Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (ausgesprochen NY-may-gen) ist eine seltene genetische Störung. Das Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die die Fähigkeit Ihres Körpers beeinträchtigt, defekte oder beschädigte DNA in Ihren Zellen zu reparieren.

Was ist das Nijmegen-Bruch-Syndrom?

Schätzungen zufolge leiden in den USA weniger als 5.000 Menschen am Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS).

Menschen mit NBS leiden häufig als Neugeborene oder in der frühen Kindheit unter Wachstumsstörungen. Weitere Komplikationen sind Immunschwäche, Strahlenempfindlichkeit und ein erhöhtes Krebsrisiko.

Werfen wir einen Blick darauf, wie NBS diagnostiziert und behandelt wird und ob etwas getan werden kann, um es zu verhindern.

Symptome des Nijmegen-Breakage-Syndroms

Eines der ersten Symptome von NBS ist Mikrozephalie, also ein kleinerer Kopfumfang als bei anderen gleichaltrigen Babys. Jemand mit NBS könnte beim ersten Mal bei den Höhenmeilensteinen zurückfallen 2 Jahre Leben mit einer normalen Wachstumsrate danach. Die Wachstumsverzögerung führt häufig zu einer insgesamt geringeren Körpergröße im Erwachsenenalter.

Bestimmte charakteristische Gesichtsmerkmale können Ärzte auch dazu veranlassen, den Verdacht zu hegen, dass jemand an NBS leiden könnte. Einige Menschen mit NBS könnten Folgendes haben:

  • eine relativ größere Nase oder Ohren
  • eine schräge Stirn
  • ein kleinerer Kiefer

Wiederkehrende Infektionen, insbesondere Atemwegsinfektionen, kommen bei Menschen mit NBS häufig vor. Zu den wiederkehrenden Infektionen können gehören:

  • Lungenentzündung
  • Bronchitis
  • Nasennebenhöhlenentzündung
  • Mittelohrentzündung
  • Innenohrentzündung

Bilder vom Nijmegen-Breakage-Syndrom

Da NBS möglicherweise erstmals bei der Geburt oder in der frühen Kindheit anhand der körperlichen Entwicklung und des Aussehens erkannt wird, kann es hilfreich sein, sich Bilder von Menschen anzusehen, die mit NBS leben, um besser zu verstehen, nach welchen Gesichtsmerkmalen Ärzte suchen.

Was sind die Ursachen des Nijmegen-Breakage-Syndroms?

NBS ist eine Erbkrankheit, das heißt, sie wird über Gene von den leiblichen Eltern auf die Kinder übertragen.

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, was bedeutet, dass Sie zwei Kopien des mutierten Gens benötigen, um NBS zu entwickeln. Die einzige Möglichkeit, zwei Kopien zu erhalten, besteht darin, von jedem leiblichen Elternteil ein Gen zu erben.

Wenn Sie nur eine Kopie des mutierten Gens haben, werden Ihre Gene als „heterozygot“ bezeichnet und Sie sind Träger der Mutation, haben aber kein NBS. Es ist möglich, Träger von NBS zu sein, ohne es zu wissen.

Kinder von zwei Trägern der NBS-Mutation haben jeweils eine 25 % Chance, NBS zu entwickeln, a 50 % Chance, Träger zu werden, und a 25 % Chance, das mutierte Gen überhaupt nicht zu erben.

Risikofaktoren für das Nijmegen-Bruch-Syndrom

Da NBS rezessiv vererbt wird, kann die genetische Mutation über mehrere Generationen hinweg in einer Familie vorhanden sein, ohne dass jemand davon weiß. Wenn ein Verwandter, beispielsweise ein Geschwister oder Cousin, NBS hat und Sie nicht, besteht die Möglichkeit, dass Sie Träger sind. Als Träger besteht für Sie kein Risiko, an NBS zu erkranken, es besteht jedoch die Möglichkeit, dass Sie Kinder mit NBS bekommen.

Aktuellen Forschungsergebnissen zufolge führt NBS bei Frauen zu Unfruchtbarkeit, sodass es unwahrscheinlich ist, dass sie ihre Gene weitergeben. Es ist nicht bekannt ob NBS bei Männern Unfruchtbarkeit verursacht. Wenn jemand mit NBS Kinder hat, erbt er mindestens eine Kopie des mutierten Gens.

Menschen mit osteuropäischer oder slawischer Abstammung tragen häufiger die genetische Mutation, die zu NBS führt, als andere Gruppen.

Was sind die möglichen Komplikationen des Nijmegen-Breakage-Syndroms?

Mehr als 99 % der Menschen mit NBS haben eine Immunschwäche. „Immunschwäche“ bedeutet, dass Ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert, wodurch Sie einem höheren Infektionsrisiko ausgesetzt sind. Atemwegsinfektionen sind ebenso häufig wie Durchfall und Harnwegsinfektionen.

