Riesenaxonale Neuropathie: Alles, was Sie wissen müssen

GAN ist eine genetische Störung. Es verursacht eine Mutation im GAN1-Gen. Die Mutation verändert die Funktion Ihrer Nerven. Dies wiederum verändert die Art und Weise, wie sie mit Ihrem Gehirn und Rückenmark kommunizieren, die Ihr zentrales Nervensystem bilden.

GAN führt auch zu Fehlfunktionen der Nerven in Ihrem peripheren Nervensystem. Das periphere Nervensystem ist das Nervennetzwerk, das von Ihrem Gehirn und Ihrer Wirbelsäule ausgeht.

GAN ist eine altersbedingte, progressive und neurodegenerative Erkrankung. Das bedeutet, dass es mit der Zeit schlimmer wird. Es beginnt normalerweise bei sehr kleinen Kindern.

Die Fehlfunktion Ihres GAN1-Gens verursacht ein Problem mit dem natürlichen Umsatz der Filamente in Ihren Axonen, die Teil Ihrer Nervenzellen sind. Die Axone sind die Boten Ihrer Nervenzellen. Sie kommunizieren mit Ihrem Zentralnervensystem.

Normalerweise baut Ihr Körper die Filamente in den Axonen ab und ersetzt sie. Aber bei GAN baut Ihr Körper sie nicht ab. Sie sammeln sich im Axon und vergrößern es. Das vergrößerte Axon führt dazu, dass der Nerv nicht mehr funktioniert oder kommuniziert. Die Nerven können irgendwann absterben.

Dies führt zu Bewegungs- oder Gefühlsstörungen Ihrer Nervenzellen können nicht miteinander reden.

GAN hat seinen Namen von der überdurchschnittlich großen Größe der Nervenaxone.

GAN tritt normalerweise sehr früh bei Säuglingen oder Kindern unter 5 Jahren auf. Oftmals hat ein Kind mit GAN im Gegensatz zu den Haaren anderer Familienmitglieder sehr stark gekräuseltes, krauses und blasses Haar. Der Haarunterschied kann auf eine Ansammlung von überschüssigem Keratin zurückzuführen sein.

GAN-Symptome neigen dazu, mit zunehmendem Alter fortzuschreiten.

Frühe Symptome enthalten:

• Ungeschicklichkeit
• Schwäche
• Probleme beim Gehen
• Taubheitsgefühl in Armen und Beinen
• verlangsamte die geistige Entwicklung

Zu den schwerwiegenderen Symptomen, die sich später entwickeln können, gehören:

• Verlust der Koordination
• Anfälle
• Verlust der Körperkontrolle
• schnelle Hin- und Herbewegung der Augen
• Lähmung
• Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken

Die meisten Kinder müssen zwischendurch einen Rollstuhl benutzen 10 und 20 Jahre alt.

Zu welchen anderen Gesundheitszuständen kann eine riesige axonale Neuropathie führen?

GAN kann zu anderen verwandten Erkrankungen führen, darunter:

• Skoliose
• Hör- und Sehverlust
• Seh- und Hörprobleme

Menschen mit GAN erben es von ihren Eltern, die jeweils eine Kopie des Gens haben, das die Störung verursacht.

Die Eltern haben in der Regel keine Symptome. Da es rezessiv ist, benötigen Sie zwei Kopien des Gens, um GAN zu entwickeln.

Bei GAN führt eine Genmutation dazu, dass sich in Ihren Zellen viel weniger einer bestimmten Substanz befindet. Diese Substanz baut auf natürliche Weise Proteinfilamente in Ihren Nerven ab, damit die Nerven richtig funktionieren können.

Wenn die Filamente nicht abgebaut und ersetzt werden, vergrößern sie das Nervenaxon. Der Nerv hört dann auf zu arbeiten.

Sowohl GAN ​​als auch Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind neurodegenerativer Natur. Das bedeutet, dass sie Ihr Nervensystem beeinträchtigen und sich mit der Zeit tendenziell verschlimmern.

Beide Erkrankungen führen zum Absterben von Nerven, was zu Muskelschwäche, Verlust der Körperkontrolle oder -funktion sowie Problemen beim Schlucken oder Atmen führt.

Sie unterscheiden sich jedoch in vielerlei Hinsicht, von ihrem genetischen Ursprung bis zum Erkrankungsalter.

Hier ist ein kurzer Vergleich von ALS und GAN:

Im Moment gibt es für GAN kein Heilmittel.

Aber Ihr medizinisches Team kann Ihnen bei der Behandlung Ihrer Symptome helfen. Jeder Mensch hat unterschiedliche Symptome. Ihr Team kann Ihnen bei der Identifizierung und Behandlung helfen.

Die Hauptziele eines Gesundheitsteams sind die Unterstützung der körperlichen und geistigen Entwicklung und eine gute Lebensqualität.

Ihr Team von Fachleuten kann enthalten:

• Neurologen
• orthopädische Chirurgen
• Physio- und Ergotherapeuten
• Psychologen
• Logopäden und Sprachpathologen

GAN ist ziemlich selten. Experten haben Untersuchungen zu weniger als 50 Fällen veröffentlicht. Die meisten von ihnen wurden über 20 Jahre alt.

Manche Menschen mit einer milderen Form und glattem Haar entwickeln später Symptome. Die Symptome können langsam fortschreiten. Menschen mit einem milderen Typ könnte haben Symptome ähnlich der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, außerdem weniger lockiges als glattes Haar.

Im Jahr 2015 begannen Forscher mit der Durchführung der ersten Gentherapie-Studie am Menschen.

Im Jahr 2023 führen Forscher noch immer klinische Studien zur Genersatztherapie für Menschen ab 3 Jahren durch. Die Studie ist noch nicht abgeschlossen.

Forscher versuchen herauszufinden, ob die Behandlung mit verschiedenen Medikamenten sicher und hilfreich ist.

Diese Ressourcen könnten für Sie hilfreich sein:

• Hannah’s Hope Fund ist eine gemeinnützige Organisation, die Gelder für die klinische Forschung sammelt. Ziel ist es außerdem, das Bewusstsein für GAN zu schärfen und Familien zu unterstützen. Auf der Website der gemeinnützigen Organisation finden sich zahlreiche Informationen und Ressourcen für Familien und Betreuer.
• Der Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall bietet Patientenressourcen, einschließlich einer Liste von Patientengruppen. Im November 2023 hatte das Institut keine speziell für GAN aufgeführten Organisationen. Allerdings war es so Auflistungen von Patientenorganisationen für verschiedene Arten von Neuropathie, einschließlich peripherer Neuropathie.

Die Riesenaxonale Neuropathie (GAN) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Es entsteht durch eine genetische Mutation, die dazu führt, dass Ihre Nervenzellen nicht mehr funktionieren. Ärzte diagnostizieren es normalerweise bei Kindern im Alter von 5 Jahren oder jünger.

Die Symptome beginnen möglicherweise mit Ungeschicklichkeit, können aber bis zum Verlust der Kontrolle über Körperfunktionen wie Gehen und Denken fortschreiten.

Für GAN gibt es derzeit kein Heilmittel, aber Forscher entwickeln vielversprechende neue Therapien für die Behandlung von GAN. In der Zwischenzeit kann Ihr Gesundheitsteam Ihnen oder Ihrem Angehörigen dabei helfen, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen und eine bessere Lebensqualität zu erreichen.