Was ist von-Willebrand-Krankheit?

Von-Willebrand-Krankheit ist eine Blutgerinnungsstörung. Es wird durch einen Mangel des von-Willebrand-Faktors (VWF) verursacht. Dies ist eine Art von Protein, das die Blutgerinnung unterstützt. Von Willebrand unterscheidet sich von Hämophilie, einer anderen Art von Blutgerinnungsstörung.

Blutungen treten auf, wenn eines Ihrer Blutgefäße bricht. Blutplättchen sind eine Art von Zellen, die in Ihrem Blut zirkulieren und zusammenklumpen, um gebrochene Blutgefäße zu verstopfen und Blutungen zu stoppen. VWF ist ein Protein, das Blutplättchen hilft, zusammenzuklumpen oder zu gerinnen. Wenn Ihr Spiegel an funktionellem VWF niedrig ist, können Ihre Blutplättchen nicht richtig gerinnen. Dies führt zu verlängerten Blutungen.

Entsprechend der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheitenvon-Willebrand-Krankheit betrifft bis zu 1 Prozent der Allgemeinbevölkerung in den Vereinigten Staaten.

Wie viele Arten von von-Willebrand-Krankheit gibt es?

Es gibt drei Haupttypen der von-Willebrand-Krankheit:

Typ 1

Typ 1 ist die häufigste Form des von-Willebrand-Syndroms. Es führt dazu, dass in Ihrem Körper niedrigere VWF-Spiegel als normal auftreten. Sie haben immer noch kleine Mengen VWF in Ihrem Körper, um die Blutgerinnung zu unterstützen. Sie werden wahrscheinlich leichte Blutungsprobleme haben, aber ein normales Leben führen können.

Typ 2

Wenn Sie an Typ-2-von-Willebrand-Krankheit leiden, haben Sie normale VWF-Spiegel, aber es funktioniert aufgrund struktureller und funktioneller Defekte nicht richtig. Typ 2 ist in Untertypen unterteilt, einschließlich Typen:

  • 2A
  • 2B
  • 2M
  • 2N

Typ 3

Typ 3 ist die gefährlichste Form der von-Willebrand-Krankheit. Wenn Sie diesen Typ haben, produziert Ihr Körper keinen VWF. Infolgedessen können Ihre Blutplättchen nicht gerinnen. Dadurch besteht das Risiko schwerer Blutungen, die schwer zu stillen sind.

Symptome der von-Willebrand-Krankheit

Wenn Sie an der Von-Willebrand-Krankheit leiden, variieren Ihre Symptome je nach Art der Erkrankung, die Sie haben. Zu den häufigsten Symptomen, die bei allen drei Typen auftreten, gehören:

  • leichte Blutergüsse
  • übermäßiges Nasenbluten
  • Zahnfleischbluten
  • ungewöhnlich starke Blutungen während der Menstruation

Typ 3 ist die schwerste Form der Erkrankung. Wenn Sie diesen Typ haben, haben Sie keinen VWF in Ihrem Körper. Dies erschwert die Kontrolle von Blutungsepisoden. Es erhöht auch Ihr Risiko für innere Blutungen, einschließlich Blutungen in Ihren Gelenken und im Magen-Darm-System.

Männer und Frauen erkranken gleich häufig an der von-Willebrand-Krankheit. Bei Frauen treten jedoch aufgrund des erhöhten Blutungsrisikos während der Menstruation, Schwangerschaft und Geburt häufiger Symptome und Komplikationen auf.

Was verursacht die von-Willebrand-Krankheit?

Eine genetische Mutation verursacht die von-Willebrand-Krankheit. Die Art der von-Willebrand-Krankheit, die Sie haben, hängt davon ab, ob einer oder beide Ihrer Elternteile ein mutiertes Gen an Sie weitergegeben haben. Zum Beispiel können Sie Typ 3 Von Willebrand nur entwickeln, wenn Sie von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen geerbt haben. Wenn Sie nur eine Kopie des mutierten Gens geerbt haben, entwickeln Sie Typ 1 oder 2 von Willebrand-Krankheit.

Wie wird von-Willebrand-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihnen Fragen zu Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte von abnormen Blutergüssen und Blutungen stellen. Typ 3 ist in der Regel am einfachsten zu diagnostizieren. Wenn Sie es haben, haben Sie wahrscheinlich eine Vorgeschichte von schweren Blutungen, die früh im Leben beginnen.

