Was ist episodische Ataxie?

Überblick

Episodische Ataxie (EA) ist eine neurologische Erkrankung, die die Bewegung beeinträchtigt. Es ist selten und betrifft weniger als 0,001 Prozent der Bevölkerung. Menschen mit EA erleben Episoden von schlechter Koordination und/oder Gleichgewicht (Ataxie), die mehrere Sekunden bis mehrere Stunden dauern können.

Es gibt mindestens acht anerkannte Arten von EA. Alle sind erblich, obwohl unterschiedliche Typen mit unterschiedlichen genetischen Ursachen, Erkrankungsalter und Symptomen verbunden sind. Typ 1 und 2 sind die häufigsten.

Lesen Sie weiter, um mehr über EA-Typen, Symptome und Behandlung zu erfahren.

Episodische Ataxie Typ 1

Die Symptome der episodischen Ataxie Typ 1 (EA1) treten typischerweise in der frühen Kindheit auf. Ein Kind mit EA1 wird kurze Anfälle von Ataxie haben, die zwischen einigen Sekunden und einigen Minuten dauern. Diese Episoden können bis zu 30 Mal am Tag auftreten. Sie können durch Umweltfaktoren ausgelöst werden wie:

• Ermüdung
• Koffein
• emotionaler oder körperlicher Stress

Bei EA1 tritt Myokymie (Muskelzucken) tendenziell zwischen oder während Ataxie-Episoden auf. Menschen mit EA1 haben auch über Schwierigkeiten beim Sprechen, unwillkürliche Bewegungen und Zittern oder Muskelschwäche während der Episoden berichtet.

Menschen mit EA1 können auch Anfälle von Muskelversteifung und Muskelkrämpfen des Kopfes, der Arme oder Beine erfahren. Einige Menschen mit EA1 haben auch Epilepsie.

EA1 wird durch eine Mutation im KCNA1-Gen verursacht, das die Anweisungen zur Herstellung einer Reihe von Proteinen enthält, die für einen Kaliumkanal im Gehirn erforderlich sind. Kaliumkanäle helfen Nervenzellen, elektrische Signale zu erzeugen und zu senden. Wenn eine genetische Mutation auftritt, können diese Signale gestört werden, was zu Ataxie und anderen Symptomen führt.

Diese Mutation wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Es ist autosomal dominant, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil eine KCNA1-Mutation hat, jedes Kind eine 50-prozentige Chance hat, es auch zu bekommen.

Episodische Ataxie Typ 2

Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) tritt normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist gekennzeichnet durch Episoden von Ataxie, die Stunden dauern. Diese Episoden treten jedoch seltener auf als bei EA1 und reichen von einer oder zwei pro Jahr bis zu drei bis vier pro Woche. Wie bei anderen Arten von EA können Episoden durch externe Faktoren ausgelöst werden, wie zum Beispiel:

• betonen
• Koffein
• Alkohol
• Medikation
• Fieber
• körperliche Anstrengung

Bei Menschen mit EA2 können zusätzliche episodische Symptome auftreten, wie zum Beispiel:

• Schwierigkeiten beim Sprechen
• doppeltes Sehen
• Klingeln in den Ohren

Andere berichtete Symptome sind Muskelzittern und vorübergehende Lähmung. Zwischen den Episoden können sich wiederholende Augenbewegungen (Nystagmus) auftreten. Bei Menschen mit EA2 ungefähr halb auch Migräne-Kopfschmerzen erleben.

Ähnlich wie EA1 wird EA2 durch eine autosomal dominante genetische Mutation verursacht, die von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. In diesem Fall ist das betroffene Gen CACNA1A, das einen Kalziumkanal steuert.

Dieselbe Mutation ist mit anderen Erkrankungen assoziiert, einschließlich der bekannten hemiplegischen Migräne Typ 1 (FHM1), progressiver Ataxie und spinozerebellärer Ataxie Typ 6 (SCA6).

Andere Arten von episodischer Ataxie

Andere Arten von EA sind extrem selten. Soweit wir wissen, wurden nur die Typen 1 und 2 in mehr als einer Familienlinie identifiziert. Infolgedessen ist über die anderen wenig bekannt. Die folgenden Informationen basieren auf Berichten innerhalb einzelner Familien.

