Sichelzellentest

Was ist ein Sichelzellentest?

Was ist Sichelzellenanämie (SCD)?

SCD ist eine Gruppe von erblichen RBC-Erkrankungen. Die Krankheit ist nach dem C-förmigen landwirtschaftlichen Werkzeug namens Sichel benannt.

Sichelzellen werden oft hart und klebrig. Dies kann das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen. Sie neigen auch dazu, früh abzusterben. Dies führt zu einem ständigen Mangel an RBCs.

SCD verursacht die folgenden Symptome:

• Anämie, die Müdigkeit verursacht

• Blässe und Atemnot

• Gelbfärbung der Haut und der Augen
• periodische Schmerzepisoden, die durch einen blockierten Blutfluss verursacht werden
• Hand-Fuß-Syndrom oder geschwollene Hände und Füße
• häufige Infektionen
• verzögertes Wachstum
• Sichtprobleme

Sichelzellmerkmal

Menschen mit Sichelzellenanämie sind genetische Träger von SCD. Sie haben keine Symptome und können keinen SCD entwickeln, aber sie können es möglicherweise an ihre Kinder weitergeben.

Diejenigen mit diesem Merkmal haben möglicherweise ein höheres Risiko für einige andere Komplikationen, einschließlich unerwarteter Todesfälle im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung.

Wer braucht einen Sichelzellentest?

Neugeborene werden kurz nach der Geburt regelmäßig auf SCD untersucht. Frühe Diagnose ist der Schlüssel. Dies liegt daran, dass Kinder mit SCD innerhalb von Wochen nach der Geburt möglicherweise anfälliger für schwere Infektionen sind. Frühe Tests tragen dazu bei, sicherzustellen, dass Säuglinge mit SCD die richtige Behandlung zum Schutz ihrer Gesundheit erhalten.

Andere Personen, die getestet werden sollten, sind:

• Einwanderer, die in ihren Heimatländern nicht getestet wurden
• Kinder, die von einem Staat in einen anderen ziehen und nicht getestet wurden
• jeder, der Symptome der Krankheit zeigt

SCD betrifft ungefähr 100.000 Amerikaner und Millionen von Menschen weltweit, schätzt das Centers for Disease Control and Prevention.

Wie bereitet man sich auf einen Sichelzellentest vor?

Für den Sichelzellentest ist keine Vorbereitung erforderlich. Ein Sichelzellentest innerhalb von 90 Tagen nach einer Bluttransfusion kann jedoch zu ungenauen Testergebnissen führen.

Eine Transfusion kann die Menge an Hämoglobin S – dem Protein, das SCD verursacht – im Blut reduzieren. Eine Person, die kürzlich eine Transfusion erhalten hat, kann ein normales Sichelzellentestergebnis haben, selbst wenn sie SCD hat.

Was passiert bei einem Sichelzellentest?

Ihr Arzt benötigt eine Blutprobe, um auf SCD zu testen.

Eine Krankenschwester oder ein Labortechniker legt ein elastisches Band um Ihren Oberarm, damit die Vene mit Blut anschwillt. Dann führen sie vorsichtig eine Nadel in die Vene ein. Das Blut fließt auf natürliche Weise in das an der Nadel befestigte Röhrchen.

Wenn genug Blut für den Test vorhanden ist, wird die Krankenschwester oder der Labortechniker die Nadel herausziehen und die Stichwunde mit einem Verband abdecken.

Wenn Säuglinge oder sehr junge Kinder getestet werden, kann die Krankenschwester oder der Labortechniker ein scharfes Werkzeug namens Lanzette verwenden, um die Haut an der Ferse oder am Finger zu durchstechen. Sie sammeln das Blut auf einem Objektträger oder Teststreifen.

Ist der Test mit Risiken verbunden?

Der Sichelzellentest ist ein normaler Bluttest. Komplikationen sind äußerst selten. Möglicherweise fühlen Sie sich nach dem Test etwas benommen oder schwindelig, aber diese Symptome verschwinden, wenn Sie sich für ein paar Minuten hinsetzen. Auch ein Snack kann helfen.

Die Stichwunde hat eine geringe Chance, sich zu infizieren, aber der vor dem Test verwendete Alkoholtupfer verhindert dies normalerweise. Lege eine warme Kompresse auf die Stelle, wenn du einen blauen Fleck bekommst.

Was bedeuten die Testergebnisse?

Der Labortechniker, der Ihre Blutprobe untersucht, sucht nach einer abnormalen Form von Hämoglobin namens Hämoglobin S. Normales Hämoglobin ist ein Protein, das von RBCs getragen wird. Es nimmt Sauerstoff in der Lunge auf und gibt ihn an andere Gewebe und Organe im ganzen Körper ab.

Wie alle Proteine ​​existiert der „Bauplan“ für Hämoglobin in Ihrer DNA. Das ist das Material, aus dem Ihre Gene bestehen. Wenn eines der Gene verändert oder mutiert ist, kann es das Verhalten des Hämoglobins verändern. Solches mutiertes oder abnormales Hämoglobin kann sichelförmige Erythrozyten erzeugen, was zu SCD führt.

Ein Sichelzellentest sucht nur nach dem Vorhandensein von Hämoglobin S, das SCD verursacht. Ein negativer Test ist normal. Es bedeutet, dass Ihr Hämoglobin normal ist. Ein positives Testergebnis kann bedeuten, dass Sie Sichelzellenanämie oder SCD haben.

Wenn der Test positiv ist, wird Ihr Arzt wahrscheinlich einen zweiten Test namens Hämoglobin-Elektrophorese anordnen. Dies wird helfen, festzustellen, welche Bedingung Sie haben.

Wenn der Test zeigt, dass Sie zwei abnormale Hämoglobin-Gene haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine SCD-Diagnose stellen. Wenn der Test zeigt, dass Sie nur eines dieser abnormalen Gene und keine Symptome haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich die Diagnose Sichelzellenanämie stellen.

Was passiert nach der Prüfung?

Nach dem Test können Sie selbst nach Hause fahren und all Ihren normalen täglichen Aktivitäten nachgehen.

Ihr Arzt oder Labortechniker kann Ihnen sagen, wann Sie mit Ihren Testergebnissen rechnen können. Da Neugeborenen-Screenings je nach Bundesstaat unterschiedlich sind, kann es bei Säuglingen bis zu zwei Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. Bei Erwachsenen kann es bis zu einem Werktag dauern.

Ihr Arzt wird Ihre Testergebnisse mit Ihnen besprechen. Wenn der Test zeigt, dass Sie das Sichelzellenmerkmal haben, können sie weitere Tests anordnen, bevor sie eine Diagnose bestätigen.

Wenn Sie eine SCD-Diagnose erhalten, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen für Sie geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln.