Die meisten Fälle von Anämie werden durch Eisenmangel in der Nahrung verursacht. Einige Formen der Anämie sind jedoch vererbbar.
Anämie ist ein häufiger Gesundheitszustand, der manchmal relativ besorgniserregende Symptome mit sich bringen kann. Müdigkeit oder Kurzatmigkeit sind häufige Symptome einer Anämie.
Wenn Sie sich fragen, ob Sie an einer genetisch bedingten Form von Anämie leiden oder nicht, kann ein Gespräch mit einem Familienmitglied ein guter Anfang sein. Wenn ein naher Verwandter an einer genetisch bedingten Anämie leidet, ist es auch wahrscheinlicher, dass Sie die Anämie erben.
Bei den meisten Menschen hängt Anämie jedoch mit Nährstoffmangel zusammen – nicht mit der Genetik.
Ist Anämie genetisch bedingt?
Die meisten Formen von Anämie sind nicht genetisch bedingt, es können jedoch verschiedene Arten von Anämie vererbt werden. In den meisten Fällen wird eine genetisch bedingte Anämie bei der Geburt diagnostiziert oder in jungen Jahren erkannt, da sie relativ schwerwiegende Auswirkungen auf Ihren Körper haben kann.
Welche Art von Anämie ist erblich?
Verschiedene Arten von Anämie können vererbt werden. Der Behandlungsplan und die Schwere der Symptome dieser Erkrankungen variieren. Im Allgemeinen treten die Symptome einer erblichen Anämie im Kindesalter auf.
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie
Es gibt einen bestimmten Fall einer genetisch bedingten Eisenmangelanämie.
Dies wird als eisenrefraktäre Eisenmangelanämie bezeichnet, die zu einem Eisenmangel in Ihrem Körper führt. Bei dieser Art von Anämie wird die Einnahme eines Eisenpräparats oder der Verzehr eisenreicher Lebensmittel Ihren Eisenspiegel nicht erhöhen.
Eine Eisenmangelanämie führt nicht immer zu spürbaren Symptomen. Die Diagnose kann allein aufgrund eines Laborergebnisses gestellt werden, das einen niedrigen Eisengehalt und Veränderungen Ihrer roten Blutkörperchen zeigt.
Wenn Symptome auftreten, können diese zahlreich und vage sein, es gibt jedoch einige verräterische Anzeichen und Symptome, zu denen normalerweise Folgendes gehört:
- Ermüdung
- blasse Haut
- allgemeine Schwäche
- Kurzatmigkeit
- Schwindel
- sich benommen fühlen
- Herzklopfen
- entzündete oder wunde Zunge
- kalte Hände und Füße
Sichelzellenanämie
Die Sick-Cell-Anämie ist die häufigste erbliche Blutkrankheit und betrifft häufig Afroamerikaner. Sichelzellenanämie beeinträchtigt ein wichtiges Blutprotein namens Hämoglobin.
Dadurch nehmen Ihre Blutzellen eine Halbmondform statt ihrer üblichen Scheibenform an. Das Endergebnis dieses strukturellen Unterschieds ist, dass Ihre roten Blutkörperchen leichter verklumpen.
Dies kann zu schwerwiegenden Problemen wie Schlaganfall oder Augenproblemen führen und die Blutzellen werden viel schneller zerstört als scheibenförmige Zellen.
Thalassämie
Ähnlich wie die Sichelzellenanämie bezieht sich Thalassämie auf eine Gruppe von Erkrankungen, die das Hämoglobinprotein auf spezifische Weise beeinflussen.
Bestimmte Thalassämie-Subtypen wie Alpha und Beta werden anhand der Veränderung des Hämoglobinproteins diagnostiziert. Diese Störung wird normalerweise im frühen Kindesalter aufgrund von Anzeichen wie langsamem Wachstum oder brüchigen Knochen diagnostiziert.
