Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Körperteile betrifft. Sie wird durch Veränderungen im Chromosom 15 verursacht. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann die Lebensqualität einer Person verbessern.
Experten schätzen das
Hier sind die Symptome, die bei einer Person mit PWS auftreten können, was sie verursacht und wie die Aussichten für Menschen sind, die mit dieser Erkrankung leben.
Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
PWS ist ein
Die Auswirkungen von PWS können bei jeder Person unterschiedlich sein. Eines der charakteristischsten Merkmale ist übermäßiges Essen, das normalerweise irgendwann im Kleinkindalter beginnt.
Das Syndrom kann sich auch auf die Stimmung und das Verhalten einer Person sowie auf ihre körperliche und geistige Entwicklung auswirken.
Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
Möglicherweise bemerken Sie kurz nach der Geburt Ihres Kindes Symptome von PWS. Die Symptome entwickeln sich im Laufe der Zeit, wenn Babys zu Kindern und Erwachsenen heranwachsen.
Symptome bei Säuglingen
Mit PWS geborene Babys haben typischerweise ausgeprägte Gesichtszüge, wie mandelförmige Augen, eine dünne Oberlippe und eine Verengung des Kopfes beginnend an den Schläfen.
Weitere Symptome sind:
- Hypotonie (verminderter Muskeltonus)
- Floppy Baby
- schlechte Reaktionsfähigkeit
- schwacher Schrei
- beeinträchtigte Reflexe
- Lethargie
- Fütterungsschwierigkeiten
- Gedeihstörung
- schlechter Saugreflex
- kleiner Penis und Hodensack
- Hodenhochstand
- kleine Klitoris und Schamlippen
Symptome bei Kindern und Erwachsenen
Zwischen dem ersten und vierten Geburtstag eines Kindes können Sie eine dramatische Steigerung seines Appetits bemerken. Tatsächlich kann der Appetit eines Kindes so stark zunehmen, dass es zu übermäßigem Essen – auch Polyphagie genannt – und Gewichtszunahme oder Fettleibigkeit führt.
Hormonelle Probleme
- Probleme mit Wachstumshormonen
- Nebennieren-Insuffizienz
- Hypogonadismus
- Verzögerung des Beginns der Pubertät
- Verzögerung der ersten Menstruation
- Kleinwuchs
- Hypothyreose
Verhaltensprobleme
- Exkoriation (Hautpicken)
- zwanghafte Verhaltensweisen
- Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis
- anderes Problemverhalten
Andere Probleme
- Sprachverzögerung
- Entwicklungsverzögerungen
- beschränkter Intellekt
- Myopie (Kurzsichtigkeit) und andere Augenprobleme
- Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
- Kyphose (Roundback)
- Zähneknirschen, weicher Zahnschmelz oder andere Zahnprobleme
Was verursacht das Prader-Willi-Syndrom?
PWS wird durch Gene verursacht, die es sind
Bei den meisten Menschen mit PWS wird das Syndrom nicht vererbt. Stattdessen fehlen die Gene zufällig.
- Bei 60 % der Menschen mit PWS wird die Kopie des Chromosoms 15 vom Vater während der Empfängnis verändert oder gelöscht.
- Bei 35 % der Menschen mit PWS werden während der Empfängnis zwei Kopien des Chromosoms 15 von der Mutter und keine vom Vater vererbt.
- Bei weniger als 5 % der Menschen mit PWS ist die väterliche (männliche) Kopie von Chromosom 15 vollständig zusammen – aber die Gene in der Prader-Willi-Region funktionieren nicht so, wie sie sollten.
- Bei den verbleibenden Menschen mit PWS kommt es zu einer sogenannten Translokation. Die Gene des Vaters auf Chromosom 15 werden mit Genen anderer Chromosomen verwechselt.
Sprache ist wichtig
Sie werden feststellen, dass wir in diesem Artikel den binären Begriff „Vater“ verwenden. Wir sind uns zwar darüber im Klaren, dass dieser Begriff möglicherweise nicht mit Ihrer Geschlechtererfahrung übereinstimmt, es handelt sich jedoch um den Begriff, der von den Forschern verwendet wird, deren Daten zitiert wurden.
In diesem Fall erfordert die genetische Empfängnis Beiträge von zwei „Eltern“ – genetisch gesehen von einer Person mit XX-Chromosomen und einer Person mit XY-Chromosomen.
Wir versuchen, so spezifisch wie möglich zu sein, wenn wir über Forschungsteilnehmer und klinische Ergebnisse berichten. Dies sind die Begriffe, die der Forscher verwendet hat, um den genetischen Beitrag des XY-Elternteils zu beschreiben.
Leider haben die Studien und Umfragen, auf die in diesem Artikel verwiesen wird, keine Daten für Transgender-, Non-Binary-, Gender-nonkonforme, Genderqueer-, Agender- oder Genderless-Teilnehmer gemeldet bzw. hatten möglicherweise auch keine Teilnehmer dabei.
Was sind die Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms?
Die meisten Komplikationen von PWS entstehen durch Fettleibigkeit und können durch Behandlungen und Gewichtskontrolle verhindert werden.
Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit gehören:
- Typ 2 Diabetes
- Schlafapnoe
- Hypertonie
- hoher Cholesterinspiegel
- Herzkrankheit
- Lungenprobleme
Zu den hormonellen Komplikationen zählen Unfruchtbarkeit (Unfähigkeit, Kinder zu bekommen) und Osteoporose (Verlust der Knochendichte).
Essattacken sind eine weitere Komplikation. Menschen mit PWS essen möglicherweise übermäßig gefährliche Lebensmittel wie Müll. Der Esszwang kann so stark sein, dass Menschen Lebensmittel verstecken, versuchen, Lebensmittel zu stehlen oder andere schädliche Verhaltensweisen im Zusammenhang mit Lebensmitteln zeigen.
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für PWS. Die Behandlung kann dazu beitragen, bestimmte gesundheitliche Probleme einer Person anzugehen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Säuglingsalter und Kindheit
- Ernährungshilfen, beispielsweise Geräte zur Unterstützung bei der Säuglingsernährung
- Aufsicht über übermäßiges Essen
- Medikamente zur Unterstützung der Hormone, einschließlich:
- Wachstumshormon
- Testosteron
- menschliches Choriongonadotropin
- Östrogen
- Physiotherapie
- Verhaltenstherapie
- Sprachtherapie
- Lernunterstützung
Erwachsensein
Die meisten Erwachsenen mit PWS können nicht unabhängig leben. Wer nicht bei seinen Eltern wohnt, kann von einem unterstützenden Wohnumfeld, etwa einem Wohnheim, profitieren. In stationären Einrichtungen können Erwachsene mit PWS Kontakte knüpfen, unter Aufsicht arbeiten und die medizinische Versorgung erhalten, die sie benötigen.
Wenn sich Ihr Kind dem Erwachsenenalter nähert, wenden Sie sich an einen Arzt, um die nächsten Schritte zu besprechen. Möglicherweise möchten Sie auch darüber nachdenken, mit zunehmendem Alter einen alternativen Vormund zu benennen.
Lebensstil
Regelmäßige medizinische Versorgung ist für jemanden mit PWS wichtig. Ein Arzt kann Ihnen auch zusätzliche Maßnahmen vorschlagen, die Sie zu Hause ergreifen können, darunter:
- Regelmäßige Bewegung und Bewegung fördern ein moderates Gewicht
- eine abwechslungsreiche Ernährung mit geplanten Mahlzeiten
- Einschränkung des freien Zugangs zu Nahrungsmitteln, um bei Essattacken zu helfen
- Den Tag strukturieren, um bei Verhaltensproblemen zu helfen
- Sich an Selbsthilfegruppen wenden, um Ressourcen zu erhalten
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Prader-Willi-Syndrom?
Die durchschnittliche Lebenserwartung für jemanden mit PWS liegt bei ca
Dabei ist die Gewichtskontrolle der wichtigste Faktor. Wenn eine Person mit PWS in der Lage ist, ein mäßiges Gewicht zu halten, ist ihre Lebenserwartung möglicherweise nicht so stark beeinträchtigt.
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose kann durch eine grundlegende körperliche Untersuchung und einen Gentest gestellt werden.
Ein Arzt wird nach klassischen Anzeichen des Syndroms suchen, wie z. B. Schwäche oder Schlaffheit, entsprechende Gesichtszüge und übermäßige Gewichtszunahme bei kleinen Kindern.
Um eine Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt einen genetischen Bluttest anordnen, um nach Problemen mit Chromosom 15 zu suchen.
Kann man dem Prader-Willi-Syndrom vorbeugen?
Auch hier geschieht die Genveränderung, die PWS verursacht, meist zufällig. Daher kann man das Syndrom nicht verhindern.
Ebenso gibt es keine spezifischen Risikofaktoren. PWS betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und wurde in allen Bevölkerungsgruppen auf der ganzen Welt beobachtet.
Häufig gestellte Fragen
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, mehr als ein Kind mit PWS zu bekommen?
Wenn Sie ein Kind mit PWS haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein weiteres Kind mit dem Syndrom bekommen, weniger als 1 %.
Bei den meisten Menschen mit PWS geschieht dies aufgrund einer zufälligen genetischen Veränderung während der Fortpflanzung.
Kann PWS vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden?
Ihr Arzt kann eine Diagnose anordnen
Welche Unterstützung gibt es für Menschen mit PWS und ihre Familien?
Schauen Sie sich die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung an. Ihr Arzt kann Ihnen möglicherweise auch lokale Selbsthilfegruppen und Ressourcen vorschlagen.
PWS ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Körper und das Verhalten beeinträchtigt. Wenn bei Ihrem Kind PWS diagnostiziert wurde, benötigt es möglicherweise ein Ärzteteam, das bei verschiedenen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen hilft, sobald diese auftreten. Mit der richtigen Pflege und Unterstützung kann eine Person mit PWS ein erfülltes Leben führen und möglicherweise Komplikationen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit vermeiden.
