Während pränatale Screening- und Diagnosetests die meisten Geburtsfehler erkennen, gibt es viele Erkrankungen, die aufgrund der Art der Erkrankung während der Schwangerschaft einfach nicht diagnostiziert werden können.

Verstehen, welche Geburtsfehler während der Schwangerschaft nicht erkannt werden können
SDI Productions/Getty Images

Ein Baby zu bekommen ist eine aufregende Reise voller Hoffnungen auf ein gesundes Kind. Dank der Fortschritte im pränatalen Screening werden viele potenzielle Probleme bereits vor der Geburt entdeckt. Einige Geburtsfehler oder angeborene Erkrankungen können jedoch möglicherweise erst nach der Geburt Ihres Babys diagnostiziert werden oder Anzeichen dafür zeigen.

Um 3 % der Babys In den Vereinigten Staaten werden Menschen mit einem Geburtsfehler geboren, und viele von ihnen werden erst nach der Geburt diagnostiziert.

Erfahren Sie mehr über Geburtsfehler.

Sprache ist wichtig

Obwohl „Geburtsfehler“ ein medizinischer Begriff ist, bedeutet er nicht, dass eine Person „defekt“ ist. Es bezieht sich auf Gesundheitszustände, die sich bei einem Baby vor der Geburt entwickeln. Dennoch kann der Begriff beleidigend sein und verletzend wirken.

Andere Begriffe, die verwendet werden können, sind:

  • angeborene Erkrankungen
  • angeborene (bei der Geburt vorhandene) Anomalien
  • körperliche Fehlbildungen

Einige dieser Begriffe wirken möglicherweise auch unsensibel. Im Bemühen um Genauigkeit und Sensibilität versuchen wir, die Begriffe „angeborener Zustand“ oder „vor der Geburt vorhandener Zustand“ so oft wie möglich zu verwenden. Wenn wir Forschungsergebnisse und Studien direkt zitieren, verwenden wir außerdem die Begriffe aus der veröffentlichten Forschungsstudie.

War dies hilfreich?

Welche Geburtsfehler können während der Schwangerschaft nicht erkannt werden?

Geburtsbedingungen können die Gesundheit Ihres Babys, seine Körperfunktionen und manchmal auch sein körperliches Erscheinungsbild beeinträchtigen.

Viele Geburtszustände können mit pränatalen Tests identifiziert werden. Es ist jedoch unmöglich, jede Erkrankung zu diagnostizieren, die ein Baby während der Schwangerschaft haben kann.

Es gibt bestimmte Arten von Geburtsstörungen, die bei vorgeburtlichen bildgebenden Untersuchungen wie Ultraschall nicht auftauchen, darunter diese Arten:

Entwicklungs- und Funktionsbedingungen

Angeborene Erkrankungen, die die Funktion eines Organs oder eines Körpersystems beeinträchtigen und während der Schwangerschaft möglicherweise nicht diagnostiziert werden, umfassen Erkrankungen wie:

  • Degenerative Erkrankungen: Diese Störungen verschlimmern sich mit zunehmendem Alter des Kindes zunehmend und sind bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich. Dazu gehören Erkrankungen wie das Rett-Syndrom und Muskeldystrophie.
  • Sensorische Bedingungen: Zu den Sinnesstörungen, die vor der Geburt möglicherweise nicht diagnostiziert werden, gehören Blindheit, Hörverlust und Taubheit.
  • Stoffwechselstörungen: Stoffwechselstörungen treten auf, wenn chemische Reaktionen und Funktionen im Körper nicht richtig funktionieren. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Hypothyreose, Phenylketonurie (PKU) und Tay-Sachs-Krankheit.

Bauliche Gegebenheiten

Strukturelle angeborene Erkrankungen sind Veränderungen in der Art und Weise, wie ein Organ gebildet oder entwickelt wird. Zu den häufigsten strukturellen Veränderungen, die bei oder nach der Geburt diagnostiziert werden, gehören:

  • einige angeborene Herzfehler
  • Fehlbildungen des Anus und Rektums
  • Hypospadie
  • kraniofaziale Anomalien wie Lippen- und Gaumenspalten
  • Muttermale wie angeborene Hämangiome
  • andere Hauterkrankungen

Andere angeborene Erkrankungen

Die Liste der nicht diagnostizierten angeborenen Erkrankungen während der Schwangerschaft ist viel länger, wenn vorgeburtliche genetische Untersuchungen und diagnostische Tests nicht durchgeführt werden.

Wie werden Geburtsfehler nach der Geburt diagnostiziert?

Während pränatale Tests dazu dienen, angeborene Erkrankungen während der Schwangerschaft zu diagnostizieren, werden kurz nach der Geburt ein Neugeborenen-Screening und eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um nach anderen angeborenen Erkrankungen zu suchen. In den Vereinigten Staaten sind Krankenhäuser gesetzlich verpflichtet, alle Neugeborenen auf verschiedene Erkrankungen zu untersuchen.

