Gentests, oft anhand einer Blutprobe, können die Diagnose einer Muskeldystrophie bestätigen. Es kann auch bestimmte Genmutationen identifizieren, um die Behandlung zu steuern und festzustellen, ob jemand Träger der Erkrankung ist oder nicht.
Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und -funktion führen.
Die meisten Arten von MD sind auf Genveränderungen zurückzuführen, die als Mutationen bezeichnet werden. Die für MD verantwortlichen Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit Ihres Körpers, die Proteine ​​herzustellen, die für den Erhalt gesunder Muskeln erforderlich sind.
Gentests sind ein Instrument, das medizinisches Fachpersonal zur Diagnose von MD und zur Festlegung der geeigneten Behandlung verwendet. Sie können es auch nutzen, um Menschen zu helfen, bei denen in der Familie MD aufgetreten ist und die befürchten, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.
In diesem Artikel erfahren Sie alles, was Sie über Gentests auf MD wissen müssen.
Was ist der Zweck eines Gentests auf Muskeldystrophie?
Mithilfe von Gentests können Sie feststellen, ob bei Ihnen oder Ihrem Kind eine mit MD in Zusammenhang stehende Mutation vorliegt. Es gibt einige Gründe, warum ein Arzt diese Art von Test vorschlagen könnte.
Diagnose
Gentests können eine MD-Diagnose bestätigen. Ärzte verwenden es typischerweise, wenn bereits Anzeichen und Symptome wie Muskelschwäche und Koordinationsprobleme vorliegen und die Ergebnisse anderer diagnostischer Tests auf MD hinweisen.
Carrier-Tests
Mehrere Arten von MD können über genetische Träger weitergegeben werden, die keine äußerlichen Anzeichen der Erkrankung aufweisen. Wenn Sie oder Ihr Partner beispielsweise in der Familie an MD erkrankt sind, kann Ihnen ein Trägertest dabei helfen, festzustellen, ob das Risiko besteht, dass Sie die Erkrankung an Ihre Kinder weitergeben.
Pränataldiagnostik
Medizinische Fachkräfte empfehlen in der Regel pränatale Screening-Tests während der Schwangerschaft, wenn die Möglichkeit besteht, dass der Fötus die genetische Mutation für MD aufweist. Wenn der Fötus die Mutation aufweist, ist es wahrscheinlich, dass er irgendwann nach der Geburt eine MD entwickelt.
Behandlung
Einige zielgerichtete Therapien für MD sind bereits verfügbar und viele weitere befinden sich derzeit in der Entwicklung. Ärzte müssen sich auf Gentests verlassen, um solche Behandlungen verschreiben zu können, da sie auf bestimmte Mutationen abzielen.
Genetische Arten der Muskeldystrophie
Die meisten Arten von MD sind auf genetische Mutationen zurückzuführen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. In seltenen Fällen treten genetische Mutationen spontan oder ohne klare Vererbungsmuster auf.
In der folgenden Tabelle sind die Gene aufgeführt, die für einige der häufigsten Arten von Muskeldystrophie verantwortlich sind.
| Art der Muskeldystrophie | Gen(e) |
|---|---|
| Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) | Dystrophin |
| Becker-Muskeldystrophie (BMD) | Dystrophin |
| Angeborene Muskeldystrophie (CMD) | Laminin-alpha 2 (LAMA2) und andere |
| Myotone Muskeldystrophie | Dystrophia myotonica Proteinkinase (DMPK) |
| Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie | Calpain-3 (CAPN3) und andere |
Wie läuft ein Gentest auf Muskeldystrophie ab?
Bei den meisten Gentests müssen Sie oder Ihr Kind eine DNA-Probe über Ihre Körperflüssigkeiten abgeben. Manchmal können Sie mit einem Testkit zu Hause eine Speichelprobe entnehmen. In anderen Fällen können Sie eine Blutprobe im Gesundheitswesen abgeben.
Für pränatale Gentests ist eine Probe des Fruchtwassers (ein Verfahren namens Amniozentese) oder der Plazenta (ein Verfahren namens Chorionzottenbiopsie) erforderlich.
Sie stellen eine DNA-Probe zur Verfügung, die in einem Labor analysiert wird. Wenn bekannt ist, dass in Ihrer Familie eine bestimmte MD-Mutation vorkommt, werden die Labortechniker nach dieser Mutation suchen.
Wenn die Mutation nicht bekannt ist, wird bei der Analyse zunächst nach größeren Mutationen gesucht, einschließlich Deletionen und Duplikationen. Wenn nichts gefunden wird, schlägt Ihr Arzt möglicherweise einen weiteren Gentest vor, um nach kleineren Mutationen zu suchen.
Was kann ich nach einem Gentest auf Muskeldystrophie erwarten?
