Was ist eine spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit?

LOTS ist eine Form der Tay-Sachs-Krankheit, die im späten Teenageralter oder älter auftritt. Bei manchen Menschen kann es sein, dass die Krankheit im Alter von 20 Jahren ausbricht, während bei anderen erst im Alter von 60 oder 70 Jahren Symptome auftreten.

Der Zustand ist auf eine Mutation im HEXA-Gen zurückzuführen. HEXA ist für die Produktion eines Enzyms namens Hexosaminidase A verantwortlich.

Menschen mit LOTS haben eine gewisse Enzymaktivität, aber mit der Zeit führt ein Hexosaminidase-A-Mangel dazu, dass sich Fette im Gehirn und in den Nervenzellen ansammeln. Es ist diese Fettansammlung, die fortschreitende Probleme im Nervensystem und damit Symptome verursacht.

LOTS schreitet langsamer voran als andere Formen der Tay-Sachs-Krankheit. Das erste Symptom kann Schwäche und Muskelschwund sein, was als neurogene Atrophie bezeichnet wird.

Möglicherweise gehen Sie unsicher (Gleichgewichts- und Gangprobleme) und haben Symptome einer fortschreitenden neurologischen Verschlechterung, darunter:

• Ungeschicklichkeit
• psychiatrische Probleme
• Muskelzuckungen
• Muskelkrämpfe
• Zittern
• undeutliches Sprechen
• Schluckbeschwerden
• Gedächtnisprobleme

Da Menschen mit LOTS über eine gewisse Enzymaktivität verfügen, sind die Symptome tendenziell weniger schwerwiegend und schreiten langsamer voran als bei der häufigeren infantilen Form. Diese Form ist auf einen völligen Mangel an Enzymaktivität zurückzuführen.

Ärzte neigen dazu, LOTS durch eine körperliche Untersuchung und Labortests zu diagnostizieren. Insbesondere kann Ihr Arzt einen Bluttest anordnen, um die Enzymaktivität von Hexosaminidase A in Ihrem Körper zu messen.

Wenn in Ihrer Familie bekanntermaßen Tay-Sachs-Krankheit vorkommt, ist ein Gentest eine weitere Möglichkeit. Dazu entnimmt ein Arzt Blut und sucht nach Mutationen im HEXA-Gen.

Derzeit gibt es keine Heilung für LOTS. Ziel der Behandlung ist es, Ihre Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Daher gibt es keine Standardbehandlung, die für jeden funktioniert.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Medikamente zur Behandlung von Muskelsteifheit oder Krampfanfällen
• Sprachtherapie zur Behandlung von Fütterproblemen wie Schlucken
• Physiotherapie zur Behandlung von Muskelsteifheit
• Antibiotika zur Behandlung von Infektionen wie Lungenentzündung

Bei LOTS haben Sie möglicherweise Probleme beim Gehen und andere motorische Bewegungsprobleme, die sich mit der Zeit verschlimmern. Möglicherweise benötigen Sie Hilfsmittel wie einen Rollator oder einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

Weitere Komplikationen sind Schwierigkeiten beim Sprechen, die zu Kommunikationsproblemen führen können, und Schwierigkeiten beim Schlucken, die zu Aspiration und Infektionen führen können.

Familiengeschichte ist die Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von LOTS. Die Erkrankung tritt in bestimmten Gruppen häufiger auf, darunter:

• Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung
• Ältere Ältere Amish-Individuen in Pennsylvania
• Französisch-kanadisches Volk, das in der Nähe des Sankt-Lorenz-Stroms lebt
• Cajun-Leute in Louisiana

Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Sie zwei Gene erben müssen, eines von jedem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln.

Nach Angaben des National Health Service (NHS) des Vereinigten Königreichs besteht folgendes Risiko, wenn zwei Träger des betroffenen Gens ein Kind bekommen:

• 25 % davon, dass das Kind die Krankheit nicht hat oder Trägerin wird
• 50 % davon, dass das Kind nicht an dieser Krankheit leidet, aber Träger des betroffenen Gens ist
• 25 %, dass das Kind die Krankheit haben wird

Während die Häufigkeit der Tay-Sachs-Krankheit in bestimmten Bevölkerungsgruppen höher ist, liegt die Trägerrate in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1 von 250–300 Personen.

Das Fortschreiten von LOTS ist langsamer als das anderer Formen der Tay-Sachs-Krankheit. Die Symptome können auch weniger schwerwiegend sein, aber das hängt von der Person ab.

Während LOTS Ihre Bewegung, das Füttern und Schlucken sowie Ihre geistige Gesundheit beeinträchtigen kann, verkürzt es normalerweise nicht Ihre Lebenserwartung.

Menschen mit LOTS müssen mit einem Team von medizinischen Fachkräften (HCPs) verschiedener Fachrichtungen zusammenarbeiten, um ihre individuellen Bedürfnisse im Verlauf der Erkrankung zu behandeln. Zu diesen HCPs können gehören:

• Hausärzte
• Neurologen
• Logopäden
• Ergotherapeuten
• Physiotherapeuten
• Audiologen
• Augenärzte
• Psychiater

Hier finden Sie einige häufig gestellte Fragen zu LOTS.

Wie selten ist die spät auftretende Tay-Sachs-Krankheit?

LOTS ist ein seltene Erkrankung das ist in Betracht gezogen viel seltener als die infantile Tay-Sachs-Krankheit. Eine Studie schätzt, dass etwa 1 von 325.175 Geburten davon betroffen ist.

Wann beginnen die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit normalerweise?

Das Auftreten der Symptome hängt von der Form der Tay-Sachs-Krankheit ab, an der eine Person leidet. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders ist es wie folgt:

• 3–6 Monate alt für Personen mit infantiler Form
• 2–10 Jahre alt für Personen mit juveniler Form
• jederzeit nach dem späten Teenageralter bei Personen mit der Spätform

Welche anderen Bedingungen können mit LOTS verwechselt werden?

Zu den Erkrankungen mit LOTS-ähnlichen Symptomen gehören leichte oder spät einsetzende spinale Muskelatrophie, amyotrophe Lateralsklerose, Sandoff-Syndrom und Leigh-Syndrom.

Menschen mit LOTS bemerken möglicherweise erst später im Leben, dass sie es haben. Selbst Menschen innerhalb derselben Familie entwickeln im gleichen Alter nicht immer VIELE Symptome. Beginn, Schweregrad der Symptome und Verlauf sind individuell und hängen von der Menge der Enzymaktivität im Körper ab.

Wenn in Ihrer Familie Tay-Sachs-Krankheit vorkommt, sollten Sie einen Termin mit Ihrem Arzt für einen Gentest vereinbaren. Auch wenn Sie die Krankheit selbst möglicherweise nicht haben, könnten Sie Trägerin der Krankheit sein und sie an Ihre Kinder weitergeben.