Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene Erkrankung, die das Knochenwachstum der Wirbelsäule beeinträchtigt. Wenn Sie KFS haben, wurden Sie mit mindestens zwei miteinander verschmolzenen Wirbelsäulenknochen in Ihrem Nacken geboren. Dies kann zu einem kurzen Hals, niedrigem Haaransatz, eingeschränkter Mobilität, Kopfschmerzen und Rückenschmerzen führen. Aber Sie haben möglicherweise nicht alle Symptome.

KFS kann alleine oder zusammen mit anderen genetischen Bedingungen auftreten. Es ist angeboren, was bedeutet, dass die Störung bereits im Mutterleib und bei der Geburt vorhanden ist.

Es gibt keine Heilung für KFS, und die Behandlung besteht aus der Symptombehandlung. Die Behandlungspläne hängen von der Schwere Ihrer Symptome ab, aber diese können Physiotherapie, Medikamente oder Operationen umfassen.

Wir geben einen Überblick, was Experten bisher darüber wissen, wie und warum KFS auftritt, welche Komplikationen auftreten und welche Behandlungs- und Managementoptionen derzeit bestehen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom?

Viele Menschen mit leichtem KFS haben eine normale Lebenserwartung. KFS ist jedoch mit angeborenen Herzfehlern verbunden, die Auswirkungen haben etwa 4 bis 14 Prozent von denen mit der Bedingung und andere Störungen, die möglicherweise Lebenserwartung beeinflussen könnten.

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Mögliche Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms

Bei KFS Ihre Halswirbel nicht richtig entwickeln in den ersten Wochen der fötalen Entwicklung, was zu angeborener Fusion führt. Wissenschaftler untersuchen immer noch, warum dies auftritt, da die genaue Ursache von KFS unbekannt ist. Forscher glauben jedoch, dass KFS wahrscheinlich durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht wird.

KFS ist an Gene gebunden, die vererbt werden, aber die meisten Menschen erben es nicht, was bedeutet, dass es normalerweise nicht in Familien vorkommt. Wegweisend Forschungen von 1997 Schätzungen zufolge tritt KFS bei etwa 1 von 40.000 bis 1 von 42.000 Geburten auf.

Wenn KFS bei mehreren Personen vorhanden ist, die miteinander verwandt sind, gehen neuere Forschungen davon aus 2013 Und 2016 hat sein Aussehen unter anderem mit Mutationen in den folgenden Genen in Verbindung gebracht:

  • Wachstumsdifferenzierungsfaktor 6 (dominant)

  • Wachstumsdifferenzierungsfaktor 3 (dominant)

  • Mesenchym Homöobox 1 (rezessiv)

  • Ripply Transkriptionsrepressor 2 (rezessiv)

Wenn ein Gen dominant ist, können Sie es erben, wenn nur einer Ihrer Elternteile es hat. Wenn ein Gen rezessiv ist, müssen beide Elternteile es haben, damit Sie es erben können.

Alle oben genannten Gene irgendeine Rolle spielen im Somitensegmentierungsprozess. Das bedeutet, dass sie an der Entwicklung von Wirbelknochen im Rückenmark beteiligt sind.

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Arten des Klippel-Feil-Syndroms

KFS wird in die Typen 1, 2 und 3 unterteilt, die von der mildesten bis zur schwersten reichen. Die Art und Weise, wie diese Typen definiert werden, hat sich im Laufe der Jahre verändert, vom Grad der Wirbelfusion bis hin zu den Mustern der genetischen Vererbung.

Wenn nach dem Ausmaß der angeborenen Verschmelzung kategorisiert, die Typen können organisiert werden so was:

  • Typ 1: Single-Level-Fusion eines zervikalen Segments. Dies bedeutet die Verschmelzung eines Halswirbels mit einem anderen.
  • Typ 2: Mehrere Fusionen von zervikalen Segmenten. Diese sind nicht zusammenhängend, was bedeutet, dass sie nicht nebeneinander liegen.
  • Typ 3: Mehrere Fusionen von zervikalen Segmenten. Diese sind zusammenhängend, was bedeutet, dass sie nebeneinander liegen.

Typ 2 und 3 sind mit einer eingeschränkteren Mobilität, Kompression des Rückenmarks (Myelopathie) und Einklemmen des Wurzelnervs des Rückenmarks im unteren Rücken (Radikulopathie) verbunden. Dies kann zu Schmerzen, Steifheit, Schwäche und Taubheit in Ihren Gliedmaßen führen.