Ihr Arzt erhält die Ergebnisse des Gentests bei Ihnen oder Ihrem Kind und wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen, um die nächsten Schritte zu besprechen.
- Wenn der Test eine mit MD in Zusammenhang stehende genetische Mutation ergab, haben Sie oder Ihr Kind wahrscheinlich MD.
- Wenn der Test keine genetische Mutation im Zusammenhang mit MD ergeben hat, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen, um herauszufinden, was die Symptome verursacht. Es besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass MD immer noch die Ursache ist, auch wenn keine genetische Mutation gefunden wurde.
Welche anderen Tests verwenden Ärzte zur Diagnose von Muskeldystrophie?
Gentests sind nur ein Teil des Diagnoseprozesses für MD. Einige andere gängige Tests sind:
- Muskelbiopsie
- Kreatinphosphokinase (CPK)-Bluttest
- Elektromyographie (EMG)
- Echokardiogramm
- Lungenfunktionstests
Wie genau ist ein Gentest auf Muskeldystrophie?
Die Genauigkeit genetischer Tests ist sehr unterschiedlich. Dies hängt von der Art des Tests und dem Zweck ab.
Beispielsweise ist es unwahrscheinlich, dass ein Ergebnis, das auf eine MD-Mutation hinweist, bei jemandem falsch ist, der bereits Symptome und andere Tests hat, die eine MD-Diagnose stützen.
Darüber hinaus führen Gentests, die sich auf eine bekannte Mutation konzentrieren, die in Ihrer Familie vorkommt, mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einem genaueren Ergebnis.
Wie wird Muskeldystrophie vererbt?
Muskeldystrophie kann auf verschiedene Weise von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden:
- Autosomal-dominante Vererbung: Nur ein Elternteil muss die genetische Mutation haben, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Einige seltenere Formen der MD, darunter die fazioskapulohumerale MD und die myotone MD, werden auf diese Weise weitergegeben.
- Autosomal-rezessive Vererbung: Damit das Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile die Mutation bereitstellen. Die meisten Arten von CMD werden autosomal-rezessiv vererbt.
- X-chromosomale Vererbung: DMD und BMD sind X-chromosomale Erkrankungen. Das bedeutet, dass sie über eine Mutation auf dem X-Chromosom von leiblichen Müttern (die Trägerinnen sind, aber nicht an der Krankheit leiden) an ihre männlichen Kinder weitergegeben werden.
Wer erbt am ehesten Muskeldystrophie?
Ihr Risiko, MD zu erben, hängt von der Art ab.
DMD ist die häufigste Form und betrifft vor allem Menschen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden. BMD tritt auch häufiger bei Männern auf, da es sich ebenfalls um eine X-chromosomale Erkrankung handelt.
Menschen mit XY-Chromosomen haben ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken als Menschen mit XX-Chromosomen. Dies liegt daran, dass sie keine zweite Kopie des X-Chromosoms haben, sodass die Vererbung einer Kopie mit der DMD-Mutation die Erkrankung verursacht.
Autosomale (nicht X-chromosomale) MD-Typen scheinen ein Geschlecht nicht unverhältnismäßig zu beeinträchtigen.
Da einige genetische Mutationen in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger auftreten können, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen bestimmter Rassen oder ethnischer Zugehörigkeiten eine MD erben, höher.
Entsprechend der
Häufig gestellte Fragen
Nachfolgend finden Sie einige häufig gestellte Fragen zu Gentests für MD.
Wie lange dauert ein Gentest auf Muskeldystrophie?
Es kann mehrere Wochen dauern, bis die Ergebnisse eines Gentests vorliegen. Ihr Arzt wird Sie informieren, sobald Ihre Ergebnisse vorliegen.
Welcher Elternteil trägt das Muskeldystrophie-Gen?
Die häufigsten MD-Typen sind X-chromosomal vererbt, das heißt, sie werden von der leiblichen Mutter über das X-Chromosom an ihre männlichen Nachkommen weitergegeben.
Wie wahrscheinlich ist es, dass mein Kind an Muskeldystrophie leidet, wenn ich Träger bin?
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind MD erbt, hängt vom Typ ab, da es unterschiedliche Vererbungsmuster gibt. Bei DMD hat das männliche Kind einer Trägerin eine
Können Sie an Muskeldystrophie erkranken, wenn Ihre Eltern nicht daran leiden?
Ja, einer oder mehrere Ihrer Eltern können Träger einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit MD sein, ohne selbst Symptome zu zeigen.
Ärzte verwenden Gentests zur Diagnose von MD, einer Erbkrankheit, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. DMD und BMD sind zwei der häufigsten Typen.
Für einen Gentest ist eine Probe Ihrer DNA aus Blut, Speichel oder einer anderen Flüssigkeit erforderlich. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, mehr über den Testprozess und die Erwartungen zu erfahren.
