Was ist das kaudale Regressionssyndrom?
Das kaudale Regressionssyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung. Es wird geschätzt, dass 1 bis 2,5 von 100.000 Neugeborenen mit dieser Erkrankung geboren werden.
Es tritt auf, wenn sich die untere Wirbelsäule vor der Geburt nicht vollständig bildet. Die untere Wirbelsäule ist ein Teil der „kaudalen“ Hälfte. Dieser Bereich enthält die Teile der Wirbelsäule und Knochen, die die Hüften, Beine, das Steißbein und mehrere wichtige Organe im Unterkörper bilden.
Dieser Zustand wird manchmal als sakrale Agenesie bezeichnet, da sich das Kreuzbein, ein dreieckiger Knochen, der das Rückgrat mit dem Becken verbindet, nur teilweise oder gar nicht entwickelt.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, warum dies passieren kann, welche Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind und was kurz- und langfristig zu erwarten ist.
Was verursacht diese Erkrankung und wer ist gefährdet?
Die genaue Ursache des kaudalen Regressionssyndroms ist nicht immer klar.
Da dieser Zustand auch bei Säuglingen auftritt, die von Personen ohne Diabetes geboren wurden, können andere genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.
Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?
Die ersten Anzeichen eines kaudalen Regressionssyndroms treten normalerweise zwischen der 4. und 7. Schwangerschaftswoche auf. In den meisten Fällen kann die Erkrankung bis zum Ende des ersten Trimesters diagnostiziert werden.
Wenn Sie Diabetes haben – oder wenn Sie während der Schwangerschaft Schwangerschaftsdiabetes entwickelt haben – kann Ihr Arzt einen Ultraschall durchführen, um speziell nach Anzeichen dieser Erkrankung zu suchen. Andernfalls wird bei routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen nach fötalen Anomalien gesucht.
Wenn Ihr Arzt ein kaudales Regressionssyndrom vermutet, kann er nach 22 Schwangerschaftswochen eine MRT durchführen. Dadurch können sie noch detailliertere Bilder des Unterkörpers sehen. Ein MRT kann auch nach der Geburt verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Nachdem eine Diagnose gestellt wurde, wird Ihr Arzt Ultraschall- oder MRT-Tests durchführen, um festzustellen, wie schwer die Erkrankung ist.
Wie stellt sich dieser Zustand dar?
Die Symptome Ihres Kindes hängen von der Art des diagnostizierten kaudalen Regressionssyndroms ab.
Leichte Fälle können keine merklichen Veränderungen im Aussehen Ihres Kindes verursachen. Aber in schweren Fällen kann Ihr Kind sichtbare Unterschiede im Bein- und Hüftbereich haben. Beispielsweise können ihre Beine dauerhaft in einer „froschähnlichen“ Haltung gebeugt sein.
Andere sichtbare Merkmale können sein:
- Wirbelsäulenkrümmung (Skoliose)
- flaches Gesäß, das deutliche Grübchen aufweist
- scharf nach oben gebeugte Füße (Calcaneovalgus)
- Klumpfuß
- unperforierter Anus
- Öffnung des Penis an der Unterseite statt an der Spitze (Hypospadie)
- Hoden nicht absteigend
- keine Genitalien haben (genitale Agenesie)
Bei Ihrem Kind können auch die folgenden inneren Komplikationen auftreten:
- abnorm entwickelte oder fehlende Nieren (Nierenagenesie)
- zusammengewachsene Nieren (Hufeisenniere)
- Nervenschädigung der Blase (neurogene Blase)
- Blase, die außerhalb des Bauches sitzt (Blasenekstrophie)
- unförmiger Dickdarm oder Dickdarm, der abnormal im Darm sitzt
- Darm, der durch schwache Bereiche der Leiste drückt (Leistenhernie)
- Vagina und Rektum, die miteinander verbunden sind
Diese Eigenschaften können zu Symptomen führen wie:
- Gefühllosigkeit in den Beinen
- Verstopfung
- Harninkontinenz
- Darminkontinenz
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung hängt davon ab, wie stark die Symptome Ihres Kindes sind.
In einigen Fällen benötigt Ihr Kind möglicherweise spezielle Schuhe, Beinstützen oder Krücken, um ihm beim Gehen und Bewegen zu helfen. Physiotherapie kann Ihrem Kind auch dabei helfen, Kraft im Unterkörper aufzubauen und die Kontrolle über seine Bewegungen zu erlangen.
Wenn sich die Beine Ihres Kindes nicht entwickelt haben, kann es möglicherweise mit künstlichen oder prothetischen Beinen laufen.
Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten hat, seine Blase zu kontrollieren, benötigt es möglicherweise einen Katheter, um den Urin abzulassen. Wenn Ihr Kind einen nicht perforierten Anus hat, muss es möglicherweise operiert werden, um ein Loch in seinem Darm zu öffnen und Stuhl außerhalb seines Körpers in einen Beutel zu leiten.
Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um bestimmte Symptome wie Blasenexstrophie und Leistenbruch zu behandeln. Eine Operation, die zur Behandlung dieser Symptome durchgeführt wird, löst sie normalerweise vollständig.
Wie ist der Ausblick?
Die Aussichten Ihres Kindes hängen von der Schwere seiner Symptome ab. Ihr Arzt ist Ihre beste Quelle für Informationen über die individuelle Diagnose Ihres Kindes und erwartete Komplikationen.
In leichten Fällen kann Ihr Kind ein aktives und gesundes Leben führen. Im Laufe der Zeit können sie möglicherweise spezielle Schuhe, Zahnspangen oder Prothesen verwenden, um ihr Körpergewicht zu unterstützen und ihnen zu helfen, sich fortzubewegen.
In schweren Fällen können Komplikationen im Herzen, im Verdauungssystem oder im Nierensystem die Lebenserwartung Ihres Kindes beeinträchtigen. Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen darüber geben, was Sie nach der Geburt erwarten können, und Ihre weiteren Optionen besprechen.