Diese Neugeborenenuntersuchungen umfassen eine körperliche Untersuchung durch einen Kinderarzt und einen vorgeschriebenen Test namens Neugeborenen-Screening und umfassen:

  • Blutbild (Fersenstich): Eine Neugeborenen-Blutuntersuchung wird in der Regel durchgeführt, bevor Ihr Baby aus dem Krankenhaus entlassen wird. Mit ein paar Blutstropfen, die aus einem Stich in die Ferse Ihres Babys entnommen werden, prüft dieser Test, ob bestimmte genetische, endokrine und metabolische Störungen vorliegen, darunter:
    • Biotinidase-Mangel
    • angeborene Nebennierenhyperplasie
    • Mukoviszidose
    • Galaktosämie
    • Homocystinurie
    • Hypothyreose
    • Ahornsirupkrankheit
    • mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel und andere Störungen der Fettsäureoxidation
    • Mukopolysaccharidose
    • Störungen organischer Säuren
    • PKU
    • Pompe-Krankheit
    • schwere kombinierte Immunschwäche
    • Sichelzellanämie
    • spinale Muskelatrophie
    • Störungen des Harnstoffzyklus
    • X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
  • Hörscreening: Bevor Ihr Baby das Krankenhaus verlässt, wird es einem Hörtest unterzogen.
  • Screening auf kritische angeborene Herzfehler: Dieser Test beginnt mit der Pulsoximetrie, einem schmerzlosen Test, der den Sauerstoffgehalt im Blut eines Babys ermittelt. Wenn dieses Testergebnis abnormal ist, werden weitere Herztests durchgeführt.

Können Geburtsfehler verhindert werden?

Die Ursache eines Geburtsfehlers ist oft unbekannt. Zu den Faktoren, die angeborene Behinderungen verursachen, gehören:

  • vererbte Erkrankungen
  • Chromosomenveränderungen
  • Umweltbelastung durch Schadstoffe
  • Kombination von Faktoren

In den meisten Fällen liegt wahrscheinlich ein kompliziertes Zusammenspiel von Umwelt- und genetischen Komponenten vor. Die meisten angeborenen Probleme werden nicht durch etwas verursacht, das Sie getan oder unterlassen haben.

Allerdings können Sie einige Dinge tun, um Entwicklungsstörungen vorzubeugen. Zu den wichtigsten Schritten zur Prävention gehören die folgenden:

  • Behandeln Sie chronische Gesundheitszustände vor und während der Schwangerschaft.
  • Erhalten Sie empfohlene Impfungen.
  • Vermeiden Sie schädliche Substanzen wie Alkohol und Tabak.
  • Nehmen Sie vor der Geburt ein Vitamin mit Folsäure ein.
  • Besprechen Sie alle Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel mit Ihrem Gesundheitsteam.
  • Halten Sie ein moderates Gewicht ein.
  • Erhalten Sie regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge.
  • Vermeiden Sie Reisen in Zika-Gebiete.
  • Vermeiden Sie den Kontakt mit Infektionen wie Toxoplasmose und Zytomegalievirus.

Wie sind die Aussichten für eine Schwangerschaft, wenn das Baby einen Geburtsfehler hat?

Unabhängig davon, wann eine angeborene Erkrankung diagnostiziert wird, kann der Schweregrad von geringfügigen kosmetischen Problemen bis hin zu größeren Problemen reichen. Eine frühzeitige Behandlung und Intervention sind unerlässlich, um weiteren gesundheitlichen Problemen vorzubeugen.

Ein Team medizinischer Experten arbeitet zusammen, um personalisierte Behandlungspläne für Babys mit angeborenen Erkrankungen zu entwickeln und sich dabei auf ihre individuellen Bedürfnisse zu konzentrieren.

Häufig gestellte Fragen

Sind alle Geburtsfehler behandelbar?

Nein, nicht alle Geburtsfehler sind behandelbar. Dies hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Einige angeborene Behinderungen erfordern eine kontinuierliche Betreuung und Unterstützung.

Welche emotionale und psychologische Unterstützung gibt es für Eltern, die mit einem Kind mit einem Geburtsfehler zurechtkommen?

Eltern, die vor der Herausforderung stehen, ein Kind mit einer angeborenen Erkrankung großzuziehen, können verschiedenen emotionalen und psychologischen Belastungen ausgesetzt sein. Lokale Selbsthilfegruppen, Online-Communities und Beratungsdienste können wertvolle Unterstützung und eine Gemeinschaft für Eltern bieten.

Welche Rolle spielt die Familiengeschichte bei der Wahrscheinlichkeit von Geburtsfehlern?

Einige Geburtsfehler haben eine genetische Komponente. Es besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko, dass Ihre Kinder von einer bestimmten angeborenen Behinderung betroffen sind, wenn diese in Ihrer Familie vorkommt. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, diese Risiken zu ermitteln und Orientierung zu geben.

Während Sie möglicherweise während der Schwangerschaft auf angeborene Erkrankungen aufmerksam werden, bemerken Sie diese möglicherweise erst bei der Geburt Ihres Babys oder später im Leben. Eine der häufigsten Erkrankungen, die nach der Geburt Ihres Babys diagnostiziert werden, ist a angeborener Herzfehler.

Pränatale Vorsorgeuntersuchungen und diagnostische Tests können viele Mängel frühzeitig erkennen und Ihnen bei der Vorbereitung helfen. Nicht alle angeborenen Behinderungen können vermieden werden, aber ein gesunder Lebensstil und regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge können die Chancen auf ein gesundes Baby verbessern.