Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Systeme im Körper betrifft. Die Symptome variieren von Person zu Person und können von leicht bis schwer reichen. Es gibt keine Heilung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Das Kabuki-Syndrom kann die Gesichtszüge, das Skelettsystem und andere Systeme im Körper einer Person beeinträchtigen. Obwohl das Syndrom angeboren ist, d. h. Kinder werden damit geboren, sind die Merkmale bei der Geburt nicht immer vorhanden. Die Anzeichen entwickeln sich im Laufe der Zeit und können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Was ist das Kabuki-Syndrom?

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Etwa 1 von 32.000 geborenen Babys kann davon betroffen sein. Während das Syndrom erstmals in Japan erkannt wurde, wurden weltweit über 400 genetisch bestätigte Fälle gemeldet.

Es wurde 1981 von japanischen Ärzten entdeckt und erhielt den Namen „Kabuki“, weil die Gesichtszüge denen ähneln, die durch Make-up im japanischen Theater (Kabuki) hervorgehoben werden.

Was sind die Symptome und Merkmale des Kabuki-Syndroms?

Das Kabuki-Syndrom betrifft mehrere Systeme im Körper. Hier sind einige der Symptome und Merkmale.

Gesichtszüge

Zu den häufigsten körperlichen Merkmalen gehören weit auseinanderstehende Augen, eine abgeflachte Nase und eine Gaumenspalte oder ein hoher Gaumen.

Weitere Gesichtsmerkmale sind:

  • abstehende/tief angesetzte Ohren
  • breite Lidspalten (Öffnungen zwischen den Augenlidern)
  • umgestülpte untere Augenlider (nach außen gedreht)
  • bemerkenswerter Augenbrauenbogen
  • bemerkenswerte Wimpern
  • Lippengruben (grübchenartige Vertiefungen in den Lippen)
  • blaue Sklera (blaue Färbung des Augenweißes)
  • Strabismus
  • Mikrognathie
  • Mikrozephalie

Merkmale des Wachstums und des Skelettsystems

Probleme des Bewegungsapparates kommen ebenfalls häufig vor und umfassen:

  • Kleinwuchs
  • Skoliose
  • kürzere als durchschnittliche Finger
  • hypermobile Gelenke

Bei Kindern kann es auch nach der Geburt zu Wachstumsverzögerungen kommen.

Beschränkter Intellekt

Kinder haben möglicherweise einen niedrigeren IQ oder Lernschwierigkeiten, die normalerweise von leicht bis mittelschwer reichen. Einige Kinder haben möglicherweise keine geistige Behinderung.

Andere Eigenschaften

Weitere mögliche gesundheitliche Auswirkungen können sein:

  • Herz-Kreislauf – Verengung der Aorta oder Vorhofseptum- oder Ventrikelseptumdefekte
  • Schwerhörigkeit
  • Nieren – Nierendysplasie oder Hydronephrose
  • fehlende Zähne
  • Immunsystem – idiopathische thrombozytopenische Purpura
  • Hodenhochstand
  • wiederkehrende Ohrenentzündungen
  • Epilepsie
  • Hypotonie
  • vorzeitige Pubertät
  • Gewichtszunahme während der Pubertät
  • Schlafschwierigkeiten
  • Verhaltensprobleme
  • Angststörung
  • Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Autismus-Spektrum-Störung

Was verursacht das Kabuki-Syndrom?

Das Kabuki-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im KMT2D- oder KDM6A-Gen verursacht.

In einigen Fällen kann das Kabuki-Syndrom familiär gehäuft auftreten. Wenn es weitergegeben wird, ist es normalerweise Dies erfolgt durch autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass das sich entwickelnde Neugeborene nur ein verändertes Gen von einem Elternteil erhalten muss, um an dem Syndrom zu leiden.

Die meisten Menschen mit dem Kabuki-Syndrom, insbesondere wenn es durch Veränderungen am KMT2D-Gen verursacht wird, haben keine familiäre Vorgeschichte. Das bedeutet, dass die Mutation zufällig erfolgt.

Was sind die Risikofaktoren für das Kabuki-Syndrom?

Meistens tritt das Kabuki-Syndrom zufällig auf. In diesen Fällen gibt es keine spezifischen Risikofaktoren oder Möglichkeiten, dies zu verhindern.

Bei einer Vererbung besteht der Hauptrisikofaktor darin, dass ein Elternteil am Kabuki-Syndrom leidet, dessen DNA die Mutation trägt. Beispielsweise besteht bei Menschen, die eine Kopie des mutierten KMT2D-Gens tragen, eine 50-prozentige Chance, diese an ein Kind weiterzugeben, das dann ebenfalls das Kabuki-Syndrom entwickelt.