• Episodische Ataxie Typ 3 (EA3). EA3 ist mit Schwindel, Tinnitus und Migräne verbunden. Episoden dauern in der Regel einige Minuten.
• Episodische Ataxie Typ 4 (EA4). Dieser Typ wurde bei zwei Familienmitgliedern aus North Carolina identifiziert und ist mit spät einsetzendem Schwindel verbunden. EA4-Angriffe dauern normalerweise mehrere Stunden.
• Episodische Ataxie Typ 5 (EA5). Die Symptome von EA5 scheinen denen von EA2 ähnlich zu sein. Es wird jedoch nicht durch dieselbe genetische Mutation verursacht.
• Episodische Ataxie Typ 6 (EA6). EA6 wurde bei einem einzigen Kind diagnostiziert, das auch Krampfanfälle und vorübergehende Lähmungen auf einer Seite hatte.
• Episodische Ataxie Typ 7 (EA7). EA7 wurde bei sieben Mitgliedern einer einzigen Familie über vier Generationen berichtet. Wie bei EA2 lag der Beginn in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter und die Attacken dauerten Stunden.
• Episodische Ataxie Typ 8 (EA8). EA8 wurde unter 13 Mitgliedern einer irischen Familie über drei Generationen hinweg identifiziert. Ataxie trat erstmals auf, als die Personen laufen lernten. Andere Symptome waren Unsicherheit beim Gehen, undeutliche Sprache und Schwäche.

Symptome einer episodischen Ataxie

Symptome von EA treten in Episoden auf, die mehrere Sekunden, Minuten oder Stunden dauern können. Sie können nur einmal im Jahr oder mehrmals täglich auftreten.

Bei allen Arten von EA sind Episoden durch Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie) gekennzeichnet. Ansonsten ist EA mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, die von Familie zu Familie sehr unterschiedlich zu sein scheinen. Die Symptome können auch zwischen Mitgliedern derselben Familie variieren.

Andere mögliche Symptome sind:

• verschwommenes oder doppeltes Sehen
• Schwindel
• unwillkürliche Bewegungen

• Migräne Kopfschmerzen

• Muskelzucken (Myokymie)
• Muskelkrämpfe (Myotonie)
• Muskelkrämpfe
• Muskelschwäche
• Übelkeit und Erbrechen
• sich wiederholende Augenbewegungen (Nystagmus)
• Klingeln in den Ohren (Tinnitus)
• Anfälle
• undeutliche Sprache (Dysarthrie)
• vorübergehende Lähmung auf einer Seite (Hemiplegie)
• Zittern
• Schwindel

Manchmal werden EA-Episoden durch externe Faktoren ausgelöst. Einige bekannte EA-Auslöser sind:

• Alkohol
• Koffein
• Diät
• Ermüdung
• hormonelle Veränderungen
• Krankheit, besonders mit Fieber
• Medikation
• physische Aktivität
• betonen

Es muss mehr Forschung betrieben werden, um zu verstehen, wie diese Auslöser EA aktivieren.

Behandlung der episodischen Ataxie

Episodische Ataxie wird mithilfe von Tests wie einer neurologischen Untersuchung, Elektromyographie (EMG) und Gentests diagnostiziert.

Nach der Diagnose wird EA typischerweise mit Antikonvulsiva/Antiepileptika behandelt. Acetazolamid ist eines der häufigsten Medikamente bei der Behandlung von EA1 und EA2, obwohl es bei der Behandlung von EA2 wirksamer ist.

Alternative Medikamente zur Behandlung von EA1 sind Carbamazepin und Valproinsäure. In EA2 umfassen andere Medikamente Flunarizin und Dalfampridin (4-Aminopyridin).

Ihr Arzt oder Neurologe kann Ihnen zusätzliche Medikamente verschreiben, um andere Symptome im Zusammenhang mit EA zu behandeln. Beispielsweise hat sich Amifampridin (3,4-Diaminopyridin) als nützlich bei der Behandlung von Nystagmus erwiesen.

In einigen Fällen kann neben Medikamenten auch Physiotherapie eingesetzt werden, um Kraft und Beweglichkeit zu verbessern. Menschen mit Ataxie könnten auch eine Änderung der Ernährung und des Lebensstils in Betracht ziehen, um Auslöser zu vermeiden und die allgemeine Gesundheit zu erhalten.

Zusätzliche klinische Studien sind erforderlich, um die Behandlungsoptionen für Menschen mit EA zu verbessern.

Der Ausblick

Es gibt keine Heilung für jede Art von episodischer Ataxie. Obwohl EA eine chronische Erkrankung ist, hat sie keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Mit der Zeit verschwinden die Symptome manchmal von selbst. Wenn die Symptome anhalten, kann die Behandlung oft helfen, sie zu lindern oder sogar ganz zu beseitigen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Symptome. Sie können hilfreiche Behandlungen verschreiben, die Ihnen helfen, eine gute Lebensqualität zu erhalten.