Juvenile Makuladegeneration (JMD), auch juvenile Makuladystrophie genannt, bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die Kinder und Jugendliche betreffen können.

Während die verschiedenen Formen von JMD unterschiedlich wirken, schädigen sie alle die Makula, einen Teil der Netzhaut. Die Makula ist für unser zentrales Sehen verantwortlich und ermöglicht es uns, scharfe Details zu sehen.

Derzeit ist JMD nicht heilbar. Es kann im Laufe der Zeit zu einem dauerhaften Sehverlust führen, obwohl manche Menschen jahrzehntelang eine stabile Sehkraft behalten. Eine rechtzeitige Diagnose kann Kindern helfen, mit Sehverlust umzugehen und zu lernen, damit umzugehen.

Wir werden die Symptome der wichtigsten JMD-Typen, ihre Ursachen und die Möglichkeiten zur Behandlung aufschlüsseln.

Symptome

Nach Angaben der American Academy of Ophthalmology (AAO) sind die 3 Haupttypen von JMD:

  • Stargardt-Krankheit
  • X-linierte Retinoschisis
  • Morbus Best (vitelliforme Makuladystrophie)

Alle Formen der juvenilen Makuladegeneration verursachen Veränderungen des zentralen Sehvermögens, aber Symptome und Verlauf sind sehr unterschiedlich. Einige Kinder werden eine Verschlechterung ihres Sehvermögens bemerken, während andere Veränderungen erst bei einer Augenuntersuchung aufdecken. Die Geschwindigkeit des Sehverlusts variiert ebenfalls.

Stargardt-Krankheit

Die Stargardt-Krankheit ist die häufigste Form der JMD und wird oft als juvenile Makuladegeneration bezeichnet. Es wirkt rund 1 von 10.000 Geburten.

Diese Krankheit tritt auf, wenn sich Fettablagerungen (Lipofuszin) auf der Makula ansammeln, anstatt vom Körper abgebaut zu werden.

Kinder mit Stargardt-Krankheit erleben typischerweise einen langsamen Verlust ihres zentralen Sehvermögens auf beiden Augen, obwohl die Zeit je nach dem unterschiedlich sein kann Nationales Augeninstitut (NEI). Es ist sehr üblich, dass Kinder mit dieser Form von JMD Veränderungen in ihrem Sehvermögen bemerken, bevor sie überhaupt einer Augenuntersuchung unterzogen werden.

Zu den weiteren Symptomen gehören laut AAO:

  • Lichtempfindlichkeit
  • Punkte in der Mitte Ihrer Vision
  • Farbenblindheit
  • Schwierigkeiten bei der Anpassung an plötzliche Lichtveränderungen

X-chromosomale juvenile Retinoschisis

Entsprechend 2012 Forschungdiese Krankheit ist mit einer Mutation im X-Chromosom verbunden, so dass sie normalerweise diejenigen betrifft, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde.

Die X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) wird häufig erkannt, bevor Kinder alt genug für die Schule sind, und wurde sogar bei Säuglingen diagnostiziert.

Laut der National Organization for Rare Disorders haben Kinder möglicherweise Schwierigkeiten, die Tafel zu sehen oder im Unterricht zu lesen, und eine Brille verbessert ihre Sicht nicht.

Einige Kinder mit XLRS können auch entwickeln:

  • Nystagmus (Schielen und unwillkürliche Augenbewegungen)

  • Weitsichtigkeit (Nahaufnahmen erscheinen verschwommen)

  • Strabismus (wenn die Augen gekreuzt sind oder nicht in die gleiche Richtung zeigen)

Sehverlust aufgrund von XLRS variiert. Manche Menschen haben die meiste Zeit ihres Lebens ein stabiles Sehvermögen, während andere innerhalb der ersten ein oder zwei Jahrzehnte einen schnellen Sehverlust erleiden.

Beste vitelliforme Makuladystrophie

Diese Form der JMD, die auch als Morbus Best oder BVMD bekannt ist, betrifft normalerweise beide Augen, obwohl es möglich ist, dass nur eines betroffen ist. Wenn beide Augen betroffen sind, treten bei einem normalerweise mehr Symptome auf als beim anderen.

Ein charakteristisches Zeichen von Best ist das Vorhandensein einer gelblichen Ablagerung, die einem Eigelb in der Makula ähnelt Forschung 2022.

Eine Person mit dieser Krankheit wird oft einen langsamen Rückgang ihrer Sehschärfe erfahren. Es kann jedoch zunächst asymptomatisch sein und unbemerkt bleiben, bis ein Arzt es bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt. Viele Menschen mit Morbus Best können jahrzehntelang eine stabile Sehkraft haben und weiterhin Auto fahren.

Ursachen

Mutationen an einem oder mehreren Genen verursachen alle Typen der juvenilen Makuladegeneration.

Stargardt-Krankheit

Die Stargardt-Krankheit tritt aufgrund von Veränderungen an einem Gen namens ABCA4 auf, das sich darauf auswirkt, wie Ihr Körper Vitamin A verwendet Nationales Augeninstitut.

Wenn sich Fettstoffe (Lipofuszin) auf der Makula ansammeln, soll ABCA4 ein Protein herstellen, um sie zu reinigen. Aufgrund einer Mutation kann das Gen diese Funktion nicht ausführen.

