bei der Zellteilung auf. Dies geschieht normalerweise während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder früh während der fötalen Entwicklung. Die Anzahl der aus dem Chromosom gelöschten Gene bestimmt, wie schwer die Störung ist.

Die meisten Fälle von Jacobsen-Syndrom werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle treten auf, wenn ein Kind die Störung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet ist, aber immer noch in Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als balancierte Translokation bezeichnet. Wenn das Jacobsen-Syndrom vererbt wird, haben Eltern ein etwas höheres Risiko, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Mädchen entwickeln dieses Syndrom doppelt so häufig wie Jungen.

Wie wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Jacobsen-Syndroms kann in manchen Fällen schwierig sein. Dies liegt daran, dass es sich sowohl um eine genetische als auch um eine seltene Erkrankung handelt. Gentests sind notwendig, um die Diagnose eines Jacobsen-Syndroms zu bestätigen.

Bei Gentests werden vergrößerte Chromosomen unter einem Mikroskop ausgewertet. Sie sind gefärbt, um ihnen ein „Strichcode“-Aussehen zu verleihen. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene werden sichtbar.

Das Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall etwas Ungewöhnliches anzeigt, können weitere Tests durchgeführt werden. Der Mutter kann eine Blutprobe entnommen und analysiert werden.

Kann das Jacbosen-Syndrom Komplikationen verursachen?

Das Jacobsen-Syndrom kann zu einer Vielzahl schwerwiegender Komplikationen führen.

Lernschwierigkeiten betreffen etwa 97 Prozent der Personen mit Jacobsen-Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind in der Regel leicht bis mittelschwer. Sie können schwerwiegend sein.

Blutgerinnungsstörungen sind eine schwerwiegende, aber häufige Komplikation des Jacobsen-Syndroms. Etwa 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit dem Paris-Trousseau-Syndrom geboren. Dies ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der Sie leicht blaue Flecken bekommen oder stark bluten. Dies kann Sie einem Risiko für innere Blutungen aussetzen. Auch Nasenbluten oder Blutuntersuchungen können zu starkem Blutverlust führen.

Auch Herzerkrankungen sind eine häufige Komplikation. Etwa 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit Herzproblemen geboren. Einige von ihnen müssen operiert werden, um behandelt zu werden. Etwa 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen sterben an Herzkomplikationen, bevor sie 2 Jahre alt sind. Häufige Herzfehler sind:

• Löcher zwischen der linken und rechten unteren Kammer
• Anomalien auf der linken Seite des Herzens
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom, ein Defekt, der den Blutfluss durch das Herz beeinträchtigt

Nierenprobleme können bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auftreten. Nierenprobleme umfassen:

• eine einzige Niere haben
• doppelte Harnleiter (die Röhren, die von den Nieren zur Blase führen)
• Hydroneprosis oder Schwellung
• Zysten

Magen-Darm-Probleme betreffen häufig Säuglinge mit dieser Erkrankung. Pylorusstenose verursacht heftiges Erbrechen aufgrund eines verengten oder blockierten Ausgangs vom Magen zum Darm. Andere häufige Probleme sind:

• blockierter oder enger Anus
• Verstopfung
• Darmverschluss
• fehlende Teile des Magen-Darm-Trakts
• anormale Lage des Darms

Viele Kinder mit Jacobsen haben Augenerkrankungen, die ihr Sehvermögen beeinträchtigen, aber viele dieser Komplikationen können behandelt werden. Einige Kinder werden Katarakte entwickeln.

Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immungeschwächt sind, können sie viel anfälliger für Infektionen sein. Besonders häufig sind Ohr- und Nebenhöhlenentzündungen. Einige Kinder haben so schwere Ohrinfektionen, dass sie einen Hörverlust bekommen können.

Umgang mit dem Jacobsen-Syndrom

Ein Kind mit Jacobsen-Syndrom zu bekommen, kann für Eltern schwierig sein, zumal die Erkrankung so selten ist. Die Suche nach Unterstützung kann Ihnen helfen, damit umzugehen, und gibt Ihnen die Werkzeuge an die Hand, die Sie benötigen, um Ihrem Kind zu helfen. Der Kinderarzt Ihres Kindes hat möglicherweise Vorschläge, wo Sie Unterstützung finden können.

Andere großartige Ressourcen für Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom sind:

• 11q Forschungs- und Ressourcengruppe
• Outreach zu Chromosomenstörungen
• Einzigartig – Selbsthilfegruppe für seltene Chromosomenstörungen

Wie sind die Aussichten für das Jacobsen-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit des Kindes. Die Behandlung konzentriert sich darauf, auftretende gesundheitliche Komplikationen anzugehen und dem Kind zu helfen, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung ist unbekannt, aber Einzelpersonen können und haben bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom können ein glückliches, erfülltes und halb unabhängiges Leben führen.