Einige Thalassämie-Typen sind schlimmer als andere und können schwerwiegendere Symptome hervorrufen oder aggressivere Behandlungen erfordern.
Hereditäre Sphärozytose
Hereditäre Sphärozytose tritt auf, wenn Ihre roten Blutkörperchen ihre Scheibenform verlieren. Der Grund dafür ist jedoch ein anderer als bei Thalassämie und Sichelzellenanämie.
Während Sichelzellenanämie und Thalassämie auf Veränderungen des Hämoglobins zurückzuführen sind, ist die Sphärozytose auf Veränderungen verschiedener anderer Proteine der roten Blutkörperchen wie Spectrin zurückzuführen.
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Diese Störung wird auch als G6PD-Mangel abgekürzt und resultiert aus einem fehlenden Enzym, das eine wichtige Rolle beim Schutz Ihrer roten Blutkörperchen vor Schäden spielt.
Ohne dieses Enzym werden Ihre roten Blutkörperchen anfällig für Schäden und übermäßige Zerstörung.
Angeborenes Knochenmarkversagen
Wie der Name schon sagt, tritt Knochenmarkversagen auf, wenn Ihr Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert. In Ihrem Knochenmark werden die meisten Ihrer Blutzellen produziert.
Es gibt verschiedene Arten von Knochenmarkversagen, wie z. B. Black-Fan-Diamant und Fanconi, die beide zu Anämie führen können.
So testen Sie auf genetische Anämie
Der Test auf Anämie beginnt typischerweise mit einem großen Blutbild und einer mikroskopischen Untersuchung dieser Zellen. Dies zeigt neben Ihrem Hämoglobinspiegel auch die Anzahl und Form der roten Blutkörperchen.
Sollten ungewöhnliche Veränderungen in den Konzentrationen auftreten, werden weitere Tests durchgeführt.
Spezifische Gentests auf Anämie können auch durch die Analyse von Zellen durchgeführt werden, die entnommen wurden aus:
- Blut
- Speichel
- Mund oder Wange
Eine Analyse Ihrer aus diesen Zellen gewonnenen DNA kann feststellen, ob Sie ein bestimmtes genetisches Merkmal tragen, das zu Veränderungen der roten Blutkörperchen führt. Beispielsweise würde ein Gentest auf Sichelzellenanämie auf eine bestimmte Variante des Hämoglobins testen, die als Hämoglobin S bekannt ist.
Möglichkeiten zur Behandlung von Anämie
Die Behandlung einer Anämie kann von einer Ernährungsumstellung bis hin zu einer Operation reichen. Die spezifische Behandlung, die Sie möglicherweise benötigen, hängt von der Art der Anämie ab, mit der Sie leben.
Durch Nährstoffmangel verursachte Anämie wird durch die Korrektur des Mangels bekämpft. Dies geschieht typischerweise durch die Einnahme von Vitaminpräparaten oder den Verzehr von mehr Nahrungsmitteln, die reich an bestimmten Nährstoffen wie Vitamin B12 oder Eisen sind.
Bei Erkrankungen wie Thalassämie und Sichelzellenanämie können bei schweren Symptomen aggressive Behandlungen erforderlich sein. Dazu können Knochenmarktransplantationen oder Bluttransfusionen gehören. In einigen Fällen kann Ihre Milz operativ entfernt werden, um Komplikationen vorzubeugen.
Endeffekt
Anämie im Zusammenhang mit Nährstoffmangel kann relativ einfach behoben werden. Wenn jedoch eine bestimmte Art von Anämie in der Familie vorkommt, kann es aufgrund der genetischen Veranlagung schwieriger sein, sie in den Griff zu bekommen.
Ein Gentest auf Anämie ist relativ einfach und stellt die einzige Möglichkeit dar, festzustellen, ob Sie an einer vererbten Form der Anämie leiden oder nicht. In den meisten Fällen wird dies bereits im Kindesalter durchgeführt.