Wussten Sie, dass die genetische Ausstattung Ihres Babys bei der Empfängnis festgelegt wurde? Von dem Moment an, als das Sperma auf die Eizelle traf, begann sich der genetische Code – die DNA – Ihres Kleinen zu bilden. Es besteht aus 23 Chromosomenpaaren. Manchmal gelangen jedoch zusätzliche Chromosomen in die Mischung und können zu einer sogenannten Trisomie führen.
Das Edwards-Syndrom ist auch als Trisomie 18 bekannt. Es bedeutet, dass eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 18 hat, was zu Entwicklungsproblemen führt. Hier erfahren Sie mehr über die Symptome dieses Syndroms, seine Ursachen und was Sie nach einer Diagnose erwarten können.
Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18 ist eine seltene genetische Störung, von der etwa 100 % betroffen sind
In der typischen Entwicklung erhält ein Baby während der Empfängnis 23 Chromosomenpaare von seinen Eltern – 22 werden Autosomen genannt und 1 Satz besteht aus Geschlechtschromosomen (X und/oder Y, je nach Geschlecht des Babys).
Das Wort „Trisomie“ bedeutet drei Körper. Wenn es drei Kopien des Chromosoms statt der üblichen zwei Kopien gibt, entsteht ein Ungleichgewicht. Infolgedessen kann ein Baby mit bestimmten strukturellen Veränderungen geboren werden, von denen einige nach der Geburt zu Fehlgeburten, Totgeburten oder zum Tod des Babys führen können.
Variationen
Babys können mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 in jeder Körperzelle geboren werden. Dies wird als vollständige Trisomie 18 bezeichnet und führt zu schwerwiegenderen gesundheitlichen Folgen.
Mosaik-Trisomie 18 entsteht, wenn nur einige Zellen im Körper das zusätzliche Chromosom enthalten. Etwa 5 Prozent der Babys mit Trisomie 18 haben die Mosaikform. Dies führt im Allgemeinen zu milderen Unregelmäßigkeiten und einer längeren Lebenserwartung.
Eine partielle Trisomie 18 entsteht, wenn sich eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom anheftet. Auch hier hängt die Schwere des Syndroms tendenziell mit der Gesamtzahl der von der Trisomie betroffenen Zellen zusammen. Daher hat eine partielle Trisomie tendenziell weniger schwerwiegende Auswirkungen und eine längere Lebenserwartung.
Was sind die Symptome einer Trisomie 18?
Wenn Ihr Baby am Edwards-Syndrom leidet, werden Sie in Ihrer Schwangerschaft möglicherweise keine Veränderungen bemerken. Tatsächlich erfahren Sie möglicherweise erst etwas über die Diagnose Ihres Babys, nachdem Ihr Arzt bestimmte pränatale Screening-Tests angeordnet hat, wie zum Beispiel:
- zellfreies DNA-Screening
- Ultraschall
- Amniozentese
Manche Familien erfahren die Diagnose ihres Kindes erst bei der Geburt, wenn folgende körperliche Merkmale auftreten können:
- niedriges Geburtsgewicht
- niedriger Muskeltonus
- kleinerer Kopf
- Breite gesetzte Augen
- kleiner Unterkiefer
- Lippen- oder Gaumenspalte
- Schwimmhäute am Hals
- Handprobleme, wie zum Beispiel das Zusammendrücken des ersten oder zweiten und fünften Fingers über anderen Fingern
- Rocker-Unterfüße
- überkreuzte Beine
- verkürztes Brustbein
Weitere gesundheitliche Probleme können sein:
- Schwierigkeiten beim Füttern oder Saugen
- Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme (auch bekannt als Gedeihstörung)
- angeborene Herzprobleme, wie ein Ventrikelseptumdefekt
- Kryptorchismus – Hodenhochstand
- Augen- oder Sehprobleme, wie Trübung der Hornhaut, kleine Augen, Strabismus (Schielen) oder Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen)
- Schwerhörigkeit
- Anfälle
- Magen-Darm-Probleme
- Krebstumoren, insbesondere in den Nieren und der Leber
Was verursacht Trisomie 18?
Trisomie 18 wird durch jede Situation verursacht, die zu einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 im Körper führt.
In den meisten Fällen geschieht dies, wenn das Sperma während der Empfängnis auf die Eizelle trifft. In einem Szenario kann es vorkommen, dass sich das Fortpflanzungsmaterial beider Elternteile spontan teilt. In einem anderen Fall kann die Trisomie auftreten, wenn sich Zellen nach der Befruchtung teilen. Wie dem auch sei, das zusätzliche Chromosom entsteht zufällig.
