Monogener Diabetes ist eine seltene Form von Diabetes, die durch eine Veränderung oder Mutation eines einzelnen Gens verursacht wird. Es unterscheidet sich von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes und erfordert häufig Gentests für eine genaue Diagnose.
Beim monogenen Diabetes ist die Insulinproduktion reduziert. Dadurch steigt der Glukosespiegel (Blutzuckerspiegel) an. Aber nicht alle Fälle von monogenem Diabetes erfordern eine Insulinbehandlung.
Es gibt zwei Hauptformen des monogenen Diabetes:
- neonataler Diabetes mellitus (NDM) tritt bei Neugeborenen und Säuglingen auf
- Altersdiabetes der Jugend (MODY) ist häufiger als NDM und tritt bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf
Wichtige Statistiken
- Pro die
CDC-Bericht 2020 10,5 Prozent aller Amerikaner haben Diabetes, wobei die überwiegende Mehrheit Typ 2 hat. - Monogener Diabetes macht ungefähr aus
1 bis 4 Prozent von allen Diabetesfällen in den Vereinigten Staaten. - A
Studienberichte 2016 Es wird geschätzt, dass NDM bei 1 von 20.000 bis 1 von 500.000 Säuglingen auftritt.
Wie es sich von Typ 1 und Typ 2 unterscheidet
Während der monogene Diabetes eine Form von Diabetes ist, unterscheidet er sich von den polygenen Typen 1 und 2. Monogene Diabetes entsteht durch eine Mutation oder Veränderung in einem einzelnen Gen. Polygene Typen resultieren aus Mutationen an mehreren Genen.
Alle Fälle von Diabetes erfordern eine Insulinbehandlung, während Diabetes und monogener Diabetes nicht immer Insulin erfordern. Eine Insulinbehandlung ist mit zunehmendem Alter von Menschen mit monogenem Diabetes wahrscheinlicher erforderlich.
Ursache
Monogener Diabetes wird durch Veränderungen oder Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht. Monogene Diabetesarten werden oft nur von einem Elternteil vererbt, was als „autosomal dominantes“ Gen bezeichnet wird. Manchmal tritt die Mutation oder Veränderung spontan auf, was bedeutet, dass sie nicht vererbt wird.
Während einige Arten von monogenem Diabetes vorübergehend sein können, kann es manchmal auch ein lebenslanger Zustand sein.
Symptome
Die Symptome des monogenen Diabetes können variieren, je nachdem, um welche Art es sich handelt. Zu wissen, wie man mögliche Symptome von MODY erkennt oder
| Symptome | Neugeborener Diabetes mellitus (NDM) | Altersdiabetes der Jugend (MODY) |
| häufiges Wasserlassen | ✓ | ✓ |
| schnelles Atmen | ✓ | |
| Austrocknung | ✓ | ✓ |
| Durst | ✓ | |
| verschwommenes Sehen | ✓ | |
| wiederkehrende Hautinfektionen | ✓ | |
| wiederkehrende Hefeinfektionen | ✓ |
Diagnose
Blutzuckertests und Gentests werden verwendet, um monogenen Diabetes wie MODY und NDM zu diagnostizieren. Gentests können an Blut- oder Speichelproben durchgeführt werden. Die DNA wird auf Veränderungen in den Genen untersucht, die den monogenen Diabetes verursachen.
Der
- Diabetes wird vor dem 6. Lebensmonat diagnostiziert
- Diabetes wird bei Kindern oder jungen Erwachsenen diagnostiziert, insbesondere bei solchen mit Diabetes in der Familienanamnese oder solchen, die keine typischen Merkmale von Typ 1 oder 2 aufweisen
- Es besteht eine stabile und leichte Fasten-Hyperglykämie, insbesondere ohne Fettleibigkeit
Es gibt
Die Tests werden am häufigsten verwendet, um die folgenden Gene nachzuweisen:
- HNF1A-Gen (MODY 3)
- Glucokinase-Gen oder GCK (MODY 2)
- HNF4A-Gen (MODY 1)
- HNF1B-Gen (MODY 5)
Für diejenigen mit MODY können zusätzlich zu Gentests andere klinische Tests verwendet werden. Pro
- Testen von Antikörpern für Typ-1-Diabetes wie Anti-GAD-Antikörper oder Zinktransporter-Antikörper (die bei Menschen mit MODY niedrig sind)
- Überprüfung des C-Peptid-Spiegels (der angibt, ob der Körper Insulin produziert)
Wenn ein Neugeborenes oder ein Baby beginnt, Symptome von Diabetes zu zeigen, wird oft empfohlen, auf monogenen Diabetes zu testen. Es ist selten, dass Typ-1-Diabetes bei Säuglingen auftritt, und Typ-2-Diabetes kann ältere Kinder betreffen, nicht Babys. NDM könnte ohne Gentests übersehen oder falsch diagnostiziert werden.
Behandlungen
Die Behandlung hängt von der genetischen Mutation ab, die den monogenen Diabetes verursacht, und der Schwere der Erkrankung oder des Typs.
Einige Formen des monogenen Diabetes können mit Diät und Bewegung behandelt werden, während andere Insulin benötigen. Eine Behandlung mit einem oralen Medikament namens Sulfonylharnstoff kann ebenfalls erforderlich sein. Sulfonylharnstoff ist ein orales Arzneimittel, das dem Körper hilft, mehr Insulin in das Blut freizusetzen.
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Wenn Sie bei Ihrem Baby, Kind oder Teenager Symptome von Diabetes oder monogenem Diabetes bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Dies gilt insbesondere, wenn eine familiäre Vorgeschichte von Diabetes oder monogenem Diabetes vorliegt.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Risikofaktoren und worauf Sie achten müssen. Möglicherweise werden Sie an einen pädiatrischen Endokrinologen überwiesen, einen Arzt, der sich auf die Diagnose und Behandlung von Hormonproblemen bei jungen Menschen, einschließlich Diabetes, spezialisiert hat.
Monogener Diabetes ist eine Form von Diabetes, die durch eine einzelne Genmutation und nicht durch mehrere verursacht wird. Monogener Diabetes kann anders behandelt werden als die häufigeren polygenen Typen 1 und 2 und erfordert nicht immer eine Insulinbehandlung.
Monogener Diabetes ist behandelbar, aber eine genaue Diagnose ist für die richtige Behandlung unerlässlich. Die Kenntnis Ihrer familiären Krankengeschichte von Diabetes und die Durchführung von Gentests können helfen, das Vorhandensein dieser Erkrankung zu bestätigen. Zu wissen, auf welche Symptome besonders bei Säuglingen und jungen Erwachsenen geachtet werden muss, kann auch dazu beitragen, monogenen Diabetes so schnell wie möglich zu erkennen und zu behandeln.
Die Erforschung dieser seltenen Form von Diabetes ist im Gange. Ihr Gesundheitsteam wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um den besten Plan für Ihren Subtyp des monogenen Diabetes zu finden.
