Was ist Faktor-XI-Mangel?

Was ist Faktor-XI-Mangel?

Faktor-XI-Mangel ist eine seltene Blutungsstörung. Menschen mit Faktor XI-Mangel haben nicht genug von einem Protein namens Faktor XI im Blut.

Faktor XI ist ein Gerinnungsfaktor. Faktor XI ist einer der wenigen Gerinnungsfaktoren im Blut, der beim Gerinnungsprozess hilft, Blutungen zu kontrollieren. Gerinnung ist ein Prozess im Körper, bei dem sich Blut verfestigt, um eine Wunde zu versiegeln und Blutungen zu stoppen.

Bei einem Mangel an Faktor XI im Blut kann es zu übermäßigen Blutungen kommen, wenn Sie verletzt sind oder sich einem chirurgischen Eingriff unterziehen. Sie werden nicht schneller bluten als Menschen ohne Faktor-XI-Mangel, aber es kann schwieriger sein, den Blutfluss aus einer tiefen Wunde oder Operation zu stoppen.

Faktor-XI-Mangel ist selten. Es wird geschätzt, dass es gerade vorkommt 1 von 100.000 Menschen.

Faktor-XI-Mangel könnte auch andere Namen haben, einschließlich:

• Faktor 11 Mangel
• Hämophilie C
• Hämophilie C
• PTA-Mangel
• vorausgehender Mangel an Plasmathromboplastin
• Rosenthal-Syndrom

Was sind die Symptome eines Faktor-XI-Mangels?

Die Symptome eines Faktor-XI-Mangels sind im Vergleich zu anderen Arten von Hämophilie tendenziell mild. Es besteht eine gute Chance, dass Sie überhaupt keine Symptome verspüren.

Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

• Probleme, Blutungen nach Operationen, Zahnextraktionen oder einem Unfall oder einer Verletzung zu stoppen
• Spontanes Nasenbluten

• leichter blaue Flecken

• starke oder lang anhaltende Perioden (Menstruation)

• Blutungen nach der Geburt eines Babys (postpartale Blutung)

Das Blutungsrisiko ist von Person zu Person unterschiedlich.

Was verursacht Faktor-XI-Mangel?

Die Hauptursache für einen Faktor-XI-Mangel ist eine abnormale Veränderung, eine sogenannte Mutation, in den Genen, die die Bildung von Gerinnungsfaktoren im Blut regulieren. Gerinnungsfaktoren helfen, Blutgerinnsel zu bilden und blutende Wunden zu schließen, die durch Verletzungen, Unfälle und Operationen verursacht wurden.

Wenn Sie eine Mutation haben, kann das Gen, das dafür verantwortlich ist, Ihrem Körper die Anweisungen zur Herstellung von Faktor XI zu geben, dies nicht richtig tun. Dieses abnormale Gen kann Faktor XI möglicherweise nicht ausreichend oder gar nicht produzieren. Dies führt zu einem Mangel an Faktor XI im Körper.

Faktor-XI-Mangel ist eine erbliche Erkrankung. Das bedeutet, dass die für diesen Zustand verantwortliche Mutation von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.

Die für Faktor XI verantwortliche Mutation ist autosomal-rezessiv. Es ist nicht mit den Geschlechtschromosomen verbunden. Um einen Faktor-XI-Mangel von Ihren Eltern zu bekommen, müssen beide Elternteile mindestens eine Kopie der Faktor-XI-Mutation haben.

Wenn Sie eine Kopie der Mutation für Faktor-XI-Mangel tragen, gelten Sie als Träger. Träger können leicht unterdurchschnittliche Faktor-XI-Spiegel haben, haben aber normalerweise keine auffälligen Symptome. Sie können die Erkrankung nur dann an Ihre Kinder weitergeben, wenn Ihr Partner ebenfalls Träger der Mutation ist.

In seltenen Fällen können Sie im späteren Leben einen Faktor-XI-Mangel entwickeln. Zum Beispiel kann es durch eine schwere Lebererkrankung verursacht werden, da Faktor XI in der Leber produziert wird, oder es kann verursacht werden, wenn Sie eine Lebertransplantation von jemandem erhalten, der an Faktor XI-Mangel leidet. Dies wird als erworbener Faktor-XI-Mangel bezeichnet.

