Ist das üblich?

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit nur 20 bestätigten Fällen. Es ist auch als Dopamin-Transporter-Mangel-Syndrom und infantile Parkinsonismus-Dystonie bekannt.

Dieser Zustand beeinträchtigt die Fähigkeit eines Kindes, seinen Körper und seine Muskeln zu bewegen. Obwohl die Symptome typischerweise im Säuglingsalter auftreten, treten sie möglicherweise erst später in der Kindheit auf.

Die Symptome ähneln denen anderer Bewegungsstörungen, wie z. B. der juvenilen Parkinson-Krankheit. Aus diesem Grund ist es oft fehldiagnostiziert. Einige Forscher glauben auch, dass es häufiger vorkommt als bisher angenommen.

Dieser Zustand ist progressiv, was bedeutet, dass er sich mit der Zeit verschlechtert. Es gibt keine Heilung, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome.

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Was sind die Symptome?

Die Symptome sind normalerweise die gleichen, unabhängig vom Alter, in dem sie sich entwickeln. Dazu können gehören:

  • Muskelkrämpfe
  • Muskelkrämpfe
  • Zittern
  • Muskeln bewegen sich sehr langsam (Bradykinesie)
  • Muskelsteifheit (Steifigkeit)
  • Verstopfung
  • Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
  • Schwierigkeiten zu sprechen und Wörter zu bilden
  • Probleme, den Körper in einer aufrechten Position zu halten
  • Gleichgewichtsstörungen beim Stehen und Gehen
  • unkontrollierbare Augenbewegungen

Andere Symptome können sein:

  • gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • häufige Anfälle von Lungenentzündung
  • schwieriges Schlafen

Was verursacht diesen Zustand?

Laut der US National Library of Medicine wird diese genetische Störung durch Mutationen des SLC6A3-Gens verursacht. Dieses Gen ist an der Bildung des Dopamin-Transporterproteins beteiligt. Dieses Protein steuert, wie viel Dopamin vom Gehirn in verschiedene Zellen transportiert wird.

Dopamin ist an allem beteiligt, von Kognition und Stimmung bis hin zur Fähigkeit, Körperbewegungen zu regulieren. Wenn die Menge an Dopamin in den Zellen zu niedrig ist, kann dies die Muskelkontrolle beeinträchtigen.

Wer ist gefährdet?

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person damit geboren wird. Der Hauptrisikofaktor ist die genetische Ausstattung der Eltern des Kindes. Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten SLC6A3-Gens haben, erhält ihr Kind zwei Kopien des veränderten Gens und erbt die Krankheit.

Wie wird es diagnostiziert?

Oft kann der Arzt Ihres Kindes eine Diagnose stellen, nachdem er Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Bewegung beobachtet hat. Der Arzt wird die Diagnose bestätigen, indem er eine Blutprobe nimmt, um die genetischen Marker der Erkrankung zu testen.

Sie können auch eine Probe der Zerebrospinalflüssigkeit entnehmen, um nach Säuren zu suchen, die mit Dopamin verwandt sind. Dies ist als bekannt Neurotransmitter-Profil.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keinen standardisierten Behandlungsplan für diese Erkrankung. Trial-and-Error ist oft notwendig, um zu bestimmen, welche Medikamente zur Symptombehandlung eingesetzt werden können.

Forscher hatten mehr Erfolg bei der Behandlung anderer Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit der Dopaminproduktion. Beispielsweise wurde Levodopa erfolgreich zur Linderung von Symptomen der Parkinson-Krankheit eingesetzt.

Ropinirol und Pramipexol, die Dopaminantagonisten sind, wurden zur Behandlung der Parkinson-Krankheit bei Erwachsenen angewendet. Forscher haben dieses Medikament auf das Dopaminmangelsyndrom angewendet mit einigem Erfolg. Es ist jedoch mehr Forschung erforderlich, um die möglichen kurz- und langfristigen Nebenwirkungen zu bestimmen.

Andere Strategien zur Behandlung und Bewältigung von Symptomen ähneln denen anderer Bewegungsstörungen. Dazu gehören Medikamente und Änderungen des Lebensstils zur Behandlung von:

  • Muskelsteifheit
  • Lungeninfektionen
  • Atembeschwerden
  • Gerd
  • Verstopfung

Wie wirkt es sich auf die Lebenserwartung aus?

Säuglinge und Kinder mit Dopamin-Transporter-Mangel-Syndrom können eine kürzere Lebensdauer haben. Dies liegt daran, dass sie anfälliger für lebensbedrohliche Lungeninfektionen und andere Atemwegserkrankungen sind.

In einigen Fällen sind die Aussichten eines Kindes günstiger, wenn seine Symptome nicht im Säuglingsalter auftreten.