Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger von Mukoviszidose sind, bedeutet das nicht unbedingt, dass Ihr Kind auch an Mukoviszidose erkrankt sein wird. Aber es wird sich wahrscheinlich trotzdem auf Ihre Schwangerschaft auswirken.

Genetische Störungen reichen von langfristigen, aber überlebensfähigen Erkrankungen wie Asthma bis hin zu schwerwiegenderen und lebensbedrohlichen Diagnosen wie Muskeldystrophie. Für viele Menschen besteht die größte Sorge im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen nicht nur darin, dass sie davon betroffen sind, sondern auch darin, ob sie diese Gene an zukünftige Kinder weitergeben.

Beispielsweise ist Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) eine Erkrankung, die speziell auf kritische Organe im Körper abzielt – und fortschreitend sein kann. Das bedeutet, dass sich der Zustand einer Person mit zunehmendem Alter verschlimmern kann.

In diesem Artikel untersuchen wir, ob CF genetisch bedingt ist und wie wahrscheinlich es ist, dass Sie sie an Ihre Kinder weitergeben.

Verursacht die Genetik Mukoviszidose?

Ja, die Hauptursache für CF ist genetisch bedingt. Das bedeutet, dass eine Person, die CF hat, normalerweise die genetische Mutation trägt, die sie verursacht.

Insbesondere ist das CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) mutiert, was sich auf das begleitende CFTR-Protein auswirkt, das reguliert, wie Chlorid an die Zelloberfläche gelangt. Wenn eine Person an Mukoviszidose erkrankt ist, bedeutet das, dass beide Elternteile betroffen sind Träger der CFTR-Genmutationund jeder Elternteil vererbte eine mutierte Kopie.

CF ist in der Regel durch anhaltenden Husten, häufige Infektionen, schlechtes Wachstum, Kurzatmigkeit, Unfruchtbarkeit bei Menschen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde, und körperliche Missbildungen gekennzeichnet. Allerdings treten nicht bei jedem Mukoviszidose-Patienten Symptome auf, oder diese sind möglicherweise nicht so offensichtlich.

Letztendlich hängt die Schwere Ihrer CF-Symptome davon ab, welches Organ bzw. welche Organe betroffen sind.

Es ist möglich, dass jemand, der Träger von CF ist – und daher keine Symptome hat – das Gen an seine Kinder weitergibt.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby an Mukoviszidose erkrankt?

Nach Angaben der Cystic Fibrosis Foundation leiden etwa 40.000 Menschen in den Vereinigten Staaten an CF, die als seltene genetische Erkrankung gilt. Jährlich wird bei etwa 1.000 Neugeborenen CF diagnostiziert. Mittlerweile ist etwa einer von 30 Amerikanern Träger dieser Erkrankung, wobei die Erkrankung bei Kaukasiern am häufigsten vorkommt.

Die aktuellen Empfehlungen besagen, dass jeder, der schwanger ist oder eine Schwangerschaft plant, ein Träger-Screening auf CF angeboten werden sollte. Wenn sich herausstellt, dass Sie oder Ihr Partner Träger von Mukoviszidose sind, wird Ihnen eine Beratung angeboten, die Sie bei der Entscheidung über die nächsten Schritte auf Ihrem Weg zur Elternschaft unterstützen soll.

In den Vereinigten Staaten werden Neugeborene auch kurz nach der Geburt auf CF untersucht. Das Standard-Screeningverfahren sucht jedoch nur nach den häufigsten CF-Mutationen. Wenn also entweder Sie oder Ihr Partner Träger sind, stellen Sie sicher, dass Sie ein umfassenderes Screening anfordern.

Wenn beide Elternteile Träger der CFTR-Mutation sind

Bedenken Sie, dass beide Elternteile Träger der CFTR-Mutation sein müssen, damit ein Baby möglicherweise an CF erkrankt. Wenn Sie jedoch beide Träger der Mutation sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby entweder Träger wird oder an Mukoviszidose erkrankt, wie folgt:

  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby keine Mukoviszidose hat, liegt bei 75 %
  • 50-prozentige Chance, dass das Baby Trägerin wird, aber keine Mukoviszidose hat
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby CF hat, liegt bei 25 %
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby keine Mukoviszidose hat oder Trägerin wird, liegt bei 25 %

Wenn beide Eltern CF haben

Wenn bei Ihnen und Ihrem Partner CF diagnostiziert wurde, wird dies auch bei Ihrem Kind der Fall sein.

Allerdings beeinträchtigt CF tendenziell die männliche Fruchtbarkeit, was es sehr schwierig macht, mit dem Sperma der Person erfolgreich ein Kind zu zeugen. In den meisten Fällen müssen Sie Spendersamen verwenden, was Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, drastisch verringern würde, da Spendersamen auf genetische Krankheiten wie Mukoviszidose untersucht werden.

Können Sie an Mukoviszidose erkranken, wenn Ihre Eltern keine davon haben?

Ja, es ist möglich, an Mukoviszidose zu erkranken, auch wenn keiner Ihrer Eltern die Krankheit hat.

Dies liegt daran, dass Ihre Eltern lediglich Träger der CFTR-Mutation sein müssen. Wenn beide Träger sind, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die Krankheit hat.

Wenn keiner Ihrer Eltern Träger wäre, wäre es für Sie nicht möglich, die Krankheit zu entwickeln. Obwohl dies äußerst selten vorkommt, ist es möglich, dass Ihre Gene die CFTR-Mutation von selbst entwickelt haben. Dies könnte Sie möglicherweise zu einem neuen CF-Träger machen, aber Sie würden die Krankheit nicht entwickeln.

Wegbringen

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch eine eingeschränkte Organfunktion gekennzeichnet ist und häufig zu häufigen Infektionen, männlicher Unfruchtbarkeit und Atembeschwerden führt.

Um es zu entwickeln, müssen beide Elternteile das CFTR-Mutationsgen tragen. Selbst wenn beide Elternteile dieses Gen tragen, ist dies jedoch keine Garantie dafür, dass zukünftige Kinder ebenfalls an Mukoviszidose erkranken werden. Bei zwei Elternteilen, die beide die Mutation tragen, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder an Mukoviszidose erkranken, nur 25 %.