Wenn Sie Ihr erstes Trimester abrunden, fragen Sie sich vielleicht: Welche Haarfarbe wird Ihr Kleines haben? Werden sie Ihnen oder Ihrem Partner ähnlicher aussehen? Wird es ein furchtloser Draufgänger sein wie das Kleinkind Ihrer Schwester?
Während diese Dinge für eine Weile ein Rätsel bleiben werden, bietet Ihnen Ihr OB-GYN möglicherweise bestimmte Tests oder Screenings an, um mehr über Ihr wachsendes Baby zu erfahren, einschließlich seines Geschlechts.
Ein diagnostisches Hilfsmittel ist der sogenannte Doppelmarkertest, bei dem Blut abgegeben wird, das auf Marker bestimmter Chromosomenanomalien analysiert wird.
Hier erfahren Sie mehr darüber, wie und wann der Test durchgeführt wird, worauf er überprüft wird und was Sie erwarten können, wenn Sie die Ergebnisse erhalten.
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Was ein Doppelmarkertest ist
Der Doppelmarkertest, auch bekannt als mütterliches Serum-Screening, ist Teil eines umfassenderen Screenings, das als Ersttrimester-Screening bezeichnet wird. Es ist kein endgültiger Test. Stattdessen wird er als prädiktiver Test eingestuft, was bedeutet, dass seine Ergebnisse die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien angeben.
Dieser Test untersucht insbesondere die Blutspiegel von freiem Beta-Human-Choriongonadotropin (Beta-hCG) und Schwangerschafts-assoziiertem Plasmaprotein A (PAPP-A).
In einer typischen Schwangerschaft gibt es entweder 22 XX-Chromosomenpaare bei weiblichen Föten oder 22 XY-Chromosomenpaare bei männlichen Föten.
Eine Trisomie ist ein chromosomaler Zustand, bei dem zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, wie z. B. die folgenden:
- Down-Syndrom. Diese gemeinsame Trisomie wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, weil es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 gibt.
- Trisomie 18 und Trisomie 13. Diese häufigen Chromosomenanomalien beinhalten eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 (Edward-Syndrom) oder Chromosom 13 (Pätau-Syndrom).
Die hCG- und PAPP-A-Spiegel können bei Schwangerschaften mit diesen Chromosomenanomalien entweder höher oder niedriger als „normal“ sein.
Blutwerte allein führen jedoch nicht zu Ihren Ergebnissen. Stattdessen wird der Bluttest zusammen mit einem Ultraschall verwendet, der als Nackentransparenz-Scan (NT) bezeichnet wird und das klare Gewebe im Nacken Ihres Babys untersucht.
Warum ein Doppelmarkertest durchgeführt wird
Das Ersttrimester-Screening – Doppelmarkertest und NT-Scan – ist nicht obligatorisch. Das Screening (und andere wie der zellfreie DNA-Test) wird jedoch empfohlen, wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder ein erhöhtes Risiko für Chromosomenprobleme haben, z. B. wenn Sie eine Familienanamnese mit bestimmten Erkrankungen haben.
Denken Sie daran, dass das Ergebnis nur Aufschluss darüber gibt, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomien besteht. Es bestimmt nicht definitiv, ob Ihr Baby Anomalien hat.
Bevor Sie sich für einen Doppelmarkertest entscheiden, fragen Sie sich vielleicht, was Ihnen die Ergebnisse langfristig bedeuten würden.
- Würde das Wissen um mögliche Anomalien Ihre Angst lindern oder verschlimmern?
- Würden Sie invasivere Tests durchführen wollen, wenn Sie ein Ergebnis erhalten, das auf ein erhöhtes Risiko hinweist?
- Würden die Ergebnisse Ihren Umgang mit Ihrer Schwangerschaft ändern?
Es dreht sich alles um persönliche Entscheidungen und Ihre eigene Gesundheitsgeschichte, daher gibt es wirklich keine richtigen oder falschen Antworten auf Ihre Fragen.
Zeitpunkt des Doppelmarkertests
Es gibt ein relativ schmales Zeitfenster, in dem der Doppelmarkertest durchgeführt werden kann. Ihr Arzt wird Sie bitten, gegen Ende Ihres ersten Trimesters oder möglicherweise sehr früh im zweiten Trimester einen Termin zu vereinbaren.
Genauer gesagt wird Ihnen irgendwann zwischen der 11. und 14. Woche Blut abgenommen.
Kosten des Doppelmarkertests
Was Sie für den Doppelmarkertest bezahlen, hängt von Ihrem Versicherungsschutz und Ihrem Standort ab. Obwohl der Test optional ist, kann er von Ihrer Krankenversicherung abgedeckt werden.
Rufen Sie Ihren Versicherungsanbieter an, um Ihren Versicherungsschutz zu erfahren und zu erfahren, ob Sie eine Vorabgenehmigung benötigen. Wenn Sie keine Versicherung haben, können Sie alternativ Ihr Krankenhaus oder Labor anrufen, um die Kosten und mögliche Zahlungspläne oder Rabatte zu erfahren.
Dieser Test wird meistens in Verbindung mit dem NT-Scan durchgeführt, daher müssen Sie für beide Tests für das vollständige Ersttrimester-Screening bezahlen.
