Was ist das Kartagener-Syndrom?
Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es wird durch eine Mutation verursacht, die auf vielen verschiedenen Genen auftreten kann. Es ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Sie ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erben müssen, um es zu entwickeln.
Laut Forschern in der
Es gibt keine bekannte Heilung für das Kartagener-Syndrom. Ihr Arzt kann jedoch eine Behandlung verschreiben, um Ihre Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu senken und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Was sind die Symptome des Kartagener-Syndroms?
Das Kartagener-Syndrom umfasst zwei Hauptmerkmale: primäre Ziliendyskinesie (PCD) und Situs inversus. PCD kann eine Reihe von Symptomen verursachen, darunter:
- häufige Infektionen der Atemwege
- häufige Nebenhöhlenentzündungen
- häufige Ohrinfektionen
- chronisch verstopfte Nase
- Unfruchtbarkeit
Situs inversus verursacht normalerweise keine gesundheitlichen Probleme.
Was ist primäre Ziliendyskinesie?
PCD ist eine Anomalie Ihrer Zilien. Ihre Zilien sind haarähnliche Strukturen, die die Schleimhäute Ihrer Lunge, Nase und Nebenhöhlen auskleiden. Normale Flimmerhärchen bewegen sich in einer wellenartigen Bewegung. Sie helfen, Schleim aus Ihren Atemwegen durch Nase und Mund zu transportieren. Diese Aktion hilft, Ihre Nebenhöhlen und Lungen von Keimen zu befreien, die Infektionen verursachen können.
Wenn Sie PCD haben, bewegen sich Ihre Zilien nicht richtig. Sie können sich in die falsche Richtung bewegen, sich sehr wenig oder gar nicht bewegen. Dies beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Schleim und Bakterien aus Ihren Atemwegen zu transportieren. Dies kann zu chronischen Infektionen der unteren und oberen Atemwege führen.
Chronische Infektionen der Atemwege können zu Bronchiektasen führen. In diesem Zustand werden Ihre Atemwege erweitert und vernarbt. Häufige Symptome einer Bronchiektasie sind chronischer Husten, Kurzatmigkeit und Müdigkeit. In einigen Fällen können Ihre Finger und Zehen geschlagen werden. Dies wird wahrscheinlich durch einen Sauerstoffmangel in Ihren Extremitäten verursacht.
Sie können auch an einer chronischen Sinusitis leiden. Dies ist eine anhaltende Infektion, die in den hohlen Lufträumen in Ihrem Schädel auftritt, die als Nebenhöhlen bekannt sind. Es geht um Entzündungen und Schwellungen. Es kann zu wiederkehrenden Ohrinfektionen führen, die als Mittelohrentzündung bekannt sind. Diese Ohrinfektionen können schwerwiegend genug sein, um Ihr Gewebe dauerhaft zu schädigen. Sie können sogar zu Hörverlust führen.
Auch die beweglichen Spermienschwänze oder Flagellen können von PCD betroffen sein. Dies kann bei Männern zu abnormaler Spermienbeweglichkeit und Unfruchtbarkeit führen. Frauen mit Kartagener-Syndrom können aufgrund der beeinträchtigten Zilienmotilität in der Auskleidung ihrer Eileiter auch unfruchtbar sein.
Was ist Situs inversus?
Beim Situs inversus entwickeln sich Ihre lebenswichtigen Organe auf der anderen Seite Ihres Körpers als gewöhnlich und bilden ein Spiegelbild der normalen Position. Beispielsweise kann sich Ihre Leber auf der linken statt auf der rechten Seite Ihres Körpers entwickeln. Dies wird auch als Transposition bezeichnet.
Wenn Sie das Kartagener-Syndrom haben, können Sie verschiedene Organkonfigurationen haben:
- situs inversus totalis, wo alle Ihre inneren Organe transponiert sind
- situs inversus thoracalis, wo nur Lunge und Herz transponiert werden
- situs inversus abdominalis, wo nur Leber, Magen und Milz transponiert werden
Situs inversus verursacht in der Regel keine gesundheitlichen Probleme. Wenn Sie das Kartagener-Syndrom haben, funktionieren Ihr Herz und andere lebenswichtige Organe wahrscheinlich normal, mit Ausnahme von Problemen, die durch PCD verursacht werden.
