Was ist die von Recklinghausen-Krankheit?
Was ist die von Recklinghausen-Krankheit?
Die von Recklinghausen-Krankheit (VRD) ist eine genetische Störung, die durch das Wachstum von Tumoren auf den Nerven gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann auch die Haut betreffen und Knochendeformitäten verursachen. Es gibt drei Formen von VRD:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
- Schwannomatose, eine Variante von NF2
Die häufigste Form von VRD ist NF1. Diese Krankheit verursacht Tumore, sogenannte Neurofibrome, in den Geweben und Organen des Körpers. Entsprechend der
VRD-Tumoren können krebsartig werden, und die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich auf die Überwachung der Tumore auf krebsartige Veränderungen.
Was sind die Symptome der von Recklinghausen-Krankheit?
VRD betrifft die Haut und das periphere Nervensystem. Die ersten Symptome treten meist im Kindesalter auf und betreffen die Haut.
Zu den Symptomen von VRD, die die Haut betreffen, gehören:
- Café-au-lait-Flecken sind Bräunungsflecken in verschiedenen Größen und Formen. Sie können an mehreren Stellen auf der Haut gefunden werden.
- Sommersprossen können unter den Armen oder in der Leistengegend auftreten.
- Neurofibrome sind Tumore um oder auf peripheren Nerven.
- Plexiforme Neurofibrome sind Tumoren, die die Nervenbündel betreffen.
Andere Anzeichen und Symptome von VRD sind die folgenden
- Lisch-Knötchen sind Wucherungen, die die Iris der Augen betreffen.
- Das Phäochromozytom ist ein Tumor der Nebenniere. Zehn Prozent dieser Tumore sind krebsartig.
- Es kann zu einer Lebervergrößerung kommen.
- Gliom ist ein Tumor des Sehnervs.
Die Knochenbeteiligung durch VRD umfasst Kleinwuchs, Knochendeformitäten und Skoliose oder abnormale Krümmung der Wirbelsäule.
Was verursacht die von Recklinghausen-Krankheit?
Die Ursache von VRD ist eine genetische Mutation. Mutationen sind Veränderungen in Ihren Genen. Die Gene bilden Ihre DNA, die jeden physischen Aspekt Ihres Körpers definiert. Bei VRD tritt eine Mutation im Neurofibromin-Gen auf, die eine Zunahme der Entwicklung von krebsartigen und nicht krebsartigen Tumoren verursacht.
Während die meisten Fälle von VRD das Ergebnis einer genetischen Mutation im Neurofibromin-Gen sind, gibt es auch erworbene Fälle aufgrund spontaner Mutationen. Das Journal of Medical Genetics stellt fest, dass die Mutation in etwa der Hälfte aller Fälle spontan auftritt. Dies bedeutet, dass kein Familienmitglied die Krankheit hat und sie nicht vererbt wird. Die erworbene Krankheit kann dann an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Wie wird die von Recklinghausen-Krankheit diagnostiziert?
Die Diagnose hängt vom Vorhandensein mehrerer Symptome ab. Ihr Arzt muss andere Krankheiten ausschließen, die Tumore verursachen können. Ihr Arzt wird Sie nach einer Familienanamnese der Krankheit fragen, wenn Sie die Symptome von VRD haben.
Zu den Krankheiten, die VRD ähneln, gehören:
LEOPARD-Syndrom
Das LEOPARD-Syndrom ist eine genetische Störung mit folgenden Symptomen:
- braune Flecken auf der Haut
- weit auseinander liegende Augen
- eine Verengung der Arterie vom Herzen zur Lunge
- Schwerhörigkeit
- eine Kleinwüchsigkeit
- Anomalien in den elektrischen Signalen, die den Herzschlag steuern
Neurokutane Melanose
Die neurokutane Melanose ist eine genetische Erkrankung, die Pigmentzelltumoren in den Gewebeschichten verursacht, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken.
Schwannomatose
Schwannomatose ist eine seltene Erkrankung. Dabei handelt es sich um Tumore im Nervengewebe.
Watson-Syndrom
Das Watson-Syndrom ist eine genetische Störung, die Folgendes verursacht:
- Lisch-Knötchen
- eine Kleinwüchsigkeit
- Neurofibrome
- ein ungewöhnlich großer Kopf
- eine Verengung der Lungenarterie
Prüfungen
Um das Vorhandensein von Krebs zu überprüfen, muss Ihr Arzt möglicherweise Folgendes zum Testen entfernen:
- innere Tumore
- oberflächliche Tumore
- Hautgewebeproben
Ihr Arzt kann auch mithilfe von MRT- und CT-Scans nach Neurofibromen in Ihrem Körper suchen.
Wie wird die Recklinghausen-Krankheit behandelt?
VRD ist eine komplexe Krankheit. Die Behandlung muss viele verschiedene Organsysteme im Körper ansprechen. Bei Untersuchungen im Kindesalter sollte nach Anzeichen einer abnormalen Entwicklung gesucht werden. Erwachsene müssen regelmäßig auf Krebs untersucht werden, der durch die Tumore verursacht wird.
Die Behandlung im Kindesalter umfasst:
- Bewertung für Lernschwierigkeiten
- Untersuchung auf Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- orthopädische Untersuchung zur Behandlung von Skoliose oder anderen behandelbaren Knochendeformitäten
Alle Patienten sollten sich jährlichen neurologischen Untersuchungen und jährlichen Augenuntersuchungen unterziehen.
Tumore können mit verschiedenen Methoden behandelt werden, darunter:
- laparoskopische Entfernung von Krebstumoren
- Operation zur Entfernung von Tumoren, die die Nerven beeinträchtigen
- Strahlentherapie
- Chemotherapie
Was ist der langfristige Ausblick?
VRD erhöht Ihr Krebsrisiko. Tumore sollten Sie regelmäßig von Ihrem Arzt untersuchen lassen. Sie werden nach Veränderungen suchen, die auf Krebs hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose von Krebs führt zu einer besseren Chance auf Remission.
Menschen mit VRD können große Tumore am Körper haben. Die Entfernung von sichtbaren Tumoren auf der Haut kann das Selbstwertgefühl stärken.
VRD ist eine genetische Erkrankung. Wenn Sie VRD haben, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben. Sie sollten einen genetischen Berater aufsuchen, bevor Sie Kinder bekommen. Ein genetischer Berater kann die Wahrscheinlichkeit erklären, dass Ihr Kind die Krankheit erbt.