Eine weitere Möglichkeit ist die Translokation, bei der Teile von Chromosomen abbrechen und sich an andere Chromosomen anlagern. Dies kann zufällig oder durch eine „balancierte“ Translokation geschehen, bei der ein Elternteil einen Chromosomensatz hat, der nicht typisch, aber ausgeglichen ist. Wenn die Chromosomen im Gleichgewicht sind, verursachen sie keine medizinischen Probleme. Nach der Fortpflanzung kann es jedoch durch die Weitergabe genetischer Informationen zu einer Trisomie kommen.
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Das Edwards-Syndrom kann irgendwann während Ihrer Schwangerschaft diagnostiziert werden. Sie können jederzeit nach der 10. Schwangerschaftswoche und bis zur Entbindung ein zellfreies DNA-Screening (cfDNA) durchführen lassen. cfDNA ist ein einfacher Bluttest, der auf genetische Erkrankungen prüft. Ein positives Ergebnis bei diesem Test bedeutet, dass Sie weitere Tests benötigen, um die Ergebnisse zu bestätigen.
Weitere Tests während der Schwangerschaft sind:
- Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind invasivere Diagnoseverfahren, die Sie möglicherweise nach der 15. Schwangerschaftswoche erhalten. Ihr Arzt wird eine Probe Ihres Fruchtwassers oder Ihrer Plazenta entnehmen, um nach zusätzlichen Kopien des Chromosoms 18 zu suchen.
- Eine Ultraschalluntersuchung kann körperliche Merkmale (kleiner Kopf, Schwimmhäute am Hals, Unregelmäßigkeiten an Händen oder Füßen usw.) des Syndroms aufdecken.
In anderen Fällen wird die Diagnose Trisomie 18 möglicherweise erst nach der Geburt Ihres Babys gestellt. Der Arzt Ihres Kindes kann die Diagnose anhand folgender Faktoren stellen:
- körperliche Merkmale oder Eigenschaften
- Herzprobleme oder andere Defekte
- Bluttests, die die Chromosomen Ihres Kindes analysieren
Fragen an Ihren Arzt oder medizinisches Fachpersonal
Wenn Sie kürzlich erfahren haben, dass Ihr Baby möglicherweise an Trisomie 18 leidet, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen.
Zu den Fragen, die Sie Ihrem Arzt möglicherweise stellen möchten, gehören:
- Welche zusätzlichen Tests oder Überwachungen benötige ich gegebenenfalls?
- Welche Spezialisten muss ich während meiner Schwangerschaft aufsuchen?
- Welche Möglichkeiten stehen uns je nach Verlauf der Schwangerschaft zur Verfügung?
- Gibt es lokale Ressourcen oder Unterstützung für Familien von Kindern mit Trisomie 18?
Nach der Geburt haben Sie möglicherweise weitere Fragen:
- Hat mein Kind eine vollständige, mosaikartige oder partielle Trisomie?
- Welche Behandlungen können meinem Baby nach der Geburt helfen?
- Welche Therapien können meinem Baby beim Wachsen helfen?
- Welche Hilfe gibt es bei Ernährungsproblemen meines Kindes?
- Welche weiteren Spezialisten sollten zum medizinischen Team meines Kindes gehören?
- Sollten mein Partner und ich einen Gentest durchführen lassen, bevor wir weitere Kinder bekommen?
- Wie unterscheiden sich Palliativ- und Hospizpflege von der traditionellen medizinischen Versorgung?
Wie wird Trisomie 18 behandelt?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 18. Da Babys mit dieser Erkrankung häufig mehrere gesundheitliche Probleme haben, erstellen Sie gemeinsam mit einem Ärzteteam einen individuellen Behandlungsplan. In schwereren Fällen bevorzugen einige Familien eine Palliativpflege oder Hospizpflege.
Bei Behandlungen geht es eher darum, es einem Kind angenehm zu machen oder die Probleme zu beheben, die ein einzelnes Kind betreffen. Eine Operation kann beispielsweise eine Option sein, um Folgendes zu behandeln:
- Herzfehler
- Nierenprobleme
- Kopf- oder Gesichtsunregelmäßigkeiten
Wenn ein Kind heranwächst, benötigt es möglicherweise schulische und körperliche Unterstützung. Frühförderung und Sonderpädagogikprogramme können helfen, diese Lücken zu schließen.
Was sind die Risikofaktoren für Trisomie 18?