Wie wird das Kartagener-Syndrom diagnostiziert?
Es ist möglich, nur PCD ohne Situs inversus zu haben. Wenn Sie beide haben, haben Sie das Kartagener-Syndrom.
Das Kartagener-Syndrom wird manchmal bei der Geburt diagnostiziert, wenn ein Neugeborenes unter Atemnot leidet und eine Sauerstofftherapie benötigt. Aber es wird häufiger in der frühen Kindheit entdeckt. Wenn Sie oder Ihr Kind chronische Atemwegsinfektionen, chronische Sinusitis oder wiederkehrende Ohrinfektionen ohne andere offensichtliche Ursache haben, kann Ihr Arzt auf PCD und Kartagener-Syndrom untersuchen.
Um die Diagnose von PCD und Kartagener-Syndrom zu erleichtern, kann Ihr Arzt nach Anzeichen von Folgendem suchen:
- Nasenpolypen
- verminderter Geruchssinn
- Schwerhörigkeit
- geschlagene Finger und Zehen
Sie können auch Atemtests, Gewebebiopsien, Samenanalysen oder bildgebende Scans anordnen.
Sie können einen Atemtest verwenden, um zu messen, wie viel Stickoxid Sie ausatmen. Menschen mit PCD neigen dazu, weniger Stickstoffmonoxid auszuatmen als normal. Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Partikel mit geringer Strahlung einzuatmen. Beim Ausatmen können sie testen, wie gut Ihre Flimmerhärchen die Partikel bewegt haben.
Ihr Arzt kann auch eine kleine Gewebeprobe aus Ihrer Nase, Luftröhre oder einem anderen Bereich mit Flimmerhärchen entnehmen. Ein Labortechniker kann die Flimmerhärchen in Ihrer Gewebeprobe auf strukturelle Anomalien untersuchen. Sie können auch die Bewegung, Schlagfrequenz und Koordination Ihrer Zilien beurteilen.
Ihr Arzt kann eine Samenprobe entnehmen, um sie zum Testen an ein Labor zu senden. Das Laborpersonal kann auf strukturelle Anomalien und geringe Beweglichkeit prüfen.
Ihr Arzt kann Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Computertomographie (CT)-Scans verwenden, um nach einer Überblähung der Lunge, einer Verdickung der Bronchialwand und Fehlbildungen der Nasennebenhöhlen zu suchen. Sie können auch Bildgebungstests verwenden, um nach Situs inversus zu suchen.
Wie wird das Kartagener-Syndrom behandelt?
Es gibt keine bekannte Heilung für das Kartagener-Syndrom, aber Ihr Arzt kann Ihnen einen Behandlungsplan verschreiben, um Ihre Symptome zu behandeln und das Risiko von Komplikationen zu senken.
Beispielsweise können sie langfristig niedrig dosierte Antibiotika und Impfungen verschreiben. Diese können helfen, chronische Infektionen der Atemwege und Nebenhöhlen zu kontrollieren. Sie können auch inhalative Kortikosteroide empfehlen, um die Symptome von Bronchiektasen zu lindern.
Ihr Arzt kann Sie auch an einen Herz-Lungen-Spezialisten überweisen. Sie können Bronchoskopie- und Tracheotomieverfahren anwenden, um Schleim aus Ihren Atemwegen abzusaugen. Diese Verfahren sind Arten der „Lungenhygiene“.
Wenn Sie schwere Lungenschäden entwickeln, kann Ihr Arzt eine Lungentransplantation empfehlen.
Die meisten Menschen mit Kartagener-Syndrom können eine normale Lebensdauer erwarten. Es ist wichtig, den von Ihrem Arzt verschriebenen Behandlungsplan zu befolgen, um Ihren Zustand richtig zu behandeln.
Das wegnehmen
Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es handelt sich um Anomalien Ihrer Zilien, die eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen können. Es beinhaltet auch Situs inversus, ein Zustand, bei dem sich Ihre inneren Organe auf der anderen Seite Ihres Körpers als normal entwickeln.
Da für das Kartagener-Syndrom keine Heilung bekannt ist, umfasst die Behandlung die Behandlung der Symptome und die Verringerung des Risikos von Komplikationen. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.
