Triploidie

Was verursacht Triploidie?

Triploidie ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosomensatzes. Dies kann auftreten, wenn zwei Spermien ein normales Ei befruchten oder ein diploides Spermium ein normales Ei befruchtet. Es kann auch auftreten, wenn ein normales Spermium eine Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz befruchtet.

Zwei verschiedene Arten von abnormaler Befruchtung können Triploidie verursachen:

• digynische Befruchtung, bei der die Mutter den zusätzlichen Chromosomensatz liefert. Dies tritt normalerweise auf, wenn die Mutter eine diploide Eizelle oder Eizelle hat, die von einem einzigen Spermium befruchtet wird.
• diandrische Befruchtung, bei der der Vater den zusätzlichen Chromosomensatz liefert. Dies tritt normalerweise auf, wenn eines der diploiden Spermien des Vaters (oder zwei Spermien gleichzeitig, in einem Prozess, der als Dispermie bekannt ist) die Eizelle befruchtet.

Digynische Schwangerschaften enden eher, wenn das Baby näher an der Vollzeit ist. Diandrische Schwangerschaften führen mit größerer Wahrscheinlichkeit frühzeitig zu spontanen Fehlgeburten.

Eine partielle Molenschwangerschaft (oder Blasenmole) kann Triploidie verursachen und ist eine nicht lebensfähige Schwangerschaft. Es kann auch viele Komplikationen verursachen, darunter Krebs und ein erhöhtes Risiko für eine weitere Molenschwangerschaft.

Wer ist für Triploidie gefährdet?

Triploidie tritt laut der National Organization for Rare Disorders bei 1-3% aller Empfängnis auf. Es gibt keine Risikofaktoren. Es ist bei älteren Müttern nicht häufiger als andere Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom. Paare, die eine Schwangerschaft mit Triploidie erleben, haben in zukünftigen Schwangerschaften kein höheres Risiko. Triploidie ist auch nicht erblich.

Was sind die Symptome einer Triploidie?

Schwangere Frauen, die Föten mit triploidem Syndrom tragen, können eine Präeklampsie haben. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören:

• Albuminurie oder hohe Konzentrationen des Proteins Albumin im Urin
• Ödem oder Schwellung
• Hypertonie

Die physischen Auswirkungen der Triploidie auf einen Fötus hängen davon ab, ob die zusätzlichen Chromosomen vom Vater oder von der Mutter stammen. Väterlich vererbte Chromosomen können kleine Köpfe und eine vergrößerte, mit Zysten gefüllte Plazenta verursachen. Mütterlich vererbte Chromosomen können schwere Wachstumsprobleme, einen vergrößerten Kopf und eine kleine Plazenta ohne Zysten verursachen.

Säuglinge mit Triploidie, die das Vollzeitstadium erreichen, haben nach der Geburt oft einen oder mehrere Geburtsfehler, darunter:

• eine Lippen- und Gaumenspalte
• Herzfehler
• Anomalien der Gliedmaßen, wie z. B. Zehen- und Fingergewebe
• Nierenschäden, wie z. B. eine zystische Niere
• Neuralrohrdefekte wie Spina bifida
• Breite gesetzte Augen

Triploidie diagnostizieren

Ein Chromosomenanalyse-Test (Karyotyp) ist der einzige Test, der eine Triploidie-Diagnose bestätigen kann. Dieser Test zählt die Anzahl der Chromosomen in den Genen eines Fötus, um das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen zu bestimmen.

Um diesen Test durchzuführen, benötigt ein Arzt eine Gewebeprobe des Fötus. Da der Fötus und die Plazenta aus derselben befruchteten Eizelle stammen, kann ein Arzt eine Plazentaprobe zum Testen verwenden.

Eine Amniozentese kann auch zur Diagnose von Triploidie verwendet werden. Der Arzt entnimmt Fruchtwasser und analysiert die Probe dann auf Anzeichen abnormaler Chromosomen.

Triploidie kann pränatal oder vor der Geburt vermutet werden, wenn ein mütterlicher Serum-Screening-Test angeordnet wird und bestimmte Anomalien aufweist. Dieser Bluttest, der normalerweise während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt wird, dient nicht dazu, den Zustand zu erkennen. Allerdings können ungewöhnliche Testergebnisse wie zu viel oder zu wenig bestimmter Proteine ​​im Blut einen Geburtshelfer auf mögliche Probleme aufmerksam machen. Weitere Tests können erforderlich sein, wenn ein Serum-Screening-Test abnormale Ergebnisse liefert.

Triploidie kann auch während eines Ultraschalls vermutet werden, der üblicherweise während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um den Fötus zu untersuchen. Dieser Test kann dem Arzt helfen festzustellen, ob ein Fötus bestimmte anatomische Anomalien aufweist.

Triploidie behandeln

Triploidie kann nicht behandelt oder geheilt werden. Schwangerschaften, die bis zur Geburt des Kindes andauern, sind selten. Wenn ein Säugling überlebt, wird das Baby normalerweise palliativ versorgt. Medizinische und chirurgische Behandlungen werden aufgrund der letztlich tödlichen Natur der Erkrankung nicht eingesetzt.

Wenn Ärzte Triploidie während einer Schwangerschaft feststellen, kann sie die Schwangerschaft abbrechen oder bis zum Ende oder bis zu einer spontanen Fehlgeburt austragen. Wenn sie sich entscheidet, das Baby bis zur Geburt auszutragen, sollte sie engmaschig auf Komplikationen überwacht werden, die durch Triploidie verursacht werden, einschließlich:

• Präeklampsie, die lebensbedrohlich sein kann
• Chorionkarzinom, eine Krebsart, die selten durch Gewebe verursacht wird, das von einer partiellen Molarenschwangerschaft übrig geblieben ist

Umgang mit Triploidie

Ihr Baby durch Triploidie zu verlieren, kann schwierig sein, aber Sie müssen sich diesen Gefühlen nicht allein stellen. Suchen Sie Selbsthilfegruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen auf, um über Ihre Erfahrungen zu sprechen. Auch Tausende andere Frauen mussten sich einer ähnlichen Situation wie Ihrer stellen und haben in diesen Gruppen Hilfe und Unterstützung gesucht.

Das Tragen eines Babys mit Triploidie erhöht nicht Ihre Chancen auf eine weitere ähnliche Schwangerschaft, daher ist es sicher, ein weiteres Kind zu zeugen, ohne sich um ein höheres Risiko für ein weiteres Baby mit Triploidie sorgen zu müssen. Wenn Sie sich für ein weiteres Kind entscheiden, suchen Sie weiterhin nach Schwangerschaftsvorsorge und Tests, um sicherzustellen, dass Ihr Baby die bestmögliche Versorgung erhält.