Wie wird ein Faktor-XI-Mangel diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie wahrscheinlich fragen, ob Sie eine familiäre Vorgeschichte von Blutgerinnungsstörungen haben, und Sie nach Ihren Symptomen und Medikamenten fragen, die Sie derzeit einnehmen.

Faktor XI-Mangel kann mit Bluttests diagnostiziert werden. Um diese Tests durchzuführen, entnimmt ein Phlebotomist oder eine Krankenschwester eine kleine Blutprobe, indem er eine Nadel in eine Vene an der Innenseite Ihres Ellbogens einführt. Tests können beinhalten:

• Blutungszeittest: Ein Blutungszeittest misst, wie lange es dauert, bis Ihr Blut Gerinnsel bildet, um die Blutung zu stoppen.
• Thrombozytenfunktionstests: Dies ist eine Gruppe von Tests, die die Funktion Ihrer Blutplättchen bewerten. Blutplättchen sind Zellstücke aus dem Knochenmark, die für die Bildung von Blutgerinnseln wichtig sind.
• Prothrombinzeittest (PT) und aktivierter partieller Thromboplastinzeittest (aPTT).: Prothrombinzeit (PT)- und aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT)-Tests messen die Zeit, die Ihr Blutplasma benötigt, um zu gerinnen.
• FXI-Assay zur Bestätigung der Diagnose: Dieser Test kann herausfinden, ob Ihr Körper genug von diesem spezifischen Gerinnungsfaktor produziert.

Was ist die Behandlung für Faktor XI-Mangel?

Die meisten Menschen mit Faktor-XI-Mangel benötigen keine Behandlung. Wenn Sie verletzt sind oder einen Unfall hatten, müssen Sie möglicherweise frisches gefrorenes Plasma (FFP) erhalten, das in eine Vene (intravenös) getropft wird, um einige der verlorenen Gerinnungsfaktoren zu ersetzen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch empfehlen, Medikamente gegen Faktor-XI-Mangel einzunehmen, um Blutungen vor einer geplanten Operation oder wenn Sie ein Baby bekommen, zu verhindern.

Bei kleineren Operationen kann Ihr Arzt Tranexamsäure- oder Aminocapronsäure-Tabletten zur Einnahme vor und einige Tage danach verschreiben. Diese Medikamente wirken, indem sie den Abbau von Gerinnungsfaktoren im Blut verlangsamen. Bei größeren Operationen müssen Sie möglicherweise FFP erhalten.

Wenn Sie aufgrund eines Faktor-XI-Mangels sehr starke Perioden haben, kann ein Arzt vorschlagen, dass Sie während Ihrer Periode Tranexamsäure-Tabletten einnehmen. Orale Kontrazeptiva (Pillen zur Empfängnisverhütung) können ebenfalls dazu beitragen, dass Ihre Periode leichter wird.

Sie sollten die Einnahme von nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAIDs) wie Ibuprofen oder Aspirin vor oder nach der Operation vermeiden. Diese Medikamente können Ihr Blutungsrisiko erhöhen.

Was sind die Risikofaktoren für einen Faktor-XI-Mangel?

Faktor XI-Mangel tritt gleichermaßen bei Menschen auf, die bei der Geburt als männlich oder weiblich eingestuft wurden.

Im Allgemeinen haben Sie ein höheres Risiko für einen Faktor-XI-Mangel, wenn:

• Sie sind aschkenasisch-jüdischer Abstammung
• Sie haben einen Faktor-XI-Mangel in der Familienanamnese
• Sie haben eine Lebererkrankung

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Faktor-XI-Mangel aus?

Faktor-XI-Mangel gilt als beherrschbar, insbesondere im Vergleich zu anderen Blutungsstörungen. Die meisten Menschen können davon ausgehen, ein normales Leben zu führen.