Zugehörige Bedingungen

KFS ist mit mehreren gleichzeitig auftretenden Zuständen verbunden. Diese beinhalten:

  • Nierenerkrankung
  • Hörprobleme
  • angeborenen Herzfehler
  • Anomalien des Hirnstamms
  • angeborene zervikale Stenose
  • atlantoaxiale Instabilität

Symptome des Klippel-Feil-Syndroms

Die Schwere der KFS-Symptome kann variieren. Einige Menschen mit der Störung haben sehr milde Symptome oder sogar gar keine. Andere haben schwere Symptome, die ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

Das klassische KFS-Symptom „Trias“ wird klassifiziert als:

  • ein ungewöhnlich kurzer Hals
  • eingeschränkte Kopf- und Nackenbewegung
  • ein niedriger Haaransatz

In früheren Jahrzehnten verlangten Ärzte, dass alle diese klinischen Anzeichen vorhanden waren, um KFS zu diagnostizieren. Dies ist nicht mehr der Fall, und Experten sind sich einig, dass Menschen mit KFS nur einen Teil der Triade unter anderen Zeichen einschließen können.

Entsprechend der Nationales Gesundheitsinstitut und der National Organization for Rare Disorders können klinische Manifestationen und Symptome von KFS unter anderem umfassen:

  • Skoliose (Ihre Wirbelsäule krümmt sich zu beiden Seiten)

  • hohes Schulterblatt (hohe Schulterblätter)
  • Spina bifida
  • Gaumenspalte
  • Herzfehler
  • Atembeschwerden
  • Nervenschäden und Nervenschmerzen in Kopf, Nacken und Rücken
  • Gelenkschmerzen
  • schwerhörig
  • Anomalien in Ihrer Organfunktion oder -struktur, einschließlich Nieren, Herz und Fortpflanzungsorgane
  • Skelettanomalien und Fehlbildungen in Ihrem Gesicht, einschließlich Ohren, Nase, Kiefer und Mund

Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms

Die Behandlung von KFS hängt von den Symptomen ab, die Sie haben. Ihr Behandlungsplan kann sich im Laufe der Jahre ändern, um neue Symptome zu behandeln, die Sie haben, sobald sie auftreten.

Mögliche Behandlungen für KFS sind:

  • Physiotherapie: Kann helfen, die Muskeln um Ihre Wirbelsäule herum zu stärken und Schmerzen zu lindern. Ein Physiotherapeut kann auch eine Nackenstütze, Stützkissen und andere nichtinvasive Methoden zur Schmerzlinderung empfehlen, die Sie zu Hause anwenden können.
  • Operation: Kann verwendet werden, um Instabilität oder Verengung Ihres Rückenmarks zu korrigieren. Die genaue Operation hängt von Faktoren ab, wie z. B. wie viele Wirbelsäulenknochen miteinander verschmolzen sind und wie sich das KFS auf die anderen Knochen in Ihrer Wirbelsäule, Ihren Schultern und Ihrem Oberkörper ausgewirkt hat. Zum Beispiel kann das Implantieren von Stäben helfen, Ihre Wirbelsäule zu stabilisieren, während die Wirbelsäulenfusion helfen kann, Ihre Wirbelsäule zu begradigen.
  • Medikament: Möglicherweise werden Ihnen Medikamente empfohlen oder verschrieben, um Ihre Skelett-, Muskel- oder Nervenschmerzen aufgrund von KFS zu behandeln. Dies könnte Antidepressiva, Muskelrelaxantien, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente oder Kortikosteroide umfassen.

Klippel-Feil-Syndrom-Diagnose

KFS ist normalerweise bei der Geburt sichtbar. Die Bestätigung einer Diagnose kann mit Radiologie erfolgen, die einen bildgebenden Test wie Röntgen oder MRT umfasst. Diese Art der Bildgebung stellt Ihre Wirbelsäulenknochen klar dar, sodass Ärzte sehen können, ob Knochen in Ihrem Nacken oder oberen Rücken miteinander verschmolzen sind.

Wenn Sie keine Symptome haben, kann KFS manchmal später in Ihrem Leben zufällig während einer Röntgenaufnahme oder MRT identifiziert werden, die Sie aus einem anderen medizinischen Grund durchgeführt haben.

Ausblick

KFS ist eine angeborene Wirbelsäulenerkrankung, die sich auf die Knochen in Ihrem Nacken auswirkt. Wenn Sie KFS haben, wurden Sie mit mindestens zwei Knochen in Ihrem Hals geboren, die miteinander verschmolzen sind. Bei manchen Menschen führt dies zu keinerlei sichtbaren Anzeichen oder Symptomen. Bei anderen kann KFS zu einer Vielzahl von lebenslangen Symptomen führen, darunter eingeschränkte Mobilität, Nerven-, Gelenk- und Muskelschmerzen, Skelettanomalien und mehr.

Die Behandlung von KFS hängt von der Schwere Ihrer Symptome ab. Medikamente, Physiotherapie und sogar Operationen können helfen, Ihre Schmerzen zu lindern und die Mobilität zu verbessern.