Strahlenempfindlichkeit ist eine weitere potenzielle Komplikation des NBS. Daher sollten Menschen mit NBS nach Möglichkeit Verfahren wie Röntgenaufnahmen und CT-Scans vermeiden und stattdessen MRT-Scans und Ultraschalluntersuchungen durchführen.

Die kognitive Entwicklung von Menschen mit NBS kann beeinträchtigt sein und die intellektuellen Fähigkeiten können nach der frühen Kindheit nachlassen.

Krebs ist auch eine häufige Komplikation des NBS, insbesondere des Lymphoms.

Personen, die Träger der NBS-Mutation sind, können sein größeres Risiko für einige Krebsarten, einschließlich Brustkrebs und Prostatakrebs. Zusätzliche Untersuchungen können von einem Arzt empfohlen werden.

Behandlung des Nijmegen-Bruchsyndroms

Es gibt keine Heilung für NBS. Behandlungen beschränken sich oft auf die Behandlung von Komplikationen wie Infektionen oder Krebs, sobald sie auftreten.

Um die Komplikationen einer Immunschwäche auszugleichen, können Antibiotika oder andere Immuntherapien eingesetzt werden. Lebendimpfstoffe sollten vermieden werdeneinschließlich:

  • Tuberkulose
  • Masern
  • Mumps
  • Röteln
  • Varizellen

Bei Menschen mit NBS muss möglicherweise auch die Krebsbehandlung geändert werden. Eine Strahlentherapie muss möglicherweise vermieden werden und eine Chemotherapie muss möglicherweise sorgfältiger überwacht werden.

Wann Sie medizinische Hilfe benötigen

Wenn Ihr Kind, Geschwister oder ein anderer naher Verwandter mit NBS lebt, sollten Sie einen Arzt bezüglich eines Gentests konsultieren, um festzustellen, ob Sie Träger sind. Träger haben ein erhöhtes Risiko für einige Krebsarten und könnten von zusätzlichen Vorsorgeuntersuchungen profitieren.

Wenn Sie an NBS leiden, kann ein Arzt regelmäßige Selbstuntersuchungen auf bestimmte Krebsarten empfehlen. Wenn Sie etwas Ungewöhnliches bemerken, suchen Sie einen Arzt auf.

Medizinischer Notfall

Bei Menschen mit NBS kommt es häufig zu wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Wenn Sie Atembeschwerden haben, behandeln Sie dies als medizinischen Notfall und rufen Sie 911 oder den örtlichen Rettungsdienst an.

Wie diagnostizieren Ärzte die Erkrankung?

Ein Arzt könnte vermuten, dass jemand bei der Geburt oder in der frühen Kindheit an NBS leidet, nachdem er Mikroenzephalie, Gesichtszüge, Wachstumsmeilensteine ​​und Immunschwäche berücksichtigt hat.

Bei Verdacht auf NBS ist die gängigste Methode zur Bestätigung der Diagnose ein molekulargenetischer Test. Die Mutation, die NBS verursacht, befindet sich im NBN-Gen.

Kann man dem Nijmegen-Bruch-Syndrom vorbeugen?

Nach der Geburt eines Babys kann man NBS nicht mehr verhindern. Diese Art von genetischer Störung liegt entweder bei der Geburt vor oder nicht.

Wenn Sie jedoch an NBS leiden oder vermuten, dass Sie oder Ihr Partner Träger von NBS sind, kann Ihnen eine genetische Beratung dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass Sie ein oder zwei mutierte NBN-Gene an Ihre zukünftigen Kinder weitergeben.

Lebenserwartung des Nijmegen-Breakage-Syndroms

Aufgrund des hohen Risikos schwerer Infektionen und bösartiger Krebserkrankungen sind die Aussichten für Menschen mit NBS in der Regel schlecht. Laut einer Studienübersicht aus dem Jahr 2012 mehr als 40 % der Menschen mit NBS erkranken im Alter von 20 Jahren an Krebs. Eine frühzeitige Krebserkennung ist für die Behandlung von entscheidender Bedeutung.

In einer Untersuchung von 149 Menschen mit NBS aus dem Jahr 2015 waren die Überlebenswahrscheinlichkeiten in verschiedenen Altersstufen wie folgt:

  • 95 % nach 5 Jahren
  • 85 % nach 10 Jahren
  • 50 % bei 20 Jahren
  • 35 % nach 30 Jahren

Wegbringen

NBS ist eine rezessive genetische Störung, die von beiden leiblichen Eltern vererbt werden muss. Träger der genetischen Mutation wissen möglicherweise nicht, dass sie sie haben. NBS kommt am häufigsten in osteuropäischen und slawischen Bevölkerungsgruppen vor.

Es gibt keine Heilung für NBS, aber seine Symptome und Komplikationen können behandelt werden. Häufig führt es zu Atemwegsinfektionen und bösartigem Krebs, und Experten empfehlen für einige Menschen mit NBS regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.