Neben einer detaillierten Anamnese kann Ihr Arzt auch Labortests durchführen, um Ihre VWF-Werte und -Funktion auf Anomalien zu überprüfen. Sie können auch auf Anomalien des Gerinnungsfaktors VIII prüfen, die Hämophilie verursachen können. Ihr Arzt kann auch Blutuntersuchungen durchführen, um festzustellen, wie gut Ihre Blutplättchen funktionieren.

Ihr Arzt muss Ihnen eine Blutprobe entnehmen, um diese Tests durchzuführen. Dann schicken sie es zum Testen an ein Labor. Aufgrund des speziellen Charakters dieser Tests kann es bis zu zwei oder drei Wochen dauern, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten.

Wie wird die von-Willebrand-Krankheit behandelt?

Wenn Sie an von-Willebrand-Krankheit leiden, variiert Ihr Behandlungsplan je nach Art der Erkrankung, die Sie haben. Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Behandlungen empfehlen.

Nichtersatztherapie

Ihr Arzt kann Ihnen Desmopressin (DDAVP) verschreiben, ein Medikament, das für die Typen 1 und 2A empfohlen wird. DDAVP stimuliert die Freisetzung von VWF aus Ihren Körperzellen. Häufige Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, niedriger Blutdruck und schnelle Herzfrequenz.

Ersatztherapie

Ihr Arzt kann Ihnen auch eine Ersatztherapie mit Humate-P oder Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT) empfehlen. Dies sind zwei Arten von Biologika oder gentechnisch veränderten Proteinen. Sie werden aus menschlichem Plasma entwickelt. Sie können helfen, den VWF zu ersetzen, der in Ihrem Körper fehlt oder nicht richtig funktioniert.

Diese Ersatztherapien sind nicht identisch und Sie sollten sie nicht austauschbar verwenden. Ihr Arzt kann Ihnen Humate-P verschreiben, wenn Sie Typ-2-von-Willebrand-Krankheit haben und DDAVP nicht vertragen. Sie können es auch verschreiben, wenn Sie einen schweren Fall von Typ-3-von-Willebrand-Krankheit haben.

Häufige Nebenwirkungen der Ersatztherapie mit Humate-P und Alphanate SD/HT sind Engegefühl in der Brust, Hautausschlag und Schwellungen.

Topische Behandlungen

Zur Behandlung leichter Blutungen aus kleinen Kapillaren oder Venen kann Ihr Arzt die topische Anwendung von Thrombin-JMI empfehlen. Sie können Tisseel VH auch topisch auftragen, nachdem Sie sich einer Operation unterzogen haben, aber es wird starke Blutungen nicht stoppen.

Andere medikamentöse Therapien

Aminocapronsäure und Tranexamsäure sind Medikamente, die dabei helfen, Blutgerinnsel zu stabilisieren, die durch Blutplättchen gebildet werden. Ärzte verschreiben sie oft Menschen, die sich einer invasiven Operation unterziehen. Ihr Arzt kann sie Ihnen auch verschreiben, wenn Sie Typ-1-von-Willebrand-Krankheit haben. Häufige Nebenwirkungen sind Übelkeit, Erbrechen und Gerinnungskomplikationen.

Drogen zu vermeiden

Wenn Sie irgendeine Form der Von-Willebrand-Krankheit haben, ist es wichtig, Medikamente zu vermeiden, die das Risiko von Blutungen und Komplikationen erhöhen können. Vermeiden Sie beispielsweise Aspirin und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente wie Ibuprofen und Naproxen.

Wie sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit von-Willebrand-Krankheit?

Die meisten Menschen mit Typ-1-von-Willebrand-Krankheit können ein normales Leben mit nur leichten Blutungsproblemen führen. Wenn Sie Typ 2 haben, besteht ein erhöhtes Risiko für leichte bis mittelschwere Blutungen und Komplikationen. Im Falle einer Infektion, Operation oder Schwangerschaft kann es zu schlimmeren Blutungen kommen. Wenn Sie Typ 3 haben, besteht das Risiko schwerer Blutungen sowie innerer Blutungen.

Unabhängig davon, welche Art von von-Willebrand-Krankheit Sie haben, sollten Sie Ihren Arzt, einschließlich Ihres Zahnarztes, darüber informieren. Sie müssen möglicherweise ihre Verfahren anpassen, um Ihr Blutungsrisiko zu senken. Sie sollten auch vertrauenswürdige Familienmitglieder und Freunde über Ihren Zustand informieren, falls Sie einen unerwarteten Unfall haben oder eine lebensrettende Operation benötigen. Sie können wichtige Informationen über Ihren Zustand mit Ihren Gesundheitsdienstleistern teilen.