Hereditäre Thrombozytopenie, auch vererbte Thrombozytopenie genannt, ist eine niedrige Blutplättchenzahl, die durch genetische Faktoren verursacht wird. Dies bedeutet, dass Eltern Gene trugen, die ein Kind für die Erkrankung prädisponierten. Es kann von leicht bis schwer reichen.

Von einer Thrombozytopenie spricht man, wenn Ihre Thrombozytenzahl unter dem Normalwert liegt. Blutplättchen sind Blutzellen, die bei der Blutgerinnung helfen.

Eine normale Thrombozytenzahl wird als dazwischen angesehen 150.000 und 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut. Weniger als 150.000 gelten als Thrombozytopenie.

Forscher entdeckten 1948 eine Art erblicher Thrombozytopenie namens Bernard-Soulier-Syndrom. Seitdem wurden viele verschiedene Arten erblicher Thrombozytopenie entdeckt.

Es wird geschätzt, dass erbliche Thrombozytopenie-Erkrankungen etwa betroffen sind 270 Menschen pro 1 Million Geburten.

Lesen Sie weiter, um mehr über hereditäre Thrombozytopenie, einschließlich Symptome, Arten und Behandlungsmöglichkeiten, zu erfahren.

Was sind die Symptome einer erblichen Thrombozytopenie?

Eine hereditäre Thrombozytopenie verursacht Probleme mit der Blutgerinnung. Der Grad der Symptome kann von leicht bis schwer variieren.

Eine schwere Thrombozytopenie kann innerhalb von a erkannt werden einige Wochen Die Diagnose einer leichten Thrombozytopenie kann jedoch erst im Erwachsenenalter gestellt werden.

Zu den Symptomen können gehören:

  • häufiges Nasenbluten
  • leichte Blutergüsse
  • Kleine runde Flecken, die aufgrund von Blutungen auf der Haut entstehen, sogenannte Petechien (häufiger an den Beinen)
  • längere Blutung
  • übermäßige Blutung nach Schnitten oder Operationen
  • Blut im Urin
  • Menstruationsblutung, die länger als eine Woche anhält (Menorrhagie)

Ursachen und Risikofaktoren der erblichen Thrombozytopenie

Die hereditäre Thrombozytopenie wird durch von Geburt an vererbte Genmutationen verursacht. Mindestens 40 Gene Es wurden Fälle identifiziert, die mit Thrombozytopenie einhergehen. Hier sind einige davon:

Gen Syndrom Andere damit verbundene Bedingungen
ANKRD26

ANKRD26-bedingte Thrombozytopenie

 • Leukämie
GP1BA, GP1BB, GP9 Bernard-Soulier-Syndrom
ETV6 ETV6-bedingte Thrombozytopenie • Leukämie
FL11 Jacobsen-Syndrom • abnormale Herz- und Gesichtsentwicklung
• beschränkter Intellekt
WAR Wiskott-Aldrich-Syndrom • schwere Immunschwäche
• Ekzem
• Krebs
• Autoimmunerkrankung
MYH9

MYH9-bedingte Erkrankung

 • Nierenfunktionsstörung
• Taubheit
• Katarakte

Mögliche Komplikationen einer erblichen Thrombozytopenie

Eine Thrombozytopenie kann bereits bei kleinen Verletzungen zu starken Blutungen führen. Es kann zu Blutungen im Gehirn oder in inneren Organen kommen, die lebensbedrohlich sein können.

Menschen mit einer stark erniedrigten Thrombozytenzahl entwickeln am häufigsten lebensbedrohliche Blutungen.

Einige Erbkrankheiten sind mit spezifischen Komplikationen verbunden. Zum Beispiel, MYH9-bedingte Erkrankung ist auch verlinkt mit:

  • Schallempfindungsschwerhörigkeit von leicht bis schwer

  • Nierenerkrankung
  • Katarakte

Wiskott-Aldrich-Syndrom ist auch verbunden mit:

  • Ekzem
  • wiederkehrende Infektionen
  • Autoimmunerkrankung wie hämolytische Anämie

  • Lymphom und Leukämie

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Es empfiehlt sich, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie vermuten, dass Sie an einer Thrombozytopenie leiden könnten, oder wenn bei Ihnen bereits eine Thrombozytopenie diagnostiziert wurde und Sie eine Veränderung Ihrer Symptome bemerken.

Wenn bei Ihnen keine Diagnose gestellt wurde

Es ist wichtig, immer dann einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie potenzielle Symptome einer Thrombozytopenie wie übermäßige Blutungen oder leichte Blutergüsse bemerken.

Thrombozytopenie kann auf einen schwerwiegenden Gesundheitszustand wie Leukämie oder Hepatitis C hinweisen. Ein Arzt kann Ihnen bei der Suche nach der zugrunde liegenden Ursache helfen.