Was Sie erwartet, wenn der Test abgeschlossen ist
Der Doppelmarkertest ist ein einfacher Bluttest. Ihr Arzt wird Ihnen eine Verordnung ausstellen, die Sie in ein Labor bringen müssen. Es handelt sich um einen nicht nüchternen Test, daher können Sie vor Ihrem Termin normal essen oder trinken, sofern Sie nicht anders angewiesen werden.
Labs variieren, wenn es um die Bearbeitungszeit geht. Im Allgemeinen können Sie damit rechnen, Ihre Ergebnisse innerhalb von etwa 3 Tagen bis zu einer Woche zu erhalten. Vielleicht möchten Sie fragen, ob Ihre Klinik Sie anrufen wird oder ob Sie anrufen sollten, um Ihre Ergebnisse zu erhalten.
Standardergebnisse für den Doppelmarkertest
Sie erhalten ein Ergebnis mit niedrigem, mittlerem oder hohem Risiko.
Niedriges Risiko („Screen-negativ“) gilt als „normales“ Ergebnis und bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass Ihr Baby Chromosomenanomalien hat.
Wenn Ihr Ergebnis im normalen Bereich liegt, werden Sie nur dann für weitere Tests empfohlen, wenn es einen anderen Indikator gibt (wie Familienanamnese, Alter usw.) oder wenn Sie aus einem anderen Grund mehr erfahren möchten.
Ein risikoarmes Ergebnis bedeutet jedoch nicht immer, dass Ihr Baby kein Problem hat. Und es ist wichtig zu beachten, dass das Ersttrimester-Screening nur Marker für Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18 untersucht – keine anderen Erkrankungen.
Abnormale Ergebnisse für den Doppelmarkertest
Wenn Ihr Screening auf Anomalien mit mittlerem oder hohem Risiko („Screen-positiv“) zurückkommt, können Sie Ihr Ergebnis mit einem genetischen Berater besprechen, um mehr zu erfahren.
Ihr Ergebnis kann durch definitivere und manchmal invasivere Tests bestätigt werden, wie z. B. nichtinvasive pränatale Tests (NIPT), Amniozentese oder Chorionzottenentnahme. Obwohl einige dieser Tests ein gewisses Risiko für Ihre Schwangerschaft darstellen, liefern sie ein endgültiges Ergebnis.
Da der Doppelmarkertest früh in Ihrer Schwangerschaft durchgeführt wird, geben Ihnen die Informationen Zeit, wichtige Entscheidungen über weitere Tests, medizinische Behandlungen und das allgemeine Management Ihrer Schwangerschaft und Entbindung zu treffen.
Das Wissen um Ihr Risiko kann Ihnen auch dabei helfen, sich auf das Potenzial vorzubereiten, dass Sie ein Kind mit besonderen Bedürfnissen haben werden, und Ihnen ermöglichen, die Unterstützung zu finden, die Sie benötigen.
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Gibt es Risiken im Zusammenhang mit dem Doppelmarkertest?
Mit dem Doppelmarkertest sind keine Risiken verbunden. Es ist ein routinemäßiger, nichtinvasiver Bluttest. Befolgen Sie natürlich unbedingt die Anweisungen Ihres Arztes und wenden Sie sich bei Bedenken an Ihren Anbieter.
Doppelmarkertest vs. NT-Scan
Für die genauesten Ergebnisse werden der Doppelmarkertest (Bluttest) und der NT-Scan (Ultraschall) beim Ersttrimester-Screening zusammen verwendet. Die aus beiden Tests gesammelten Informationen ergeben das Ergebnis eines niedrigen, mittleren oder hohen Risikos für Anomalien.
Wenn der NT-Scan ohne den Doppelmarkertest durchgeführt wird, ist er weniger effektiv bei der Erkennung potenzieller Anomalien.
Der NT-Scan ermöglicht Ihrem Gesundheitsdienstleister, Schallwellen zu verwenden, um ein Echtzeitbild Ihres Babys zu erfassen. Es wird ungefähr zur gleichen Zeit wie Ihr Doppelmarkertest durchgeführt.
Zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft – gegen Ende des ersten Trimesters – kann Ihr Arzt die Größe des durchsichtigen Bereichs im Nacken Ihres Babys messen. Ihr Arzt wird auch die Entwicklung des Nasenbeins beurteilen, was ein weiterer Indikator für eine Trisomie sein kann.
Diese Messungen werden mit Ihren Blutergebnissen und dem altersbedingten Risiko kombiniert. Sie werden alle zusammen berechnet, um das potenzielle Risiko Ihres Babys für Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18 zu ermitteln.
Testen oder nicht testen? Wenn Sie nicht weiter wissen, wägen Sie zunächst die Vor- und Nachteile des Doppelmarkertests und des Ersttrimesterscreenings ab. Fragen Sie sich, wie die Kenntnis dieser Informationen Ihre Entscheidung für weitere Tests sowie das Management Ihrer Schwangerschaft unterstützen könnte.
Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über diesen Test und seine Nützlichkeit angesichts Ihrer besonderen Umstände. Ganz gleich, wie Sie sich entscheiden, der enge Kontakt zu Ihrem Arzt ist der Schlüssel zu einer gesunden Schwangerschaft.