Was ist die Behandlung für das Kabuki-Syndrom?

Es gibt keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen. Zu den Optionen gehören:

  • Medikamente: Antiepileptika, Wachstumshormon usw.
  • Operation: bei Herzfehlern, Hörverlust oder der Rekonstruktion abnormaler körperlicher Merkmale (z. B. abstehender, tief angesetzter Ohren, Schielen und Hodenhochstand)
  • Therapien:
    • Physiotherapie
    • Beschäftigungstherapie
    • Sprachtherapie
  • Orthopädische Behandlungen: B. eine Operation, um Gelenkhypermobilität oder Skoliose zu behandeln
  • Augenheilkunde: kümmert sich um die Behandlung von Augen- und Sehproblemen

Ihr Einheimischer Frühinterventionsprogramm (Kinder unter 3 Jahren) und das öffentliche Schulsystem (Kinder über 3) bieten wahrscheinlich kostenlose Dienste an.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Kabuki-Syndrom?

Da das Kabuki-Syndrom erst vor kurzem entdeckt wurde, gibt es nicht viele Informationen über die langfristigen Aussichten für Betroffene. Insgesamt haben die Menschen möglicherweise eine normale Lebenserwartung, können jedoch gesundheitliche Probleme haben – wie Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen –, die eine fortlaufende medizinische Versorgung erfordern könnten.

Wie wird das Kabuki-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose eines Kabuki-Syndroms kann auf zwei Arten gestellt werden:

  • Gentest: Gentests werden anhand von Blutproben durchgeführt. Wenn der Bluttest Ihres Kindes keine Mutation im KMT2D- oder KDM6A-Gen zeigt, kann ein Arzt oder medizinisches Fachpersonal zusätzliche Tests durchführen.
  • Körperliche Untersuchung: Eine körperliche Untersuchung ermöglicht es einem Kinderarzt, den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes zu beurteilen, körperliche Merkmale des Syndroms zu beobachten und andere Anzeichen zu beurteilen.

Welche medizinischen Fachkräfte können jemanden mit Kabuki-Syndrom behandeln?

Da das Kabuki-Syndrom verschiedene Körpersysteme betrifft, müssen Sie möglicherweise ein Team von medizinischem Fachpersonal zur Behandlung aufsuchen.

Experten empfehlen die folgenden Untersuchungen für Menschen mit dieser Störung:

Spezialist Grund Frequenz
Kinderarzt Wachstumsbewertung – Größe und Gewicht bei jedem Termin
Augenarzt Sehbeurteilung jedes Jahr
Audiologe Hörbeurteilung jedes Jahr
Orthopäde Untersuchung auf Skoliose bei jedem Termin, bis das Kind ausgewachsen ist
Endokrinologe Schilddrüsenfunktionstest alle 2–3 Jahre
Immunologe komplettes Blutbild alle 2–3 Jahre
Sonstiges Entwicklungs- und Lernbewertung bei jedem Besuch in den Schuljahren

Je nach gesundheitlichen Problemen benötigt Ihr Kind möglicherweise weitere Spezialisten.

Zu diesen Spezialisten können gehören:

  • Kardiologen
  • Nephrologen
  • Neurologen
  • Hals-Nasen-Ohren-Ärzte
  • Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden
  • Zahnärzte
  • Plastische Chirurgen

Häufig gestellte Fragen

Betrifft das Kabuki-Syndrom vor allem Menschen japanischer Abstammung?

Nein. Das Syndrom wurde erstmals in Japan entdeckt, wurde jedoch bei Menschen verschiedener Länder und Ethnien beobachtet.

Woher weiß ich, ob ich Träger des Kabuki-Syndroms bin?

Möglicherweise wissen Sie nicht unbedingt, dass Sie am Kabuki-Syndrom leiden, insbesondere wenn die Symptome sehr mild sind. Wenn Sie vermuten, dass Sie Träger der Mutation sind, sprechen Sie mit einem genetischen Berater über Gentests.

Wo finde ich weitere Informationen und Unterstützung für diese Erkrankung?

Die Kabuki Syndrome Foundation führt eine Liste von Selbsthilfegruppen in den Vereinigten Staaten und auf der ganzen Welt. Beispielsweise gibt es in Wisconsin eine Gruppe namens Kabuki Karnival und in den Niederlanden das KS Network.

Das Kabuki-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die viele Systeme im Körper betrifft. Bei Menschen, die davon betroffen sind, kann es zu einer Vielzahl von Symptomen kommen.

Durch die enge Zusammenarbeit mit einem medizinischen und entwicklungsbegleitenden Team wird sichergestellt, dass Ihr Kind die Pflege erhält, die es zum Gedeihen benötigt.