Sie werden überrascht sein, dass es nur sehr wenige Risikofaktoren für das Edwards-Syndrom gibt.
Mit zunehmendem Alter besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zu bekommen. Während verschiedene Berichte zeigen, dass Mütter im späten Teenageralter und im Alter von 20 Jahren Kinder mit Trisomie 18 bekommen können, liegt das Durchschnittsalter eher bei 32,5 Jahren.
In seltenen Fällen kann Trisomie 18 von einem leiblichen Elternteil vererbt werden (durch balancierte Translokation). Wenn Sie bereits ein Kind mit einer Trisomie bekommen haben, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, einen Gentest durchführen zu lassen, um Ihre Chancen auf ein weiteres Kind mit einer ähnlichen Erkrankung abzuschätzen.
In den allermeisten Fällen tritt das Edwards-Syndrom jedoch zufällig während der Empfängnis auf, wenn das Sperma auf die Eizelle trifft.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Trisomie 18?
Bei einer Erkrankung wie Trisomie 18 ist es wichtig, auf alle Möglichkeiten vorbereitet zu sein. Forscher teilen mit, dass fast die Hälfte aller mit Edwards-Syndrom geborenen Babys, die die Entbindung überleben, möglicherweise nicht länger als die erste Lebenswoche leben.
Allerdings hängt die Schwere des Syndroms von der Art (vollständig, mosaikartig, partiell usw.) und den Auswirkungen ab, die es auf Ihr einzelnes Kind hat. Alle Kinder sind unterschiedlich und daher sind alle Ansichten einzigartig.
Von den mit dem Edwards-Syndrom geborenen Kindern überleben fast 50 Prozent die erste Lebenswoche nicht. Ungefähr 10 Prozent erreichen jedoch ihren ersten Geburtstag, und einige erreichen möglicherweise das Teenageralter oder sogar das Erwachsenenalter, benötigen jedoch medizinische Unterstützung oder Therapien, darunter:
- Physiotherapie
- Beschäftigungstherapie
- Sprachtherapie
Das medizinische Team, das ein Kind mit Trisomie 18 behandeln kann
Möglicherweise müssen verschiedene Ärzte und medizinisches Fachpersonal Teil Ihres Teams sein. Medizinische Probleme und ihre Schwere sind von Fall zu Fall und von Kind zu Kind unterschiedlich. Zu den Mitgliedern des medizinischen Teams können gehören:
- Fachärztin für mütterlich-fetale Medizin. Ein Spezialist für mütterlich-fetale Medizin überwacht die schwangere Mutter und ihr Kind während der Schwangerschaft.
- Neonatologen. Diese Ärzte behandeln Neugeborene mit komplexen Erkrankungen auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU).
- Kinderkardiologen. Diese Ärzte behandeln Herzerkrankungen bei Babys und Kindern.
- Pädiatrischer Onkologe. Diese Ärzte behandeln Krebserkrankungen bei Babys und Kindern.
- Genetiker. Diese Ärzte bieten Behandlung und Beurteilung genetischer Erkrankungen an.
- Pädiatrische Neurologen und Neurochirurgen. Pädiatrische Neurologen und Neurochirurgen sind Ärzte, die Erkrankungen des Gehirns bei Babys und Kindern behandeln.
- Kinderaugenärzte. Kinderaugenärzte behandeln Augenerkrankungen bei Babys und Kindern.
- Plastische Chirurgen. Plastische Chirurgen behandeln kraniofaziale Probleme (Lippen- und Gaumenspalten) und ähnliche Erkrankungen.
- Zusätzliche Support-Experten. Physiotherapeuten, Ergotherapeuten oder Logopäden unterstützen die Entwicklung auf verschiedene Weise, sei es privat oder durch öffentliche Programme.
Auch wenn Sie sich vielleicht Sorgen um Ihr Kind und die langfristigen Aussichten machen, versuchen Sie, es Tag für Tag einzunehmen. Und vergessen Sie dabei nicht sich selbst und Ihre eigene psychische Gesundheit.
Es gibt Unterstützung für Familien mit Kindern, die am Edwards-Syndrom leiden. Erwägen Sie die Kontaktaufnahme mit der Trisomie-18-Stiftung oder der Support Organization for Trisomy 13, 18, and Related Disorders (SOFT). Ihr Arzt kann Ihnen möglicherweise auch dabei helfen, Kontakt zu einer lokalen Gruppe aufzunehmen, um Unterstützung und andere Ressourcen zu erhalten.