Wenn bei Ihnen eine erbliche Thrombozytopenie diagnostiziert wurde

Regelmäßige Nachuntersuchungen sind wichtig, wenn Sie eine Behandlung erhalten, um zu sehen, wie die Behandlung wirkt. Es ist auch wichtig, Ihren Arzt aufzusuchen, wenn Sie eine Veränderung Ihrer Symptome bemerken.

Wie diagnostizieren Ärzte eine erbliche Thrombozytopenie?

Ärzte beginnen den Diagnoseprozess mit der Überprüfung Ihrer medizinischen und familiären Krankengeschichte. Sie werden Sie auch nach Ihren Symptomen befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen.

Die primären diagnostischen Tests sind Blutuntersuchungen. Ihr Arzt kann die folgenden Tests anordnen:

  • Machen Sie ein großes Blutbild, um die Anzahl Ihrer Blutplättchen zu ermitteln

  • Blutausstrich, um zu sehen, ob Ihre Blutplättchen unter dem Mikroskop gesund aussehen

  • Gentests zur Suche nach Genen, die mit Thrombozytopenie assoziiert sind

Ihr Arzt kann auch Knochenmarksuntersuchungen anordnen, um festzustellen, ob die Zellen, aus denen Blutzellen entstehen, gesund sind.

Behandlung der hereditären Thrombozytopenie

Eine leichte Thrombozytopenie muss möglicherweise nicht behandelt werden, Sie müssen jedoch möglicherweise zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen treffen, um Verletzungen zu vermeiden, die Blutungen verursachen können.

Zu den Behandlungen für stärkere Blutungen könnten gehören:

  • Methoden zur Blutstillung: Methoden wie Nasentamponade bei Nasenbluten und Nähte bei chirurgischen oder unfallbedingten Wunden können helfen, Blutungen zu stoppen.
  • Blutplättchentransfusion: Bei einer Blutplättchentransfusion werden Blutplättchen eines Spenders in Ihr Blut infundiert. Es ist das am effektivsten Behandlung zur Blutstillung, birgt jedoch das Risiko einer Infektion oder einer Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit.
  • Medikamente: Kortikosteroide Medikamente wie Prednison werden üblicherweise zur Erhöhung der Blutplättchenzahl eingesetzt. Medikamente wie Eltrombopag und Romiplostim können Ihrem Körper helfen, mehr Blutplättchen zu bilden.
  • Gentherapie: Gentherapie hat sich bewährt Wirksam bei der Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms. Derzeit wird untersucht, ob es auch andere Formen der erblichen Thrombozytopenie behandeln kann.

Stammzelltransplantationen

Alle angeborenen Thrombozytopenie-Erkrankungen sind möglicherweise mit einer Stammzelltransplantation heilbar, mit Ausnahme einer Form, die als angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie bezeichnet wird. Bei einer Stammzelltransplantation werden die Zellen in Ihrem Knochenmark, die Blutzellen bilden, durch Zellen eines Spenders ersetzt.

Knochenmarktransplantationen werden zur Behandlung von Formen der erblichen Thrombozytopenie eingesetzt, die unbehandelt in der Regel zum Tod führen.

Erfahren Sie mehr über Knochenmarktransplantationen.

Häufig gestellte Fragen zur hereditären Thrombozytopenie

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zur hereditären Thrombozytopenie.

Können niedrige Blutplättchen erblich sein?

Eine niedrige Thrombozytenzahl kann durch von Ihren Eltern geerbte Gene verursacht werden. Mehr als 40 Gene wurden mit erblicher Thrombozytopenie in Verbindung gebracht, und in Zukunft werden wahrscheinlich weitere Gene entdeckt.

Was ist die häufigste Ursache einer erblichen Thrombozytopenie?

Der am gebräuchlichsten Ursache der erblichen Thrombozytopenie ist eine MYH9-bedingte Erkrankung. Es wird durch Mutationen im MYH9-Gen verursacht.

Können angeborene Thrombozytopenie-Erkrankungen geheilt werden?

Fast alle erblichen Thrombozytopenie-Erkrankungen sind potenziell durch eine Knochenmarktransplantation heilbar. Knochenmarktransplantationen werden zur Behandlung schwerer Formen der erblichen Thrombozytopenie eingesetzt.

Wegbringen

Bei der hereditären Thrombozytopenie handelt es sich um eine niedrige Thrombozytenzahl, die durch von Ihren Eltern geerbte Gene verursacht wird. Hereditäre Thrombozytopenie-Erkrankungen können leichte Symptome verursachen, die bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleiben, oder schwere Symptome, die lebensbedrohlich sein können.

Behandlungsbedürftige angeborene Thrombozytopenie-Erkrankungen werden in der Regel mit einer Thrombozytentransfusion behandelt. Lebensbedrohliche Formen der Krankheit können mit einer Stammzelltransplantation behandelt werden.