Mukoviszidose wird durch genetische Veränderungen verursacht und ist immer bei der Geburt vorhanden. Obwohl selten, wird Mukoviszidose bei manchen Menschen mit leichten Symptomen erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dies wird als zystische Fibrose bezeichnet, die im Erwachsenenalter auftritt.
Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die das CTFR-Gen betrifft. Die Bedingung wirkt sich um
Menschen mit CF können aufgrund von Schleimblockaden und Entzündungen Schäden an ihren inneren Organen erleiden. Die Komplikationen von CF können für Kinder, die keine Behandlung erhalten, schwerwiegend sein. Daher erfolgt die Untersuchung auf die Erkrankung in der Regel bereits bei der Geburt des Kindes.
Es ist
Wenn CF später im Leben entdeckt wird, spricht man von „CF im Erwachsenenalter“. Die Ursachen, Diagnosen und Risikofaktoren für CF im Erwachsenenalter unterscheiden sich nicht wesentlich von denen im Kindesalter. (squibler.io)
Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Kann Mukoviszidose bei Erwachsenen diagnostiziert werden?
CF kann bei Erwachsenen diagnostiziert werden, gilt jedoch als ungewöhnlich.
Die Datenlage zu diesem Thema ist begrenzt, aber eine Analyse der Daten aus Italien ergab, dass ab 2018
Zu den Gründen, warum CF später im Leben diagnostiziert werden kann, gehören die folgenden Faktoren.
Begrenzter Zugang zu medizinischer Versorgung
Eine Person, die in ihrer Kindheit keinen regelmäßigen Zugang zu medizinischer Versorgung hatte, kann später im Leben herausfinden, dass sie an Mukoviszidose leidet. Wenn Sie in einem Land geboren wurden, in dem Gentests kein typischer Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge sind, oder wenn Sie in einer Situation aufgewachsen sind, in der Ihre Betreuungsperson Sie nicht zu regelmäßigen Kontrolluntersuchungen mitnehmen konnte, ist es möglich, dass Ihre Mukoviszidose unentdeckt blieb.
Leichte Symptome
Mukoviszidose kann zu klebrigen Schleimblockaden führen, die zu Lungeninfektionen und anderen Komplikationen führen, und kann auch zu Schäden an Ihren inneren Organen führen.
Es ist möglich, dass diese Symptome in Ihrer Kindheit und Jugend nie in einer Weise aufgetreten sind, die die Menschen um Sie herum beunruhigt hätte. Manche Menschen haben im Laufe ihres Lebens einfach mildere CF-Symptome, auch ohne Behandlung.
Unbekannte Familiengeschichte
Menschen mit Mukoviszidose haben genetische Veränderungen, die sie von beiden Elternteilen erben. Es kann aber auch sein, dass Sie ein Mukoviszidose-Gen nur von einem Elternteil erben. Wenn dies geschieht, haben Sie wahrscheinlich keine Mukoviszidose, aber Sie sind ein sogenannter „Träger“ dieses Gens und können dieses Gen an Ihre Kinder weitergeben.
Menschen, die ihre Familiengeschichte kennen, wissen in der Regel, dass mit ihnen verwandte Personen an Mukoviszidose erkrankt sind, und dies ist für jeden Arzt ein Hinweis darauf, dass die Möglichkeit besteht, dass Sie die Gene für Mukoviszidose haben. Wenn Sie adoptiert wurden oder nicht bei Ihren leiblichen Eltern aufgewachsen sind, wissen Sie in Ihrer genetischen Vorgeschichte möglicherweise nichts über CF.
Pränatale Tests auf CF-Trägerstatus
Pränatale Gentests, um festzustellen, ob Sie CF-Träger sind, sind verfügbar und werden im Allgemeinen während der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Ein CF-Test kann anhand einer Blut-, Spucke- oder Gewebeprobe aus der Innenseite Ihrer Wange durchgeführt werden.
Wenn Sie schwanger sind, fragen Sie einen Arzt nach CF-Tests. Menschen mit Mukoviszidose haben bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Mukoviszidose-Träger ist, abhängig davon, ob ihr Partner Mukoviszidose hat oder Träger der Mukoviszidose-Gene ist .
Aufflammen der Umweltverschmutzung
CF-Symptome sind selten statisch, es gibt jedoch Perioden von Intensität, sogenannte „Schübe“, die durch Auslöser, denen Sie ausgesetzt sind, aktiviert werden können.
Möglicherweise kam es bei Ihnen erst später in Ihrem Leben zu einem ernsthaften Wiederaufflammen Ihrer CF-Symptome. Der Kontakt mit Staub, Allergenen, Chemikalien oder Rauch kann dazu führen, dass es zu einem Schub kommt und Sie einen Arzt aufsuchen müssen, was später zu einer CF-Diagnose führt.
Was sind die Symptome einer im Erwachsenenalter auftretenden Mukoviszidose?
Wenn Sie CF haben, enthält der Schleim, den Ihr Körper produziert, mehr Salz als normalerweise. Überschüssiges Salz macht den Schleim klebriger und hat eine weniger glitschige Konsistenz. Die CF-Symptome bei Erwachsenen und Kindern werden meist durch dieses Phänomen verursacht.
Zu den häufigsten Symptomen einer CF im Erwachsenenalter gehören:
- anhaltender Husten
- Kurzatmigkeit
- häufige Atemwegsinfektionen
- salzig schmeckende Haut
- Hautausschläge
- Hautinfektionen
- Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
- Blähungen
- Durchfall
- Verstopfung
Was verursacht Mukoviszidose, die im Erwachsenenalter auftritt?