Lipofuszine bauen sich auf und töten schließlich lichtempfindliche Zellen, die als retinales Pigmentepithel (RPE) bezeichnet werden, gemäß a Rückblick 2021. Dies führt zu einem zentralen Sehverlust.

X-chromosomale Retinoschisis

Laut a Rückblick 2017, X-chromosomale Retinoschisis (XJR) entwickelt sich als Folge von Mutationen des RS1-Gens, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Das RS1-Gen produziert ein Protein namens Retinoschisin, von dem angenommen wird, dass es bei der Erhaltung der Netzhaut hilft.

Diese Art von JMD tritt nur bei Personen mit XY-Chromosomen auf, die typischerweise bei Männern vorkommen. Menschen mit XX-Chromosomen, die typischerweise bei Frauen vorkommen, können Träger dieser Mutation sein, haben aber normalerweise keine Symptome.

Gelegentlich wird es einen Fall von X-chromosomaler Retinoschisis geben, der nicht mit einer RS1-Mutation verbunden ist. Experten sind sich nicht sicher, was diese Fälle verursacht.

Erfahren Sie hier mehr über Gene und Chromosomen.

Beste vitelliforme Makuladystrophie

Die beste vitelliforme Makuladystrophie wird durch eine Mutation eines Gens verursacht, das als vitelliforme Makuladystrophie 2 (VMD2) oder Besttrophin (BEST1) bekannt ist.

Es wird als autosomal dominanter genetischer Zustand angesehen, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um den Zustand zu verursachen. Es kann jeden treffen, unabhängig vom Geschlecht.

Best tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf, wobei der Beginn typischerweise im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auftritt.

Management

Derzeit gibt es keine Heilung für die juvenile Makuladegeneration.

Eine rechtzeitige Behandlung kann mit Strategien zur Bewältigung des Sehverlusts helfen. Die Behandlung anderer Augenerkrankungen oder -zustände kann ebenfalls dazu beitragen, das Sehvermögen zu verbessern und zu erhalten.

Forscher arbeiten hart daran, bessere Behandlungsmöglichkeiten zu untersuchen. Laut AAO laufen viele klinische Gentherapie-Studien in der Hoffnung, Behandlungen zu entwickeln, um die mutierten Gene anzugehen, die den Verlust des Sehvermögens verursachen.

Diese als Gentherapie bezeichneten Behandlungen können möglicherweise das Fortschreiten dieser Krankheiten verlangsamen und ein gewisses Sehvermögen erhalten.

Wenn Sie daran interessiert sind, mehr über klinische Studien zu erfahren oder Ihr Kind an einer solchen teilnehmen zu lassen, können Sie ClinicalTrials.gov erkunden.

Ärzte empfehlen oft Strategien, um Menschen mit JMD dabei zu helfen, das Beste aus ihrem Sehvermögen herauszuholen und ihre Augen so gesund wie möglich zu halten.

Dazu können gehören:

  • Verwendung von Sonnenschutz (Sonnenbrille, Hut, Regenschirm)
  • Verwendung von Sehhilfen und Geräten
  • Verwendung von Hilfstechnologien, einschließlich Talk-to-Text-Software
  • adaptives Training, wie das Erlernen der Verwendung des peripheren Sehens für bestimmte Aufgaben

Auch eine ausgewogene Ernährung und viel Bewegung werden mit einer guten Augengesundheit im Allgemeinen in Verbindung gebracht!

Psychische Gesundheit

Das Erleben von Sehstörungen oder -verlust kann für jeden stressig und ärgerlich sein.

Kinder und Jugendliche brauchen emotionale Unterstützung von Familie und Freunden, während sie mit JMD umgehen. Sie können auch in Betracht ziehen, einen Therapeuten zu konsultieren, um ihm bei Bewältigungstechniken, Stressabbau und mehr zu helfen.

Erfahren Sie mehr über verschiedene Therapieformen und wie sie helfen können.

JMD vs. AMD

JMD unterscheidet sich von der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), einer häufigen Augenerkrankung, die Menschen mit zunehmendem Alter betrifft.

Die juvenile Makuladegeneration wird immer vererbt und durch eine Genmutation verursacht. Im Gegensatz dazu kann die altersbedingte Makuladegeneration eine genetische Komponente haben, hat dies jedoch häufig nicht. Ursache der AMD ist in der Regel eine natürliche Abnutzung der Makula durch die Alterung des Körpers.

Es ist wichtig, auf die Sehentwicklung eines Kindes zu achten. Dies gilt insbesondere, wenn Augenerkrankungen in ihrer Familie vorkommen. Bringen Sie Ihr Kind zu routinemäßigen Augenuntersuchungen und lassen Sie es untersuchen, wenn es sich über Verschwommenheit, Fleckenbildung oder andere Sehstörungen beschwert.

Wenn Ihr Kind an AMD leidet, ist es möglich, sein Sehvermögen zu maximieren, indem es seine Augen schützt und adaptive Technologien und Low-Vision-Tools verwendet. Erwägen Sie, sich an einen Therapeuten zu wenden, um Ihr Kind oder Ihren Teenager bei der Bewältigung emotional und psychologisch weiter zu unterstützen.

Es gibt keine Heilung für die juvenile Makuladegeneration, aber das Ausmaß und die Geschwindigkeit des Sehverlusts sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder mit JMD erleidet einen totalen Sehverlust, und manche Menschen behalten über Jahre oder Jahrzehnte ein stabiles Sehvermögen.