Überblick

Jeder menschliche Körper trägt das Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Es ist auch als MTHFR bekannt.

MTHFR ist für den Abbau von Folsäure verantwortlich, wodurch Folat entsteht. Einige gesundheitliche Probleme und Störungen können ohne genügend Folsäure oder mit einem fehlerhaften MTHFR-Gen auftreten.

Während der Schwangerschaft können Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen getestet werden, ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder ein Baby haben, das mit Geburtsfehlern wie Spina bifida geboren wird.

Hier ist, was Sie wissen müssen, um sich auf dieses Gen testen zu lassen und wie es Ihre Schwangerschaft beeinflussen könnte.

Was macht das MTHFR-Gen?

Hyperhomocysteinämie ist ein Zustand, bei dem der Homocysteinspiegel erhöht ist. Hyperhomocysteinämie wird häufig bei Menschen mit einem positiven MTHFR-Mutationsgentest beobachtet. Hohe Homocysteinspiegel, insbesondere bei niedrigen Folsäurespiegeln, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, darunter:

  • Fehlgeburt
  • Präeklampsie
  • Geburtsfehler

Folsäure ist verantwortlich für:

  • DNA machen
  • DNA reparieren
  • Produktion roter Blutkörperchen (RBCs)

Wenn das MTHFR-Gen gestört ist, wird Folsäure nicht abgebaut. Dies ist als mutiertes MTHFR-Gen bekannt. Es ist nicht ungewöhnlich, ein mutiertes Gen zu haben. In den Vereinigten Staaten haben laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center schätzungsweise etwa 25 Prozent der Hispanoamerikaner und bis zu 15 Prozent der Weißen diese Mutation.

Risikofaktoren für positives MTHFR-Gen

Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts verursacht, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben. Es wird dir einfach von deiner Mutter und deinem Vater weitergegeben.

Sie könnten gefährdet sein, wenn Sie Folgendes hatten:

  • wiederkehrende Fehlgeburten
  • ein Säugling mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anenzephalie
  • eine Geschichte der Präeklampsie

Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die bei diesem Gen auftreten können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinträchtigen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz betreffen. Es gibt keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass MTHFR-Genmutationen wiederholte Schwangerschaftsverluste verursachen, aber Frauen, die mehrere Schwangerschaftsverluste hatten, werden häufig positiv auf die MTHFR-Genmutation getestet.

Schwangere Frauen mit einem positiven mutierten MTHFR-Gen können während der Schwangerschaft Komplikationen erleiden. Dazu können gehören:

  • Spina bifida. Dies ist ein Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Abhängig vom Schweregrad der Spina bifida haben einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
  • Anenzephalie. Dies ist ein schwerwiegender Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys leben nicht länger als eine Woche.
  • Präeklampsie. Dies ist ein Zustand mit Bluthochdruck während der Schwangerschaft.

Test auf MTHFR

Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf das Vorhandensein eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt es nicht immer ab. Aber Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie:

  • hatte mehrere Fehlgeburten
  • eine Familienanamnese mit mutiertem MTHFR-Gen haben
  • hatte genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft

Die Ergebnisse liegen in der Regel in ein bis zwei Wochen vor.

Um auf eine Mutation des MTHFR-Gens zu prüfen, werden Varianten des MTHFR-Gens getestet. Die beiden am häufigsten getesteten Genvarianten heißen C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinwerte.

Aber zwei A1298C-Genvarianten sind normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln verbunden. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest zu haben und einen hohen Homocysteinspiegel zu haben.

Positive Behandlungsoptionen für mutiertes MTHFR-Gen

Die Behandlung der positiven MTHFR-Genmutation wird noch untersucht. Viele Ärzte verschreiben jedoch eine Behandlung, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäurespiegel zu erhöhen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise die folgenden Optionen:

  • Liebenox oder Heparin-Injektionen. Diese Injektionen können helfen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wurde, beginnen häufig früh während der Schwangerschaft. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um festzustellen, wie lange Frauen mit Injektionen fortfahren müssen.
  • Täglich Aspirin (81 Milligramm). Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, aber es gibt keinen wissenschaftlichen Beweis dafür, dass es sich um eine wirksame Behandlung handelt.
  • Schwangerschaftsvitamin mit L-Methylfolat. Ihr Arzt könnte dies anstelle von Folsäure verschreiben. Einige Studien haben gezeigt, dass L-Methylfolat das Risiko einer Anämie bei schwangeren Frauen verringern kann.

Das wegnehmen

Das Screening auf MTHFR-Mutation wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen haben normale Schwangerschaften, selbst wenn sie positiv auf die Genmutation getestet werden. Aber Sie müssen möglicherweise getestet werden, wenn Sie ein Baby mit Neuralrohrdefekten geboren haben oder mehrere Fehlgeburten hatten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.