CF im Erwachsenenalter ist eine genetische Erkrankung und wird durch dieselbe genetische Mutation verursacht, die Sie bei Ihrer Geburt hatten. Dies gilt auch dann, wenn Ihre Symptome erst später in Ihrem Leben erkannt werden.
Wie wird eine im Erwachsenenalter auftretende Mukoviszidose diagnostiziert?
Menschen mit CF haben einen höheren Chloridgehalt im Schweiß. Zur Diagnose der Erkrankung bei einem Erwachsenen kann ein „Schweißtest“ durchgeführt werden. Bei diesem Test wird eine Chemikalie auf Ihre Haut aufgetragen, die Sie zum Schwitzen bringt. Anschließend wird der Schweiß gesammelt und der Chloridgehalt gemessen.
Wenn das Testergebnis positiv auf CF ist, kann die Diagnose dann durch einen Gentest bestätigt werden.
Andere Tests zur Diagnose von CF können bildgebende Verfahren (z. B. CT-Scans) und Lungenfunktionstests umfassen.
Was ist die Behandlung für Mukoviszidose, die im Erwachsenenalter auftritt?
Die Behandlung von Erwachsenen mit CF umfasst typischerweise die folgenden Optionen.
Medikamente
- Antibiotika: Antibiotika sind Medikamente für Menschen mit CF zur Behandlung von Atemwegsinfektionen.
- Entzündungshemmende Medikamente: Zur Verbesserung Ihrer Lungenfunktion können entzündungshemmende Medikamente verschrieben werden.
- Bronchodilatatoren: Zur Öffnung der Atemwege können Bronchodilatatoren eingesetzt werden.
Medikamente können auch über einen Vernebler verabreicht werden, um den Schleim in den Atemwegen zu verdünnen.
Techniken zur Atemwegsreinigung
Atemübungen, Brustphysiotherapie und medizinische Geräte, die die Entfernung von Schleim aus den Atemwegen fördern, gehören für Menschen mit Mukoviszidose zum täglichen Leben, um ihre Lungenfunktion aufrechtzuerhalten.
Operation
Wenn CF die Leistungsfähigkeit Ihrer Lunge erheblich beeinträchtigt hat, kann eine Operation die empfohlene Option sein. Menschen mit CF benötigen manchmal eine Lungentransplantation.
Was sind die Risikofaktoren für Mukoviszidose, die im Erwachsenenalter auftritt?
CF im Erwachsenenalter ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie nichts tun können, um Ihr Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken, zu ändern.
Es gibt einige Menschen, bei denen das Risiko, an CF zu erkranken, höher ist. Menschen nordeuropäischer Abstammung scheinen es zu sein
Wenn Sie wissen, dass in Ihrer Familie jemand an Mukoviszidose erkrankt ist oder war, gilt dies ebenfalls als Risikofaktor.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose, die im Erwachsenenalter auftritt?
Die Lebenserwartung von Menschen mit CF steigt weiterhin dramatisch an. Innovationen in der Behandlung und neue Medikamente haben die mittlere Lebenserwartung erhöht
Es ist nicht mehr ungewöhnlich, dass Menschen mit CF 50 oder älter werden.
Es ist wichtig zu beachten, dass CF auch andere gesundheitliche Komplikationen wie Lebererkrankungen, Lungenschäden und eine Malabsorption von Nährstoffen verursacht. Wenn Sie viele Jahre ohne Überwachung oder Behandlungsplan mit Mukoviszidose gelebt haben, ist es möglich, dass diese Komplikationen unentdeckt geblieben sind und Ihre langfristigen Aussichten auf ein Leben mit Mukoviszidose beeinträchtigen könnten.
Häufig gestellte Fragen
Wie kann Mukoviszidose im Kindesalter unentdeckt bleiben?
Bei Menschen mit milderen CF-Symptomen, Menschen, die keinen Zugang zu medizinischer Versorgung haben, und Menschen, bei denen aufgrund ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder Familiengeschichte ein geringes CF-Risiko gilt, wird die CF möglicherweise nicht früh im Leben diagnostiziert.
Gibt es besondere Komplikationen für Menschen mit Mukoviszidose, die im Erwachsenenalter auftritt?
Menschen, die erst später im Leben Symptome einer Mukoviszidose zeigen, haben möglicherweise einfach mildere Mukoviszidose-Symptome, was bedeuten könnte, dass ihr Risiko für Komplikationen geringer ist. Besondere Risiken für CF im Erwachsenenalter lassen sich am besten individuell mit einem Gesundheitsteam besprechen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Menschen mit Mukoviszidose im Erwachsenenalter?
Zu den Behandlungsoptionen für Menschen mit CF im Erwachsenenalter gehören Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Infektionen sowie Physiotherapie zur Reinigung der Atemwege und zum Schutz der Lungenfunktion. Es können auch Nahrungsergänzungsmittel empfohlen werden, die Ihnen dabei helfen, ernährt zu bleiben, und Änderungen Ihres Lebensstils, z. B. die Vermeidung von Zigarettenrauch und dem Kontakt mit Chemikalien.
CF kann bei Menschen im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Die Behandlungsstrategie für eine CF-Diagnose im späteren Leben ähnelt der einer CF-Diagnose im Kindesalter.