Menschen mit Faktor-XI-Mangel neigen nicht zu spontanen Blutungen wie bei anderen Arten von Blutgerinnungsstörungen. Blutungen treten am häufigsten nach Operationen oder Traumata auf. Mit einer Behandlung oder vorbeugenden Therapie (Prophylaxe) können Menschen mit Faktor-XI-Mangel sicher operiert werden.

Häufig gestellte Fragen

Hier finden Sie Antworten auf einige häufig gestellte Fragen zum Thema Faktor XI-Mangel.

Was ist der Unterschied zwischen Faktor-XI-, Faktor-VIII- und Faktor-IX-Mangel?

Es gibt viele Arten von Gerinnungsfaktoren im Körper. Der Hauptunterschied zwischen Faktor-VIII-Mangel (Hämophilie A), Faktor-IX-Mangel (Hämophilie B) und Faktor-XI-Mangel ist die Art des Gerinnungsfaktors, der Ihrem Körper fehlt.

Im Allgemeinen sind die Symptome eines Faktor-XI- und -VIII-Mangels tendenziell schwerwiegender als die Symptome eines Faktor-XI-Mangels, und das Blutungsrisiko ist viel höher.

Wie viele Menschen in den Vereinigten Staaten haben einen Faktor-XI-Mangel?

Ein Faktor-XI-Mangel ist selten und manche Menschen können die Krankheit haben, ohne zu wissen, dass sie es haben. Die National Institutes of Health (NIH) schätzen, dass derzeit zwischen 300 und 3.000 Menschen in den Vereinigten Staaten mit diesem Faktor-XI-Mangel leben.

Sollte ich meinem Zahnarzt mitteilen, wenn ich einen Faktor-XI-Mangel habe?

Sie sollten Ihren Zahnarzt oder Kieferchirurgen informieren, wenn Sie wissen, dass Sie einen Faktor-XI-Mangel haben. Möglicherweise müssen Sie vor zahnärztlichen Eingriffen, insbesondere Operationen, Medikamente einnehmen oder Vorsichtsmaßnahmen treffen, um das Blutungsrisiko zu minimieren.

Manche Menschen finden erst heraus, dass sie einen Faktor-XI-Mangel haben, nachdem sie nach einem zahnärztlichen Eingriff stärkere Blutungen als normal erlebt haben. Wenn Sie während der zahnärztlichen Arbeit stark bluten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, sich auf Faktormangel testen zu lassen.

Wenn ich einen Faktor-XI-Mangel habe, aber mein Partner nicht, werden meine Kinder ihn dann auch haben?

Faktor-XI-Mangel ist eine rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile mindestens eine Kopie des für die Störung verantwortlichen abnormalen Gens haben müssen, um es an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn Sie einen Faktor-XI-Mangel haben, aber Ihr Partner keine Kopien des abnormalen Gens hat, werden Ihre Kinder keinen Faktor-XI-Mangel haben, sondern Träger der Krankheit sein.

Wenn Ihr Partner jedoch Träger ist (eine Kopie des abnormalen Gens), haben Ihre Kinder nur eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, einen Faktor-XI-Mangel zu haben, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Träger der Störung zu sein.

Verschwindet ein Faktor-XI-Mangel jemals?

Obwohl Plasmatransfusionen und Medikamente helfen können, Blutungen zu behandeln oder zu verhindern, gilt ein Faktor-XI-Mangel als lebenslanger Zustand ohne Heilung. Sie können einen Faktor-XI-Mangel auch nicht verhindern, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Faktor-IX-Mangel ist eine Blutgerinnungsstörung, die es Ihrem Körper erschweren kann, nach einer Verletzung oder Operation richtig zu gerinnen. Die Symptome sind normalerweise mild.

Wenn Sie einen Faktor-IX-Mangel haben, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über die Notwendigkeit von Medikamenten oder Plasmainfusionen vor einer Operation, während der Menstruation oder während der Geburt zu sprechen.

Wenn Sie vorhaben, Kinder zu bekommen, können eine vorgeburtliche und vorgeburtliche Beratung Ihnen auch dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass diese Störung an Ihre Kinder weitergegeben wird.